您的家人或认识的人中是否有人患有先天性视力障碍？有时，这种疾病是由代代相传的遗传性疾病引起的。视力会逐渐下降，最终完全丧失。今天，我们将讨论医学界治疗这种罕见遗传性眼病的最新、最先进的疗法。它的名字是Voretigene Neparvovec。
简单来说，Voretigene Neparvovec 是什么？
这并非我们通常使用的药片、胶囊或药膏之类的药物。这叫做基因疗法。它的品牌名称是LUXTURNA 。
这种疗法用于治疗一种影响视网膜的特定遗传性视力障碍。具体来说，它治疗的是由体内RPE65基因缺陷引起的视力问题。
那么，什么是基因疗法？
想象一下，有一本厚厚的书，里面记录着我们身体各个器官如何运作的指令。这本书就是我们的基因。有时候，这本书的某一页，也就是某个基因，可能会出现错误。RPE65基因的错误就是其中之一。
这种名为Voretigene Neparvovec的疗法，利用一种无害病毒作为载体，将正确的基因拷贝插入到含有缺陷基因的细胞中。这就像用一张包含正确指令的新纸替换一张包含错误指令的纸。之后，眼部细胞就能恢复正常功能，从而在一定程度上恢复视力，甚至阻止视力进一步下降。
这确实是医学领域的一项重大突破。这是目前唯一有望成功治疗此前无法治愈的疾病的方法。
接受此项治疗前，您需要告知医生的事项
由于这是一种非常特殊的治疗方法，因此您的医生必须了解您的完整病史。请务必告知医生以下信息：
- 其他眼部疾病：您已有的任何其他眼部疾病或视力问题（例如白内障、青光眼）。
- 过敏：请告知我们您是否对这种药物（voretigene neparvovec）、任何其他药物、食物、染料或防腐剂过敏。
- 怀孕和哺乳：如果您怀孕、正在备孕或哺乳，请务必告知您的医生。
这种药该怎么用？
这不是家庭疗法，而是眼内注射。这项操作由受过专门训练的眼科医生在高度可控、洁净的环境中进行，例如医院手术室。所以您完全不必担心，您的安全将得到最大程度的保障。
这个可以给小孩子服用吗？
是的。在适当情况下，这种治疗可以用于一岁及以上的儿童。但是，最终决定权在于儿科医生和眼科医生，他们会为您的孩子进行检查。如果您决定让孩子接受这种治疗，务必与医疗团队充分沟通，并解释清楚所有情况。
如果服用过量药物会发生什么？
由于此药是在医院内，在医生的全程监督下服用，因此发生“过量”的几率非常低。但是，如果怀疑发生了过量服用的情况，医院工作人员会立即采取行动。通常情况下，在这种情况下，会通知科伦坡国家医院的国家中毒信息中心或最近的急诊治疗中心（ETU）。
治疗期间和治疗后需要考虑的事项
治疗期间及治疗后，医生会密切监测您的状况。您也肩负着重大的责任。
如果您发现视力有任何变化——例如视力下降、视力模糊、眼前出现黑点、畏光、眼睛疼痛或发红——请立即告知您的医生。这一点非常重要。
可能有哪些副作用？
任何医疗手段都可能产生一些副作用，请特别注意以下几点。
| 应立即向医生报告的副作用 | |
|---|---|
| 副作用 | 描述 |
| 过敏反应 | 皮肤出现皮疹、瘙痒、肿胀，尤其面部、嘴唇或舌头肿胀。 |
| 眼睛出血 | 眼内或眼外出血。 |
| 视力变化 | 视力模糊，眼前出现黑点或网状物漂浮，看到闪光。 |
| 眼痛 | 持续性或剧烈眼痛。 |
| 眼压升高 | 感觉眼睛里有压力。医生会检查的。 |
| 白内障 | 治疗后视力模糊。 |
此列表可能并未包含所有副作用。如果您出现任何异常症状，请咨询您的医生。
要点
- Voretigene neparvovec (LUXTURNA) 是一种针对由 RPE65 基因缺陷引起的遗传性眼病的特定基因疗法。
- 这种治疗由眼科专科医生在医院进行，医生会将药物注射到眼睛里。
- 治疗前，请向医生详细说明您的所有疾病、过敏史以及是否怀孕。
- 治疗后，如果您出现视力变化、眼痛或眼红等症状，请立即通知您的医生。
- 这种疗法并非适用于所有人。您是否适合接受这种疗法，将在全面的医学检查后确定。
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