Kan ons genetiese probleme vroeg in die baba in die baarmoeder opspoor? Kom ons gesels oor (Chorioniese Villusmonsterneming - CVS)!

As jy 'n aanstaande moeder is, bekommer jy jou waarskynlik baie oor die kleintjie in jou baarmoeder, reg? Dis normaal om te wonder of hy gesond is en of hy enige probleme het. In sulke tye is 'n spesiale toets genaamd "Chorioniese Villus Sampling" of "CVS"-toets beskikbaar wat help om sommige genetiese toestande of aangebore afwykings by die baba op te spoor. Sal ons hieroor in meer besonderhede praat?

Eenvoudig gestel, hierdie 'CVS'-toets is 'n toets wat baie vroeg in swangerskap gedoen kan word, tussen 10 en 13 weke. Dit behels die neem van 'n baie klein monster selle van die plasenta, genaamd 'chorioniese villi', en die ondersoek daarvan. Aangesien hierdie 'chorioniese villi'-selle deur die bevrugte eiersel geproduseer word, is hul genetiese inligting gewoonlik dieselfde as die baba se genetiese inligting. Dus word hierdie selle na 'n laboratorium gestuur en ontleed om te sien of die baba enige genetiese toestande het. Dit kan selfs die baba se geslag bepaal.

Waarom word hierdie CVS-toets gedoen? Vir wie word dit aanbeveel?

Nou wonder jy dalk, moet almal hierdie 'CVS'-toets hê? Nie regtig nie. Dit is nie 'n verpligte deel van jou prenatale sorg nie. Dokters beveel hierdie toets slegs aan vir mense met sekere risikofaktore, of as ander nie-indringende prenatale sifting of ultraklankskanderings enige abnormaliteite toon. Die besluit om hierdie toets te hê of nie, is egter aan jou . Jy kan die voor- en nadele hiervan met jou dokter bespreek en jou besluit neem.

Dokters kan 'n CVS-toets in die volgende gevalle voorstel:

• As jy 'n vorige kind met 'n genetiese toestand het.
• As jy 35 jaar oud of ouer is wanneer jy 'n baba kry.
• As 'n vorige skandering of ander toets getoon het dat die baba 'n verhoogde risiko het om 'n genetiese toestand te hê.
• As jy, jou lewensmaat of enige iemand in jou familie 'n genetiese afwyking het (of 'n geskiedenis van so 'n toestand het).

Wanneer is dit reg om die CVS-toets oor te slaan?

In sommige gevalle kan dokters jou egter aanraai om nie hierdie toets te ondergaan nie. Kom ons kyk wanneer dit wel gebeur.

• As u vaginale bloeding tydens u swangerskap gehad het.
• As jy 'n infeksie het, byvoorbeeld 'n seksueel oordraagbare infeksie (SOI).

Watter toestande kan deur CVS opgespoor word?

Wat presies kan met hierdie 'CVS'-toets opgespoor word? Dit help hoofsaaklik om sommige genetiese siektes te identifiseer, veral probleme met chromosome. Weet jy dat chromosome die dinge is wat die 'DNS' en genetiese samestelling van die baba bevat? Hierdie toets kan dus kyk of daar te veel van hierdie chromosome, te min is, of of daar groot veranderinge in die struktuur van die chromosome is. Dit is as gevolg van sulke chromosomale veranderinge dat sommige aangebore afwykings en ander gesondheidsprobleme voorkom.

Om 'n paar voorbeelde te gee:

• Downsindroom of Trisomie 21
• Sistiese fibrose
• Sikkelsel siekte
• Tay-Sachs-siekte
• Trisomie 18 of Edward-sindroom
• Trisomie 13 of Patau-sindroom

Is daar dinge wat 'n CVS-toets nie kan opspoor nie?

Ja, een ding om te onthou. Hierdie `CVS`-toets kan nie alle geboortedefekte opspoor nie. Byvoorbeeld, dinge soos `Neuralebuisdefekte (NTD's)`, wat probleme in die baba se ruggraat of brein is, kan nie deur hierdie toets opgespoor word nie. Het jy al gehoor van `(Spina bifida)`? Dit is die dinge. Daar is ander toetse om sulke toestande op te spoor, byvoorbeeld, `(Alfa-fetoproteïen (AFP) toets)` is goed, en `(Amniosentese)` is goed.

Ook kan sommige strukturele defekte in die baba se liggaam, soos harttoestande, 'n gesplete lip of 'n gesplete verhemelte, nie deur hierdie 'CVS'-toets opgespoor word nie. Hierdie kan gewoonlik deur 'n 'ultraklank'-skandering opgespoor word, wat gewoonlik tussen 18 en 20 weke van swangerskap gedoen word.

Wat gebeur voor die CVS-toets?

Goed, kom ons sê jy het besluit om 'n CVS-toets te ondergaan. Wat gebeur voor dit? Jy sal gewoonlik verwys word vir genetiese berading met 'n genetiese berader of 'n moeder-fetale medisyne spesialis. Hierdie berader sal die risiko's en voordele van die toets aan jou verduidelik. Daarbenewens sal 'n ultraklankskandering gedoen word om presies te sien hoeveel weke swanger jy is. Dit sal help om die beste tyd te bepaal om 'n CVS-toets te ondergaan.

Hoe word die CVS-toets gedoen? Maak dit seer?

'n Vraag wat baie mense het, is of die CVS-toets seermaak. Dit is nie regtig pynlik nie, maar jy mag dalk 'n bietjie ongemak voel. Daar is twee maniere waarop dokters hierdie toets doen:

1. Deur die vagina (Trans-servikale metode)

Wat hierin gebeur, is dat 'n toestel genaamd 'n "(Speculum)" in jou vagina geplaas word. Dit is 'n dun toestel wat soos 'n eend se bek gevorm is; jy het dit dalk gesien as jy 'n "(Pap-toets)" gehad het. Dit word gebruik om die vaginale wande effens te verbreed, en die dokter plaas 'n dun plastiekbuis deur die "(Serviks)". Dan, onder leiding van 'n "(Ultraklank)"-skandering, word die buis na die plek gestuur waar die "(Plasenta)" is, en van daar af word die "(Chorionvilli)"-selmonster geneem.

2. Deur die buik (Trans-abdominale metode)

In hierdie prosedure, gelei deur 'n ultraklankskandering, steek die dokter 'n dun naald deur die vel van jou buik in die plasenta in en neem 'n monster selle. In hierdie transabdominale prosedure kan jy plaaslike verdowing kry om ongemak te verminder.

Beide hierdie metodes neem minder as 30 minute om die toets te voltooi.

Wat gebeur na die CVS-toets?

Jy kan onmiddellik na die CVS-toets huis toe gaan. Dit is die beste om vir 'n paar uur te rus nadat jy huis toe gegaan het. Die meeste mense kan die volgende dag normale aktiwiteite hervat. Jou dokter kan jou egter vra om seksuele aktiwiteit, oefening of strawwe aktiwiteite vir twee tot drie dae te vermy .

Moet ek 'n tweede keer 'n CVS-toets ondergaan?

Soms is 'n tweede CVS-toets nodig. Dit is baie skaars. Dit beteken dat as die eerste toets nie genoeg selle insamel nie, jy dit dalk 'n tweede keer moet doen om die vereiste aantal selle te kry.

Ook, as jy 'n tweeling kry, en elke baba het aparte plasentas, dan moet jy dalk twee CVS-toetse vir elke baba hê.

Wat is die risiko's en newe-effekte van die CVS-toets?

Na die toets kan jy 'n effense kramp in jou maag voel. Vaginale spotting is ook normaal. As die toets deur die buik gedoen is, kan jy 'n effense kramppyn in jou maag voel.

Die CVS-toets is oor die algemeen veilig, maar dit is nie sonder sekere risiko's nie . Dit is belangrik om hierdie risiko's met jou dokter te bespreek en te verstaan. Kom ons kyk na wat daardie risiko's is:

• Miskraam: Die risiko van 'n miskraam as gevolg van 'n CVS-toets is minder as 1 uit 100, of minder as 1% . Dis 'n baie lae persentasie.
• Infeksie: Soos met enige mediese prosedure, is daar 'n baie klein kans op infeksie.
• Ledemaatmisvormings: Baie selde, veral as die CVS-toets voor 10 weke van swangerskap gedoen word, is daar 'n kans dat die baba met 'n ledemaatmisvorming gebore sal word. Daarom is dit belangrik om dit betyds te doen.
• Bloeding: Alhoewel sommige bloeding normaal is, kan daar in seldsame gevalle swaar vaginale bloeding na CVS wees.
• Lekkende amniotiese vloeistof:Soms kan te veel amniotiese vloeistof (die vloeistof rondom die baba) uitlek, wat komplikasies tydens swangerskap kan veroorsaak.
• Rh-sensitisering: Dit gebeur wanneer jou bloedgroep Rh-negatief is en jou ongebore baba Rh-positief is, en die twee bloedgroepe meng. Daar is egter behandeling hiervoor.

Wat is die voordele van CVS-toetsing?

Die grootste voordeel van hierdie 'CVS'-toets is dat jy die resultate van genetiese toetse vroeg in die swangerskap kan weet. Deur hierdie inligting vooraf te ken, kan jy vinniger gesondheidsbesluite neem.

Byvoorbeeld, jy kan vooraf voorberei vir enige spesiale sorg wat jou baba na geboorte mag benodig. Of hierdie inligting kan belangrik wees wanneer jy besluit of jy die swangerskap wil voortsit of nie.

Nog 'n belangrike voordeel is dat hierdie 'CVS'-toets ongeveer 99% akkuraat is . Dit beteken dat jy die resultate van hierdie toets kan vertrou.

Hoe lank neem dit om die resultate van die CVS-toets te kry?

Die dokter neem 'n monster van die `(Chorioniese villi)` en stuur dit na 'n laboratorium. Die spesialiste daar kweek die selle in 'n spesiale vloeistof en toets dit oor 'n paar dae. Jy kan gewoonlik die aanvanklike resultate binne 'n paar dae kry. Sommige toestande neem egter 'n bietjie langer om te toets. Dit kan tot 10 dae of twee weke duur vir hierdie resultate om terug te kom. Jou genetiese berader sal jou kontak met die finale resultate en met jou daaroor praat. Indien nodig, kan hulle ook verdere toetse bespreek wat jy moet doen.

Hoe akkuraat is die CVS-toets?

Soos ek voorheen genoem het, is die CVS-toets ongeveer 99% akkuraat . Hierdie toets kan egter nie die erns van die genetiese toestand akkuraat bepaal nie.

Ook kan die toetsresultate soms plasenta-spesifiek wees. Dit wil sê, die abnormaliteit is slegs in die plasenta en beïnvloed nie die baba in die baarmoeder nie. Dit gebeur slegs in 1% tot 2% van alle gevalle.

Wat om te doen as die CVS-toetsuitslae positief is?

Indien die resultate van die CVS-toets toon dat jou ongebore baba 'n genetiese toestand het, kan jy met jou berader, jou maat en jou dokter praat om te besluit wat om volgende te doen. Jou dokter of genetiese berader kan jou help om te verstaan ​​wat die CVS-toetsresultate werklik beteken. Dan kan jy die beste besluite neem oor hoe om vorentoe te beweeg.

Wanneer moet ek 'n dokter sien na 'n CVS-toets?

As u enige buikpyn, krampe of bloeding ervaar wat nie weggaan nie of toeneem na 'n CVS, raadpleeg u dokter onmiddellik. U moet ook u dokter vertel as u enige van die volgende simptome het:

• As jy voel dat vrugwater lek (dit mag voel asof jy 'n bietjie urineer).
• As jy voel dat jy verkoue en koors kry.
• As jy kontraksies saam met maagpyn het.
• As jy koors het.

Wat is die verskil tussen 'n CVS-toets en 'n amniosentese-toets?

Nog 'n vraag wat baie mense vra, is wat die verskil is tussen die 'CVS'-toets en die '(Amniosentese)'-toets. Beide hierdie toetse kyk na die genetiese toestande van die baba in die baarmoeder. Daar is egter verskeie verskille tussen die twee:

• Wanneer: Hierdie twee toetse word op verskillende tye tydens swangerskap gedoen. CVS word vroeg in swangerskap gedoen (tussen 10 en 12 weke), sodat jy gouer kan uitvind of jou baba 'n genetiese toestand het. Amniosentese word rondom 16 weke van swangerskap gedoen.
• Toestande wat opgespoor kan word: Amniosentese kan toestande soos neurale buisdefekte (NTD's) en spina bifida opspoor. CVS kan nie hierdie toestande opspoor nie.
• Risiko van miskraam: Die risiko van miskraam tydens die ``Amniosentese''-toets is effens laer as ``CVS''.
• Rh-onversoenbaarheid: Rh-onversoenbaarheid kan deur amniosentese getoets word.
• Bevestiging: Baie selde kan 'n amniosentese-toets uitgevoer word om die resultate van 'n CVS-toets te bevestig.

Jou dokter kan jou risikofaktore bespreek en aanbeveel dat jy een, albei of geeneen van hierdie toetse ondergaan nie.

Watter vrae moet ek die dokter oor die CVS-toets vra?

As jy swanger is, is dit baie belangrik om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• "Moet ek prenatale toetse tydens swangerskap ondergaan?"
• "Het my baba 'n verhoogde risiko om 'n chromosomale probleem of ander genetiese probleem te hê?"
• "Is die 'CVS'-toets of die '(Amniosentese)'-toets beter vir my?"
• "Wat is die risiko van 'n miskraam as ek hierdie toets doen?"
• "Van watter kwessies moet ek bewus wees na die 'CVS'-toets?"
• "Wat presies kan ek leer uit die resultate van die 'CVS'-toets?"

Die belangrikste dinge wat jy moet onthou

Chorioniese Villus-monsterneming (CVS) is 'n toets wat vir sekere genetiese probleme in jou baba kyk. Dit is nie 'n verpligte toets nie . As jy besluit om dit te doen, word dit gewoonlik tussen 10 en 13 weke van swangerskap gedoen. Die toets is veilig en die resultate is akkuraat, maar daar is 'n paar risiko's. Die resultate van die CVS-toets kan jou help om belangrike gesondheidsbesluite te neem. As jy 'n hoë risiko het om 'n baba met 'n genetiese toestand te hê, praat met jou dokter. Hulle sal jou help om te besluit of die CVS-toets reg is vir jou.

` CVS-toets, swangerskapstoetse, genetiese siektes, plasenta, geboortedefekte, (Chorioniese Villus-monsterneming), (Prenatale Diagnose)