看到新生兒平安出生，總是讓人感到無比興奮與期待，對吧？但有時，即使寶寶一幾個星期或幾個月前看起來活潑健康，卻可能漸漸出現一些讓人憂心的狀況。如果寶寶開始出現哺乳困難、經常哭鬧不安，甚至有抽搐或發育倒退的情形，這很可能是罕見遺傳疾病——萊氏症候群（Leigh syndrome）的警訊。得知這樣的消息對任何一個家庭來說都非常心碎，但請別擔心，今天我們就像在診間裡坐下來喝杯茶一樣，好好聊聊這個疾病，陪您一步步了解該如何面對。
📌 重點摘要
- 什麼是萊氏症：這是一種罕見且嚴重的神經代謝遺傳疾病，主要會影響嬰幼兒的中樞神經系統與大腦能量代謝。
- 核心成因：源自細胞內的「能量工廠」粒線體功能異常，多數由基因突變引起。
- 常見警訊：早期容易出現吸吮困難、餵食障礙、肌張力低下與發展里程碑倒退。
- 醫療照護：目前雖無完全根治的方法，但透過症狀控制、特定維生素補充及跨專科醫療團隊協助，能有效提升寶寶的生活品質。
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什麼是萊氏症候群？簡單來說…
萊氏症（Leigh syndrome，也常被稱為李氏症候群或亞急性壞死性腦脊髓病）是一種非常罕見的遺傳性神經退化疾病。它主要會攻擊嬰幼兒的中樞神經系統，包含大腦、腦幹、脊髓以及周邊神經。
想像一下，患有這種疾病的寶寶在剛出生時，大多數看起來跟一般健康寶寶沒有兩樣，各項檢查也正常。然而，隨著月齡增長，神經系統中的細胞會逐漸失去活力甚至退化。這些症狀通常在寶寶大約 3 個月大到 2 歲之間開始浮現。爸爸媽媽最先察覺到的，往往是寶寶吸吮無力、拒絕喝奶、莫名哭鬧，或是出現抽搐發作。Pretty surprising, right? 孩子明明一開始好好的，怎麼會這樣？這正是讓許多家長措手不及的地方。
很遺憾地，萊氏症目前還沒有完全根治的方法，且屬於進行性、危及生命的疾病。大多數患病的兒童在 3 歲左右就會因為呼吸衰竭等原因而夭折。不過，在極少數情況下，也有少數患者到較大兒童期、青年期甚至成年後才發病。是不是覺得大自然有時候真的很奇妙又殘酷呢？但我們能做的，就是盡全力給予孩子最溫暖的照顧。
什麼是粒線體疾病？粒線體是我們身體的能量工廠！
要真正搞懂萊氏症，我們得先認識人體細胞內的微型發電廠——粒線體（Mitochondria）。
簡單來說，粒線體就像是細胞內的小型發電廠。它們會把我們每天吃進去的營養素（像是葡萄糖與脂肪酸）轉換成一種叫做三磷酸腺苷（ATP）的化學能量。ATP 就是身體所有細胞運作的「燃料」。除了不具細胞核的紅血球之外，我們全身幾乎每一個細胞都充滿了粒線體。
當這些粒線體出狀況時，就會被稱為粒線體疾病（Mitochondrial disease）。這時候，細胞拿不到足夠的能量，就會開始受損甚至死亡。我們的大腦與神經系統是身體最耗能的器官，需要源源不絕的能量才能運作。在萊氏症患者體內，神經系統尤其是大腦和脊髓細胞缺乏能量，因此才會出現一連串的神經退化症狀。Makes sense, right?
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View Clinical Details →萊氏症還有其他名稱嗎？
有的。這種疾病最早是由英國神經病理學家阿奇博爾德·丹尼斯·利（Archibald Denis Leigh）於 1951 年詳細描述並命名的。他當時稱之為亞急性壞死性腦脊髓病（Subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNE），「腦脊髓病」顧名思義就是影響大腦與脊髓的病變。不過，現代醫學界與臨床醫師大多習慣稱它為萊氏症候群或李氏症。
萊氏症主要有哪些類型？
臨床上，醫師會根據發病年齡與表現將其區分幾種類型：
- 嬰兒型萊氏症候群：這是最典型也最常見的類型，症狀通常在寶寶兩歲前出現，男女發病機率差不多。
- 成人型萊氏症候群：非常罕見，症狀在 2 歲之後、青春期甚至成年早期才顯現。這種類型男性的比例稍高，且病程進展通常比嬰兒型來的緩慢。
- 萊氏症樣症狀（Leigh-like syndrome）：有些孩子表現出類似萊氏症的神經學症狀，但在腦部影像檢查中並沒有典型的病變特徵。
這種疾病有多常見？
全球統計數據顯示，大約每 4 萬名新生兒中會有 1 例經典型（早期）萊氏症候群。不過，有些特定地區因為基因遺傳背景的關係，發生率會顯得比較高，例如加拿大魁北克省的某些地區，或是冰島與蘇格蘭之間的法羅群島。這純粹是基因遺傳的機率問題，跟爸爸媽媽懷孕期間做了什麼或沒做什麼一點關係都沒有，千萬不要把責任攬在自己身上。
萊氏症的病因是什麼？
醫學研究發現，萊氏症候群可能由超過 75 種以上的基因突變所引起。這些基因突變直接干擾了身體製造 ATP（能量）的生物化學途徑。在所有確診的病童中，大約有八成是透過以下兩種主要的遺傳模式傳遞的：
- 體染色體隱性遺傳：孩子必須同時從爸爸和媽媽身上各遺傳到一個缺陷基因才會發病。此時，爸爸媽媽本身只是健康的「帶原者」，並不會發病。
- X連鎖隱性遺傳：由位於 X 染色體上的基因突變引起。如果母親帶有此突變，生下的男孩有四分之一的機率發病；女孩則可能成為帶原者。
粒線體DNA的變化如何導致李氏症候群？
大約有兩成的萊氏症患者，其致病原因是來自母系遺傳的粒線體 DNA（mtDNA）突變。這種突變可以跨代傳遞，影響家族中的成員。極少數情況下，也可能是粒線體 DNA 發生自發性的突變。其中，最常見的 mtDNA 突變是影響 MT-ATP6 基因，導致細胞無法正常合成能量分子 ATP。
萊氏症有哪些症狀？
萊氏症的症狀通常在寶寶出生後的第一或第二年內悄悄浮現。起初，寶寶可能發育得跟一般孩子一樣好，甚至學會了抬頭、翻身或牙牙學語。但隨後，您會驚訝地發現寶寶的發展開始「倒退」——原本學會的技能漸漸消失了。
早期常見的警訊包括：
- 吞嚥困難（吞嚥障礙）、吸吮無力或每次餵奶都變成一場苦戰。
- 經常性腹瀉與嘔吐。
- 肌張力低下（身體摸起來軟綿綿的，俗稱「軟腳蝦」）。
- 無緣無故地經常煩躁、哭鬧不安。
- 頭部控制能力較弱，脖子硬不起來。
隨著病程進展，可能陸續出現的晚期症狀：
- 類似失智症的神經退化表現。
- 運動與平衡能力受損，例如共濟失調（走路東倒西歪、容易跌倒）。
- 構音困難或語言表達能力退化。
- 不自主的肌肉收縮（肌張力失調）。
- 肌肉抽搐或異常僵硬（痙攣）。
- 肢體部分癱瘓或周邊神經無力。
- 全面性身體發育遲緩。
萊氏症候群如何影響視力？
由於神經系統受到波及，萊氏症也很常影響眼球運動神經與視神經，導致：
- 斜視或眼球協調不良。
- 視神經萎縮。
- 眼部肌肉無力或麻痺。
- 眼球震顫（眼球不自主地快速晃動）。
- 視力漸進性喪失。
到了病程後期，較大的孩子或成人患者甚至可能面臨色盲與中心視力嚴重受損的困擾。
萊氏症候群可能出現哪些併發症？
當細胞無法產生足夠能量時，身體會被迫透過無氧代謝產生大量乳酸，進而引發乳酸性酸中毒（Lactic acidosis）。這會導致血液中的酸鹼值失衡、二氧化碳濃度異常升高，並衍生出多系統的嚴重併發症：
- 呼吸系統：呼吸急促、呼吸困難、暫時性呼吸停止或過度換氣。
- 心臟血管：心肌異常增厚（肥厚型心肌病變）。
- 泌尿系統：腎功能異常等問題。
✔️ 日常照護：Do's and ❌ Don'ts
- DO 定期回診追蹤：與兒童神經科醫師與復健團隊保持緊密聯繫，隨時調整照護方針。
- DO 留意營養與水分：針對有吞嚥困難的寶寶，務必依營養師建議調整質地或使用鼻胃管，避免嗆咳。
- DO 尋求心理支持：照顧罕病兒女壓力極大，家長一定要學會喘息，善用社會福利與互助團體。
- ❌ DON'T 自行亂服成藥或偏方：切勿聽信未經證實的民間偏方，以免加重身體代謝負擔。
- ❌ DON'T 過度勞累與高溫曝曬：避免讓病童處於過熱或感染環境中，以免誘發代謝危機。
如何診斷萊氏症候群？
當醫師懷疑寶寶有粒線體疾病時，通常會安排一系列精密的檢查來釐清：
- 血液與腦脊液檢查：檢測乳酸、丙酮酸濃度以及相關代謝酵素標記。
- 腦部磁振造影（MRI）掃描：這是非常關鍵的影像檢查，可以用來觀察大腦基底核或腦幹是否有典型的對稱性壞死病變。
- 基因檢測：透過抽血進行次世代定序（NGS）或粒線體基因分析，找出確切的致病基因突變。
萊氏症候群如何治療？
老實說，面對萊氏症目前尚無根治藥物的現實，我們的心情跟您一樣沉重。現階段的治療核心目標在於緩解症狀、維持營養與減輕病童痛苦：
- 矯正代謝酸中毒：在醫師指導下使用檸檬酸鈉或碳酸氫鈉來平衡血液酸鹼值。
- 補充特定維生素：例如大劑量補充硫胺素（維生素 B1）或輔酶 Q10 等，有助於支持部分患者的粒線體功能。
- 飲食與營養支持：部分特定酵素缺乏的孩童可能需要在醫師監督下嘗試特殊飲食；若吸吮吞嚥困難，則會評估放置鼻胃管或胃造口（腸內營養）以確保熱量攝取。
| 疾病階段 / 項目 | 主要臨床表徵與變化 / 醫師建議之應對與處置 |
|---|---|
| 早期（發病初期） | 主要臨床表徵與變化: 吸吮無力、餵食困難、頻繁哭鬧、肌張力低下、發展里程碑停滯或倒退。 醫師建議之應對與處置: 轉介至兒童神經科，安排血液代謝檢查與腦部 MRI，並評估營養攝取狀況。 |
| 中期（病程進展） | 主要臨床表徵與變化: 出現共濟失調、肌肉抽搐（痙攣）、視力減退、構音障礙與乳酸性酸中毒。 醫師建議之應對與處置: 使用藥物控制抽搐與酸中毒，配合物理與職能復健維持關節活動度。 |
| 後期（嚴重併發症） | 主要臨床表徵與變化: 呼吸功能衰竭、心肌肥厚、吞嚥完全失效、長期臥床。 醫師建議之應對與處置: 提供安寧舒緩醫療、呼吸支持設備、鼻胃管照護與家屬心理諮商支持。 |
如果您的孩子患有萊氏綜合徵，您該怎麼辦？
照顧罹患罕見重症的孩子，對任何父母的身心都是一場極大的試煉。請記得，照顧好自己的身心，才有力量陪伴孩子：
- 尋找健康的減壓管道：跟信任的朋友聊聊，或是保留一點屬於自己的喘息時間。
- 加入病友互助團體：無論是台灣或香港的罕見疾病基金會與病友會，都有許多走過這段路的同路人，能給您最溫暖的擁抱與實用經驗。
- 充分了解病情：與醫療團隊保持良好溝通，掌握孩子的獨特照護技巧。
- 善用長照與社會資源：申請居家醫療照護、輔具補助與早療復健服務。
患有萊氏症候群的人的未來會是怎樣？
多數早發型萊氏症候群的病童會在 3 歲前後因呼吸衰竭或其他併發症而離世，極少數能活到成年。若是發病較晚、病情較輕微的青少年或成人患者，則可能存活較久。這是一條辛苦的旅程，但每一天您給予孩子的愛與擁抱，對他們來說都是全世界最珍貴的禮物。
萊氏症可以預防嗎？
如果家族中已有確診案例，或是夫妻雙方經基因檢測確認為特定致病基因的帶原者，強烈建議在計畫再次生育前，尋求專業遺傳諮詢師（Genetic Counselor）的協助，透過產前診斷或試管嬰兒基因篩檢（PGD），降低下一代再次罹病的風險。
什麼情況下該去看醫生？
如果您發現寶寶或幼兒出現以下狀況，請務必提高警覺，盡快帶至各大醫院的兒童神經科或小兒科門診評估：
- 原本已經學會的技能（如抬頭、翻身、笑出聲）突然退步或消失。
- 持續性的呼吸急促、餵奶時經常嗆咳或拒食。
- 出現突發性抽搐或身體不自主抖動。
- 生長發育曲線明顯停滯。
🚨 何時應尋求緊急醫療協助（警訊）
若寶寶出現嚴重呼吸困難、嘴唇發紺（發紫）、持續性癲癇發作或意識不清，請立刻撥打 119（台灣救護車專線）或 999（香港緊急求助），將患者送往鄰近醫院的急診室尋求緊急搶救。
- 突發呼吸急促、喘不過氣或呼吸暫停。
- 持續發作未停止的抽搐（癲癇重積狀態）。
- 高燒合併嚴重嗜睡、叫喚無反應。
我該問醫生什麼問題？
下次帶著寶寶回診時，您可以把這些問題寫在紙上和醫師討論：
- 「我們的孩子目前基因檢測的結果具體代表什麼意義？」
- 「現階段有哪些藥物或營養補充品最適合幫助減輕孩子的症狀？」
- 「我們在家裡餵食或照顧時，需要特別注意哪些緊急狀況？」
- 「我和另一半是否需要接受基因諮詢，以評估未來的生育規劃？」
💡 核心結語
- 萊氏症候群雖然罕見且嚴峻，但透過醫療團隊的陪伴，能有效為孩子減輕痛苦。
- 家長不需要獨自面對一切，台灣與香港都有完善的罕病基金會與醫療社工資源隨時準備伸出援手。
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