你身上就算是很小的傷口都止不住血嗎？要不要我們聊聊血友病？

你還記得小時候摔倒扭傷膝蓋或手肘時，過一會兒血就止住了嗎？是不是很神奇呢？我們身體有一套止血機制，血液會凝固。但有些人的血液凝固過程卻無法正常進行。這種情況叫做血友病。血友病可能比較嚴重，但只要治療得當，是可以治癒的。

血友病究竟是什麼？

簡單來說，血友病是一種血液凝固功能障礙，患者出血後難以止血。它主要是一種遺傳性疾病，這意味著它可以透過基因代代相傳。

想像一下，你的手上被劃了個小口子。通常情況下，我們血液中的某些蛋白質，叫做凝血因子，會協同作用，使傷口閉合，止血。這就像修補牆上的洞一樣。

但血友病患者體內的某種凝血因子含量不足，或此因子無法正常發揮作用。這就是問題所在。這就是為什麼他們即使是輕微的傷口也會長時間出血，或者很容易出現瘀傷。

血液凝固的原理

當我們開始出血時，有幾種方法可以止血。

首先發生的是血管收縮。然後流出的血量略有減少。

2. 然後，血液中稱為血小板的小細胞會來到受傷部位並聚集在一起，形成一種小堤防。

3. 接下來，我前面提到的凝血因子被激活，一個接一個地發揮作用，形成一種叫做纖維蛋白的堅固網狀物，進一步加強血小板屏障，徹底止血。

血友病的原因是，在第三步驟中，一種凝血因子缺失，因此無法形成牢固的血塊。

血友病有類型嗎？

是的，血友病主要分為兩種類型，取決於缺乏哪一種凝血因子。

血友病A

這是最常見的血友病類型。它是由凝血因子VIII不足或功能異常引起的。

血友病B

這種類型的疾病也稱為聖誕節疾病。它是由第九種凝血因子（因子IX）缺乏引起的。數量不夠沒關係，功能不完善也沒關係。

這兩種類型的症狀非常相似。然而，在治療過程中準確區分這兩種類型至關重要。因為治療應根據病情惡化的因素進行。

這種情況的嚴重性

血友病的嚴重程度因人而異，取決於體內缺乏的凝血因子的含量。

• 輕型血友病：輕型血友病患者的凝血因子水準略低於正常人。他們可能只會在遭受嚴重外傷、接受手術或拔牙時出現短暫出血。他們甚至可能直到發生嚴重事件才知道自己患有血友病。
• 中度血友病：這類病人的凝血因子較少。即使是輕微的傷口，他們也可能會大量出血。有時，他們也會無緣無故地出血（自發性出血）。
• 重度血友病：這類患者的血液凝固因子水準極低。他們會無緣無故出現關節和肌肉出血。即使是最小的瘀傷也可能引發嚴重問題。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

血友病通常是一種遺傳性疾病，這意味著它會透過基因從父母遺傳給子女。

它是如何透過遺傳（X染色體連鎖遺傳）產生的

血友病基因位於X染色體上。你知道，女性有兩條X染色體（XX），而男性有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。

• 女孩：從母親遺傳一個 X，從父親遺傳一個 X。
• 男孩：從母親那裡獲得一個 X 基因，從父親那裡獲得一個 Y 基因。

如果導致血友病的缺陷基因位於X染色體上，

• 如果男孩從母親那裡遺傳了這條有缺陷的X染色體，他就會罹患血友病。因為他只有一條X染色體。如果這條X染色體有缺陷，就沒有其他X染色體可以補償。
• 如果女孩從父母一方遺傳了一條缺陷的X染色體，但自己擁有一條健康的X染色體，她不會表現出任何症狀，但她會成為帶因者。這意味著即使她自己沒有血友病，她也能將缺陷基因遺傳給她的孩子。在極少數情況下，女性帶因者也可能出現輕微症狀。

這就是為什麼血友病最常發生在男性身上的原因。

試想一下，如果一位母親是血友病基因攜帶者，那麼她所生的每個男孩都有50%的機率患上血友病。同樣，每個女孩都有50%的機率成為基因攜帶者。

這種疾病有家族遺傳傾向嗎？ （自發突變）

並非一定要有血友病患者才會罹患血友病。有時，大約30%的血友病病例是由基因的自發性突變引起的。在這種情況下，家族中可能此前從未有人患有此病。

血友病有哪些症狀？如何診斷？

血友病的症狀因病情嚴重程度而異。常見症狀包括：

• 經常出現大面積、深層的瘀傷：即使是輕微的碰撞也可能導致大面積瘀傷。
• 因受傷、拔牙或手術後持續出血。
• 無緣無故流鼻血。
• 牙齦出血。
• 關節內出血（關節積血）：這種情況非常疼痛。關節會腫脹、發熱，無法正常活動。膝關節、肘關節和踝關節是最常受影響的關節。長期來看，這也會導致關節損傷。
• 肌肉出血：這也會引起疼痛和腫脹。
• 尿血或血便。
• 對於嬰兒：有時，第一個症狀是包皮環切術後持續出血。或註射後，注射部位可能會嚴重腫脹並出血。
• 腦出血是一種非常嚴重但罕見的疾病。它會導致劇烈頭痛、嘔吐、嗜睡和癲癇發作等症狀。這種情況屬於緊急情況。

醫師如何確診血友病？ （診斷）

如果您或您的孩子出現以上任何症狀，最好的方法是去看醫生。醫生通常會透過以下方式進行診斷：

1.詢問家族病史：查看家族中是否有人有血友病或其他出血問題。

2.進行身體檢查：檢查是否有瘀傷、關節腫脹等。

3.進行血液檢查：

• 篩檢試驗：這些試驗測量血液凝固所需的時間。例如， PTT（部分凝血活酶時間）和PT（凝血酶原時間）試驗。血友病患者的PTT值可能會延長。
• 凝血因子檢測：用於確定因子VIII和因子IX是否缺乏以及缺乏程度。此檢測結果用於確定血友病的類型和嚴重程度。

即使在懷孕期間，如果家族有血友病史，也可以進行檢查以確定嬰兒是否患有血友病。

這種情況有哪些治療方法？ （治療方案）

雖然血友病是一種無法治癒的疾病，但目前已有非常有效的治療方法。這些治療方法可以幫助控制和預防出血，幫助您過上更好的生活。

替代療法

這是主要的治療方法。它包括透過靜脈輸液（IV輸注）向體內補充缺乏的凝血因子（因子VIII或因子IX） 。這些因子可以由人類血漿製成，也可以透過基因技術（重組產品）製成。

這種治療方法有兩種：

1.預防性治療：在這種治療中，每週數次向體內注射凝血因子，以預防出血。這可以預防突發性出血，尤其是關節出血。這種治療最常用於重度血友病患者。

2.按需治療：此治療方式是在出血開始後才給予凝血因子。此療法適用於輕度血友病患者以及未接受預防性治療的患者。

其他藥物

• 去氨加壓素（DDAVP）：這是一種可用於治療輕度血友病A的藥物。它的作用機轉是釋放體內儲存的凝血因子VIII。該藥可以鼻噴或註射給藥。
• 抗纖溶藥物：例如氨甲環酸。這類藥物可透過減緩血栓溶解發揮作用。它們適用於拔牙和鼻出血等情況。
• 止痛藥：您可以服用撲熱息痛等藥物來緩解關節出血引起的疼痛。但是，不建議血友病患者服用阿斯匹靈和非類固醇抗發炎藥物（例如布洛芬、雙氯芬酸），因為它們會增加出血風險。

出血的時候會怎麼做？

出血時有幾件事你應該要做。記住RICE原則（休息、冰敷、加壓包紮、抬高患肢）。

• 休息：讓受傷的關節或肌肉休息，不要活動。
• 冰敷：每天數次，每次冰袋冷敷受傷部位約15-20分鐘。這有助於減輕腫脹和疼痛。
• C（加壓）：用彈性繃帶包紮受傷部位，使其略微收緊。
• E（抬高）：維持受傷的手臂或腿高於心臟水平。

在進行這些操作的同時，你應該諮詢醫生，並在必要時接受因子治療。

如何與血友病共存

患有血友病的生活可能充滿挑戰，但透過適當的管理、提高意識和獲得支持，您可以過著正常、積極的生活。

• 來自專家醫生團隊的支持：在治療血友病時，獲得由血液科醫生、護士、物理治療師和社會工作者組成的團隊的支持非常重要。他們會就治療、運動以及如何確保安全等方面向您提供建議。
• 參與安全活動：血友病患者應避免容易受傷的運動（如橄欖球、拳擊）。相反，應進行游泳、散步和騎自行車（戴安全帽）等安全運動。請諮詢物理治療師，選擇適合您的運動方式。
• 保持良好的口腔健康：預防蛀牙和牙齦疾病非常重要，因為在進行拔牙等治療時有出血的風險。請定期去看牙醫。
• 醫療警示標示：請務必隨身攜帶標示您患有血友病的腕帶或卡片。這在緊急情況下非常有用。
• 社會支持：與其他血友病患者及其家人交流，分享經驗，是莫大的力量。如果有這樣的組織，請加入他們。
• 未來充滿希望：血友病的新療法層出不窮。基因療法等領域的研究也正在進行中。因此，我們對未來充滿希望。

重點總結

血友病是一種血液凝固問題，但並不可怕，而且可以很好地控制病情。

最重要的是，如果出現症狀，要盡快就醫，得到準確的診斷，並遵醫囑接受治療。

如果您或您認識的人患有血友病，請記住，您並不孤單。只要掌握所需的知識、獲得支持和治療，您也能過著健康、積極的生活。不要放棄希望！

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