什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？让我们用简单的语言来谈谈这种罕见疾病。

您是否曾感觉您的孩子有些精神萎靡，或者不如其他孩子活跃？您的孩子是否颈部僵硬，或者感觉身体有些松弛？看到这种情况，父母感到担忧是很正常的。今天，我们要谈谈一种罕见的疾病，它会导致这些症状，但社会上却鲜为人知。这种疾病就是脊髓性肌萎缩症，简称SMA。听到这个名字，请不要害怕。在本文中，我们将用通俗易懂的方式为您介绍这种疾病。

SMA究竟是什么？

简而言之，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，与神经系统有关。这种疾病会导致我们身体的部分肌肉逐渐无力萎缩，就像不用的工具会逐渐生锈一样。

我们再详细解释一下。我们的大脑和脊髓会向身体肌肉发送信号，指示它们运动。这些信号由一种特殊的神经细胞传递，这种神经细胞就像电线一样。我们称它们为下运动神经元。脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状是，这些运动神经元逐渐被破坏。这样一来，大脑向肌肉发出的“运动”信号就无法正常接收。当信号无法接收时，肌肉就会变得不活跃，并逐渐无力。

在这种疾病中，靠近身体中心的肌肉（近端肌肉）尤其虚弱，例如肩部、臀部和大腿等部位。远离身体中心的肌肉（远端肌肉），例如指尖，受影响较小。这种虚弱会随着时间推移而加剧。

SMA主要有哪些类型？

脊髓性肌萎缩症（SMA）并非千篇一律。医生根据症状出现的年龄、疾病的严重程度和预期寿命，将其分为五种主要类型。了解这种分类有助于您更好地了解这种疾病。

为什么会发生脊髓性肌萎缩症（SMA）？其病因是什么？

正如我们之前所说，这是一种遗传性疾病。这意味着它是由我们基因缺陷引起的。

我们体内有一种名为SMN1（运动神经元存活基因1）的基因。该基因的主要功能是产生一种对我们之前提到的运动神经元存活至关重要的蛋白质（SMN蛋白）。脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的SMN1基因发生突变或缺陷。因此，身体无法产生足够的SMN蛋白。没有这种蛋白质，运动神经元就无法存活，它们会逐渐萎缩直至死亡。

那么，SMN2基因是什么？

幸运的是，我们体内还有另一个与SMN1基因类似的基因，那就是SMN2基因。它就像SMN1基因的“备用基因”。然而，SMN2基因只能产生极少量的SMN蛋白。

该疾病的严重程度取决于SMN2基因拷贝数。SMN2基因拷贝数越多，体内产生的SMN蛋白就越多。因此，即使SMN1基因处于非活性状态，这种不足也能在一定程度上得到补偿。所以， SMN2基因拷贝数较多的人症状较轻。

这种疾病是如何遗传给孩子的？

这种疾病以常染色体隐性遗传方式遗传。这意味着，孩子要患上这种疾病，父母双方都必须遗传到缺陷的SMN1基因。

通常情况下，父母双方都是“携带者”——携带一个缺陷基因拷贝。但他们没有任何症状，因为他们还有一个正常的SMN1基因。当两个这样的携带者父母生育孩子时，

• 孩子有25%的几率会患上这种疾病。
• 孩子有50%的几率也会成为携带者。
• 这个婴儿有25%的几率健康无缺陷。

SMA是如何诊断的？

如果怀疑您的孩子患有脊髓性肌萎缩症（SMA），医生首先会询问您孩子的症状和家族病史。然后，他们会进行体格检查和神经系统检查。

确诊脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的主要方法是基因检测。这是一种简单的血液检查，准确率高达 95%。在发达国家，所有新生儿现在都会接受这种疾病的筛查。

有时，脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的症状可能与其他神经肌肉疾病（例如肌营养不良症）相似。因此，如果医生没有立即怀疑是 SMA，他们可能会安排其他检查以找出病因，例如：

• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：当肌肉受损时，这种酶会在血液中积聚。然而，脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 CK 水平通常不会升高。
• 肌电图（EMG）和神经传导研究：这些测试测量肌肉和神经的电活动。
• 肌肉活检：现在很少做这种检查了。这种检查会取一小块肌肉组织进行检查。

怀孕期间可以检测出来吗？

是的。如果您的家族中有成员患有脊髓性肌萎缩症（SMA），您可以在怀孕期间对未出生的宝宝进行疾病筛查。主要有两种筛查方法：

1.羊膜穿刺术：在此过程中，用注射器抽取少量包围子宫内婴儿的羊水，并进行基因检测。

2.绒毛膜绒毛取样（CVS）：从胎盘中取出一小块组织进行检查。

SMA有哪些治疗方法？

很遗憾，目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症（SMA）的方法。但请不要担心。您可以采取许多措施来控制症状、预防并发症，并让孩子的生活更轻松。此外，近年来也发现了一些非常有效的药物，可以改变疾病的进程。

治疗可分为两个主要部分：

1. 症状管理和支持性护理

这些措施旨在减轻疾病带来的不适，帮助孩子尽可能地过上最好的生活。

• 物理治疗：有助于保持正确的姿势，防止关节僵硬，延缓肌肉无力。
• 职业疗法：帮助孩子独立完成日常任务。
• 辅助设备：您可能需要使用各种辅助设备，例如支架、拐杖、助行器和轮椅。
• 言语和吞咽治疗：帮助解决言语和吞咽困难。
• 喂食管：如果吞咽太困难或太危险，可以将一根管子通过鼻子或胃直接插入胃里。
• 辅助通气：当出现呼吸困难时，必须使用特殊机器（呼吸机）。

2. 能改变疾病进程的药物

自2016年以来，几种药物的问世彻底改变了脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗方式，并能显著改变疾病的进程。

• 疾病修饰疗法：这类药物通过刺激我们之前提到的“备用”基因——SMN2基因，使其产生更多SMN蛋白发挥作用。Nusinersen （Spinraza®）和Risdiplam（Evrysdi®）就属于此类药物。
• 基因替代疗法：这是一种非常先进的治疗方法。药物onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma®）通过静脉注射（IV）一次性治疗，将缺失或缺陷的SMN1基因替换为功能正常的SMN1基因。

SMA疾病进展及可能并发症

随着时间的推移，肌肉无力会导致各种并发症。

• 脊柱侧弯、髋关节脱位、骨折。
• 因吞咽食物困难导致营养不良和脱水。
• 食物进入气道引起的吸入性肺炎等胸部感染。
• 肺部虚弱和呼吸困难。

患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的儿童的预期寿命因疾病类型而异。3 型和 4 型 SMA 的预期寿命通常不会受到显著影响。而 1 型等更严重的病例则面临更大的挑战。然而，随着新疗法的出现，尤其是 1 型 SMA 患儿的预期寿命和生活质量已显著提高。因此，了解您孩子病情最准确信息的人是您的医生。