你家宝宝的头发是不是特别卷？让我们一起来了解一下门克斯氏病吧！

你有没有注意到宝宝的头发很奇怪，像钢丝一样卷曲，颜色浅，而且容易断裂？或者宝宝的身体感觉很松弛冰凉？虽然这些症状我们有时不太在意，但它们可能是某些罕见疾病的早期征兆。例如，有一种发生在婴儿身上的疾病，叫做门克斯氏病，但很少有人提及。今天我们就来详细了解一下这种疾病。

什么是门克斯氏病？简单来说……

门克斯氏病是一种遗传性疾病，也就是说，患儿出生时就患有此病。这种疾病会导致身体无法正常利用必需营养素铜。你可能会想：“铜有什么作用呢？” 实际上，铜对我们身体的许多重要系统正常运作至关重要。想想看：

• 我们的神经系统（即大脑和遍布全身的神经）必须正常运作。
• 保持骨骼强健。
• 愿我们的头发和皮肤健康。
• 我们的血管（血液流动的地方）应该正常运作。

铜对所有这些功能都至关重要。因此，患有门克斯氏病的婴儿身体无法正常利用铜，这会造成严重损害，尤其会损害神经系统。这会导致婴儿生长发育迟缓，身体虚弱。令人担忧的是，这种疾病可能危及生命。

患有这种疾病的婴儿头发会变得异常卷曲，看起来像钢丝，因此有些人称之为“卷发病”。

重要的是，目前尚无彻底治愈此病的方法。但是，如果在婴儿出生后的前四周内开始铜治疗，则有可能缓解症状并略微延长婴儿的寿命。因此，早期诊断至关重要。

门克斯病有多常见？

此前人们认为，全球范围内，大约每10万名新生儿中就有一名可能患有这种疾病。现在看来，大约是两百五十万分之一。

然而，2020 年一项利用基因组聚合数据库数据进行的新研究发现，这个数字可能远高于此。据此推测，仅在美国，每 8664 名男童中就有一名，即每年约 225 名婴儿，可能患有这种疾病。

如果未来能够开发出新生儿筛查方法，这些统计数据将得到进一步证实，并且有可能及早发现疾病并开始治疗。

哪些人最容易患上这种疾病？

门克斯病在男孩中更为常见。它是影响最大的一个因素。但它也可能影响任何种族、任何族裔群体。

门克斯病有哪些症状？

患有门克斯病的婴儿有时会早产。他们出生时可能看起来总体上很健康。

然而，最初的症状通常在出生后2到3个月左右开始出现。这些症状包括：

• 卷曲的头发是一种质地蓬松、粗硬、呈波浪状的头发。这种头发颜色很浅，有时呈白色或灰色，而且容易断裂。
• 肌张力减退（肌张力低下）：这意味着婴儿的身体非常软弱无力，看起来毫无生气。
• 体温过低（体温过低）：婴儿的身体一直感觉很冷。
• 脸部呈现出下垂的姿态。
• 癫痫症状（癫痫发作/癫痫） ，即类似癫痫发作的疾病。
• 生长发育迟缓和发育不良：婴儿生长发育不正常，体重没有增加。
• 皮肤和眼睛发黄（黄疸）。

这些症状并非每个婴儿都会同时出现。有时，虽然非常罕见，这些症状可能会在儿童期晚些时候甚至青春期出现。

Menkes综合征可能出现哪些并发症？

门克斯综合征是一种神经退行性疾病，会逐渐破坏神经系统。这意味着随着时间的推移，大脑会出现认知问题，思维能力也会下降。患有这种疾病的儿童和成人可能会出现以下并发症：

• 例如脑出血（硬膜下血肿）等问题。
• 憩室病是指肠道或膀胱壁上形成突出的小囊袋。
• 颅骨内形成额外的微小骨骼（缝间骨）。
• 运动技能丧失。
• 骨质疏松症是一种导致骨骼变得脆弱易碎，容易骨折的疾病。
• 动脉迂曲综合征。

这里有些重要的事情需要说明。有时，当婴儿出现脑出血或骨折时，医生可能会怀疑孩子遭受虐待。如果您确定孩子身处安全的环境中，但却出现了这些症状，请务必咨询医生，并讨论是否需要进行门克斯氏病（Menkes Disease）的检查。

什么是枕角综合征（OHS）？

枕角综合征（OHS）是门克斯病的一种较轻的类型。这意味着症状并不严重。通常在儿童5至10岁之间确诊。

除了门克斯病的轻微症状外，患有卵巢低通综合征的儿童还可能出现以下症状：

• 枕角：这是由颅骨底部钙沉积物形成的角状结构。
• 自主神经功能障碍：一种影响血压和身体平衡等功能的神经系统问题。
• 关节和皮肤松弛。
• 思维能力方面存在轻微问题。

什么原因会导致门克斯病？

正如我们之前提到的，门克斯病是一种遗传性疾病，也就是说，它是先天性的。大约三分之二的病例是由从母亲那里遗传的缺陷基因引起的。大约三分之一的病例是由ATP7A基因的新突变引起的。

导致这种疾病的基因叫做“ATP7A”，它会影响一种控制体内铜含量的蛋白质的生成。因此，当“ATP7A”基因功能异常时，我们的身体就无法正常运输铜。

男孩更容易遗传到这种基因，因为门克斯综合征是一种X连锁遗传病。男孩只有一条X染色体，所以如果X染色体上存在缺陷基因，就会患病。女孩有两条X染色体，所以要患病，必须同时遗传到两条X染色体上的缺陷基因。

医生如何诊断门克斯病？

为了诊断门克斯病，医生首先会对孩子进行检查。他们会特别注意孩子头发是否脆弱、卷曲。医生还会询问孩子的症状和家族病史。孩子可能还需要接受以下检查：

• 血液检查：抽取血液样本，检查铜、铜蓝蛋白（一种携带铜的蛋白质）和儿茶酚胺（有助于控制肌肉运动和情绪的激素）的含量是否过低。
• CT扫描或X光检查：这项检查可以查看孩子颅骨内是否有细小的、扭曲的骨头（颅缝骨）。这些骨头是由铜元素缺乏引起的结缔组织问题造成的。
• 皮肤活检：取一小块儿童皮肤样本，在显微镜下进行检查，以检查儿童身体对铜的利用情况。
• 超声检查：用于检查膀胱。膀胱憩室（即从膀胱突出的囊状物）是门克斯综合征的常见并发症。
• 尿液检查：此项检查旨在检测尿液中某些酸（HVA/VMA）的含量是否升高。这些酸的含量取决于铜依赖性酶的活性。

我的孩子可以做门克斯氏病基因检测吗？

研究人员仍在努力寻找早期检测门克斯病的新方法。检测ATP7A基因突变的基因检测是其中一种方法。

医生如何治疗门克斯氏病？

为了达到最佳治疗效果，治疗应在出生后25至28天内开始。治疗的成功与否取决于ATP7A基因突变的严重程度。

医生会给患有门克斯病的儿童皮下注射一种名为组氨酸铜的铜替代物。这种治疗的目的是提高血液中的铜含量。它还可以帮助减少对神经系统的损害，减轻癫痫等症状，并延长孩子的寿命。

我该如何控制孩子的症状？

由于目前尚无治愈门克斯病的方法，医生主要致力于控制症状。治疗您孩子的医疗团队可能会采取以下措施：

• 开具药物以控制癫痫发作。
• 肠内营养是指通过导管喂食食物，以帮助儿童更好地吸收营养。
• 建议进行物理治疗或职业治疗。
• 开具止痛药处方。

患有门克斯病的人的未来会怎样？

如果不及早开始治疗，患有门克斯病的儿童通常活不过三年。

即使接受治疗，门克斯病的症状也会随着时间推移而恶化。即使是接受治疗的患儿，寿命也可能只有10年或更短。

门克斯病可以预防吗？

遗憾的是，门克斯病目前无法预防。如果您有家人或孩子患有此病，请务必咨询医生并接受遗传咨询。

在怀孕前，您可以进行基因检测（基因检测/DNA检测），以确定您是否携带导致门克斯氏病的基因。这项信息有助于您规划家庭。

什么时候应该去看医生，诊断为门克斯氏病？

如果您认为您的孩子有门克斯病的症状，请立即就医。早期发现可以改善患儿的生活质量。

由于门克斯病是由X染色体遗传的，女性可以通过DNA检测来确定自己是否携带致病基因。建议在生育前咨询医生进行遗传咨询。

如果您的孩子患有门克斯病，请与医生讨论如何更好地控制症状并提高生活质量。虽然目前尚无治愈门克斯病的方法，但医生们正在努力寻找新的诊断和治疗方法。此外，加入门克斯病患儿家长互助小组也是一个分享经验、互相安慰的好方法。

最重要的几点要记住（要点总结）

好的，那么让我们总结一下我们刚才讨论的一些需要记住的内容：

• 门克斯病是一种遗传性疾病，会导致身体无法正常利用铜。
• 这种情况在男孩中更为常见。
• 如果宝宝的头发出现异常卷曲、颜色变浅、质地松散或生长缓慢等情况，请立即就医。
• 尽早诊断并开始治疗这种疾病非常重要。最好在出生后的前4周内开始治疗。
• 虽然目前尚无彻底治愈的方法，但可以通过治疗控制症状并延长寿命。
• 如果您有这些疾病的家族史，最好寻求遗传咨询。

希望这些信息对您有所帮助。如果您有任何疑问，随时咨询医生都不算晚。

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