什麼是結節性硬化症？別害怕，我們來聊聊它。

您是否擔心寶寶身上的白點？或擔心孩子頻繁癲癇發作？這些症狀可能是由一種罕見疾病引起的。今天，我們就來談談這種罕見但可控制的疾病—結節性硬化症。

簡單來說，什麼是結節性硬化症？

結節性硬化症（TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，會導致身體各部位，尤其是腦部、皮膚、腎臟、心臟和肺部等器官出現非癌性腫瘤。需要注意的是，這並非癌症。

這種疾病對每個人的影響差異很大。有些人症狀輕微，可以過正常的生活。但對其他人來說，病情可能更為嚴重，因此可能會出現嚴重的併發症。

這種疾病會隨著時間逐漸發展。雖然有些症狀可能在生命早期出現，但有些症狀可能需要數年才會顯現。因此，患有這種疾病的人終生接受醫生的密切監測至關重要。

哪些人受這種疾病的影響最大？

這是一種先天性疾病。大多數情況下，患童在7個月左右被確診。然而，對於症狀輕微的患者，可能需要數年時間才能確診。任何人都有可能患上這種疾病，與性別、種族或宗教信仰無關。據估計，全世界約有100萬人患有此病。

結節性硬化症有哪些症狀？

症狀通常取決於腫塊所在的器官。我們把這些症狀分成三大類。

1.與大腦相關的症狀

2.皮膚相關症狀

3.與身體其他器官相關的症狀

1. 與大腦相關的症狀

這種疾病中最常見的腫瘤位於腦部。雖然這些腫瘤並非惡性，但它們會影響大腦功能。

• 癲癇發作：這是最常見且最危險的症狀。癲癇發作有很多不同的類型。
• 腦瘤：腦室可發生腫瘤（室管膜下鉅細胞星狀細胞瘤 - SEGA）。如果這些腫瘤體積增大，會導致腦內積液，進而引發腦積水。
• 發展遲緩和智力障礙：並非每個人都有這些問題，但有些兒童會出現學習障礙和語言發展遲緩。
• 行為問題：自閉症譜系障礙或註意力不足過動症（ADHD）等疾病可能與這種疾病同時發生。

2. 皮膚相關症狀

這種疾病通常首先透過皮膚症狀進行診斷。約90%的患者會出現以下一種或多種症狀：

3. 與身體其他器官相關的特徵

• 腎臟問題：腎臟內可能形成腎結石或囊腫。這會導致腎衰竭、背部或骨盆腔疼痛以及血尿。在極少數情況下，也可能發生腎衰竭或腎癌（腎細胞癌）。
• 心臟橫紋肌瘤：這種腫瘤最常見於幼兒。它們通常會隨著兒童的成長而縮小。然而，一些較大的腫瘤會阻塞心臟的血液供應。
• 眼睛問題：雖然腫瘤可能在視網膜上形成，但視力問題非常罕見。
• 口腔變化：您可能會注意到牙齦上出現小腫塊或牙齒上出現琺瑯質凹陷等情況。

結節性硬化症的病因是什麼？

簡而言之，這是由基因改變（突變）引起的。人體內有一些蛋白質控制細胞的生長和分裂。在這種疾病中，負責指導細胞產生這些蛋白質的基因（稱為TSC1或TSC2基因）有缺陷。然後，細胞不受控制地生長並形成腫塊。

這種基因缺陷有兩種發生方式：

1.散發性：大多數情況下（約佔三分之二），這種基因缺陷是新發的。也就是說，父母雙方都沒有這種疾病。這種基因缺陷是在孩子受孕後偶然發生的。

2.遺傳：約有三分之一的病例中，孩子從患有該疾病的父母那裡遺傳了該疾病。

如何診斷這種疾病？

醫生透過檢查症狀來診斷這種疾病。這些症狀分為兩類：「主要特徵」和「次要特徵」。

有時，由於症狀會隨著時間的推移而發展，該疾病最初可能被歸類為「疑似 TSC」。

用於診斷該疾病的一些檢測方法包括：

• 腦部檢查：腦部核磁共振或CT掃描，腦電圖檢查以檢查癲癇發作。
• 皮膚檢查：特別是伍德燈檢查，以明確識別白點。
• 腎臟檢查：腹部超音波或核磁共振掃描。
• 心臟檢查：超音波心臟檢查。
• 基因檢測：血液樣本可以確認 TSC1 或 TSC2 基因是否有缺陷。

醫生會根據您的症狀決定需要進行哪些檢查。

有哪些治療方法？

結節性硬化症無法徹底治癒。但是，有有效的治療方法可以控制和緩解症狀。治療方案取決於症狀的性質。

• 藥物：
• 控制癲癇發作：有多種類型的藥物可用於治療癲癇發作。
• 縮小腫瘤：一類稱為 mTOR 抑制劑的藥物可以控制大腦、腎臟和其他部位的腫瘤生長並縮小它們。
• 手術：有時，需要透過手術切除損害器官的大型腫瘤。尤其重要的是，要切除阻塞腦脊髓液流動的腫瘤。
• 皮膚科治療：有些人可能會因為臉部和皮膚上的疙瘩而感到尷尬。雷射換膚和磨皮等治療方法可以減輕這些疙瘩的可見度。
• 其他治療方法：言語治療和職業治療等治療方法對發育遲緩的兒童也很有幫助。

患有這種疾病後，你會經歷什麼？

許多患有這種疾病的人，尤其是兒童時期，需要至少每 1-2 年進行一次 MRI 掃描，以監測腫瘤的生長情況。

這種疾病對不同人的影響差異很大。

• 輕症患者：症狀非常輕微。他們可能需要服用一些藥物，但可以過正常的生活，不會受到重大影響。
• 中度受影響者：雖然症狀會造成一些不便，但透過治療和定期醫療監督可以很好地控制病情。
• 嚴重受影響者：這些人可能出現嚴重的癲癇發作、智障等。他們可能難以獨自生活，並且可能需要持續的醫療照護。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子患有結節性硬化症 (TSC)，定期就醫至關重要。這有助於及早發現並治療任何新出現的問題。

什麼情況下應該去急診治療中心（ETU）？

持續超過5分鐘的癲癇發作（抽搐）或連續多次癲癇發作（癲癇持續狀態）屬於醫療緊急情況。在這種情況下，患者應立即送往醫院急診治療中心（ETU）。

此外，如果您出現醫生告訴您需要特別注意的症狀（例如，劇烈頭痛、腎痛），請立即就醫。