您是否了解多系統萎縮症（MSA）？這是一種影響多個身體系統的疾病。

想像一下，你突然行走困難，失去平衡，從坐姿站起時感到頭暈目眩，甚至摔倒。當這些症狀突然出現時，感到非常害怕是很正常的。雖然我們有時不會太在意這些症狀，但它們可能是某些罕見疾病的早期徵兆。今天，我們要討論的就是一種罕見但非常嚴重的神經系統疾病—多系統萎縮症（MSA） 。雖然這個話題有點複雜，但我們會用淺顯易懂的方式來講解，確保你能理解。

簡單來說，MSA是什麼？

多系統萎縮症（MSA）是一種罕見的神經系統疾病，患者的大腦部位會逐漸衰弱直至死亡。隨著時間的推移，由這些受損腦區控制的身體機能也會逐漸喪失。說實話，這令人非常悲痛，因為這種疾病最終會導致死亡。

過去，醫生們用三個名稱來稱呼這組症狀。它們是：

• 夏伊-德雷格綜合徵
• 散發性橄欖橋小腦萎縮
• 紋狀體黑質變性

但後來，研究人員發現這三種疾病有許多共同特徵。於是，他們將它們合併，命名為「多系統萎縮症」（MSA）。 「多系統」意指「多個系統」。這意味著這種疾病會影響我們身體的多個系統。症狀取決於大腦受損的部位。這就是為什麼每個人出現的症狀組合都不同的原因。

後來，這種疾病根據其表現出的症狀進行了進一步分類。因此，MSA分為兩種類型。

哪些人最容易罹患多系統萎縮症？

多系統萎縮症通常影響成年人，尤其是在30歲以後。症狀最有可能在50至59歲之間出現。這種疾病可以影響任何人，不分性別。

這是一種非常罕見的疾病。根據統計，每年每10萬人中只有0.6至0.7例新病例。這意味著這種疾病在我們的社會中並不常見。

MSA疾病如何影響我們的身體？

多系統萎縮症（MSA）會導致大腦不同區域的細胞死亡。症狀取決於大腦受損的區域。主要受影響的大腦區域包括：

• 基底神經節：位於大腦正中央。它們就像一個樞紐，連結著大腦的不同部位。大腦的不同部分正是透過基底核匯聚在一起，協同工作。
• 腦幹：這裡控制著我們身體維持生存所必需的自動生理過程。例如，呼吸、心率和血壓。這些過程都是自動發生的，無需我們思考，對吧？這裡就是控制中心。
• 小腦：位於頭部後方，靠近底部。它是我們大腦中協調身體運動和維持平衡的主要部分。此外，研究發現，小腦也參與我們的情緒和決策過程。

因此，當大腦的這些部分受損時，所有由這些部分控制的生理過程都會開始紊亂。例如，當腦幹受損時，血壓等自動生理過程就會出現嚴重問題。

MSA的主要症狀有哪些？

在多系統萎縮症（MSA）中，有些症狀在兩種類型中是相同的。此外，每種類型也各有其特有的特徵。兩種類型的主要共同特徵是自主神經功能障礙。簡而言之，就是我們體內自動發生的生理過程無法正常運作。

自主神經功能障礙症狀

• 姿勢性低血壓：這是許多人經歷的第一個症狀。當您突然從坐姿或臥姿站起時，血壓會驟降。這會導致頭暈、視力模糊，甚至昏厥。
• 無法控制排尿和排便：尿失禁和糞便失禁可能在你最意想不到的時候發生。
• 性功能障礙：例如勃起功能障礙等問題，尤其是在男性中，會在性交過程中發生。
• 睡眠問題：尤其值得注意的是一種名為「快速動眼期睡眠行為障礙」的疾病。患有這種疾病的人在做夢時，會因夢境而扭動身體、尖叫或揮舞四肢。
• 出汗減少（無汗症）：身體出汗的能力大大降低。
• 視力問題、口乾、睡眠呼吸中止症和便秘等症狀也很常見。

心理和情緒特徵

大約三分之一的多系統萎縮症患者會出現思考和注意力方面的問題。他們也難以控制自己的情緒，這可能導致各種心理健康問題。

• 焦慮
• 沮喪
• 不合時宜地哭泣或大笑
• 恐慌發作
• 有傷害自己或自殺的念頭

與運動相關的症狀

這些特徵會根據我們前面討論的兩種 MSA 類型而有所不同。

MSA的病因是什麼？

多系統萎縮症（MSA）的確切病因尚不清楚。然而，科學家懷疑它是由一種名為α-突觸核蛋白的蛋白質引起的。這種蛋白質被認為會在大腦的各個部位異常積聚，傷害腦細胞。令人驚訝的是，這種蛋白質也被認為是帕金森氏症的病因之一。

蛋白質對我們身體的正常運作至關重要。然而，當這些蛋白質以錯誤的方式在錯誤的位置組裝時，它們會損傷細胞。這就是多系統萎縮症（MSA）的病理機制。

目前仍在研究α-突觸核蛋白為何會在大腦中累積。懷疑這可能與基因突變有關。特別是，有證據顯示MSA-C型在某種程度上可以代代相傳。然而，尚未發現MSA-P型有類似的遺傳連結。

MSA是如何診斷的？

這是該疾病最具挑戰性的部分。這是100%確診MSA的唯一方法。目的是在人死後檢查腦組織。原因是目前還沒有技術可以偵測α-突觸核蛋白是否沉積在活人的大腦中。

然而，在患者活著的時候，醫生就可以懷疑這種疾病。他們會參考症狀、患者的既往病史、家族史、對某些治療的反應等資訊。通常，醫生最初可能會診斷為帕金森氏症。但是，隨著時間的推移，其他症狀會逐漸出現，或者當帕金森氏症藥物失效時，診斷可能需要更改為多系統萎縮症（MSA）。

多系統萎縮症和帕金森氏症的主要區別

診斷測試

目前能直接診斷多系統萎縮症（MSA）的檢查非常少。通常情況下，需要進行一系列檢查以排除其他疾病，並收集證據來支持MSA可能是病因的懷疑。

• 磁振造影（MRI）掃描：有時可以顯示大腦某些區域的損傷。尤其是在多系統萎縮-C型（MSA-C）中，大腦的某個區域會出現一種被稱為「十字麵包」徵的圖案，形狀像一個十字麵包。然而，這種徵像也可能出現在其他疾病中，因此它並不能作為確診多系統萎縮的依據。
• 基因檢測：這可以檢查與α-突觸核蛋白相關的基因突變。
• 皮膚切片：一些新的研究表明，這種檢測方法可以幫助確定皮膚神經組織中是否存在α-突觸核蛋白。然而，這項研究仍處於研究階段。

醫生會根據您的病情，向您解釋他認為必要的檢查以及檢查結果。

MSA有治療方法嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒多系統萎縮症的方法。因此，治療的主要目標是控制症狀，並盡可能長時間地維持良好的生活品質。

治療方案取決於患者的症狀及其嚴重程度。例如，對於姿勢性低血壓，會使用降血壓藥；對於肌肉僵硬，會使用肌肉鬆弛劑；對於尿失禁，則會使用其他藥物。此外，物理治療和語言治療等也至關重要。

患有這種疾病的人可以期待怎樣的未來？

多系統萎縮症是一種進行性疾病。大約一半的患者在症狀出現後的5年內需要使用助行器（例如拐杖或助行架）。約60%的患者在5年內需要使用輪椅。到6至8年後，大多數患者將臥床不起。

隨著病情發展，需要進行各種醫療程序來維持身體機能。

• 氣管切開術是一種在喉嚨上開一個小孔，插入一根管子以幫助呼吸困難的手術。
• 管飼是指當病人無法吞嚥時，會經由導管輸送食物。
• 透過插管或其他外科手術來控制排尿和排便。

通常情況下，MSA患者從確診到死亡的平均壽命為6至10年。在一些病情較輕的病例中，患者有可能存活長達15年。然而，如果病情非常嚴重，預期壽命可能會短得多。

死亡主要由該疾病的併發症引起。例如：

• 肺炎。
• 泌尿道感染引起的敗血症（血液中毒）。
• 睡眠期間大腦呼吸控制出現問題導致的猝死。

我們如何照顧我們所愛的人？

隨著MSA患者症狀的逐漸加重，他們最終可能喪失獨立生活能力，也可能喪失思考、說話和自主決策的能力。

因此，在患病初期，趁著患者意識尚清醒時，與親人談論未來至關重要。如果您日後無法做出決定，提前討論醫療方案並準備好法律文件，對所有人來說都將大有裨益。

什麼情況下該去看醫生？

MSA 的許多早期症狀都應該和醫生討論。

• 性不道德行為。
• 站立時持續頭暈並失去意識。
• 睡眠問題，尤其是睡眠呼吸中止症。

如果醫生診斷您患有帕金森氏症等運動障礙，請務必及時告知醫師您的症狀變化。特別是如果治療帕金森氏症的藥物（左旋多巴）無效，這很可能提示您患有多系統萎縮症（MSA）。

多系統萎縮症（MSA）是一種嚴重的致命疾病，目前尚無治癒方法。然而，許多症狀是可以控制的。透過治療，患者的生活品質可以維持在良好水平多年。這段時間是與親人共度美好時光、盡情享受人生的寶貴機會。