您的寶寶有這些症狀嗎？讓我們來了解一下威廉斯綜合徵。

身為父母，我們最大的夢想就是擁有一個健康的孩子。但有時，我們的孩子可能會帶著一些非常罕見的疾病來到這個世界。您的寶寶看起來比實際年齡小很多嗎？他的臉看起來是否與其他孩子不同？他是否非常外向，總是面帶微笑，與遇到的每個人交談？這些有時可能是罕見遺傳疾病「威廉斯症候群」的徵兆。別擔心，我們會用簡單易懂的方式為您講解。

簡單來說，什麼是威廉斯症候群？

威廉斯綜合徵，有時也稱為威廉斯-博伊倫綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病。簡單來說，染色體位於我們身體的細胞內，決定我們的一切，從身高到膚色和外觀。它們就像是建構我們身體的說明書。患有威廉斯症候群的兒童缺失了7號染色體的一小段，就像說明書上缺少了幾頁。這段缺失的基因片段導致了與疾病相關的症狀。

這種疾病會影響孩子的生長發育、學習能力、心臟功能和外觀。它還會導致一些荷爾蒙問題，例如高血鈣、甲狀腺功能減退和性早熟。

這種疾病是如何發生的？哪些人會患上這種疾病？

大多數情況下，這並非遺傳自父母雙方。這是一種在受孕時發生的自發性突變，導致第七號染色體部分缺失。因此，父母雙方都不應為此負責。這種情況也無法預防。

但是，如果患有威廉斯症候群的人生育子女，那麼孩子有50% 的幾率會遺傳這種疾病。

這是一種非常罕見的疾病。根據美國等國家的統計數據顯示，每1萬名新生兒中只有1名患有此病。斯里蘭卡也有患有此病的兒童，但非常罕見。

這種疾病會對我的孩子產生什麼影響？

養育患有威廉斯症候群的孩子可能充滿挑戰，但透過早期識別、必要的治療和支持，他們也能充分發揮自己的潛力。

想想看，由於這些孩子關節鬆弛，他們坐立和走路的時間會比其他孩子晚一些。他們也可能患有先天性心臟或心臟相關血管缺陷。有時，這可能需要手術治療。因此，定期體檢至關重要。

這些孩子最令人驚嘆的特質之一是他們擁有極高的口語和溝通能力。他們說話優美，而且非常善於交際。但正因為這份天賦，我們有時會忽略他們在學習上的不足，例如，他們學習數字和字母有困難。他們在理解事物之間的區別（空間推理能力）方面也存在一些問題。

常見症狀有哪些？

並非所有威廉斯症候群患兒的症狀都一樣。有些患兒症狀較多，有些則較少。讓我們來詳細了解這些症狀。

需要特別注意的事項：心臟病

這種疾病最嚴重的併發症是心臟病。具體來說，可以看到連接心臟的主要血管以及輸送血液到肺部的血管出現狹窄（血管狹窄）。這會導致高血壓、心律不整，有時甚至引發心臟衰竭。通常，人們首先懷疑孩子患有威廉斯症候群就是因為這種心臟問題。

醫生如何診斷這種疾病？

這種疾病通常在嬰兒期或幼兒期確診。如果醫生對您孩子的外觀和症狀有所懷疑，他/她會先仔細檢查孩子。

然後，需要進行一項特殊的基因檢測來確診這種情況。這類似於常規的血液檢查。這項檢測可以準確地檢查我之前提到的7號染色體片段是否缺失。

此外，還可以進行其他幾項檢查來確認孩子的其他症狀：

• 檢查心臟：心電圖或超音波心臟檢查（心臟超音波掃描）
• 血壓測量：檢查您的血壓是否異常高。
• 血液和尿液檢查：檢查腎功能和血鈣水平。

如何治療？可以治癒嗎？

威廉斯綜合徵並非完全可以治愈，因為它是由基因突變引起的。然而，它的症狀和併發症可以得到很好的控制。這意味著我們可以盡一切努力幫助孩子過正常、快樂的生活。

治療方案將因人而異，取決於孩子的症狀。

• 去看心臟科醫生：如果有心臟問題，他會決定需要進行什麼治療（可能是藥物治療或手術）。
• 早期介入計畫：讓孩子接受語言治療和物理治療等治療對於預防發展遲緩非常重要。
• 特殊教育：如果孩子有學習障礙，就需要根據他們的需求量身訂做的教育體系。
• 其他專家：如果您的血鈣水平偏高，您可能需要去看腎臟科醫生或營養師。您也可能需要尋求牙科、眼科和耳科專科醫生的協助。

身為家長，我需要了解哪些資訊？

得知這樣的診斷結果，感到悲傷和害怕是很正常的。但最重要的是給予孩子最好的愛、關懷和支持。

• 按時帶孩子去看醫生：定期監測孩子的健康狀況非常重要，尤其是與心臟相關的問題。
• 要有耐心：孩子學習任何東西都有自己的步調。請耐心、充滿愛心地幫助他。即使是他所取得的小進步，也要給予肯定。
• 你並不孤單：和其他有類似孩子的父母交流。他們的經驗會帶給你莫大的力量。此外，也要坦誠地和醫生溝通你的疑問和擔憂。

大多數威廉斯症候群患者的壽命與常人無異。然而，嚴重的心臟併發症有時會縮短他們的壽命。隨著年齡增長，他們可能需要一定程度的照顧。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子有以下症狀，請務必帶孩子去看兒科醫生尋求建議。

什麼情況下應該去急診治療中心（ETU）？

如果孩子出現以下任何心臟症狀，請立即帶他到最近醫院的急診室（ETU）就診。

• 皮膚或嘴唇出現藍紫色變色。
• 呼吸急促或呼吸困難。
• 進食極度困難。
• 心率非常快。
• 身體腫脹，尤其是臉部和四肢。

這種疾病本身並不傳染，但這些孩子充滿愛心、善於交際的天性卻極具感染力。他們給周圍的每個人都帶來快樂。面對新的診斷結果可能會很艱難，所以請務必給予孩子支持。