當醫生告訴你，你的家人，尤其是年幼的孩子，患有龐貝氏症時，感到害怕和震驚是很正常的。這是一種罕見的遺傳性疾病，所以擔心也是人之常情。但請放心，不要擔心。雖然目前尚無治癒龐貝氏症的方法，但有許多有效的治療方法可以幫助患者延長壽命，減少併發症。
龐貝氏症的主要治療方法是酵素替代療法（ERT）。
簡單來說，龐貝氏症是由一種對人體肌肉細胞至關重要的酵素缺乏所引起的。當這種酵素缺失時，一種稱為肝醣的醣類會在細胞內積聚，從而損害肌肉。你可以把我們身體裡的酵素想像成一群忙碌的小工人。在龐貝氏症中，這些「工人」就無法正常運作。
因此，酶替代療法（ERT）是指從體外補充缺失的酶，也就是「工人」。具體來說，就是透過靜脈輸注（IV）將一種含有合成酶「阿糖苷酶α」的藥物注射到體內。目前，這種療法是唯一獲準用於治療龐貝氏症的療法。
這種酵素替代療法顯著提高了龐貝氏症患者的預期壽命，尤其是嬰兒患者。過去，患有這種疾病的嬰兒很少能活過一歲。
如果不接受酵素替代療法（ERT），患有龐貝氏症的嬰兒心肌會逐漸增厚，身體其他肌肉也會逐漸衰弱，出生後第一年內死亡。他們還會失去呼吸所需的肌肉。 ERT療法出現後，這種情況發生了徹底的改變。最早接受ERT療法的嬰兒現在已經二十多歲了。
為什麼早期治療如此重要？
這是最重要的一點。酵素替代療法可以阻止病情惡化，但無法逆轉已經對肌肉造成的傷害。這意味著如果治療延誤，您可能會失去呼吸或行走能力。
醫生通常會在確診後儘快開始酵素替代療法（ERT），尤其是嬰兒。即使是短暫的延誤也可能導致嬰兒永久喪失行走能力。
對於患有晚髮型龐貝氏症的患者，醫生會定期檢查和監測症狀，以確定開始 ERT 的最佳時間。
這並非孤軍奮戰—您將獲得專家團隊的支持。
儘管酵素替代療法（ERT）可以挽救生命，但這還不夠。為了盡可能提高龐貝氏症患者的生活質量，需要一個由多學科專家組成的團隊。臨床遺傳學家通常是負責管理治療的主要人員。
請參閱下表，了解可能需要的專家類型以及他們將提供的支援類型。
| 專科醫生/治療師 | 他們能得到哪些幫助？ |
|---|---|
| 心臟科醫生 | 對心臟的影響會進行監測，並制定必要的治療方案。 |
| 肺科醫生 | 他們將監測呼吸困難情況，並在必要時提供呼吸器。 |
| 腸胃科醫生 | 治療吞嚥和消化系統問題。 |
| 營養師 | 提供良好生長所需的必要營養，如有必要，建議採用特殊飲食或透過餵食管餵食。 |
| 物理治療師 | 提供運動和治療以增強肌肉力量和減少肌肉無力。 |
| 職能治療師 | 幫助他們獨立完成日常活動（例如穿衣服、吃飯等）。如有必要，會教導他們使用輔助設備，例如拐杖。 |
| 語言治療師 | 有助於克服因臉部和舌頭肌肉無力引起的言語困難。 |
除酵素替代療法外的其他治療方法
影響免疫系統的藥物
有些嬰兒的身體會將這種外源性酵素療法（ERT）識別為“外來物質”，並開始產生抗體。這種情況被稱為「CRIM陰性」狀態。如果發生這種情況，ERT治療將無法正常發揮作用。
為了預防這種情況，醫生會啟動免疫耐受誘導（ITI）治療。在這種治療中，除了酵素替代療法（ERT）外，還會使用幾種控制免疫系統的藥物。
- 利妥昔單抗
- 甲胺蝶呤
- 靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）
這些藥物的作用是「欺騙」免疫系統，讓它誤以為酵素替代療法（ERT）是自身產生的物質。這樣一來，身體就不會對ERT產生抵抗力。
物理治療及職能治療
由於肌肉無力是龐貝氏症的主要特徵，因此物理治療至關重要。它可以幫助增強肌肉力量，維持身體機能。職能治療還可以幫助患者培養獨立完成日常活動所需的技能。
言語和營養治療
由於咀嚼和吞嚥食物所需的肌肉可能較弱，語言治療師可以幫助吞嚥訓練。此外，有時可能需要使用餵食管為嬰兒提供必要的營養。營養師可以為此提供必要的指導。
你的角色也非常重要。
在與龐貝氏症共存的過程中，身為病人或家長的您的貢獻非常重要。
「我做的最重要的事情就是了解龐貝氏症。這讓我更有信心，也讓我更有安慰去面對每天與這種疾病共存的日子，」患有龐貝氏症的瑞安·科爾伯恩說道。
因此，您應該與醫生密切合作，了解自身需求，並主導獲得最佳治療方案的過程。切勿害怕向醫生提出任何關於疾病或治療的問題。
重點
- 雖然龐貝氏症無法完全治愈，但如今的治療方法可以幫助患者活得更長久、更健康。
- 主要治療方法是酵素替代療法（ERT）。這是一種救命療法。
- 儘早開始治療非常重要，因為肌肉損傷是不可逆的。
- 除了 ERT 之外，來自物理治療、營養治療和語言治療等各種專家的支持也至關重要。
- 作為患者或家長，充分了解疾病並與醫生密切合作，可以達到最佳治療效果。
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