遗传性癌症风险：关于李-弗劳梅尼综合征，你需要了解什么

你听说过家族癌症史吗？或者年轻人患上通常发生在老年人身上的癌症？有时，这些现象背后可能隐藏着我们并不了解的原因。今天我们要讨论的就是这种罕见的遗传疾病——李-弗劳梅尼综合征。这种疾病具有家族遗传倾向，会大大增加患癌风险。

简单来说，什么是李-弗劳梅尼综合征？

这是一种非常罕见的遗传性疾病，由体内某个基因的突变引起。这种基因改变会大大增加您和您的家人患上一种或多种癌症的几率或风险。

想想看：患有这种疾病的人在60岁之前患癌症的概率高达90%。而且，其中约有一半人在40岁之前就患上了癌症。特别是，患有李-弗劳梅尼综合征的女性，一生中患乳腺癌的概率几乎是100%。

这听起来可能有点吓人。但重要的是，虽然我们无法预防这种情况，但通过早期和定期进行癌症筛查并接受必要的治疗，我们可以大大减少它对我们生活的影响。

这种疾病有多常见？

李-弗劳梅尼综合征是一种非常罕见的疾病。研究人员在全球范围内仅发现了约1000个携带这种基因突变的家庭。因此，没有必要对此过度恐慌。

李-弗劳梅尼综合征有哪些症状？

这种疾病的特殊之处在于，它没有任何特定的症状。也就是说，患有这种疾病的人外表上不会出现任何变化。

那么，如何识别这种情况呢？这种疾病的主要特征是年轻时罹患某些类型的癌症。因此，您出现的症状将取决于您所患癌症的类型。例如，脑癌会表现出相应的症状，乳腺癌也会表现出相应的症状。

哪些类型的癌症最常与这种疾病相关？

十多种癌症都与李-弗劳梅尼综合征有关。有些癌症在患有这种疾病的人群中非常常见，因此被称为“核心癌症”。让我们来看看它们是什么。

为什么会出现这种情况？

要了解个中缘由，我们需要了解体内一位“守护者”。我们体内有一种叫做TP53的基因，它就像我们身体里的“守护天使”。这种基因的主要功能是防止体内细胞异常、不受控制地生长，最终形成肿瘤。

TP53基因编码的蛋白质称为P53蛋白。正是这种蛋白质发挥着保护作用。

患有李-弗劳梅尼综合征的人，其体内一种名为TP53的保护性基因发生了改变或突变。这种突变导致该基因无法正常产生P53蛋白。当这种保护性基因缺失时，细胞就开始不受控制地分裂，最终发展成癌症。

通常情况下，孩子会从父母那里遗传这种缺陷的TP53基因。这被称为常染色体显性遗传模式。简而言之，即使只有父母一方遗传了这种缺陷基因（无论是母亲还是父亲），孩子仍然可能患上这种疾病，并且患癌风险也会增加。

然而，极少数情况下，这种基因改变可能发生在一个人身上，而他的家族中却没有人患有这种疾病。这种情况被称为新发突变。

如何诊断这种疾病？

医生会使用基因检测来诊断这种疾病。但在进行检测之前，他们会仔细查看您和您家族的病史。医生怀疑您患有李-弗劳梅尼综合征的原因有很多：

• 如果您在 45 岁之前被诊断出患有肉瘤癌。
• 如果您的直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）在 45 岁之前被诊断出患有任何癌症。
• 如果您的任何二级亲属（祖父母、姑姑、叔叔、侄子、侄女）在 45 岁之前被诊断出患有任何癌症。

如果符合上述一项或多项标准，医生可能会建议您进行基因检测。

如果您被诊断出患有这种疾病，接下来最重要的是制定癌症筛查计划。通过定期就医和接受检查，任何可能发生的癌症都可以在早期发现并治疗。

如何治疗？

目前尚无针对李-弗劳梅尼综合征这种遗传性疾病的特效疗法。医生主要治疗由该疾病引发的癌症。治疗方法与正常人非常相似，包括手术和化疗。

但这里有一个非常重要的例外。

患有这种疾病，您应该做好哪些心理准备？

得知自己患有李-弗劳梅尼综合征意味着您和您的家人需要制定定期癌症筛查计划。研究表明，定期筛查能显著提高这类患者的生存几率。

儿童和成人的检查安排有所不同。以下仅为示例，您的医生会为您制定合适的检查计划。

这种情况难道无法避免吗？

目前尚无方法预防李-弗劳梅尼综合征这种遗传性疾病。它是由基因决定的。但你可以避免一些会增加患癌风险的因素。

• 完全戒烟。
• 避免过量饮酒。
• 外出晒太阳时，不要在阳光下停留太久而不采取防晒措施，例如涂抹防晒霜。

有些女性为了降低患乳腺癌的风险，会在癌症发生之前通过手术切除双侧乳房。这被称为预防性乳房切除术。

即使采取了所有这些预防措施，患有这种疾病的人仍然可能罹患癌症。因此，最好的办法是定期进行筛查，以便在癌症发生时及早发现。

你是如何照顾自己和家人的？

终身患有这种疾病，对身心都是极大的挑战。

1.不要错过筛查：严格按照建议的癌症筛查时间表进行筛查。

2.生育计划：如果您计划生育，与遗传咨询师交谈非常重要。您需要了解将这种缺陷基因遗传给孩子的风险。

3.心理健康：不要独自承受这份重担。寻求有癌症患者或慢性病患者咨询经验的心理健康咨询师的帮助。向你的医生咨询是否有类似的互助小组。