你也感觉身体虚弱吗？这可能是肌病！

你是否有时感觉四肢无力、疲惫不堪？你是否觉得就连从椅子上站起来、举起重物或梳头这样简单的动作都难以完成？如果你感觉肌肉无力却又找不到原因，千万不要把它当作正常现象。这些症状或许是由一种叫做“肌病”的疾病引起的，而我们今天就要来谈谈这种疾病。别担心，我们会用浅显易懂的方式进行讲解。

什么是肌病？简单来说……

简单来说，肌病是一组影响附着于骨骼的肌肉的疾病。这些疾病会损伤肌肉纤维，使其变得虚弱。就像汽车引擎动力不足会导致驾驶困难一样，肌肉无力也会使我们的身体难以完成日常活动。

肌病有不同的类型吗？

是的，肌病可以根据不同的方式进行分类。它们主要分为两大类：遗传性肌病和获得性肌病。让我们分别了解一下这两种类型。

什么是遗传性肌病？

这些类型的肌病是由遗传了出生时体内存在的异常基因突变引起的，这种突变通常来自我们的母亲或父亲。

• 先天性肌病：

症状通常在出生时或幼儿期出现，但有时也可能在青年时期甚至更晚出现。这类疾病的一个显著特点是，无力不仅限于身体中心附近的肌肉，而是会影响全身肌肉，而且病情通常不会进展。

• 线粒体肌病：

我们的细胞中有许多被称为线粒体的微型工厂，它们负责制造能量。这种类型的肌病就是由线粒体缺陷引起的。除了肌肉无力外，这些疾病还会影响其他器官系统，例如心脏、大脑和消化系统。无论是否有家族史，这些疾病都可能由基因突变引起。

• 代谢性肌病：

这种肌病是由基因缺陷引起的，这些基因编码的酶有助于肌肉正常运作和运动。它会导致运动时疲劳、运动时肩部和大腿疼痛，或者出现一种称为横纹肌溶解症的疾病，即肌肉纤维在没有外伤的情况下分解。有时，这些症状会反复出现，表现为肌肉无力，然后恢复正常。

• 肌营养不良症：

在这些病例中，由于肌肉组织所需的结构支持蛋白异常或缺乏，肌肉会逐渐无力萎缩。每种情况下，手臂和/或腿部都会受到不同程度的影响。有时，眼部或面部肌肉也会受到影响。

什么是获得性肌病？

这些是后天发生的肌病类型。它们可能由多种因素引起，包括其他疾病、感染、接触某些药物以及体内电解质失衡。

• 自身免疫性/炎症性肌病：

在这种情况下，我们身体自身的免疫系统会攻击我们自身的肌肉。结果，肌肉功能受损。这就好比我们自身的防御系统在攻击自己。

• 中毒性肌病：

当毒素或药物破坏肌肉的结构或功能时，就会发生这种情况。

• 毒素：酒精、甲苯（一种存在于油漆等物品中的挥发性物质，有些人会吸入以获得快感）。
• 药物：免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）、皮质类固醇（如泼尼松）、降胆固醇药物（他汀类药物）、胺碘酮、秋水仙碱、氯喹、抗病毒药物和蛋白酶抑制剂（用于治疗 HIV 感染）、奥美拉唑。

• 内分泌性肌病：

当体内激素作用影响肌肉时，就会出现这种情况。

• 甲状腺：虽然甲状腺激素水平低（甲状腺功能减退）更为常见，但甲状腺激素水平高（甲状腺功能亢进）也会引起问题。
• 甲状旁腺：甲状旁腺功能亢进会导致血液中钙含量升高。
• 肾上腺：艾迪生病和库欣综合征。

• 感染性肌病：

多种感染都会影响肌肉功能。

• 病毒感染：`HIV`、`流感`、`Epstein-Barr`。
• 细菌感染：细菌性化脓性肌炎。
• 莱姆病。
• 寄生虫感染：旋毛虫病、弓形虫病、囊虫病。
• 真菌感染：念珠菌病、球孢子菌病。

• 电解质失衡：

体内某些重要电解质水平的升高或降低会影响肌肉功能。

• 钾：降低（低钾血症），升高（高钾血症）。
• 镁：升高（高镁血症）。

• 重症监护病房中的危重病肌病：

这是一种影响重症患者（在重症监护室接受治疗）四肢和呼吸肌的疾病。它可能由长期卧床不起或在治疗期间使用肌肉松弛剂、皮质类固醇和安眠药引起。

哪些人更容易患肌病？这种疾病有多常见？

肌病实际上可能发生在任何人身上，但有些人患肌病的风险略高一些。

可能增加风险的因素：

• 如果家族中有人患有肌病，那么遗传这种疾病的几率就很高。
• 男性更容易患上某些类型的肌病。这些肌病是通过X染色体遗传的，因此男性患病率可能高于女性。然而，通过其他染色体遗传的先天性肌病则对所有女性的影响相同。
• 患有自身免疫性疾病、代谢性疾病或内分泌疾病。
• 接触某些药物或毒素（参见我们前面讨论的中毒性肌病部分）。

肌病的患病率因类型而异。例如，后天发生的肌病：

• 炎症性和内分泌性肌病比其他类型的肌病更常见，而且女性比男性更常见。
• 每 10 万人中，有 9 至 32 人患有炎症性肌病。
• 25% 至 79% 的甲状腺功能减退症成年患者可能会出现肌肉相关症状，但显性肌病的发生率可能低至 10%。

最常见的先天性肌病是肌营养不良症，这种疾病通常在男性中更为常见。

• 杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症是最常见的类型，全球每 10 万人中约有 7 人患有此病。
• 线粒体疾病影响五千分之一的人，其中大多数影响骨骼肌。
• 其他类型的先天性肌病非常罕见。

那么，肌病有哪些症状呢？

许多类型的肌病都有一些共同的症状。这些症状包括：

• 肌肉无力。尤其是肩部、上臂和大腿的肌肉（这些部位受影响最大、程度最严重）。
• 肌肉痉挛、僵硬和抽搐。
• 运动或做一些小事时很快就会感到疲倦。
• 感觉毫无生气，缺乏活力。

肌病到底是什么感觉？

许多肌病会导致身体两侧（对称性）肌肉同等程度的无力。靠近身体中部的肌肉（近端肌肉），例如肩部、上臂、臀部和大腿的肌肉，尤其容易受到影响。因此，您可能会出现以下症状：

• 难以完成日常任务，例如洗澡、穿衣和梳头。
• 难以从椅子上站起来、爬楼梯或进行需要举过头顶的任务（例如，更换天花板上的灯泡）。
• 感觉肌肉一直在抽搐。
• 进行活动时，肌肉很快就会疲劳。
• 运动时呼吸困难。

它通常不会影响手掌和脚底的肌肉。

其他症状因肌病类型而异。

• 肌无力可以是持续性的（非进行性）或缓慢进展性的。在某些疾病中，肌无力可能时有时无，而有时肌力又可能正常。
• 幼儿运动技能（如行走、跳跃、爬楼梯、握勺子或铅笔）发育迟缓。
• 在运动或户外玩耍（例如玩接球游戏）时，无法跟上其他孩子的步伐。
• 吞咽和说话时相关肌肉出现问题，会导致食物卡住和言语不清。

如果我怀疑自己患有肌病，应该怎么办？

如果您出现这些症状，应该首先咨询您的家庭医生。根据您的症状，他/她可能会将您转诊给专科医生，例如神经科医生或风湿病科医生。

肌病如何诊断？

医生会询问您的病史，包括家族中是否有人患有类似疾病，您正在服用哪些药物以及您的症状。然后，他们会进行体格检查，包括检查您的皮肤、反射、肌肉力量、平衡能力和感觉。

医生可能会要求进行的检查类型：

• 血液检查：
• 在某些肌病中，由于肌纤维的分解，肌酸激酶 (CK) 或醛缩酶等肌肉酶水平可能会升高。
• 电解质水平，例如钠、镁、钾、钙和磷。
• 自身免疫性疾病检测：例如，抗核抗体（ANA）、类风湿因子、血沉和 C 反应蛋白。
• 内分泌腺检查：例如，甲状腺激素水平。
• 肌电图 (EMG) 和神经传导研究：这些测试通过测量电流如何通过神经传导以及将细针插入肌肉来测量肌肉损伤的类型和程度。
• 肌肉磁共振成像（MRI）检查。
• 基因检测。
• 肌肉活检：这包括通过手术切除一小块肌肉组织进行检查。

肌病如何治疗？

一旦确定了您所患肌病的具体类型，您的医生将制定一个针对您症状的治疗方案。

大多数治疗方案包括物理治疗、职业治疗和某种形式的运动。其他治疗方案则针对特定类型的肌病。一般来说，大多数后天性肌病都能得到有效控制，最大程度地减轻肌无力和症状。一些先天性肌病有特定的治疗方法，可以延缓疾病进展。目前，大多数先天性肌病尚无特效疗法，但物理治疗和某些类型的运动可以有所帮助。

炎症性和自身免疫性肌病

这些肌病的治疗目标是减轻炎症和机体的自身免疫反应。常见的治疗方法包括：

• 免疫调节/免疫抑制剂：例如甲氨蝶呤、环孢素、他克莫司、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、利妥昔单抗、静脉注射（IVIg）或皮下注射（SubQIg）免疫球蛋白。
• 皮质类固醇：例如泼尼松或甲基泼尼松龙。

遗传性和基因性肌病

许多先天性和遗传性肌病没有特效治疗方法或完全治愈方法。治疗主要以控制症状和各种治疗方式为主。目前，针对治疗和基因疗法，多个研究领域正在开展多项临床试验。

杜氏肌营养不良症和庞贝氏病可以通过特定的药物进行治疗。

其他获得性肌病

医生治疗由内分泌、毒素和感染引起的肌病时，会先治疗导致肌病的原发疾病。对于毒素性肌病，治疗方法是停止使用致病物质（例如酒精、甲苯）或药物（例如他汀类药物）。由细菌、病毒或其他感染性病原体引起的肌肉症状，通常在直接使用抗生素治疗感染后即可改善。

我该如何保养身体？

无论肌病是先天性的、后天性的还是长期（慢性）疾病，您都可以采取一些措施来维护健康和控制病情。这些措施包括：

• 饮食要均衡，多吃各种水果和蔬菜。
• 保持活跃，进行一些温和的有氧运动。根据您肌病的类型，医生可能会建议您不要进行某些类型的举重运动。因此，在开始任何运动计划之前，请咨询您的医生。
• 保持健康体重。
• 如果患有皮肌炎引起的皮疹，请务必保护皮肤免受阳光照射。阳光照射会加重皮疹。尽可能穿着防护服并戴帽子。外出前，请务必涂抹至少SPF 30的防晒霜。
• 如果吞咽困难，请食用软食或半固体食物。您也可以将食物制成泥状。如果您卧床不起，请坐在床上进食。
• 请按时服用所有处方药物。
• 如果医生建议进行物理治疗、职业治疗或语言治疗等治疗，请积极参与。

请记住，由于肌病有很多类型，您的医生需要根据您的肌病类型和症状制定个性化的治疗方案。因此，严格遵照医嘱至关重要。同时，密切关注您的身体状况，留意病情或症状严重程度的任何变化。定期就诊（如有任何变化，请及时就医）。这样，一旦出现症状，您就可以及时调整治疗方案。

最后，请记住以下最重要的事情。

肌病虽然不是什么可怕的疾病，但也不容忽视。

• 如果出现持续的肌肉无力、疼痛或疲劳，请务必去看医生。
• 肌病有很多种类型，因此准确诊断非常重要。
• 肌病有很多种治疗方法和控制方法。
• 只要遵医嘱，按时服用处方药，并保持健康的生活方式，即使患有这种疾病，你也能过上美好的生活。

希望这些信息对您有所帮助。如果您还有任何疑问，请随时咨询医生。

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