您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊萊氏症吧！

看到新生兒真是令人興奮，對吧？但有時，即使他們一開始看起來很健康，幾個月後也可能出現一些奇怪的症狀。如果他們哺乳困難、經常哭鬧或癲癇發作，這些都可能是罕見遺傳疾病－萊氏症候群的徵兆。這確實令人心碎，但了解這種疾病非常重要。

什麼是萊氏症候群？簡單來說…

萊氏症，也稱為萊氏症，是一種非常罕見的遺傳性疾病。它主要影響嬰兒的中樞神經系統，包括大腦、脊髓和神經。想像一下，患有這種疾病的嬰兒出生時大多數時候看起來很健康。但隨著時間的推移，他神經系統中的細胞會逐漸衰弱甚至死亡。

這些症狀通常在嬰兒3個月大左右，或2歲前開始出現。你首先會注意到的是吸吮困難、拒食、無故哭鬧和癲癇發作。

不幸的是，李氏症候群目前尚無根治方法。這是一種危及生命的疾病。大多數患有此病的兒童會在3歲前夭折。然而，在極少數情況下，這種疾病也可能發生在青年或老年人身上。

什麼是粒線體疾病？粒線體是我們身體的能量工廠！

要理解這一點，我們首先需要了解一些關於粒線體的知識。簡單來說，粒線體就像是我們體內細胞內的微型能量工廠。它們利用我們攝取食物中的脂肪酸和葡萄糖，將其轉化為一種稱為三磷酸腺苷（ATP）的物質。 ATP正是為我們的細胞提供能量，使其能夠正常運作。

除了紅血球外，粒線體存在於所有細胞中。粒線體疾病是指粒線體功能異常所引起的疾病。細胞無法獲得所需的能量，導致細胞受損或死亡。

我們的神經系統需要大量的能量才能正常運作。在李氏症候群中，兒童神經系統中的細胞，特別是為大腦、神經和脊髓提供能量的細胞，會受損或破壞。

萊氏症還有其他名稱嗎？

是的，這種疾病最初是由英國醫生阿奇博爾德·丹尼斯·利（Archibald Denis Leigh）於 1951 年命名的。他稱之為亞急性壞死性腦脊髓病（SNE） 。腦脊髓病是一種影響大腦和脊髓的疾病。然而，現在許多醫生稱之為李氏症候群或李氏症。

萊氏症主要有哪些類型？

Lee症候群主要有以下幾種類型：

• 嬰兒型萊氏症候群：這是最常見的類型。症狀通常在孩子兩歲前出現。也稱為經典型萊氏症候群。男女患病率相同。
• 成人型李氏症候群：症狀在2歲以後出現，有時在青春期或成年早期出現。這種情況非常罕見。這種類型男性患者較多。此外，此病的進展速度比早髮型李氏症候群慢。
• 萊氏症樣症狀：在這種情況下，患者可能會表現出萊氏症候群的一些症狀，但影像掃描未顯示大腦中存在該疾病的跡象。

這種疾病有多常見？

據估計，全球每4萬名新生兒中約有1例患有經典型（早期）李氏症候群。然而，在某些地區，這種疾病更為常見。例如：

• 加拿大魁北克省聖讓湖地區每 2,000 名新生兒中就有 1 例。
• 法羅群島位於冰島和蘇格蘭之間，每 1700 名新生兒中就有一名患有這種疾病。

造成這種情況的確切原因尚未查明。

萊氏症的病因是什麼？

專家發現，李氏症候群可能由超過75個基因的突變所引起。這些突變會影響我們身體產生ATP（能量）的能力。

十個患有李氏症候群的兒童中，有八個是透過兩種主要方式遺傳的：

1.體染色體隱性遺傳疾病：在這種疾病中，孩子從父母雙方遺傳了相同的基因突變。父母只是這種突變的攜帶者，本身並不患病。

2. X連鎖隱性遺傳疾病：這種疾病是由X染色體上的基因突變所引起的。突變可能來自母親或父親。如果母親的某條X染色體上有這種突變，那麼她的兒子或女兒有四分之一的機率會遺傳到這種突變。如果男孩遺傳了這種突變，他會患上李氏症；女孩則不會。但是，女兒可以將缺陷基因遺傳給她的後代。父親可以將突變的X染色體遺傳給女兒，但不會遺傳給兒子。

粒線體DNA的變化如何導致李氏症候群？

大約十分之二的兒童擁有粒線體DNA（mtDNA）。基因突變遺傳自母親。這種突變可以遺傳給男性和女性，並可能影響家族的所有世代。在極少數情況下，粒線體DNA（mtDNA）會發生自發性突變。萊氏症最常見的mtDNA突變是導致MT-ATP6基因無法產生ATP的突變。

萊氏症有哪些症狀？

李氏症候群的症狀通常在嬰兒出生後的頭兩年內出現。起初，嬰兒可能達到正常的發展里程碑，例如能夠抬頭挺胸。但隨後，他們的發展會逐漸倒退，這意味著他們會喪失這些能力或身體或發育遲緩。

李氏症候群的早期症狀包括：

• 吞嚥困難（吞嚥障礙）、吸吮不良或餵食困難。
• 腹瀉和嘔吐。
• 肌張力低下（肌張力減退）。
• 經常煩躁不安，不停哭鬧。
• 頭部控制和反射能力較弱。

隨著病情發展，可能會出現其他症狀。這些症狀也可能出現在李氏症候群的晚期。它們包括：

• 類似癡呆症的疾病。
• 運動和平衡問題，例如共濟失調（走路時跌倒、失去平衡）。
• 發音困難（構音障礙）。
• 不自主肌肉收縮（肌張力失調）。
• 肌肉抽搐或僵硬（痙攣）。
• 部分癱瘓。
• 四肢神經無力（週邊神經病變）。
• 抽搐。
• 身體發育遲緩。

萊氏症候群如何影響視力？

李氏症候群也可能影響眼部神經，導致以下問題：

• 斜視（斜眼）。
• 視神經萎縮（視神經萎縮）。
• 眼部無力或麻痺。
• 非自主性快速眼球運動（眼球震顫）。
• 視力喪失。

在後期，患有李氏症候群的年輕人或成年人可能會出現色盲和中心視力喪失（低視力）。

萊氏症候群可能出現哪些併發症？

乳酸性酸中毒是指由於李氏症候群導致乳酸在兒童血液中積聚的一種疾病。這種情況確實會發生。當細胞內的氧氣含量過低，無法支持新陳代謝（將碳水化合物轉化為能量）時，我們的身體就會產生乳酸。同時，血液中的二氧化碳含量也會升高。

乳酸性酸中毒和二氧化碳濃度升高可導致以下情況：

• 呼吸困難：呼吸急促（呼吸困難）、暫時停止呼吸（呼吸暫停）和異常或快速呼吸（過度通氣）。
• 心臟病：心肌增厚（肥厚型心肌病變）。
• 腎臟問題。

如何診斷萊氏症候群？

醫生可能會安排以下檢查：

• 血液檢查：檢查指示乳酸性酸中毒和萊氏症候群的酵素標記。
• MRI（磁振造影）掃描等影像檢查：檢查腦部組織損傷（病變）。
• 基因檢測：用於找出導致疾病的特定基因突變。

萊氏症候群如何治療？

不幸的是，李氏症候群目前尚無根治方法。治療主要以控制症狀和緩解兒童痛苦為目標。這是一種致命的疾病。

您的孩子或許可以透過以下方式緩解不適：

• 用檸檬酸（檸檬酸鈉）或碳酸氫鈉治療乳酸性酸中毒。
• 注射硫胺素（維生素B1）以減緩疾病的進展。

有些酵素缺乏的兒童可能受益於高脂肪、低碳水化合物飲食。有些進食困難的兒童可能需要透過鼻飼管（腸內營養）餵食。

如果您的孩子患有萊氏綜合徵，您該怎麼辦？

照顧患有危及生命的疾病的孩子可能充滿挑戰。以下是一些可以幫助您減輕這段時間可能感受到的壓力、焦慮和憂鬱的方法：

• 尋找健康的減壓方式：例如和朋友聊天或從事自己喜歡的嗜好。
• 加入互助小組：可以是線下小組，也可以是線上小組。與其他家長交流可以讓你感到不那麼孤單。
• 充分了解孩子的病情、其獨特的症狀、疾病的發展過程。
• 給自己留出時間。身體健康，才能更好地照顧孩子。
• 為您的孩子取得所需的支援服務：例如家庭醫療保健和復健服務。
• 請與心理健康專家交談。現在是非常艱難的時期，所以不要猶豫尋求幫助。

患有萊氏症候群的人的未來會是怎樣？

大多數李氏症候群兒童在3歲前死於呼吸衰竭。早髮型李氏症候群兒童極少能活到成年。成年後患有李氏症候群的人可以活到50多歲。

萊氏症可以預防嗎？

如果您的孩子患有李氏綜合徵，您可以進行基因檢測，以確定您或您的伴侶是否攜帶導致疾病的基因突變。您也可以選擇諮詢遺傳諮詢師，探討如何降低未來子女遺傳該突變的風險。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 發育遲緩或喪失原有能力。
• 呼吸、進食或吞嚥困難。
• 抽搐。
• 身體發育遲緩。

我該問醫生什麼問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我的孩子患上李氏症的原因是什麼？
• 哪些治療方法可以幫助我的孩子？
• 我可以在家用什麼方法幫助我的孩子？
• 我和我的伴侶應該做基因檢測嗎？
• 我應該注意哪些併發症的跡象？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

得知孩子患有如此罕見且危及生命的疾病，感到不知所措和悲傷是很正常的。但請記住，您並不孤單。尋求在該領域具有專長的醫生的治療至關重要。由於李氏症候群會影響孩子身體的多個部位，包括大腦、眼睛、心臟和腎臟，您可能需要諮詢多位不同的專家。

這些醫生可以幫助您控制症狀，並為您和寶寶聯繫所需的各種支援服務。這樣，您就可以盡可能地享受與寶寶相處的時光。這段旅程充滿挑戰，但有了愛、支持和正確的醫療建議，您一定有力量面對這一切。

萊氏症候群、粒線體疾病、遺傳性疾病、兒童健康、發育遲緩、神經系統等