马凡氏综合征与你的心脏：让我们来谈谈这个！

你可能见过一些人，他们个子很高，四肢修长，体型比其他人更瘦。这种情况几乎每个人都有，但这并非疾病。然而，有时这种体型可能是马凡氏综合征的症状。马凡氏综合征是一种遗传性疾病，是由于体内结缔组织发育异常引起的。简单来说，结缔组织将身体的各个部分连接在一起，赋予它们力量。当结缔组织虚弱时，身体的许多部位都会受到影响，尤其是心脏、眼睛、血管和骨骼系统。今天，我们将探讨马凡氏综合征如何影响心脏。

马凡氏综合征如何影响心脏？

患有马凡氏综合征时，心脏的两个主要部分会受到影响。

1.主动脉：这是人体最大的主要血管，负责将富含氧气的血液从心脏输送到全身。它就像将水从水箱输送到你家的主管道一样。

2.心脏瓣膜：这些瓣膜就像门一样，连接着心脏内部的各个腔室和将血液输送出心脏的主要静脉。它们确保血液只能单向流动。

现在让我们分别来看一看，看看会发生什么。

主动脉会发生什么情况？

马凡氏综合征会导致心脏壁的结缔组织衰弱，就像老化的橡胶管一样，失去强度和弹性。这可能导致两个主要问题：

• 主动脉扩张：主动脉逐渐开始扩张。
• 主动脉瘤：在某些部位，心脏壁变薄弱，会像气球一样向外凸出。

想象一下，这种动脉瘤就像自行车轮胎，当胎壁变薄弱时，就会从某个地方鼓出来。

特别是，在马凡氏综合征患者中，最常发生这种扩张或增宽的部位是靠近心脏的“主动脉根部”。这是一种相当危险的疾病，因为如果这种“动脉瘤”增大并破裂（即“主动脉夹层”或破裂），则可能危及生命。

其他疾病，如埃勒斯-当洛斯综合征、洛伊斯-迪茨综合征、二叶式主动脉瓣和特纳综合征，也可能导致心脏扩张，但它们可能发生在心脏的其他部位。

心脏瓣膜会发生什么变化？

马凡氏综合征也会导致心脏瓣膜出现问题。如果这些瓣膜功能不正常，心脏就必须更加努力地泵血。随着时间的推移，这可能导致心力衰竭。情况可能朝任何方向发展。马凡综合征患者通常伴有两种主要的瓣膜疾病：

• 主动脉瓣反流：当主动脉与心脏左下腔（左心室）之间的瓣膜无法正常关闭时，部分泵出的血液会反流回心脏。这就像水龙头漏水一样。
• 二尖瓣脱垂：位于心脏左侧上腔（左心房）和下腔（左心室）之间的二尖瓣无法正常关闭，导致上腔向外突出。这有时会导致血液反流（二尖瓣反流）。

马凡氏综合征患者患心脏病的概率有多高？

事实上，马凡氏综合征患者罹患心脏疾病的风险要高得多。研究表明，十个马凡氏综合征患者中，有九个会出现某种心脏瓣膜或主动脉问题。因此，了解这一点非常重要。

马凡氏综合征影响心脏的症状有哪些？

如果您患有马凡氏综合征，例如主动脉瘤或瓣膜疾病，您可能会出现一些症状。然而，有些人可能患有这些疾病却没有任何症状。这就是为什么医学检查非常重要。

以下是一些常见的症状：

• 胸痛或上背部疼痛
• 咳血（这是一个稍微危险的迹象）
• 吞咽食物困难（如果增大的心脏压迫食道）
• 感到头晕或头昏眼花
• 感觉极度疲倦或虚弱
• 感觉心率异常（心悸）
• 声音嘶哑（如果心脏压迫到与声带相连的神经）
• 呼吸困难，尤其是在疲倦或躺下时
• 肿胀，尤其是在腿部和脚踝处
• 呼吸时发出喘鸣声（哨声）

想象一下，你有个朋友身材高瘦，经常抱怨胸痛，走路也很困难。如果是这样，最好去看医生，看看是否与马凡氏综合征有关。

马凡氏综合征影响心脏的原因是什么？

正如我们之前所说，马凡氏综合征是一种结缔组织疾病。它发育不全。健康的结缔组织遍布我们全身。它赋予器官和血管强度、形状和柔韧性。这种结缔组织存在于心脏和血管壁中，尤其是主动脉壁和心脏瓣膜中。

由于马凡氏综合征，这些结缔组织会变得虚弱，失去强度和弹性。这会导致心脏扩张肿胀，无法承受血液的压力。同时，还会导致心脏瓣膜病变，无法正常开合。

哪些心脏检查有助于诊断马凡氏综合征？

马凡氏综合征有时难以诊断，因为其症状因人而异，且可能与其他疾病的症状相似。大多数患者直到年轻或年老时才发现自己患有此病。

如果医生怀疑你患有马凡氏综合征，他们会采取以下措施：

• 我们将为您进行全面的体格检查，包括身高、体重、臂长、腿长、胸型、眼睛和肤色。
• 他们会询问你的家族病史，并查看你的家族成员中是否有人患有马凡氏综合征或类似症状。
• 医生会安排几项特殊的扫描检查（“影像学检查”）来检查心脏。主要的检查项目包括：
• 心脏超声图（Echo）：这项检查可以让你清楚地看到心脏和血管的大小、形状和功能，就像心脏的超声波扫描一样。
• 心电图（EKG）：测量心脏的电活动，即心跳的节律。
• 基因检测：可以通过此检测来确认您是否患有导致马凡氏综合征的基因突变（FBN1 基因）。

治疗马凡氏综合征引起的心脏问题有哪些方法？

虽然马凡氏综合征无法完全治愈，但可以通过治疗控制其对心脏的影响并预防严重并发症。这些治​​疗方法分为两类：非手术治疗和手术治疗。

在以下情况下，医生可能会建议进行手术：

• 如果您的心脏血管（主动脉）直径为 5 厘米（约 1.97 英寸）或更大。
• 如果一年内心率增加 0.5 厘米（约 0.197 英寸）或更多（这被称为“快速扩张”）。
• 如果您的血亲（生物学上的家庭成员）接受过此类手术（可能是由于遗传因素，即使直径较小，也可能需要进行手术）。

体型较小的人通常血管也较小，因此即使血管直径较小，他们也可能需要接受手术。

非手术治疗

这是治疗马凡氏综合征的第一步。

• 生活方式的改变：你一定要避免会给心脏带来过大负担的活动。
• 做举重或推搡之类的运动不好。
• 足球、橄榄球、拳击等高强度运动并不适合。
• 请咨询您的医生，了解哪些运动对您来说是安全且合适的。
• 药物：
• 医生会开具名为“血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）”或“β受体阻滞剂”的药物。这些药物有助于减缓心脏血管扩张的速度并控制血压。
• 定期心脏影像检查：
• 医生应定期检查心脏大小和瓣膜状况。这可以通过诸如“经胸超声心动图（Echo）”、“计算机断层血管造影（CTA）”或“磁共振血管造影（MRA）”等扫描检查来实现。
• 这些检查可以检测出心脏在破裂（夹层）之前发生的变化。

外科治疗

有时，仅靠药物和生活方式的改变无法控制心血管疾病。这时就需要进行手术。

马凡氏综合征心脏手术的主要目标是修复心脏瓣膜的薄弱部分，将其切除并植入人工瓣膜，或者修复受损的心脏瓣膜或将其替换为新的瓣膜。

这些手术的主要目的是预防危及生命的紧急情况，例如主动脉夹层。

大多数情况下，这些手术都是按预先确定的日期进行（择期手术）。但是，如果发生冠状动脉突然破裂或撕裂，则必须作为紧急手术进行。

治疗马凡氏综合征主要有几种类型的心脏手术：

• 主动脉根部置换术：这是最常见的手术，因为心脏的这一部分经常肿胀或扩张。
• 主动脉瓣修复或置换。
• 修复心脏附近动脉的凸起（“升主动脉瘤修复”）。
• 二尖瓣修复或置换。

心脏外科医生会与您讨论并决定哪种手术最适合您。

患有马凡氏综合征的人可以预防心脏病吗？

不幸的是，马凡氏综合征无法预防，因为它是一种遗传性疾病。同样，它引起的心脏病也无法完全预防。

但是，您可以采取一些措施来降低发生严重并发症（例如主动脉夹层）的风险：

• 避免给心脏带来压力的活动（正如我们之前讨论过的，避免提重物和高强度运动）。
• 按医嘱及时进行心脏影像检查。
• 正确、按时服用所有处方药物。

尤其需要记住的是，如果您是患有马凡氏综合征的女性，并且正在考虑怀孕，那么您一定要咨询医生。研究表明，高达40%的马凡氏综合征患者在怀孕期间可能会出现并发症。因此，在怀孕前寻求医疗建议至关重要。

患有马凡氏综合征并因此患上心脏病的人，其未来前景如何？

如果管理得当，即遵循医嘱并接受必要的治疗，患有马凡氏综合征的人可以过上正常的寿命，甚至可能活到 70 或 80 岁。

然而，心脏问题是马凡氏综合征患者的主要死因，因此定期与心脏病专家保持联系以监测病情非常重要。

我应该在什么情况下去看医生？什么是紧急情况？

如果您出现以下任何症状，可能是主动脉瘤破裂的征兆。您应立即寻求紧急医疗救治：

• 突然失去意识。
• 恶心和呕吐。
• 身体任何部位麻木。
• 瘫痪（身体某些部位无法活动）。
• 呼吸极度困难。
• 胸部、上背部或腹部突然出现难以忍受的疼痛。
• 出汗过多。
• 皮肤变得异常苍白或冰冷。
• 脉搏非常微弱。

如果你看到这样的标志，一分钟都不要耽搁。

最后，请记住以下要点（核心信息）

马凡氏综合征是一种先天性疾病，会影响身体的结缔组织，尤其会影响心脏。但别担心，如果这种疾病能够早期诊断并得到妥善治疗，您仍然可以过上基本正常的生活。

最重要的是：

• 定期去看医生。这样他就可以监测你的病情，并及时提供必要的检查和治疗。
• 做出必要的生活方式改变。远离那些让你心烦意乱的事情。
• 请严格按照医嘱服用药物。
• 如果医生建议手术，请仔细讨论并选择最适合你的方案。

您对自身病情了解得越多，就越容易进行管理。因此，我们希望这些信息对您有所帮助。如有任何疑问，请随时咨询您的医生。

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