什麼是囊性纖維化？讓我們用簡單易懂的方式來了解它！

你可能聽過有些人天生就患有遺傳性疾病，對吧？囊性纖維化（CF）就是一種遺傳性疾病。許多人認為這種疾病只會影響肺部，因為呼吸困難和頻繁的肺部感染是該疾病的常見症狀。但實際上，情況就複雜一些。讓我們一起來了解一下。

囊性纖維化（CF）究竟是什麼？

簡而言之，囊性纖維化（CF）是一種遺傳性疾病，會導致大量濃稠的黏液在體內某些器官內積聚。這種濃稠的粘液會損害這些器官並影響其功能。

正常情況下，我們肺部和鼻腔中的黏液比較稀薄，能夠保持這些部位濕潤，並吸附灰塵和碎屑。但對於囊性纖維化患者來說，基因突變改變了黏液的產生方式。負責分泌粘液的蛋白質要么缺失，要么功能異常。結果，原本能夠稀釋黏液的鹽分被困在細胞內，使黏液變得非常黏稠。

雖然許多人認為囊性纖維化是一種肺部疾病，但它之所以得名，是因為它會導致胰臟出現囊腫和疤痕（纖維化）。這種損傷，加上胰臟內壁增厚，會阻塞釋放消化酵素的導管，而這些消化酵素有助於消化食物。這會妨礙身體正常吸收食物中的營養。除了肺和胰腺，囊性纖維化也會影響肝臟、鼻竇、腸道和生殖器官。

囊性纖維化是一種先天性遺傳疾病。這意味著它是一種終身疾病，並且會隨著時間而惡化。囊性纖維化患者的預期壽命可能比非囊性纖維化患者短。

囊性纖維化（CF）有哪些主要類型？

是的，可以識別出兩種主要類型的“CF”：

1.典型囊性纖維化：這種疾病通常會影響身體的多個器官。它通常在出生後的頭幾年內被診斷出來。

2.非典型囊性纖維化：這是一種症狀較輕的囊性纖維化類型。它可能只影響一個器官，或症狀時有時無。通常在年齡較大的兒童或青年時期確診。

囊性纖維化（CF）有哪些症狀？

患有囊性纖維化的人可能會出現以下症狀：

• 頻繁的肺部感染（例如，反覆發作的肺炎或支氣管炎）試想一下，有些幼兒總是流鼻水、咳嗽，胸口發出喘鳴聲，即使服用藥物，症狀也反覆發作，絲毫沒有緩解。情況就是這樣。
• 排出稀便或油性便。
• 呼吸困難。
• 喘鳴是指胸部頻繁發出的咯咯聲。
• 頻繁的鼻竇感染。
• 持續咳嗽。
• 增長緩慢。
• 即使飲食健康，攝取了身體所需的熱量，也無法增重或變瘦，這就是所謂的「發育不良」。

非典型囊性纖維化（非典型CF）的症狀

非典型囊性纖維化患者也可能出現上述部分症狀。隨著時間的推移，他們也可能出現以下情況：

• 慢性鼻竇炎。
• 鼻息肉。
• 體內電解質水平異常會導致脫水或中暑。
• 腹瀉。
• 胰臟炎。
• 非自願性體重減輕。

囊性纖維化（CF）的病因是什麼？

囊性纖維化的主要原因是CFTR基因發生突變（變異或突變）。 CFTR基因編碼一種蛋白質，在細胞表面充當離子通道。你可以把這些離子通道想像成細胞膜上的小門。這些小門允許某些粒子通過。

由CFTR基因產生的蛋白質通常作為氯離子（一種帶負電荷的鹽）的通道。當氯離子離開細胞時，水也會被吸入。這時，黏液就會變得稀薄而滑潤。但在囊性纖維化患者中，由於CFTR基因突變，此過程無法正常進行。氯離子被困在細胞內，導致黏液變得濃稠黏膩。

CFTR基因突變有多種類型（I至VI類）。有些突變不產生任何蛋白質，有些突變只產生少量蛋白質，有些突變則不產生它們所產生的蛋白質。

囊性纖維化（CF）是遺傳性疾病嗎？

是的，「囊性纖維化」是一種先天性遺傳疾病。患有「囊性纖維化」的人會遺傳兩個突變的「CFTR」基因拷貝——一個來自母親，一個來自父親（這被稱為「常染色體隱性」遺傳）。

父母不必患有囊性纖維化，你才有可能患上囊性纖維化。事實上，大多數家庭都沒有囊性纖維化的家族史。只攜帶一個突變基因拷貝的人稱為帶因者。帶因者不會表現出囊性纖維化的症狀。

成年人也會患囊性纖維化（CF）嗎？

不，您是天生攜帶導致囊性纖維化的基因突變。但是，如果症狀非常輕微，或有時無，有些人可能要到晚年，甚至成年後才能確診。

囊性纖維化可能出現哪些併發症？

囊性纖維化可能引起以下併發症：

• 感染：濃稠的粘液會將細菌滯留在肺部和呼吸道中，使其難以排出。這會導致頻繁感染。
• 先天性雙側輸精管缺如（CBAVD）：患有此病的男性沒有輸精管，即輸送精子的管道。因此，如果他們想要孩子，就需要接受生育治療。
• 糖尿病：囊性纖維化相關的糖尿病可能是由於胰臟受損引起的。
• 營養不良：消化系統中缺乏濃稠的黏液和幫助消化食物的胰酶，會增加營養不良的風險。
• 骨質減少症和骨質疏鬆症：由於無法從消化系統中正常吸收營養，可能會出現骨骼脆弱的疾病。
• 妊娠併發症：囊性纖維化會影響消化系統並導致營養不良，進而增加妊娠併發症的風險。早產是最常見的併發症。

囊性纖維化（CF）是如何診斷的？

醫生通常會在新生兒篩檢中篩檢囊性纖維化（CF）。篩檢方法是從嬰兒的足跟採集幾滴血。在實驗室中，這份血液樣本會被檢測出一種名為免疫反應性胰蛋白酶原（IRT）的化學物質。 IRT由胰臟產生。 CF患者血液中的IRT含量較高。嬰兒出生時會接受一次IRT檢測，幾週後又會再接受檢測。

然而，某些情況，例如早產，也會導致IRT水平升高。因此，IRT檢測呈陽性並不一定意味著嬰兒患有囊性纖維化。如果嬰兒的IRT水平高於預期，醫生會安排進一步檢查以做出最終診斷。

有時（約佔5%），新生兒篩檢可能無法檢測出囊性纖維化患者體內升高的免疫球蛋白T（IRT）水平。或者，您可能在出生時沒有接受過囊性纖維化的常規篩檢。如果您或您的寶寶出現囊性纖維化的症狀，醫生會進行汗液試驗，並在必要時進行其他檢查。

囊性纖維化（CF）檢測

• 汗液測試：這項檢查測量的是汗液中的氯化物含量。囊性纖維化患者的汗液氯化物含量通常較高。這是診斷囊性纖維化最特異的檢查方法。但是，非典型囊性纖維化患者的這項檢查結果可能正常。
• 基因檢測：採集血液樣本，檢查導致囊性纖維化的基因是否有改變。
• 影像學檢查：例如鼻腔和胸部的X光檢查可用於確診或輔助診斷囊性纖維化。但僅憑這些影像學檢查無法確診囊性纖維化。
• 肺功能檢查（PFT）：這些檢查用於測量您的肺部工作狀況。
• 痰液培養：醫師會採集您咳嗽時從肺部咳出的痰液樣本，並進行細菌檢測。某些類型的細菌，例如銅綠假單胞菌，在囊性纖維化患者中更為常見。
• 胰臟切片：這可以讓醫生查看您的胰臟是否有囊腫或病變。
• 鼻腔電位差 (NPD)：此指標測量鼻腔內壁正常存在的微弱電荷。這種電荷是由離子運動產生的。囊性纖維化患者的離子移動減少，這是由於囊性纖維化影響了離子通道。
• 腸道電流測量（ICM）：進行此項檢查時，醫師會採集直腸組織樣本。實驗室會測量此樣本中氯離子的分泌量。

囊性纖維化（CF）如何治療？

遺憾的是，囊性纖維化目前無法治癒。但是，在囊性纖維化專家和醫療團隊其他成員的幫助下，您可以控制病情及其症狀。這些控制措施包括：

• 透過呼吸技巧和化痰裝置保持呼吸道暢通。
• 有助於矯正 CFTR 蛋白問題的藥物（「CFTR 調節劑」）。
• 緩解特定症狀的藥物。
• 確保從食物中攝取足夠且適量的卡路里。
• 外科手術。

氣道清除技術

如果您患有囊性纖維化，有幾種方法可以保持呼吸道暢通：

• 咳嗽和呼吸技巧：專攻囊性纖維化的物理治療師可以教你一些技巧來打開氣道並鬆動黏液。
• 呼氣正壓（PEP）裝置：這些「呼氣末正壓通氣」（PEP）裝置可以戴在嘴裡，也可以當面罩戴在臉上。它們會產生阻力，因此您需要更用力才能呼氣。這樣可以打開氣道，並將黏液排出。振動式「呼氣末正壓通氣」裝置（例如「Flutter®」、「Acapella®」、「AerobikA®」、「RC-Cornet® 」）是特殊的「呼氣末正壓通氣」裝置，它們結合了振動和鬆動黏液的功能。
• 氣道清除背心：也稱為高頻胸壁振盪裝置，這是一種連接到機器的充氣背心。背心透過振動來分解黏液。
• 體位引流和叩擊療法：這是一種物理治療方法。您需要擺出一些有助於清除肺部黏液的姿勢。另一位治療師會輕拍您的胸部和/或背部，以幫助鬆動黏液。這種方法可以與誘發咳嗽的技巧結合使用。

囊性纖維化CFTR調節劑

CFTR調節劑是一類藥物，可以幫助糾正突變CFTR基因產生的蛋白質問題，並增加細胞表面正常發揮作用的蛋白質的數量。它們不能治癒囊性纖維化（CF）。但一些患者的症狀和預期壽命得到了顯著改善。然而，這些調節劑治療並非適用於所有CF患者，有些患者甚至無法耐受。

CFTR調節器的一些例子：

• `Kalydeco®（ivacaftor）`
• “Orkambi®（ivacaftor/lumacaftor）”
• `Symdeko®（ivacaftor/tezacaftor）`
• `Trikafta®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）`

其他治療囊性纖維化的藥物

醫生也可能開立其他藥物來減輕發炎、治療感染或控制症狀。這些藥物包括：

• 抗生素：醫生可能會開抗生素來治療或預防感染。
• 吸入型支氣管擴張劑：支氣管擴張劑可以打開和放鬆氣道，使呼吸更容易。
• 吸入高滲透壓鹽水：鹽溶液中的鹽分會吸收水分，稀釋黏液，使其更容易咳出。
• 抗發炎藥：這類藥物可以減輕腫脹。其中包括皮質類固醇和非類固醇類抗發炎藥（NSAIDs） 。
• 胰酶：這些酵素有助於消化食物並從中吸收營養。
• 軟便劑：有助於緩解便秘等症狀，讓排便更容易。

囊性纖維化（CF）飲食

如果您患有囊性纖維化（CF），您的飲食需求與非CF患者不同。由於CF，您的胰​​腺可能無法產生或分泌幫助您消化食物的酵素。這意味著您的腸道可能無法充分吸收食物中的營養素和脂肪。

您的囊性纖維化專科醫生或註冊營養師會為您制定營養計劃。該計劃可能包括：

• 每日卡路里攝取量。這可能是非囊性纖維化患者的兩倍左右。
• 食用高脂肪飲食。這對於攝取更多脂溶性維生素很重要。
• 從小維持高於正常體重的體重，有助於長高和擴張肺部，從而緩解老年時的症狀。
• 服用酵素補充劑膠囊。酵素補充劑有助於消化。
• 在飲食中增加鹽分的攝取。這有助於補充身體透過汗水流失的多餘鹽分。在炎熱潮濕的天氣和運動時，這一點尤其重要。請諮詢醫生，以了解您每天需要多少鹽。

囊性纖維化（CF）手術

您可能需要接受囊性纖維化手術或治療囊性纖維化併發症。這可能包括：

• 與鼻子或鼻竇相關的手術。
• 手術切除腸阻塞。
• 肺移植。
• 肝臟移植。

囊性纖維化（CF）是一種危及生命的疾病嗎？

是的，囊性纖維化是一種危及生命的疾病。主要死因是黏稠的粘液和頻繁的肺部感染造成的肺損傷。

囊性纖維化（CF）患者的預期壽命是多少？

據專家稱，近年來，囊性纖維化患者的預期壽命約為50歲。幾年前，預期壽命在30至40歲之間，但由於治療方法的進步，近年來這一數字有所提高。

非典型囊性纖維化患者的壽命往往比典型囊性纖維化患者更長。

如果我患有囊性纖維化，我該做好哪些心理準備？

目前尚無治癒囊性纖維化的方法。您或您的孩子需要終身接受治療以控制病情。這包括治療感染、維持營養以及定期就診於囊性纖維化專家。然而，新的治療方法已幫助患有囊性纖維化的兒童健康成長至成年，並擁有更高的生活品質。

囊性纖維化早期發現治療效果最佳。因此，新生兒篩檢至關重要。儘早開始使用CFTR調節劑等藥物治療可以改善長期健康狀況並延長壽命。

囊性纖維化可以預防嗎？

由於囊性纖維化是先天性疾病，因此無法預防。如果您是CFTR基因突變攜帶者，可以諮詢醫生有關產前基因檢測以及您的孩子患有囊性纖維化的可能性。

我該如何照顧自己？

患有囊性纖維化需要您與醫療團隊合作制定治療方案。為了保持健康，您需要嚴格遵循該方案。方案包括：

• 嚴格遵循您的呼吸道清潔程序。
• 遵醫囑服用藥物。
• 繼續與您的囊性纖維化醫療團隊一起參加門診。

請向醫生諮詢適合您的健康飲食計劃和安全運動方案。詢問醫生肺康復是否適合您。

你可以透過避免接觸病人、養成良好的洗手習慣以及接種推薦疫苗來降低感染風險。

您也可以參加測試囊性纖維化新療法的臨床試驗。請諮詢您的醫生，看看是否有適合您的試驗。務必充分了解臨床試驗的益處和風險。

我應該什麼時候去看醫生？

請務必與您的醫療團隊成員一起參加所有預約的門診。如果您對治療方案或症狀有任何疑問，請諮詢您的醫生。詢問他們如果您出現感染跡象該怎麼辦。您也可以告訴他們您是否需要協助解決社交或情緒問題。

我應該何時去急診室（ETU） ？

如果您出現以下嚴重症狀，請立即前往急診室：

• 高燒（超過華氏103度/攝氏40度）。
• 呼吸困難。
• 無尿或尿量極少。
• 胸部或腹部持續疼痛。
• 頭暈。
• 困惑。
• 嚴重的肌肉疼痛或無力。
• 癲癇發作。
• 皮膚、嘴唇或指甲呈藍色（「紫紺」－這可能是血液或組織中氧氣含量低的跡象）。
• 如果發燒或咳嗽症狀有所緩解或消失，但隨後又加重。

我該問醫生哪些問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我有哪些治療方案？
• 我應該遵循哪些健康飲食計畫？
• 我該如何緩解症狀？
• 我應該注意哪些感染跡象？
• 我什麼時候可以再見到你？
• 出現哪些症狀該去急診室？
• 您想查看其他家庭成員嗎？

為什麼患有囊性纖維化的人不能互相接觸？

衛生專業人員通常建議囊性纖維化（CF）患者避免與他人密切接觸。這是因為CF患者很容易感染一些其他人容易控制的疾病。他們也更容易將病菌傳播給其他CF患者（這些患者同樣容易感染一些難以控制的疾病）。 CF患者也應避免接觸任何生病的人。

最後，還有一點（重點總結）

確診終身疾病時感到不知所措是很正常的。然而，新的治療方法和對囊性纖維化的更深入了解意味著您有更多的時間一步一步地來應對。許多囊性纖維化患者現在可以期待擁有充實的人生，直到成年後。如今確診患有囊性纖維化的兒童，未來可能會有更多治療選擇。

組成一個由親人和你信任的醫療專業人員組成的團隊，了解可能發生的情況，幫助你應對日常生活中的挑戰。而且，在任何時候都不要害怕尋求第二意見。你並不孤單，有很多人可以幫助你度過這段旅程。

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