什麼是粒線體疾病？我們來簡單了解一下。

你是否有時感覺精力不足、總是疲憊不堪、而且經常生病？有時，這些看似毫不相關的症狀可能源自於我們身體某個微小器官的問題。今天，我們要討論一種比較複雜但非常重要的疾病──粒線體疾病。

首先，我們來看看什麼是粒線體？

簡單來說，粒線體是我們體內每個細胞內的微型「能量工廠」。就像我們有發電廠為房屋供電一樣，我們的細胞也利用粒線體產生自身運作所需的能量。這些微型工廠利用我們攝取的食物和呼吸的氧氣，產生我們身體所需能量的約90% 。所以，想像一下，如果這些能量工廠無法正常運作，會出現哪些問題。

當這些能量工廠運作不正常時，細胞就無法獲得所需的能量。然後，包含這些細胞的器官就會功能失調。這會影響我們身體的任何部位。

• 腦
• 神經系統
• 肌肉
• 腎臟
• 心
• 肝
• 眼睛
• 耳朵
• 胰臟

這會影響到任何事情。

粒線體疾病主要有哪些類型？

這種疾病有很多種類型，但其中一些最常見的類型包括：

• MELAS症候群（粒線體腦病變、乳酸酸中毒和中風樣發作）
• 萊伯遺傳性視神經病變（LHON）
• 萊氏症候群
• 凱恩斯-塞勒氏症候群（KSS）
• 肌陣攣性癲癇和紅纖維病（MERRF）

這聽起來可能有點複雜，但請記住，這些疾病會引起不同的症狀，並且是由粒線體功能的變化引起的。

這些疾病可能有哪些症狀？

這是這種疾病最複雜的地方。因為症狀因人而異，取決於受影響的細胞類型以及它們在體內的位置。有些人可能症狀很輕微，有些人則可能症狀非常嚴重。即使是同一家族成員，症狀也可能有所不同。

下表列出了這些疾病的一些常見症狀。

這些症狀可能在出生時就出現，也可能在任何年齡出現。當多個不相關的器官系統同時出現症狀時，醫生通常會懷疑是這種情況。

為什麼會發生這種疾病？

主要原因是基因缺陷。

簡言之，我們細胞內的粒線體會從DNA中獲得製造能量的指令。如果DNA改變或突變，粒線體就無法正確接收指令，因此無法正常產生能量。這可能會損傷細胞或導致細胞過早死亡。

這種疾病是如何遺傳的？

這些都是遺傳性疾病，這意味著它們可以從父母傳給子女。有時，即使家族中沒有人患病，也可能由於隨機的基因突變而患上這種疾病。

其他疾病也會損害粒線體功能嗎？

是的，這叫做繼發性粒線體功能障礙。這意味著你並非患有遺傳性粒線體疾病，而是由其他疾病導致粒線體功能異常。例如：

• 阿茲海默症
• 肌肉營養不良症
• 1型糖尿病
• 多發性硬化症（MS）
• 某些類型的癌症

粒線體可能受到以下疾病的影響：

如何診斷這種疾病？

由於這種疾病的症狀多種多樣，診斷起來可能有些困難。僅靠一項檢查無法確診，醫生可能會安排一系列檢查。

• 對您和您家人的病史進行全面審查。
• 進行全面的體格檢查。
• 一項與神經系統相關的檢查。
• 血液和尿液檢查。有時也可能需要進行腰椎穿刺。
• DNA檢測。
• 根據症狀，可能會進行核磁共振掃描、心電圖或心臟超音波檢查、眼科檢查、聽力測試和腦電圖檢查等檢查，以監測腦部活動。
• 有時可能需要取一小塊皮膚或肌肉組織（活檢）並在顯微鏡下進行檢查。

因此，諮詢專門治療這類疾病的醫生或醫院進行診斷非常重要。

有哪些治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒粒線體疾病的方法。但是，有多種治療方法可以幫助控制症狀並預防危及生命的併發症。

• 緩解症狀的藥物：例如，抗癲癇藥物。
• 維生素和補充劑：核黃素、輔酶 Q10 和肉鹼等物質可能對某些人有幫助。
• 飲食調整與運動：醫生會根據您的病情提出建議。
• 物理治療、職能治療或語言治療。
• 配戴助聽器等輔助設備。

適合一個人的方法可能不適合另一個人，所以最好諮詢醫生，並制定適合你的治療方案。

能否阻止病情惡化？

雖然沒有辦法預防這種疾病的發生，但你可以避免一些加重症狀的事情。

• 避免暴露於極寒或極熱環境。
• 不要錯過任何一餐。
• 好好睡一覺。
• 盡量避免壓力。

醫生可能會建議你保存體力，而不是一次消耗掉身體所有的能量。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現粒線體疾病的症狀，並且難以進行日常活動，請務必去看醫生。

如果您出現癲癇發作或嚴重呼吸困難，請立即前往醫院急診室 (ETU)。

得知自己或親人患有這種疾病可能會令人難過。但請記住，您的家人、朋友和醫療團隊（包括醫生）都會盡力幫助您應對這些症狀，讓您能夠更好地生活。