您的孩子患有泰-萨克斯病吗？（泰-萨克斯病）——我们来聊聊这个疾病。

没有什么比看着新生儿更令人欣喜的了。但随着宝宝长大，像其他宝宝一样翻身，却不会坐，而且一有风吹草动就醒，父母心中的恐惧和焦虑难以言表。今天我们要谈的是一种罕见的遗传疾病，它令无数父母心碎，但我们必须了解它。这种疾病就是泰-萨克斯病。

简单来说，什么是泰-萨克斯病？

泰-萨克斯病是一种遗传性疾病，会代代相传，损害儿童大脑和脊髓中的神经元，最终导致这些细胞死亡。你可以把大脑想象成我们体内的一个工厂。这个工厂有一种特殊的酶来清除不必要的废物（有毒物质）。泰-萨克斯病的问题在于这种酶无法产生。于是，这些废物，也就是一种脂肪物质，开始在神经细胞内积聚。这些有毒物质不断积累，最终损害神经细胞。

这是一种进行性疾病，症状会随着孩子年龄的增长而加重。令人痛心的是，许多患儿会因此夭折。目前尚无治愈方法。但是，有一些治疗方法可以帮助减轻症状，尽可能让孩子感到舒适。

泰-萨克斯病主要有哪些类型？

根据症状开始出现的年龄，这种疾病分为三种主要类型。为了便于理解，我们不妨这样来看。

重要的是，这类疾病在家族内以相同的方式代代相传。例如，如果一个孩子患上了婴儿型，那么家族中的其他孩子就不会有患上晚发型的风险。

泰-萨克斯病有哪些症状？

症状因儿童年龄和疾病类型而异。我们将重点介绍婴儿期最常见的症状类型（经典婴儿型）。

典型的婴儿期症状

• 早期症状（约6个月）：
• 肌肉无力。
• 翻身、坐起或爬行困难。
• 突然的巨响导致剧烈震动。

• 在疾病加重期（一年之前）：
• 肌阵挛（不自主的肌肉抽搐）。
• 癫痫发作。
• 吞咽食物困难（吞咽困难）。
• 视力和听力逐渐丧失。
• 医生检查眼睛时，发现视网膜上有一个樱桃红色的斑点。这是这种疾病的典型特征。
• 频繁的呼吸道感染（例如肺炎）。

到两岁时，这种疾病已完全控制了孩子。孩子可能会进入无反应状态，这意味着大部分脑功能丧失。令人悲痛的是，这些孩子通常在2至4岁之间夭折。死因往往是严重的感染，例如肺炎。

儿童期和成年期的症状

这些非常罕见，所以我们简单看一下。

• 青少年：症状包括肌肉无力、说话困难、忘记学过的东西、行为改变和癫痫发作。
• 晚发型：可能会出现肌肉无力和震颤、行走困难（共济失调）、说话和吞咽困难以及精神问题（精神病）。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

泰-萨克斯病是由一种名为HEXA的基因突变引起的。简单来说，就是基因的微小改变。

这些基因为我们身体的每一个细胞提供指令。HEXA基因负责合成我们之前提到的“己糖胺酶A”。当该基因发生突变时，这种酶就无法产生。然后，这些有毒的脂肪物质会在神经细胞中积聚并破坏它们。

这项能力如何能遗传给孩子？

这有点复杂，但非常重要。泰-萨克斯病是以常染色体隐性遗传方式遗传的。这意味着，孩子必须从父母双方都遗传到这种突变的HEXA基因才会患上这种疾病。

不妨这样想。每个人都拥有每项基因的两个拷贝。一个来自母亲，一个来自父亲。

• 谁是携带者？：携带者是指拥有一个健康的HEXA基因拷贝和一个突变基因拷贝的人。这些人不会患病或出现症状，因为健康的基因拷贝能够产生必要的酶。但是，他们可以将突变基因遗传给子女。

现在，让我们来看看如果父母双方都是携带者，孩子会发生什么：

• 孩子有25%（四分之一）的概率只从父母双方遗传健康基因。如果孩子遗传了健康基因，那么他/她将健康，而不是携带者。
• 孩子有50%（二分之一）的概率从父母一方遗传到突变基因，从另一方遗传到健康基因。这样，孩子就成为携带者，但不会患病。
• 孩子有25%（四分之一）的概率从父母双方都遗传到突变基因。这样的孩子会患上泰-萨克斯病。

如何诊断这种疾病？

如果医生怀疑患有泰-萨克斯病，他们主要会进行血液检查以确诊。

• 血液检查：抽取婴儿的血液样本，测量一种名为“己糖胺酶A”的酶的水平。患有泰-萨克斯病的婴儿体内这种酶的水平非常低或几乎没有。
• 眼科检查：医生将检查孩子的眼睛，并检查我们之前提到的樱桃红斑。

怀孕期间可以检测出来吗？

是的。有两种特殊检测方法可以在孕早期发现这种疾病。通常情况下，这些检测方法适用于患病风险较高的孕妇。

1.羊膜穿刺术：采集子宫内胎儿周围的羊水样本进行检测。

2.绒毛膜绒毛取样（CVS）：从胎盘中取出一小块组织进行检查。

这两项检测都是检测“己糖胺酶A”的水平。如果这种酶的水平低，就可以诊断孩子患有这种疾病。

对孩子的治疗和护理

我知道听到这个消息对您来说一定很沉重。目前泰-萨克斯病尚无治愈方法。但是，您可以做很多事情来帮助您的孩子减轻疼痛和不适，尽可能让他们感到舒适。这被称为支持性护理。

• 呼吸系统问题：这些孩子可能吞咽困难，从而导致频繁的肺部感染。药物、特殊设备和正确的体位可以帮助改善这种情况。
• 营养：随着吞咽困难加重，可能需要使用喂食管。
• 癫痫发作：使用药物控制癫痫发作。
• 感官刺激：由于儿童的五种感官有限，柔和的音乐、气味和柔软的玩具等可以给孩子带来安慰。

什么情况下需要看医生？

• 如果您计划要孩子：在怀孕前进行遗传咨询非常重要，尤其是如果您或您的伴侣有泰-萨克斯病家族史，或者您怀疑你们双方都可能是携带者。请就此咨询您的医生。
• 怀孕期间：如果您对宝宝的健康有任何疑问或担忧，请立即就医。
• 如果您发现孩子发育出现问题：如果您发现孩子没有做到他们这个年龄应该做的事情（例如翻身、坐起来），请与您的儿科医生谈谈。

泰-萨克斯病确实是一种令人心碎的诊断。但通过了解这种疾病，理解其风险，并在必要时尽早进行基因检测，我们可以避免未来的痛苦。