Daar is geen groter pyn vir 'n ma of pa as om te sien hoe hul kind geleidelik voor hul oë agteruitgaan nie. 'n Kind wat rondgehardloop en gespeel het, begin skielik bewe met 'n aanval-agtige toestand, of sien hoe sy denke en leer geleidelik afneem, dit is moeilik om die vrees en skok wat jy voel in woorde uit te druk. Dit is die ondenkbaar ernstige en uiters seldsame siekte waaroor ons vandag gaan praat. Hierdie siekte is Alpers-siekte, of `(Alpers-siekte)`.
Eenvoudig gestel, wat is Alperse siekte?
Alperse siekte is 'n seldsame genetiese siekte wat die mitochondria aantas, die klein kragstasies wat ons selle aandryf. Dink daaraan asof daar baie klein batterye binne elke sel in ons liggaam is, en daardie batterye gee daardie selle die energie wat hulle nodig het om te funksioneer. Wat in Alperse siekte gebeur, is dat hierdie batterye, die mitochondria, nie behoorlik werk nie.
Hierdie verlies aan energie beskadig hoofsaaklik drie van die belangrikste organe in ons liggaam.
1. Brein: Demensie kan voorkom as gevolg van verswakte breinfunksie, wat lei tot geheueverlies.
2. Lewer: Lewerfunksie kan heeltemal ophou, wat tot lewerversaking kan lei.
3. Spiere: Aanvalle kan voorkom as gevolg van abnormale elektriese aktiwiteit in die brein.
Simptome van hierdie siekte kan gewoonlik op enige ouderdom verskyn, van een maand tot 36 jaar. Dit word egter meestal in die kinderjare gesien, veral tussen die ouderdomme van 2 en 4. Soms kan hierdie siekte ook op 'n jong ouderdom verskyn, dit wil sê tussen die ouderdomme van 17 en 24. Ongelukkig is dit 'n baie ernstige toestand, en dit eindig dikwels met die dood.
Hierdie siekte word veroorsaak deur 'n genetiese defek wat ons van geboorte af erf. Dit beteken dat selfs al het die kind die gene vir hierdie siekte in hul liggaam met geboorte, kan dit weke, maande of selfs jare neem vir simptome om te verskyn.
Alpert se siekte staan onder verskeie ander name bekend:
- Alpers-Huttenlocher-sindroom
- Alpers-sindroom
- Progressiewe infantiele poliodistrofie
Wie kry hierdie siekte? Hoe algemeen is dit?
Enigiemand wat die defektiewe geen erf wat Alpers-siekte veroorsaak, kan die siekte ontwikkel. Dit affekteer beide geslagte ewe veel, ongeag geslag.
Maar moenie bekommerd wees nie, dit is 'n baie seldsame siekte. Die gemiddelde voorkoms is ongeveer 1 uit 100 000. Daar word ook gesê dat dit effens meer algemeen is onder mense van Noord-Europese afkoms.
Waarom kom Alper se siekte voor? Wat is die oorsaak?
Die hoofrede hiervoor is 'n verandering, of mutasie, in 'n geen genaamd `POLG1` in ons liggaam. Dit is iets wat van geslag tot geslag oorgedra word.
Eenvoudig gestel, is dit so. Om 'n kind te verwek, moet jy 'n geen van jou ma en 'n geen van jou pa kry. Om Alpers-siekte te ontwikkel, moet die kind die defektiewe 'POLG1'-geen van beide die ma en die pa erf. Selfs al is beide ouers draers van die defektiewe geen, mag hulle nie simptome hê nie. Maar as die kind albei defektiewe gene van albei erf, sal die kind Alpers-siekte ontwikkel.
Soos ons vroeër bespreek het, veroorsaak hierdie defek in die `POLG1`-geen dat die DNS in die mitochondria, die energiesentrums van ons selle, nie behoorlik funksioneer nie. Dit is hoekom organe wat die meeste energie benodig, soos die brein, lewer en spiere, die ergste aangetas word.
Sommige navorsers glo dat as 'n omgewingsfaktor, soos 'n virus, iemand wat hierdie defektiewe gene erf, aantas, dit ook die siekte kan laat ontwikkel.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Die simptome van Alpert se siekte kan mettertyd wissel. Hulle kan verdeel word in vroeë simptome en dié wat verskyn soos die siekte vorder.
Die eerste simptoom wat gewoonlik gesien word, is refraktêre epilepsie, wat moeilik is om met behandeling te beheer.
Kom ons verstaan hierdie simptome duideliker uit die tabel hieronder.
| Tipe simptoom | Dinge om te sien |
|---|---|
| Hoof- en vroegste simptome |
|
| Ander vroeë simptome | |
| Simptome wat voorkom soos die siekte vorder |
Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?
Jou dokter sal gewoonlik jou kind se simptome noukeurig ondersoek, met besondere aandag aan die drie hoofsimptome wat ons vroeër bespreek het : geheueverlies, lewersiekte en epilepsie .
Daarbenewens word verskeie ander toetse uitgevoer om die diagnose te bevestig.
| Toets | Hoe om dit te doen en wat om te weet |
|---|---|
| Serebrospinale vloeistofanalise | 'n Ruggraatprik behels die insteek van 'n baie klein naald in jou onderrug en die verwydering van 'n klein hoeveelheid van die vloeistof wat jou brein omring. Hierdie vloeistof word getoets om te sien of daar enige tekortkominge in sekere breinchemikalieë is. |
| EEG-toets `(Elektro-ensefalografie)` | Klein metaalplaatjies (elektrodes) word aan die skedel geheg om die elektriese aktiwiteit van die brein te meet. 'n EEG-toets kan wys dat die breinaktiwiteit van 'n persoon met Alpers se siekte vertraag word. |
| Genetiese toetsing | 'n Bloedmonster word geneem en die volgorde van die gene word getoets. Dit kan akkuraat identifiseer of daar mutasies in die 'POLG1'-geen is. |
| MRI-skandering (Magnetiese Resonansiebeelding) | 'n MRI-skandering van die brein kan verhoogde grysstof in die brein van iemand met Alpers-siekte toon. |
Is daar 'n behandeling hiervoor?
Ongelukkig is daar tot dusver geen behandeling gevind om Alpert se siekte te genees of die progressie van die siekte te stop nie.
Daar is egter 'n verskeidenheid ondersteunende behandelings wat kan help om simptome te bestuur, ongemak te verminder en lewensgehalte te verbeter. Jou dokter kan behandelings soos die volgende aanbeveel:
- Medikasie om epileptiese toestande te beheer: Antikonvulsiewe medikasie word gegee om die voorkoms van aanvalle te verminder.
- Vir voeding en hidrasie: As u sukkel om kos te sluk, kan 'n buis (perkutane endoskopiese gastrostomie) in u maag geplaas word om kos en vloeistowwe te verskaf.
- Dieet: Lae proteïen, klein gereelde maaltye.
- Fisioterapie: Oefeninge en behandelings om spierstyfheid te verminder en spiere te versterk.
- Arbeidsterapie: Opleiding om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
- Spraakterapie: Help met spraakprobleme.
- Pynstillers en spierverslappers: Medikasie word gegee om pyn en spierstyfheid te verminder.
- Asemhalingsondersteuning: Indien asemhalingsprobleme voorkom, word asemhaling ondersteun deur masjiene soos `CPAP` of `BiPAP®`, of indien nodig, deur `(trakeostomie).`
Ook sal u dokter elke paar maande verskeie bloedtoetse (soos 'Volledige bloedtelling - CBC', 'Lewerfunksietoets') uitvoer om die pasiënt se toestand te monitor en behandeling aan te pas soos nodig.
As jy vir 'n siek kind sorg...
Ons weet dat dit 'n baie uitdagende reis is. Soos die siekte vorder, mag jy en jou kind ekstra ondersteuning benodig. Daar is baie spesialiste en dienste wat jou op hierdie reis kan help.
- Spesialiste: Jy kan hulp soek by gastroënteroloë, voedingkundiges en psigiaters.
- Tuisverpleegdiens: In gevalle van akute siekte kan opgeleide verpleegpersoneel ontbied word om na u huis te kom en vir u kind te sorg.
- Palliatiewe sorgspanne: Hierdie spanne help om die ondersteuning en geestelike krag te bied wat nodig is om die kind gemaklik en vry van pyn te hou gedurende die finale stadiums van die siekte.
Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is ondersteuningsgroepe vir ouers van kinders met Alpers-siekte en ander mitochondriale siektes. Jy kan ervarings deel, hulpbronne deel en die advies kry wat jy nodig het.
Alpert se siekte is 'n progressiewe toestand wat gewoonlik tussen 4 en 10 jaar na die aanvang van simptome voorkom.
As jy weet dat hierdie geen in jou familie voorkom en jy verwag 'n kind, is dit baie belangrik om 'n genetiese berader te ontmoet en met hom te praat. Hulle sal jou die advies en ondersteuning gee wat jy nodig het.
Boodskap vir die Huis Toe
- Alperse siekte is 'n baie seldsame, ernstige genetiese siekte wat die mitochondria aantas.
- Dit affekteer hoofsaaklik die brein, lewer en spiere, en die hoofsimptome is epilepsie, lewerversaking en geheueverlies.
- Alhoewel daar geen geneesmiddel vir die siekte is nie, is daar baie ondersteunende behandelings beskikbaar om simptome te bestuur en die pasiënt vertroosting te bied.
- Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is daar geen manier om die risiko te verminder nie. Indien daar 'n familiegeskiedenis is, is genetiese berading baie belangrik.
- Om vir so 'n siek kind te sorg is 'n baie moeilike taak, daarom sal ondersteuning van dokters, verpleegdienste en ondersteuningsgroepe jou help.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by