你的紅血球也變成「球形」了嗎？我們來聊聊遺傳性球形紅血球吧！

有時候，我們身體內部會發生一些我們甚至察覺不到的變化。你或你的家人是否總是感到疲倦？也許你的皮膚開始泛黃，或者呼吸有些困難？這些症狀有時可能是遺傳性球形紅血球增多症的徵兆，這是一種不太常見但卻很重要的疾病，我們今天就要來談談它。那麼，這究竟是什麼呢？

什麼是遺傳性球形紅血球？

簡單來說，這是一種遺傳性血液疾病。患者紅血球的破壞速度比正常情況快，進而導致溶血性貧血。

我們體內有紅血球。這些細胞負責將氧氣輸送到全身。通常情況下，這些紅血球呈圓盤狀，兩側向內彎曲，而且很有彈性。它們就像一個個小甜甜圈，只是中間沒有孔。正是因為這種彈性，它們才能擠過極小的血管。

但在這種遺傳性球形紅血球症中，紅血球的形狀會改變。它們失去圓盤狀，變得更像小球，或者說球形。我們稱這些球形細胞為球形紅血球。問題在於，這些球形紅血球缺乏柔韌性，略顯僵硬，因此當它們在血管中流動時，尤其是在經過脾臟時，很容易被血管壁卡住並破裂。它們比正常紅血球更快地從血液中清除。

誰受這種情況的影響最大？

這種疾病通常多見於北歐或北美血統的人群，但世界上任何人都有可能患上此病。根據統計，醫生估計全球人口中每2000至5000人中就有1人可能患有此病。

醫生通常在嬰兒期或幼兒期診斷出這種疾病。有些孩子在3到8歲之間開始出現症狀。但令人驚訝的是，有些人直到30歲或40歲才出現任何症狀。有時，新生兒在出生一週內出現嚴重貧血的跡象時，醫生會懷疑是這種疾病並進行血液檢查。

遺傳性球形紅血球症對我的身體有何影響？

除了前面提到的貧血（溶血性貧血）之外，許多患有這種疾病的人可能還會出現其他幾種症狀：

• 脾腫大：我們的脾臟就像一個過濾器，負責淨化血液。它能清除衰老和受損的紅血球。然而，這些球形紅血球在試圖通過脾臟的小靜脈時容易滯留。當滯留的細胞數量增加時，脾臟就會開始腫大。
• 黃疸：這時，你的皮膚、眼白（鞏膜）和黏膜都會變黃。當紅血球分解過快時，一種稱為膽紅素的黃色物質會在血液中累積。當膽紅素水平升高時，就會出現黃疸。
• 膽結石：如果膽紅素水平持續偏高，就會形成膽結石。

由血球破壞引起的溶血性貧血有哪些症狀？

除了黃疸和脾腫大外，還可能出現其他幾種症狀：

• 呼吸困難（呼吸急促）：當紅血球不足以輸送身體所需的氧氣時，就會發生這種情況。
• 疲勞：一種極度疲倦的感覺，使人無法完成日常任務。
• 心跳過速（心跳過速）：心臟跳動速度超過正常。當這種情況發生時，心臟沒有足夠的時間充滿血液，從而減少身體所需的氧氣量。
• 低血壓：血壓低於預期值。

每個人都會經歷所有這些情況嗎？

不，並非如此。醫生根據症狀的性質，將這種疾病－遺傳性球形紅血球增多症－分為三類（有時會有第四類，中度/重度）。

• 輕度：此類患者佔20%至30%。他們患有溶血性貧血，但其他症狀通常在30歲或40歲左右才會出現。
• 中度： 60%至75%的患者屬於此類。這包括嬰幼兒。他們可能出現輕度至中度貧血和黃疸。
• 重度：這是最嚴重的類型。約 5% 的患者屬於此類。新生兒在出生後一週內就會出現重度貧血的症狀。

這是什麼原因造成的？

顧名思義，這是一種遺傳性疾病，意味著它會從父母傳給子女。我們都從父母那裡繼承基因。如果這些基因發生任何突變或改變，它們就會遺傳給我們的孩子。在遺傳性球形紅血球增多症中，這種疾病是由五個基因的突變引起的。這些基因編碼構成紅血球外殼的蛋白質。 （疾病的嚴重程度取決於突變的類型。）

大約75%的這種疾病患者以體染色體顯性遺傳方式遺傳。這意味著只需要父母一方攜帶一個突變基因即可致病。父母一方攜帶突變基因，其子女有50%的機率遺傳該突變基因。

如果子女從父母雙方各遺傳到一個突變基因，也會罹患此病。這被稱為體染色體隱性遺傳模式。在這種情況下，父母只是帶因者，通常不會表現出症狀。

當兩個帶因者生育子女時，每個孩子有 25% 的機率患上這種疾病，50% 的機率成為帶因者，以及 25% 的機率不受影響。

當這些基因發生突變時會發生什麼事？

我們所有的細胞都有細胞膜。細胞膜將細胞內容物與外在環境分隔開來，並起到保護作用。紅血球膜由外層的薄膜和內層的細胞骨架組成，細胞骨架由連接各個細胞骨架的蛋白質所構成。

紅血球需要彎曲、扭轉和改變形狀。這樣它們才能擠過細小的血管，並通過脾臟。你可以把它想像成把一件柔軟的襯衫塞進一個塞得滿滿的行李箱裡。紅血球膜可以根據需要改變形狀，同時保持其特殊的圓盤狀。

在遺傳性球形紅血球症中，基因突變會影響紅血球膜上的蛋白質。這會破壞細胞骨架與外膜之間的連結。細胞骨架因此無法為外膜提供支撐。結果，紅血球從柔韌的圓盤狀變為僵硬的球形“球形紅血球”。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生會透過觀察您的症狀、詢問您和您家族的病史以及進行多項檢查來診斷這種疾病。這些檢查可能包括：

• 全血球計數（CBC）：這提供有關您的血液和整體健康狀況的資訊。
• 週邊血液抹片：這項檢查可以檢測血球的大小和形狀，也可以檢測是否有球形紅血球。
• 網狀紅血球計數：這項檢查用於檢測您的骨髓是否產生足夠的健康紅血球。
• 直接抗球蛋白試驗（直接抗球蛋白-Coombs試驗）：此試驗用於檢查自體免疫性溶血性貧血。
• 膽紅素水平：一種血液檢查，用於檢查血液中膽紅素水平是否過高。
• 紅血球滲透脆性：衡量紅血球破裂的難易度。
• 質膜電泳：這是一種利用電場將DNA、RNA或蛋白質從凝膠或液體中分離出來的特殊技術。它用於檢測紅血球膜上哪種蛋白質發生了突變。

這種情況該如何處理？

治療方案因症狀而異。例如，患有嚴重貧血的新生兒一旦確診，可能立即接受輸血和/或促紅血球生成素（ESA）治療。 ESA是刺激紅血球生成的藥物。

其他治療方案包括：

• 光療：一種用於治療新生兒黃疸的光療法。
• 輸血：輸血是治療貧血的一種方法。
• 脾切除術：以手術切除脾臟，用於治療嚴重的疾病。
• 膽囊切除術：這種手術是用來治療膽結石的。
• 鐵螯合療法：頻繁輸血會導致體內鐵過量堆積（血色素沉著症） 。這種療法用於清除體內過量的鐵。

遺傳性球形紅血球症可以預防嗎？

如果你的家族中有人患有這種疾病，也就是說，如果家族有遺傳史，那麼預防起來就比較困難，因為它是由基因決定的。但最重要的是要記住，即使你的家族中有人患有這種疾病，也不代表你或你的孩子一定會患上這種疾病。

例如，如果您從父母一方遺傳了突變基因，您有50%的機率患上這種疾病。如果您從父母雙方都遺傳了突變基因，您有25%的機率患上這種疾病。此外，您還有50%的機率成為該疾病的帶原者，但不會出現任何症狀。

如果您對此有任何疑慮或擔憂，可以諮詢您或孩子的醫生，以了解是否需要進行遺傳性球形紅血球增多症的檢測。檢測結果將幫助您確定您或您的孩子是否遺傳了這種基因突變。之後，您就可以大致了解可能出現的情況。

醫生會向你解釋檢查結果的含義，這種疾病是輕度、中度還是重度，將來可能會出現哪些疾病，以及它們的早期症狀是什麼。

如果我/我的孩子患有這種疾病，我應該做好哪些心理準備？

大多數遺傳性球形紅血球患者的預後良好。然而，並非每個人的情況都一樣。您或孩子的預後取決於多種因素，例如疾病的嚴重程度、您是否有其他健康問題以及您的整體健康狀況。

我的孩子患有遺傳性球形紅血球症。我該如何照顧他？

患有這種疾病的兒童需要定期進行追蹤。這樣做是為了監測孩子的整體健康狀況，並檢查是否有新的症狀，例如貧血或膽結石。如果您的孩子需要經常輸血，醫生可能會建議接種B型肝炎疫苗。他們也可能建議您採取哪些措施來保護孩子免受病毒感染，例如細小病毒B19 ，這種病毒可能導致突發性嚴重健康問題。

遺傳性球形紅血球是一種罕見的遺傳性血液疾病，需要終身醫療照護。醫生可以治療由該疾病引起的某些嚴重健康問題。然而，目前尚無治癒這种血液疾病的方法。

最後，我必須說…（重點總結）

與慢性疾病共存，或照顧慢性疾病患者，並非易事。而當您患有一種鮮為人知或聞所未聞的疾病時，情況則更加艱難。如果您或您的孩子患有遺傳性球形紅血球增多症，您可能會感到不知所措、孤立無援，並且找不到人尋求幫助。

別擔心。請諮詢您的醫生。他們會盡一切努力幫助您和寶寶。他們很樂意解答您的疑問。記住，您並非孤身一人。您可以獲得所需的支援和資訊。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您身體健康！

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