宝宝的大脑表面“光滑”吗？我们来聊聊平脑症吧！

你听说过“无脑畸形”吗？听到这个词你可能有点害怕。今天，我们就来简单了解一下这种被称为“无脑畸形”的疾病究竟是什么，它为什么会发生，以及它会对宝宝产生什么影响。虽然这听起来有点复杂，但我会尽量用你能理解的方式解释。

什么是“无脑回畸形”？

简单来说，“无脑回畸形”指的是“大脑光滑” 。这是一种非常罕见且严重的脑部畸形，在胎儿还在子宫内时就已经形成。

想想看，我们的大脑就像一颗核桃，不是吗？它有很多褶皱（脑回）和沟槽（脑沟）。这些褶皱和沟槽非常重要。它们分隔大脑的不同区域，并增加大脑的表面积，这有助于我们发展智力和思维能力。

患有“无脑回畸形”的婴儿，其大脑中的脑回和脑沟发育不全，导致大脑表面非常光滑，就像一块光滑的木板。因此，它也被称为“光滑脑” 。

平脑症可以表现为多种形式，主要有20多种类型。但通常将其分为两大类：

• 经典型无脑回畸形（1 型）
• 鹅卵石样无脑回畸形（2 型）

虽然两组患者的症状有些相似，但导致这些症状的基因突变可能有所不同。

有时，无脑回畸形会单独出现，即不伴有其他症状。我们称之为“孤立性无脑回畸形”。有时，它会与其他疾病（“综合征”）同时出现，例如“米勒-迪克综合征”或“沃克-瓦尔堡综合征”。

患有无脑回畸形的儿童通常存在明显的发育迟缓和智力障碍。然而，具体情况因人而异，取决于病情的严重程度。

哪些人会患上平脑症？这种疾病有多常见？

平脑症影响胎儿发育，通常在妊娠12至24周之间开始出现。它最常见的原因是基因突变，但在极少数情况下，也可能是由非遗传因素引起的。

这是一种非常罕见的疾病。据研究人员称，每10万名婴儿中只有1名患有平脑症。所以不必为此感到恐慌，但了解一下总是有益的。

患有平脑症的婴儿有哪些症状？

无脑回畸形的症状差异很大，完全取决于病情的严重程度以及是否伴有其他疾病。有些孩子可能发育正常，只有轻微的学习障碍；而另一些孩子则可能出现非常严重的症状，这些症状的严重程度也各不相同。

因此，与医生讨论根据孩子患有的无​​脑回畸形的类型，可能会出现哪些情况，是非常重要的。

平脑症的一些症状包括：

• 癫痫发作：十个患有无脑回畸形的儿童中，有九个会在出生后第一年内出现癫痫。这是最常见的症状。
• 吞咽困难（吞咽障碍）和进食困难：婴儿可能难以吸吮和吞咽食物。
• 发育迟缓：婴儿的发育可能与同龄婴儿的预期发育不符。例如，微笑、抬头、翻身和坐立等能力都可能出现延迟。
• 精神障碍和学习差异：智力发育可能会受到影响。
• 肌肉痉挛：可能会出现肌肉痉挛和抽搐。
• 精神运动功能方面的问题：可能存在手眼协调、行走和抓握物品方面的困难。
• 发育迟缓：婴儿的身体发育可能非常缓慢。他们可能不会增加体重，并且可能一直很瘦弱。
• 小头畸形：头部可能比同龄人正常头部小。
• 先天性肢体差异：您出生时可能在手、手指和脚趾方面存在某些差异。

为什么会发生“无脑回畸形”？其病因是什么？

平脑症可由遗传因素和非遗传因素引起。它最常在子宫内形成，发生在妊娠12至24周之间。

简而言之，这些原因都是由于婴儿大脑外层（神经元细胞）的神经元迁移受损造成的。想想看，我们大脑中负责意识运动和思维的部分叫做大脑皮层。它通常有很深的褶皱（脑回）和沟槽（脑沟），对吧？

在胎儿的子宫内，随着大脑的发育，新的细胞不断形成，这些细胞随后会分化成特化的神经细胞，并迁移到大脑表面。这个过程被称为“神经元迁移”。通过这种方式，大脑表面会形成多层细胞，这些细胞层构成了“脑回”（褶皱）。

但在“无脑回畸形”的情况下，这些细胞无法到达它们应该去的地方。因此，婴儿的“大脑皮层”无法形成足够的细胞层。正因如此，那些“脑回”（褶皱）要么缺失，要么发育不全。

非遗传因素

虽然罕见，但非遗传因素也可能导致无脑回畸形。

• 孕妇或未出生婴儿的病毒感染：某些病毒感染，尤其是在怀孕的前三个月（第一周到第十二周），可能会影响胎儿。
• 胎儿大脑含氧血液供应减少（缺血）：如果胎儿在子宫内发育过程中大脑获得的氧气量减少，就会发生这种情况。

遗传因素

平脑症最常见的原因是基因突变。基因突变是指我们DNA序列的改变。要知道，我们的DNA序列为细胞提供执行其功能所需的信息。因此，如果DNA序列的一部分不完整或受损，就会出现遗传疾病的症状。

婴儿可能从父母一方或双方遗传这种基因突变，具体取决于基因突变的遗传方式。但有时，这些基因突变也可能“随机”发生，家族中此前可能没有人患有这种疾病。

科学家已经发现了一些可导致无脑回畸形的基因。其中包括：

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) 基因：该基因的改变（`突变`）或部分丢失（`缺失`）与孤立性无脑回畸形以及米勒-迪克综合征有关。
• DCX基因：这是一个位于X染色体上的基因。众所周知，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体。因此，男婴更容易因这种基因突变而患上无脑回畸形。由于女婴通常拥有两条X染色体，即使她们患有这种疾病，症状通常也不会那么严重。
• ARX基因：携带该基因突变的婴儿会患有无脑回畸形，并伴有其他症状。例如，部分脑组织缺失（胼胝体发育不全）、生殖器异常和严重癫痫。ARX基因位于X染色体上。因此，男性婴儿更容易受到影响。
• `RELN` 基因：该基因的突变会导致一种称为“诺曼-罗伯茨综合征”的疾病，其中也包括“无脑回畸形”。

如何诊断平脑症？

有时，如果家族中有人患有无脑回畸形，或者孕期超声检查发现异常，医生可能会在孕期怀疑胎儿患有此病。如果确诊，可以通过孕期特殊检查进行诊断，例如羊膜穿刺术和胎儿脑部磁共振成像（MRI）扫描。

否则，医生通常会在婴儿出生后，通过对婴儿进行体格检查和头部“影像学检查”来诊断“无脑回畸形”。

通过这些影像检查，医生会观察婴儿大脑表面的“脑沟”和“脑回”是否缺失或减少，以及“大脑皮层”是否增厚。

诊断“无脑回畸形”需要进行哪些检查？

如果医生根据您的家族病史或孕期超声检查结果怀疑您患有平脑症，他/她可能会建议您在孕期进行几项特殊检查。这些检查包括：

• 无细胞胎儿DNA检测：这项检测需要从母亲的血液样本中分离出母亲和胎儿的DNA。然后将分离出的DNA送至实验室进行检测，以确定是否存在染色体异常的风险较高。
• 羊膜穿刺术：这项检查通常在妊娠中期或晚期进行。检查过程中，医生会用一根细针从包裹胎儿的羊膜囊中抽取少量羊水。然后，医生会将采集的羊水样本送往实验室进行检测。羊膜穿刺术可以检测出一些遗传疾病和基因突变，例如导致无脑回畸形的疾病。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：这项检查中，医生会从胎盘上采集一份称为绒毛膜绒毛的组织样本。样本可以通过宫颈（经宫颈取样）或腹壁（经腹取样）采集。绒毛膜绒毛是胎盘上细小的指状突起，其中包含胎儿自身的遗传物质。这项 CVS 检查可以发现胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。

医生会使用类似这样的影像学检查来诊断婴儿出生后的无脑回畸形：

• 头部超声：超声检查是一种非侵入性成像测试，它利用高频声波生成大脑等内部器官的实时图像或视频。
• 头部计算机断层扫描（CT扫描）：CT扫描是一种利用计算机和X射线生成被检查身体部位（在本例中是您孩子的头部和大脑）的三维（3D）图像的检查。
• 磁共振成像（MRI）脑部扫描： MRI扫描是一种无痛检查，可以生成您孩子大脑结构和组织的清晰图像。MRI利用大型磁体、无线电波和计算机生成这些详细的图像，不使用X射线。

医生可能还会为您的宝宝安排脑电图（EEG）检查。脑电图检查可以测量并记录宝宝大脑中的电信号。检查过程中，技术人员会将小型金属片（电极）贴在宝宝的头皮上。这些电极连接到一台机器，机器会向医生提供有关宝宝大脑活动的信息。

为了确诊，医生会利用 DNA 研究，例如染色体分析和特定基因突变分析，来确定导致无脑回畸形的基因变化。

平脑症如何治疗？

事实上，目前尚无治愈或治疗无脑回畸形的方法。医生只能针对每个患有无脑回畸形的儿童的具体症状进行治疗。

这些治疗可能需要由不同领域的专家组成的团队协调合作，其中包括：

• 儿科医生
• 神经科医生
• 肠胃科医生（消化系统专家）
• 营养学家
• 呼吸治疗师
• 职业治疗师和物理治疗师

这样的人也可以被包括在内。

常见治疗方法：

• 使进食困难的儿童更容易获得营养的方法：例如，通过胃造瘘管（G管）喂食和/或言语和吞咽治疗。
• 抗癫痫药物：用于控制癫痫发作的药物。
• 职业治疗和物理治疗有助于运动发育和肌肉力量增强：例如，通过锻炼来增强身体力量和活动能力。
• 脑室腹腔分流术（VP分流术）用于控制脑积水：一种减少脑内额外液体积聚的小手术。

如果您的孩子患有平脑症，您的医生可能会建议您进行遗传咨询。指。

患有无脑回畸形的儿童预后如何？

患有无脑回畸形的儿童预后差异很大，取决于病情的严重程度以及是否伴有其他疾病。许多无脑回畸形患儿可能停留在早期发育阶段，这意味着他们可能无法独立完成许多事情。

但是，有些孩子可能发育正常，只是存在一些轻微的学习差异，所以不要放弃希望。

早期持续治疗对某些儿童非常有帮助。这些治疗包括：

• 物理治疗
• 职业疗法
• 言语治疗
• 视觉疗法

类似这样的内容也可能包含在内。

许多患有无脑回畸形的儿童需要每天服用药物来预防癫痫和治疗其他并发症。

患有无脑回畸形的儿童预期寿命是多少？

患有无脑回畸形的儿童平均预期寿命较短。大多数儿童在10岁之前夭折。无脑回畸形患儿的主要死因是吸入性肺炎和呼吸系统疾病。

如果我的孩子患有“平脑症”，我应该做好哪些准备？/我应该如何照顾我的宝宝？

最重要的是要记住，没有两个患有无脑回畸形的儿童症状完全相同。没有人能够准确预测您的孩子会受到怎样的影响。为未来做好准备的最佳方法是咨询专门研究和治疗无脑回畸形的医生。

为了更好地照顾患有无脑回畸形的孩子，请严格遵照医嘱：

• 遵医嘱服用所有药物。
• 准确地进行发育评估和治疗。
• 务必按时参加所有后续的医疗复诊。

平脑症可导致认知、神经和/或精神运动方面的问题。许多患有平脑症的儿童存在发育迟缓，并且可能终生都需要他人协助进行日常活动。

您孩子的医疗团队可以解答您的疑问并为您提供支持。他们还可以告诉您您所在地区或网上有哪些互助小组。

平脑症可以预防吗？

遗憾的是，大多数无脑回畸形病例无法预防。如果您计划要孩子，和医生谈谈基因检测。这将有助于您了解您的孩子患上诸如平脑症之类的遗传疾病，或由遗传基因突变引起的疾病的风险。

我应该什么时候去看医生咨询“无脑回畸形”？

如果您的孩子被诊断患有平脑症，他们应该定期与医疗团队会面，以查看治疗是否有效以及发育进展情况。

了解孩子是否被诊断为平脑症可能是一项艰巨的任务。您的医疗团队会根据您孩子的症状制定一套完善的治疗方案。最重要的是确保您的孩子在成长过程中获得所需的爱和支持，并密切关注可能出现的任何新症状。

我们想从这个故事中得到什么启示？

无脑回畸形是一种罕见且复杂的疾病，发生在婴儿大脑发育过程中。在这种情况下，大脑中正常的褶皱和沟槽（脑回和脑沟）无法正常形成，导致大脑外观“光滑”。

• 这可能是由遗传因素引起的，但极少数情况下也可能是由非遗传因素引起的。
• 每个孩子的症状可能差异很大。癫痫、发育迟缓和喂养困难都很常见。
• 虽然目前尚无彻底治愈此病的方法，但有多种治疗方法可以控制症状，提高儿童的生活质量。
• 最重要的是尽早发现问题，按照医生的建议行事，并给予孩子需要的爱和支持。
• 如果您对此还有任何疑问，请不要犹豫，咨询您的医生。加入其他有类似情况孩子的家长互助小组，分享经验，也会对您大有帮助。

记住，你并不孤单。有很多医生、治疗师和其他人士可以帮助你走过这段旅程。

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