让我们了解一下克拉伯病，这是一种罕见的儿童神经系统疾病。

很难用语言来形容孩子生病时父母的悲伤和焦虑，对吧？尤其是当孩子患上罕见且看似复杂的疾病时，这种负担就更加沉重了。今天我们要讨论的就是这样一种罕见但重要的疾病——克拉伯病。有些人也称它为球状细胞脑白质营养不良。虽然名字听起来有点长，但我们尽量用简单易懂的方式来讲解。

什么是克拉伯病？

简单来说，克拉伯病是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统。它的发音是“kra-bah”。

这种疾病属于一类称为脑白质营养不良的疾病。这类疾病会导致神经系统中的保护层——髓鞘——脱落（称为脱髓鞘）。我们可以把体内的神经细胞想象成电线。这些电线外面包裹着一层保护层，就像电线顶端的塑料护套。这就是髓鞘。髓鞘能够让神经信息快速准确地传递。在克拉伯病中，髓鞘受到了损伤。

此外，在这种疾病中，可以看到大脑中一种称为球状细胞的异常细胞。这些细胞体积较大，通常含有多个细胞核。

随着髓鞘被破坏，脑细胞开始死亡。这会逐渐导致各种问题，损害神经系统的功能。例如：

• 智力障碍
• 麻痹
• 听力丧失或耳聋

克拉伯病是一种会随着时间推移逐渐恶化的退行性疾病。令人遗憾的是，它最终往往会导致死亡。

这种疾病以丹麦神经学家克努德·克拉贝的名字命名。

哪些人最容易受到克拉伯病的影响？

大约90%的克拉伯病患者在1至7个月大时开始出现症状，这被称为婴儿型克拉伯病。有时，该病也可能在18个月大以后，即青春期或成年期发病，这被称为晚发型克拉伯病。

最重要的是，克拉伯病是一种通过基因从父母遗传给子女的疾病。

这种疾病有多常见？

克拉伯病通常是一种非常罕见的疾病。然而，其发病率在世界各地有所不同。据研究人员称，在欧洲，该病的发病率约为每10万例活产婴儿中出现1例，而在美国，该病的发病率约为每25万例活产婴儿中出现1例。

然而，这种疾病在以色列的一些偏远社区更为常见，发病率约为每千人 6 人。

克拉伯病有哪些症状？

克拉伯病症状的严重程度取决于症状出现的年龄。婴儿型克拉伯病病情迅速恶化，通常在2岁前致命。晚发型克拉伯病症状相对较轻，预期寿命也更长。

婴儿克拉伯病的症状

婴儿期克拉伯病的症状可分为三个主要阶段：

第一阶段：

患有克拉伯病的婴儿通常在4到6个月大之前生长发育良好。之后症状开始出现，包括：

• 经常感到烦躁不安、易怒
• 呕吐
• 喝牛奶困难
• 发育不良
• 频繁发烧，但无任何感染迹象
• 肌肉无力

患有克拉伯氏病的婴儿可能对触觉、声音和光线过度敏感。当受到此类刺激时，身体可能会出现僵硬感（强直性痉挛）。试想一下，婴儿会对最轻微的声音都感到惊恐并身体僵硬。

第二阶段：

第二阶段，您可能会出现以下症状：

• 视力变化
• 视神经萎缩——这意味着视神经逐渐衰弱。
• 姿势异常——颈部、躯干和腿部肌肉紧张会导致从颈部到脚跟向后弯曲的姿势（角弓反张姿势）。这种姿势就像弓一样向后弯曲。
• 类似癫痫发作的症状
• 心理和生理发育迟缓
• 无法再次做到以前学会的事情（例如微笑、昂首挺胸）。

第三阶段：

第三阶段会出现以下症状：

• 完全失明
• 完全丧失听力（耳聋）
• 异常的身体姿势——手臂和腿伸直，手指向下，头部和颈部向后拉（去脑姿势）
• 行动能力下降。

阅读这些细节可能会让你感到难过和害怕。但了解这些信息对于早期诊断和获得所需的帮助至关重要。

晚发型克拉伯病的症状

晚期婴儿克拉伯病通常在婴儿13至36个月大时发病。症状逐渐出现，具体如下：

• 易怒
• 视力变化
• 步态异常
• 癫痫发作
• 呼吸暂停发作
• 体温不稳定

在这种情况下，平均死亡年龄约为六岁。

青少年型克拉伯病的症状包括：

• 视力变化
• 震颤
• 步态异常
• 无法按预期控制动作，肌肉逐渐僵硬
• 注意力缺陷/多动障碍（ADHD）

这种类型的克拉伯病恶化的速度各不相同，但通常会在确诊后 10 年内导致死亡。

晚发型克拉伯病症状：

• 手脚有灼烧感
• 情绪和行为的变化
• 行走时步履蹒跚，失去平衡（共济失调）
• 肌肉僵硬（痉挛）
• 视力变化和失明
• 抽搐
• 听力障碍和耳聋

许多成年后患上克拉伯病的人会出现精神和身体虚弱的情况。

克拉伯病是由什么引起的？

克拉伯病是一种通过基因遗传的疾病，由父母传给子女。它的遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着每个孩子细胞中的两个致病基因拷贝都必须发生突变。患有此病的人，其父母双方各携带一个突变基因拷贝。然而，父母通常不会表现出任何症状，他们只是致病基因的携带者。

克拉伯病是由GALC基因突变引起的。这导致人体无法产生一种名为半乳糖脑苷脂酶的酶。这种酶对于人体代谢一种名为半乳糖脑苷脂的化合物至关重要。半乳糖脑苷脂是髓鞘（包裹神经的保护层）的重要组成部分。

当这种重要的酶缺失时，中枢神经系统中的髓鞘就会遭到破坏（脱髓鞘）。这就是克拉伯病神经系统症状的成因。

如何诊断克拉伯病？

在美国的一些州，克拉伯病检测已纳入新生儿常规筛查流程。这是一项血液检测。

诊断克拉伯病的另一种重要方法是影像学检查。特别是磁共振成像（MRI）扫描可以检测出儿童大脑中提示克拉伯病的病变。MRI 在检测克拉伯病引起的脑部病变方面非常有用。这些检查也有助于诊断儿童期和成年期的克拉伯病。

如果您的孩子被诊断患有克拉伯病，请检查他们的听力和视力受损程度。可能需要进行听力评估和眼科检查。这将有助于确定您的孩子可能需要哪种助听器和视力辅助设备。

如果您的孩子被诊断出患有克拉伯病，医生很可能会建议您和您的伴侣接受遗传咨询和检测，以评估您再次生育的风险。医生也可能建议其他家庭成员接受检测，以确定他们是否携带异常基因。

克拉伯病的治疗方法是什么？

不幸的是，克拉伯氏病目前仍无根治方法，而且通常会导致死亡。

然而，有一种治疗方法可以控制克拉伯病的进展：造血干细胞移植（HSCT）。

干细胞移植是用健康的细胞替换体内不健康的细胞。造血干细胞是未成熟的细胞，可以发育成所有类型的血细胞，包括白细胞、红细胞和血小板。

在造血干细胞移植（HSCT）中，来自健康供体的造血干细胞被移植到患有克拉伯病的儿童体内。这有助于为儿童提供健康的细胞，并恢复大脑中良好的半乳糖苷酶（GALC）功能。然而， HSCT在症状出现前进行效果最佳。

研究人员仍在努力寻找治疗克拉伯病的更好方法。由于目前尚无治愈方法，且病情会随时间推移而恶化，因此主要的治疗方法是支持性治疗。这可能包括：

• 肌肉松弛剂用于缓解肌肉紧张
• 抗惊厥药物控制癫痫发作
• 物理疗法提高活动能力
• 针对大龄儿童和成人的职业治疗
• 如果吞咽困难，则需进行管饲。

克拉伯病的预后如何？

克拉伯病的预后很差，通常会导致死亡。但是，生存时间因症状出现时的年龄而异。

患有克拉伯病的婴儿平均预期寿命约为13个月。大多数晚发型克拉伯病患儿在症状出现后两年内死亡。

克拉伯病可发生于儿童期或成年期，其病情进展速度和持续时间因人而异。

克拉伯病导致的死亡通常是由于肌肉无力引起的呼吸衰竭，或食物/液体进入肺部（吸入）引起的感染。

克拉伯病可以预防吗？

由于克拉伯病是一种遗传性疾病，我们无法预防它。

但是，如果您在尝试生育孩子之前担心会遗传克拉伯病或其他遗传疾病，请咨询医疗保健提供者进行遗传咨询。

患有克拉伯病的孩子应该何时就医？

您的孩子需要定期接受医疗团队的检查，以便监测症状、评估病情进展，并根据需要调整支持性护理方案。如果您的孩子出现任何新的症状，请立即告知医生。

克拉伯病是一种罕见的遗传性神经系统疾病。得知孩子患有克拉伯病，无疑会令您感到震惊和沉重。但请记住，您并不孤单。有很多资源可以帮助和教育您和您的家人了解这种疾病。拥有一支对克拉伯病有深入了解的医疗团队，对于为您的孩子提供最佳的治疗至关重要。

总结（要点）

以下是关于克拉伯病的一些简单注意事项：

• 克拉伯病是一种罕见的遗传性疾病，会损害神经系统。
• 这会破坏包裹神经细胞的保护层——髓鞘。
• 该疾病的严重程度和寿命因症状出现时的年龄（婴儿、儿童、成人）而异。婴儿期病情最为严重。
• 目前尚无治愈方法，但可以通过支持性治疗控制症状并提高生活质量。在症状出现前进行造血干细胞移植（HSCT）有时可以控制病情恶化。
• 这是一种遗传性疾病，无法预防。但是，遗传咨询可以帮助您了解患病风险。
• 如果您的孩子出现这些症状，请务必立即就医。

希望这些信息对您有所帮助。记住，遇到任何健康问题，最好都寻求专业医疗建议。

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