Wil jy vooraf weet oor jou baba se gesondheid? Kom ons gesels oor Prenatale Genetiese Toetsing!

Wanneer jy verwag om 'n ma te word, is jou grootste wens om 'n gesonde baba te hê, reg? So, vandag gaan ons praat oor 'n paar spesiale toetsmetodes wat jou help om vooraf te weet of die baba enige genetiese afwykings of geboorte-afwykings het terwyl dit nog in die baarmoeder is. Ons noem dit '(Prenatale Genetiese Toetsing)'. Hierdie toetse is nie iets wat almal noodwendig moet doen nie, maar dit is baie belangrik dat jy hiervan bewus is.

Wat is dit (Prenatale Genetiese Toetsing)?

Eenvoudig gestel, dit is toetse wat kan bepaal of jou ongebore baba 'n genetiese siekte of geboortedefek het. Anders as die bloedgroep-, hemoglobien- en suikertoetse wat jy gewoonlik tydens swangerskap kry, is hierdie genetiese toetse nie nodig nie en kan slegs gedoen word as jy wil . Jy kan met jou dokter hieroor praat en besluit watter toetse die beste vir jou is.

Alles in ons liggaam word deur ons gene beheer. Hierdie gene word gestoor in dinge wat chromosome genoem word. Dus, soms, as daar enige veranderinge of tekortkominge in hierdie gene of chromosome is, kan verskeie siektes voorkom. Ons noem sulke toestande wat by geboorte teenwoordig is "(Aangebore afwykings)". Hierdie genetiese toetse kan sommige sulke toestande identifiseer selfs voordat die baba gebore word.

Wat is hierdie twee tipes toetse? (Siftings- en Diagnostiese Toetse)

Goed, kom ons kyk nou. Daar is twee hooftipes van "Prenatale Genetiese Toetsing".

1. Siftingstoetse: Hierdie word gebruik om te bepaal of jou baba die risiko loop om 'n sekere genetiese toestand te hê. Dit beteken nie dat jy die siekte het nie. As die risiko egter hoog is, sal jou dokter jou sê wat om volgende te doen.

2. Diagnostiese Toetse: Hierdie toetse kan bevestig of die baba 'n genetiese toestand het of nie. Dit word gewoonlik slegs gedoen as 'n siftingstoets 'n risiko toon, of as daar om 'n ander rede 'n hoër risiko is.

Kom ons praat nou in meer besonderhede oor elkeen van hierdie tipes.

Kom ons kyk eers na 'Siftingstoetse' (toetse wat na fetale risiko soek)

Die belangrikste ding om te onthou is dat hierdie siftingstoetse nooit met sekerheid sê dat 'n genetiese toestand bestaan ​​nie. Selfs al is die resultaat abnormaal, beteken dit nie dat die baba die toestand definitief sal hê nie. Dit beteken slegs dat daar 'n sekere risiko is in vergelyking met ander. Jou dokter kan hierdie resultate aan jou verduidelik en verduidelik watter stappe jy volgende moet neem. In sommige gevalle kan hulle ook 'n diagnostiese toets aanbeveel.

Daar is verskeie tipes siftingstoetse:

1. Draersifting - Het jy 'n siekte wat aan jou baba oorgedra kan word?

Dit is 'n bloedtoets wat jy en jou maat kan neem. Dit soek na enkelgeen-toestande wat ernstige gesondheidstoestande kan veroorsaak wat jou baba kan erf. Dit kan byvoorbeeld toestande soos sistiese fibrose, sekelselsiekte en spinale spieratrofie opspoor.

Byvoorbeeld, as jou bloedtoets wys dat jy 'n draer van 'n sekere genetiese risiko is, is dit baie belangrik dat jou maat ook getoets word. Want as beide ouers draers van dieselfde genetiese risiko is, is die baba geneig om 'n ernstige vorm van daardie siekte te ontwikkel. Hierdie "Draersifting"-toets word slegs een keer in 'n leeftyd gedoen.

2. Sifting vir abnormale chromosoomgetal

Soos ons reeds gesê het, erf ons chromosome in pare - een van ons moeder en een van ons vader. Soms, tydens hierdie bevrugtingsproses, kan natuurlike foute voorkom. Dan kan dele van die chromosoompaar óf ontbreek óf bygevoeg word. Byvoorbeeld, "Downsindroom" (die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom 21) en "Turner-sindroom" (die teenwoordigheid van 'n X-chromosoom wat ontbreek). Die resultate van hierdie toetse kan van swangerskap tot swangerskap verskil.

Daar is verskeie tipes toetse:

• Selvrye fetale DNS-sifting: Dit word ook `(Nie-indringende Prenatale Toetsing)` of `(NIPT)` genoem. Dit behels die neem van klein stukkies van jou baba se DNS (`fetale DNS`) uit jou bloed en die soek na algemene chromosomale abnormaliteite. Omdat die hoeveelheid van hierdie baba se DNS egter so klein is, kan hierdie toets eers na 10 weke van swangerskap gedoen word.
• Serumsifting: Hierdie is ook 'n toets wat 'n monster van jou bloed neem. Dit kyk egter nie direk na die baba se DNS nie. In plaas daarvan analiseer dit die vlakke van verskillende proteïene in jou bloed om jou risiko om chromosomale abnormaliteite te ontwikkel, te bepaal. Voorbeelde hiervan sluit in `(Opeenvolgende sifting)`, `(Quad-sifting)` en `(Eerste Trimester Serumsifting)`. Elk van hierdie toetse moet op 'n baie spesifieke tydstip tydens swangerskap gedoen word, daarom is dit 'n goeie idee om jou dokter te vra watter een reg is vir jou. Hierdie toetse kan gewoonlik na 11 weke van swangerskap gedoen word.

3. Sifting vir fisiese abnormaliteite

Soms kan chromosomale abnormaliteite veranderinge in die baba se liggaamsstruktuur veroorsaak. Of, selfs al is die chromosome normaal, kan die baba 'n fisiese defek hê. Ultraklank en bloedtoetse wat tydens swangerskap gedoen word, kan 'n idee gee van die baba se risiko om sulke fisiese abnormaliteite te ontwikkel en of dit as gevolg van genetiese oorsake is.

• Nuchale Translusentie (NT-skandering):Hierdie ultraklanktoets meet die dikte van die vel op die agterkant van die fetus se nek. As hierdie dikte te hoog is, kan dit dui op 'n risiko van chromosomale abnormaliteite, sowel as fisiese probleme soos abnormale ontwikkeling van die baba se hart. Hierdie ultraklank word tussen 11 en 14 weke van swangerskap gedoen.
• AFP-sifting (moederlike serumsifting): 'n Monster van jou bloed word geneem en die vlak van 'n proteïen genaamd AFP (Alfa-fetoproteïen) word gemeet. As hierdie vlak te hoog is, kan dit aandui dat daar fisiese probleme in die baba se buik, gesig of ruggraat kan wees. Dit word tussen 15 en 22 weke gedoen.
• Viervoudige sifting: Dit meet die vlakke van vier stowwe in jou bloed om die risiko te bepaal dat jou baba chromosomale abnormaliteite en neuraalbuisdefekte het. Dit word ook die "Multiple Marker Screen" genoem. Dit word ook tussen 15 en 22 weke gedoen.
• Fetale anatomie-skandering: Dit is wat baie mense as 'n "Anomalie-skandering" ken. Hierin word 'n ultraklank gebruik om die baba se liggaamsstrukture te ondersoek, insluitend die ontwikkelende brein, skelet, hart, niere, buik, gesig en ledemate. Hierdie ultraklank word gewoonlik tussen 18 en 20 weke van swangerskap gedoen.

Belangrik: Weereens, hierdie siftingstoetse dui slegs op die moontlikheid van 'n toestand. Hulle dui nie definitief aan dat 'n siekte teenwoordig is nie.

Wat is 'Diagnostiese Toetse'? (Toetse om presies uit te vind of daar 'n siekte is)

Diagnostiese toetse kan bevestig of 'n baba 'n genetiese toestand het. Hierdie toetse word slegs gedoen as die resultate van 'n siftingstoets abnormaal is, of as jy ander redes het om te dink jou baba het 'n hoër risiko om 'n genetiese toestand te hê (byvoorbeeld, iemand in jou familie het die toestand).

Die twee mees algemene tipes diagnostiese toetse is `(Amniosentese)` en `(Chorioniese Villusmonsterneming / CVS)`.

• Amniosentese: In hierdie toets steek die dokter 'n klein naald deur jou vel in jou baarmoeder in en neem 'n klein monster van die vrugwater wat jou baba omring. Hierdie toets word tussen 16 en 20 weke van swangerskap gedoen.
• Chorioniese Villusmonsterneming (CVS): In hierdie toets steek die dokter 'n naald in die baarmoeder in en neem 'n klein monster selle van die plasenta. Die dokter sal besluit of die naald deur die buik of deur die vagina ingesteek moet word, afhangende van wat veiliger is. Die CVS-toets word tussen 11 en 13 weke van swangerskap gedoen.

Die monsters word dan na 'n laboratorium gestuur vir analise. Die laboratorium kan spesiale toetse soos Fluoresensie In Situ Hibridisasie (FISH), standaard Kariotipering en Mikroarray uitvoer. Sommige diagnostiese toetse kan resultate in so min as 72 uur lewer, terwyl ander meer as twee weke kan neem.

Moet hierdie genetiese toetse gedoen word? Wie moet dit doen?

Of jy hierdie "Prenatale Genetiese Toetsing" moet ondergaan of nie, is geheel en al jou persoonlike besluit. Indien jy onseker is, kan jy jou dokter vra wat hy of sy aanbeveel. Die resultate van hierdie toetse kan baie belangrike inligting oor die gesondheid van die baba verskaf. Gewoonlik word alle swanger vroue ingelig oor hierdie genetiese siftingstoetse as deel van hul prenatale sorg.

Enkele redes waarom sommige gesinne besluit om diagnostiese toetse te ondergaan, is:

• Ontvangs van 'n abnormale resultaat van 'n siftingstoets.
• 'n Familiegeskiedenis van 'n genetiese toestand hê.
• Swangerskap ouer as 35.
• 'n Vorige miskraam of stilgeboorte gehad het.

Is dit nodig om hierdie toetse tydens swangerskap te doen?

Nee, dit is nie nodig nie. Dit is 'n besluit gebaseer op jou persoonlike oortuigings en mediese geskiedenis. Sommige ouers hou daarvan om vooraf te weet of hul baba met 'n sekere toestand gebore sal word. Dit stel hulle in staat om vooraf vir hul baba se sorg te beplan. Ongelukkig kan sommige gesinne baie hartseer uitkomste hê, en hulle moet dalk die moeilike besluit neem of hulle die swangerskap wil voortsit. Dus, of hulle hierdie sifting of diagnostiese toets wil ondergaan of nie, is geheel en al aan jou en jou dokter.

Hoe word hierdie toetse gedoen?

Die meeste `(Prenatale Genetiese Sifting)` toetse word gedoen op 'n bloedmonster van die swanger moeder. Indien die siftingstoetsresultate toon dat daar 'n verhoogde risiko van 'n geboortedefek is, kan die dokter meer diepgaande toetse ("indringende toetse") doen om spesifieke toestande te identifiseer. Hierdie diepgaande diagnostiese toetse is ``(Amniosentese)`` en ``(CVS)``.

Watter toetse word in verskillende weke van swangerskap gedoen?

Dit is ook 'n probleem vir baie mense.

Eerste Trimester (binne die eerste 3 maande) toetse

Die eerste trimester serumsifting, selvrye fetale DNS-sifting (NIPT), en NT-ultraklank word almal tussen 11 en 14 weke van swangerskap gedoen. Deur die inligting van hierdie bloedtoetse en die ultraklank te kombineer, kan jy 'n idee kry van die risiko van algemene chromosomale afwykings soos Downsindroom.

Draersiftingstoetse kan enige tyd gedurende jou swangerskap gedoen word, selfs so vroeg as 6-10 weke. Hierdie toetse soek na "enkelgeen"-toestande wat jy aan jou baba kan oordra. Draersiftingstoetse kan egter nie toestande opspoor wat deur chromosoomafwykings veroorsaak word, soos "Downsindroom" nie.

Selvrye fetale DNS-toetsing (NIPT) toets die baba se DNS in jou bloed. Dit soek na chromosomale toestande soos Downsindroom, Trisomie 13 en Trisomie 18. Hierdie toets kan so vroeg as 10 weke van swangerskap, of later in die swangerskap, gedoen word.

Tweede Trimester (tussen 4-6 maande) Toetse

Tweede trimester siftingstoetse word tussen 15 en 22 weke van swangerskap gedoen. Die bloedtoetse wat op hierdie tydstip gedoen word, is die `(Maternale Serum Alfa-Fetoproteïen / AFP-sifting)` en die `(Quad-sifting)`. Die `(Quad-sifting)` kry sy naam omdat dit vier tipes proteïene meet (`Alfa-fetoproteïen / AFP`, `Estriol`, `Menslike Choriongonadotropien / hCG` en `Inhibien-A`). Hierdie toetse help jou dokter om te bepaal of jou baba 'n verhoogde risiko het om genetiese of fisiese abnormaliteite te hê. `(Fetale anatomie ultraklank)` (Anomalie-skandering) is nog 'n siftingsmetode wat kan soek na genetiese of fisiese abnormaliteite in jou baba.

Kan hierdie 'siftingstoetse' vir toestande soos Downsindroom verkeerd wees?

Ja, daar is altyd 'n kans dat 'n siftingstoets verkeerd sal wees. Dit wil sê, soms kan daar 'n risiko wees al sê dit daar is geen risiko nie, en soms kan daar 'n risiko wees al sê dit daar is geen risiko nie (dit word 'vals positief' en 'vals negatief' genoem). Jou dokter kan die akkuraatheidsyfers ('akkuraatheidsyfers') van enige siftingstoets wat jy tydens swangerskap ondergaan, verduidelik.

Is daar enige risiko's met hierdie toetse?

Siftingstoetse (die neem van 'n bloedmonster) word nie as riskant beskou nie. As jy egter 'n diagnostiese toets soos "Amniosentese" of "CVS" ondergaan, is daar 'n baie klein risiko . Daardie risiko's is infeksie, bloeding of miskraam. Daarom word hierdie diagnostiese toetse nie vir almal in die algemeen "Prenatale Genetiese Sifting" gedoen nie, maar slegs vir diegene wat veral agterdogtig is.

Hoe lank neem dit vir die resultate om terug te kom? Wat beteken die resultate?

Siftingstoetse neem 'n paar dae om resultate te kry. Diagnostiese toetse kan 'n paar dae tot 'n paar weke neem om resultate te kry. Meestal word hierdie monsters na 'n laboratorium gestuur vir toetsing. Jou dokter sal eers die resultate kry, en dan sal hulle jou die resultate meedeel.

Siftingstoetsresultate dui slegs op risiko. Hulle sê nie vir jou met sekerheid of die baba 'n genetiese toestand het nie.

• As 'n positiewe resultaat verkry word, beteken dit dat die baba 'n hoër risiko het om daardie siekte te ontwikkel as die algemene bevolking.
• As 'n negatiewe resultaat verkry word, beteken dit dat die baba 'n laer risiko het om daardie siekte te ontwikkel as die algemene bevolking.

Jou dokter mag dalk 'n diagnostiese toets voorstel, soos 'n CVS of 'n amniosentese. Of hulle mag jou verwys na 'n genetiese berader wat spesialiseer in hoërisiko-swangerskappe en genetiese toestande. Moenie bang wees om met jou dokters te praat oor wat jou toetsuitslae beteken en die risiko's en voordele van diagnostiese toetse nie.

Kan die baba se geslag deur hierdie toetse bepaal word?

Benewens die verskaffing van inligting oor die risiko van genetiese toestande, kan die "Selvrye DNS-sifting / NIPT"-toets ook inligting verskaf oor die geslag van die baba. "Ultraklank" kan ook soms die geslag bepaal. Dit is egter slegs 'n bykomende voordeel, nie die hoofrede vir die toets nie.

Wat moet ek die dokter oor hierdie genetiese toetse vra?

Sifting en diagnostiese toetse tydens swangerskap is persoonlike besluite. Jy mag dalk vrae hê oor watter siftingstoetse jy moet hê of wat jou toetsuitslae beteken. Moenie bang wees om vrae te vra nie. Onthou, slegs jy en jou gesin kan besluit hoe om positiewe resultate van beide tipes genetiese toetse te hanteer.

'n Paar algemene vrae wat jy kan vra:

• "Watter siftingstoetse beveel jy aan gebaseer op my gesondheidsgeskiedenis?"
• "As my siftingstoetsresultaat 'Positief' is, wat is die volgende stappe?"
• "Kan hierdie genetiese toetse die baba skade berokken?"
• "Wat is die kanse op vals positiewe?"

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Daar is geen regte of verkeerde antwoord op Prenatale Genetiese Toetsing nie. Die besluit is aan jou en jou gesin. As jy bekommerd is oor hierdie toetse, of as jy wil verstaan ​​waarna elke toets sal kyk, praat met jou dokter. Hy of sy kan die risiko's en voordele van elke genetiese toets met jou bespreek en jou help om die beste besluit vir jou en jou gesin te neem.

Onthou, die meeste babas word gesond gebore. Dit is egter belangrik om te verstaan ​​wat jou opsies is en watter genetiese toetse vir jou beskikbaar is. Jou dokter is jou beste gids op hierdie reis.

` Swangerskap, genetiese toetsing, babagesondheid, fetale toetsing, siftingstoetse, diagnostiese toetse, Downsindroom, ultraklank