你體內是否出現發炎？讓我們來了解一下這種名為VEXAS症候群的新疾病。

你是否有時會覺得體內有異樣的感覺，例如發炎？你是否有時會發燒、關節疼痛、皮膚問題等等？雖然這些症狀看似無關，但它們的病因可能都是同一種罕見疾病。這種疾病就叫做VEXAS症候群。今天我們就來簡單了解這種疾病，因為了解它非常重要。

什麼是VEXAS症候群？簡單來說…

簡而言之，VEXAS症候群是一種非常罕見的自體免疫疾病。您可能想知道這種自體免疫疾病究竟是什麼。想像一下，我們的身體擁有免疫系統，它就像一支保衛國家的軍隊。這個系統的職責是透過抵抗來自外界的細菌和疾病來保護我們。然而，有時，這個保護者——免疫系統——會錯誤地開始攻擊我們自身健康的細胞和組織。就好像我們無法分辨哪些是自己的細胞，哪些是敵人。這就是我們所說的自體免疫疾病。

這就是VEXAS症候群患者的症狀。他們的免疫系統會攻擊身體的各個部位，導致發炎和腫脹。就像體內總有一場小火在燃燒一樣。

VEXAS症候群可影響身體以下部位：

• 致你的血液
• 骨髓
• 到血管
• 呵護您的肌膚
• 軟骨（尤其是耳軟骨和鼻軟骨）
• 到關節處
• 進入肺部
• 為了眼睛
• 男性睪丸的名稱

想像一下，當這麼多部位同時受到影響時，會造成多大的困擾。這種疾病的病因是基因突變。更準確地說，是UBA1基因的改變。 UBA1基因產生E1泛素活化酶，簡稱E1酶。這種酵素的功能是清除細胞內累積的廢物，例如不必要的蛋白質，並幫助修復細胞損傷。這就像有人幫我們倒垃圾一樣。但是，當患有VEXAS症候群時，UBA1基因產生的E1酶就無法正常運作。結果會怎樣呢？廢物就會在細胞內累積。

最重要的是，如果這種疾病沒有正確治療，有時會危及生命。因此，如果您出現症狀，請務必及時就醫。醫生會提供必要的治療來控制您的症狀。

VEXAS 這個名字是什麼意思？

VEXAS 這個名字是由幾個單字的首字母組合而成，這些單字有助於識別這種疾病。我們來看看這些單字是什麼：

• V - 空泡：這些是異常細胞內形成的圓形空腔。在患有 VEXAS 症候群的患者的骨髓細胞中可以看到這些空泡。
• E - E1 酶：正如我們之前提到的，這是由於 UBA1 基因突變而無法正常工作的 E1 酶。
• X染色體連鎖：你知道我們的性別是由兩條染色體決定的。女性有XX染色體，男性有XY染色體。導致VEXAS症候群的UBA1基因突變位於X染色體上。
• A - 自體發炎：這是免疫系統攻擊自身身體時發生的發炎的醫學名稱。
• S - 體細胞突變：導致 VEXAS 症候群的基因突變是一種稱為「體細胞突變」的突變。這意味著它是隨機發生的，並非遺傳自父母。也就是說，您不必擔心您的孩子會因為您患有此病而生病。

你知道VEXAS這個名字是怎麼來的嗎？這四個字母中的每一個都包含了關於這種疾病的重要資訊。

VEXAS症候群有多常見？

這其實是一種非常罕見的疾病。專家表示，即使在美國這樣的國家，這種疾病的發生率也約為每13,000人中就有一人。雖然斯里蘭卡的統計數據並不精確，但顯然這種疾病在斯里蘭卡更為罕見。

VEXAS症候群有哪些症狀？

這種疾病的主要症狀是發炎。因此，其他症狀取決於發炎發生在身體的哪個部位。看看你是否有以下任何症狀：

• 我常常發燒。
• 血液中氧氣含量低（低氧血症） 。
• 各種皮疹和濕疹。
• 身體腫脹。
• 關節疼痛。
• 咳嗽。
• 呼吸困難（呼吸急促）。
• 眼睛發紅。
• 頭痛。
• 男性睪丸腫脹（睪丸炎）。

如果這些症狀中的一種或多種持續存在，明智的做法是尋求醫療建議，而不是將其視為常見疾病而置之不理。

為什麼會發生VEXAS症候群？其病因是什麼？

正如我們之前討論過的，造成這種情況的主要原因是UBA1基因的基因突變。基因突變是指我們DNA序列的改變。當細胞分裂，也就是細胞複製自己時，有時部分DNA序列會出現位置錯誤、不完整或受損的情況。這時，遺傳疾病的症狀就會出現。

VEXAS症候群患者的UBA1基因功能異常，導致E1酵素無法正常產生。正常情況下，E1酵素就像細胞內的“清潔工”，負責清除細胞內的廢物，例如老化或受損的蛋白質。但VEXAS症候群患者的「清潔工」功能失調，導致受損蛋白質和廢物在細胞內積聚。當免疫系統檢測到這些積聚的廢物時，會誤認為有感染或威脅。但由於實際上並沒有感染，免疫系統反而會攻擊健康組織，進而引發發炎。這就像垃圾車沒有及時清理房屋，導致垃圾堆積一樣。

哪些人罹患VEXAS症候群的風險較高？

研究發現，男性更容易罹患這種疾病。此外， 50歲以上的人群也更容易患上這種疾病。這意味著隨著年齡增長而發生的基因變化可能在其中發揮作用。

VEXAS症候群可能出現哪些併發症？

如果VEXAS症候群引起的發炎影響到骨髓，則可能導致骨髓衰竭。這種情況可能危及生命。

根據發炎發生的部位，患有 VEXAS 症候群的人更容易出現其他健康問題，例如：

• 白血病（一种血癌）
• 心肌炎（心肌發炎）
• 貧血
• 皮膚炎（皮膚發炎）
• 軟骨炎（軟骨發炎）
• 血管炎（血管發炎）
• 關節炎（關節發炎）
• 深部靜脈血栓（深部靜脈血栓形成 - DVT）
• 結腸炎（大腸發炎）

看看這會造成多麼嚴重的後果。所以早期發現和治療至關重要。

醫生如何診斷VEXAS症候群？

醫生會透過身體檢查和基因檢測來診斷VEXAS症候群。他/她會仔細詢問您的症狀，並了解您出現這些症狀的時間。

然而，確診是否患有VEXAS症候群的唯一方法是進行基因檢測。醫生會採集您的血液、皮膚、毛髮或其他組織樣本，並將其送到實驗室。實驗室技術人員將檢測您的DNA，以確定您是否攜帶導致VEXAS症候群的UBA1基因突變。

VEXAS症候群有哪些治療方法？

目前治療這種疾病的主要方法有：

• 皮質類固醇可以減輕發炎。
• 免疫抑制劑會減緩你的免疫系統。
• 如果你的骨髓出現衰竭跡象，你可能需要進行骨髓移植。骨髓移植還可以減輕某些自體免疫疾病的嚴重程度。

您可能還會被轉診給風濕病專家，風濕病專家是專門治療關節疾病和自體免疫疾病的醫生，他們可以為治療這些疾病提供最準確的指導。

VEXAS症候群可以預防嗎？

遺憾的是，目前尚無預防這種疾病的方法。 UBA1基因突變是隨機發生的，沒有任何已知的病因。因此，我們無法提前阻止它的發生。

患有VEXAS症候群的人的預期壽命是多少？

這是一個非常敏感的問題。事實上，每個人的情況都不一樣，VEXAS症候群對身體的影響也因人而異。但是，正如我們之前所說，如果不及時治療，這種疾病可能會危及生命。所以，請務必與您的醫生坦誠溝通，以了解您可能面臨的情況以及最適合您的治療方案。他們可以幫助您控制症狀，並在需要時將您轉介給心理健康專家和其他支持服務機構。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現VEXAS症候群的任何症狀，例如發燒、皮疹或呼吸困難，請務必就醫。由於VEXAS症候群會引起多種看似無關的症狀，因此有時初期難以診斷。但是，請傾聽身體的訊號，如果您出現無法理解或與其他健康狀況無關的症狀，請諮詢醫生。

如果您已被診斷出患有 VEXAS 綜合徵，並且感覺出現了新的症狀或現有症狀正在惡化，請立即就醫。

緊急情況！如果您在家接受治療後，體溫仍超過 39.5°C (103°F) 且持續兩小時以上，請立即前往急診室。如果您有呼吸困難，請立即前往醫院或撥打 911（或您當地的急診電話）。

我該問醫生哪些問題？

去看醫生時，準備問一些類似這樣的問題：

• 我患的是VEXAS綜合徵，還是其他疾病？
• 我需要做基因檢測嗎？
• 我需要接受哪種治療？
• 我應該注意哪些症狀或變化？
• VEXAS症候群會危及我的生命嗎？

這些問題將是您與醫師展開討論的良好開端。

最後，最後，請記住這一點（核心訊息）

VEXAS症候群是一種罕見的自體免疫疾病，由特定的基因突變引起。它會導致全身炎症，如不及時治療，可能危及生命。但請不要放棄希望。您的醫生可以幫助您找到合適的治療方案來控制症狀。

如果您出現任何VEXAS症候群的症狀，請及時就醫。相信自己的身體，傾聽身體的訊號。不要忽視發燒、皮疹和呼吸困難等症狀。早期診斷和適當治療，能讓您擁有更健康的生活。

VEXAS症候群、自體免疫疾病、發炎、基因突變、UBA1基因、骨髓