宝宝的肚子皮肤起皱吗？我们来聊聊“腹壁皱褶综合征”。

你有没有观察过新生宝宝的肚子，发现它的皮肤皱巴巴的，像干瘪的水果一样？或者摸起来很薄弱，几乎没有肉？作为母亲，看到这种情况感到害怕是很正常的。但这可能是罕见但严重的先天缺陷——腹壁皱褶综合征的征兆。今天，我们将用简单易懂的方式为你讲解一下。

什么是腹壁皱褶综合征？

简而言之，腹壁皱褶综合征是一种非常罕见的先天性疾病，也称为鹰-巴雷特综合征。“皱褶”是一种形似干葡萄或李子的水果。之所以称之为腹壁皱褶综合征，是因为患儿腹部会出现皱纹。

这种疾病有三个主要症状，因此有时被称为“三联征”。

1.腹部肌肉缺失或极度虚弱：这是主要的外部表现。腹部肌肉发育不良，导致腹部皮肤松弛下垂，出现皱纹。

2.隐睾：这种情况主要影响男孩。他们的睾丸留在腹腔内，而不是下降到阴囊中。

3.膀胱异常增大及泌尿系统问题：这是该病最严重的并发症。膀胱体积增大，导致严重的泌尿系统问题。

这些泌尿系统问题导致儿童无法完全排空膀胱、肾脏以及将尿液从肾脏输送到膀胱的管道（输尿管）。

腹壁皱褶综合征还会导致其他出生缺陷，包括肺部、心脏、肠道和骨骼系统的缺陷。虽然这种疾病很少影响女孩，但95%的病例发生在男孩身上。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

事实上，医生们尚未找到腹壁皱褶综合征的确切病因，但有几种理论认为它可能是病因。

• 第一意见：随着胎儿在子宫内生长，人们认为膀胱或尿道可能存在阻塞。这会阻止尿液排出体外，导致膀胱、输尿管和肾脏增大。当膀胱过大时，其产生的压力会阻碍腹部肌肉发育和睾丸下降。
• 第二意见：由于腹部肌肉发育不良，孩子排尿困难。这会导致泌尿系统肿胀，引起感染和其他问题。
• 第三意见：或许这种肌肉无力和泌尿系统问题有某种共同之处，可能存在我们尚未知晓的原因（例如，神经系统缺陷）。

由于已有数起报道显示同一家庭的兄弟姐妹都患有这种疾病，因此正在进行研究以确定这是否与遗传有关。

这种疾病有哪些症状？

患有腹壁皱褶综合征的儿童，其症状的性质和严重程度可能各不相同。但是，有一些常见症状。请参见下表。

此外，有些孩子可能还患有先天性马蹄内翻足（足部先天性向内翻转）和脊柱裂（脊柱神经发育不全的先天性缺陷）。

如何识别这种状况？

大多数情况下，医生可以在孕期超声波检查中发现这种疾病。如果未能发现，这些症状也会在宝宝出生后的第一次产检中明显显现。

医生可能会进行多项检查以确诊并确定病情的严重程度。

• 超声波扫描：这有助于观察肾脏和泌尿系统其他器官的状况。
• X光检查：有两种X光检查需要向体内注射特殊的造影剂。一种是静脉肾盂造影（IVP），另一种是排尿性膀胱尿道造影（VCUG）。这些检查可以清晰地显示泌尿系统的阻塞和问题。
• 血液检查：这些检查有助于确定您孩子的肾脏功能是否良好。

有哪些治疗方法？

由于腹壁皱褶综合征的症状和严重程度各不相同，因此治疗方案也多种多样。医生会根据孩子的具体情况确定最合适的治疗方案。通常情况下，需要进行多次手术。

孩子的未来会怎样？（预后）

这个问题很难给出单一的答案，因为孩子的未来取决于疾病的严重程度、孩子的年龄以及他们的整体健康状况。

然而，即使接受治疗，一些儿童仍可能发展为肾衰竭。肾衰竭是指肾脏功能丧失约 85% 至 90%，以至于无法正常工作。此时，代谢废物和多余水分会在体内积聚，导致儿童病情严重。症状包括疲劳、食欲不振、瘙痒和腿部肿胀。

如果肾脏衰竭，治疗方法是透析或肾移植。

最后，如果您哪怕有丝毫怀疑您的宝宝出现上述任何症状，请立即就医。早期诊断和及时进行适当治疗可以为您的宝宝带来更好的预后。