孩子个子矮吗？我们来谈谈“侏儒症”（侏儒症/骨骼发育不良）。

您是否有时觉得您的孩子比同龄孩子矮一些？您或许会为此有些担心。大多数情况下，这可能是正常的，但在某些情况下，也可能是由医学原因造成的。今天我们要讨论的就是这样一种疾病，它被称为“侏儒症”，或医学术语“（侏儒症）”。

简单来说，什么是“侏儒症”？

侏儒症是一个医学术语。更准确地说，它属于骨骼发育不良这一大类疾病。骨骼发育不良会影响骨骼和软骨（骨骼之间的软组织）的生长。这类疾病有数百种。因此，患者的身高低于平均水平。平均而言，患有这种疾病的人成年后的身高不足4英尺10英寸（1.47米）。

有些人喜欢用“小矮人”之类的词来形容患有这种疾病的人。但这样称呼他们非常不合适，会伤害他们的感情。

这种“侏儒症”可以表现为不同的形式。对一些人来说，它会影响手臂和腿部的发育；对另一些人来说，它会影响腹部或头部的发育。

侏儒症主要有哪些发生方式？

虽然有数百种影响骨骼生长的“骨骼发育不良”类型，但我们最常见的只有几种主要类型。让我们在下表中查看它们。

“身材矮小”和“侏儒症”是一回事吗？

这一点常常让很多人感到困惑。“身材矮小”是一个常用术语。换句话说，如果一个人的身高低于同龄人的预期身高，我们就称之为“矮小”。对于儿童而言，如果他们的身高低于正常生长曲线，或者低于根据父母身高推算出的预期身高，他们就可能被认为是“矮小”。

然而，侏儒症是一种导致身材矮小的特定疾病。并非所有身材矮小的人都患有侏儒症。

哪些人容易患上这种疾病？这种疾病常见吗？

侏儒症可以发生在任何人身上。许多类型的侏儒症是遗传性的，也就是说，它们可以从父母那里遗传。有些类型的侏儒症是由DNA的随机突变引起的。通常情况下（但并非总是如此），患有侏儒症的孩子出生时，父母的身高是正常的。你或许会对此感到惊讶，但这却是事实。

侏儒症是一种非常罕见的疾病。即使是最常见的类型——软骨发育不全，也只影响大约15000到40000分之一的人。

患有侏儒症的人有哪些症状？

最主要也是最明显的症状是身材矮小。患有这种疾病的人成年后身高不足4英尺10英寸（约147厘米）。这种身材矮小在儿童期、青少年期和成年期比成年后期更为明显。

侏儒症可分为两种类型。

1.成比例的：在这种情况下，整个身体按相同的比例缩小。

2.比例失调：在这种情况下，躯干大小正常，而手臂和腿却很短。

其他常见症状包括：

• 罗圈腿
• 扁平鼻梁
• 头部比正常尺寸大（大头）
• 突出的前额
• 短小的胳膊和腿
• 手指（手和脚）短小
• 宽阔的手臂和腿部

其他可能导致这些症状的健康问题

骨骼异常生长有时会引发其他健康问题。

• 脑积水（脑积水）
• 神经受压
• 脊柱侧弯
• 频繁的耳部感染或听力问题
• 膝盖和脚踝疼痛
• 睡眠呼吸暂停

为什么会发生这种情况？“耳聋”的病因是什么？

这种疾病可能有多种病因。大多数情况下，是由DNA改变引起的。但有些类型的疾病，其确切病因尚不清楚。

这是基因决定的吗？（是遗传性的吗？）

是的，某些类型的侏儒症是遗传性的，也就是说，它们是由DNA改变引起的。但大多数情况下，这些基因突变是随机的。也就是说，身高正常的父母比身高矮小的父母更容易生出患有侏儒症的孩子。

然而，如果父母一方或双方患有侏儒症，孩子遗传这种疾病的几率会更高。例如，如果父母一方或双方患有软骨发育不全，孩子有50%的几率会将此病遗传给子女。如果父母双方都患有软骨发育不全，孩子也有50%的几率会患上软骨发育不全。此外，还有25%的几率会患上一种非常严重的疾病，称为纯合子软骨发育不全。这种严重的疾病会导致胎儿在子宫内或出生后不久死亡。

如果您正准备怀孕并想知道自己是否有患上这种遗传疾病的风险，那么与您的医生讨论基因检测就非常重要。

医生如何诊断“侏儒症”？

在某些情况下，这种疾病可以在婴儿出生前，也就是怀孕期间检测出来。产前筛查可以检测出婴儿发育异常。

宝宝出生后，您每月带宝宝去诊所时，医生和家庭保健员会监测宝宝的生长发育情况。他们会测量宝宝的身高、体重和头围，并将数据记录在生长曲线图上。如果宝宝的生长发育低于预期水平，这可能是某种疾病的征兆。这时，他们会进行X光检查和血液检查等，以确定导致宝宝生长发育迟缓的具体原因。

有哪些治疗方法？

目前尚无治愈这种疾病的方法。但是，有很多治疗方法可以帮助控制症状，让患者的生活更轻松。治疗方案取决于侏儒症的类型和每位患者的症状。

外科治疗

• 如果骨骼生长方向错误或形状异常，可以通过手术矫正。
• 如果脑部周围有过多液体（脑积水），可以通过手术切除。
• 减轻脑干压力。
• 切除扁桃体或腺样体以使呼吸更顺畅。
• 在耳朵里插入细管以预防耳部感染。

非手术治疗

• 如果你患有睡眠呼吸暂停症，请使用CPAP呼吸机。
• 使用助听器改善听力障碍。
• 引导孩子养成健康的饮食和运动习惯，以预防超重或肥胖。
• 如果存在生长激素缺乏，则注射生长激素（激素疗法）。
• 近期，一种名为沃索利肽（Voxzogo®）的药物获批用于治疗5岁以上患有软骨发育不全且骨骼生长尚未停止的儿童。临床试验表明，该药物可以提高儿童的生长速度。

这些治疗可能需要终生进行，但它们可以大大提高患者的生活质量。

如果孩子失聪，生活会是什么样子？

虽然这种疾病目前无法治愈，但如果症状得到妥善治疗，大多数患者都能过上正常、健康的生活。然而，如果您的孩子存在骨骼生长问题，需要频繁接受手术，这对孩子和家庭来说都将是一个挑战。您的医生会为您的孩子提供必要的治疗，并给予他们所需的指导，帮助他们拥有充实而健康的生活。

能否降低儿童患上这种疾病的风险？如何照顾患儿？

有些类型的侏儒症是遗传性的，因此无法预防。但是，基因检测可以帮助您了解患病风险。请咨询您的医生。

营养对宝宝的发育至关重要。如果您怀孕了，请保持均衡饮食。宝宝出生后，请给他/她提供营养丰富的食物，例如蛋白质、水果、谷物和蔬菜。

除了医疗救治之外，你还可以做以下几件事来支持你的孩子：

• 营造良好的居家环境：营造一个孩子可以独立学习的居家环境。例如，准备一个矮凳或把灯开关调低一些。
• 提供心理支持：为孩子提供教育和心理支持，以预防和应对学校欺凌。
• 与有类似经历的人建立联系：与支持有类似情况的儿童和家庭的组织建立联系。