Wat is Apert-sindroom? Het jou baba hierdie simptome? Kom ons gesels!

Het jy enige ongewone kenmerke in jou pasgebore baba se kopvorm, gesig of ledemate opgemerk? Soms, as ouers, raak ons ​​'n bietjie bekommerd wanneer ons hierdie dinge sien, nie waar nie? Dis baie algemeen. Vandag gaan ons praat oor Apert-sindroom , 'n seldsame toestand wat babas kan affekteer wat met sommige van hierdie fisiese veranderinge gebore word. Moenie bekommerd wees nie, kom ons verduidelik alles in eenvoudige terme.

Wat presies is Apert-sindroom?

Eenvoudig gestel, Apert-sindroom is 'n seldsame toestand waarin die gewrigte tussen die bene van jou baba se skedel, of wat ons 'hegtings' noem, saamsmelt voordat hulle kan ontwikkel . Dokters noem dit kraniosinostose . Wanneer die steke te vinnig toemaak, het die skedel nie genoeg ruimte om uit te sit soos die baba se brein groei nie. Dit kan veranderinge veroorsaak nie net aan die vorm van die skedel nie, maar ook aan dinge soos die bene van die gesig, vingers en tone.

Dink daaraan soos 'n klein boompie wat uit 'n gat in die grond groei, en dit kan nie vrylik groei nie. Dit is 'n genetiese toestand , wat beteken dat dit veroorsaak word deur 'n verandering in gene. Dit kan soms as 'n 'outosomale dominante' eienskap oorgeërf word. Dit beteken dat as een ouer die genetiese verandering het, daar 'n 50% kans is dat hul kind ook die toestand sal hê.

Wie word deur Apert-sindroom geraak?

Apert-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Dit word meestal veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat vroeg in swangerskap voorkom. Hierdie mutasie kan van die ouers geërf word of kan de novo voorkom. Die belangrike ding is om te verstaan ​​dat dit nie iets is wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie, en dit is nie iets wat met haar gebeur nie. Moet jouself dus nie blameer nie.

Hoe algemeen is dit?

Dit is eintlik baie skaars. Volgens statistieke het slegs ongeveer een uit elke 65 000 babas wat gebore word Apert-sindroom. Jy kan dus sien hoe skaars hierdie toestand is.

Wat is die simptome van 'n baba met Apert-sindroom?

Omdat die steke in die baba se skedel voortydig toemaak, 'n toestand genaamd kraniosinostose, kan die baba sekere kenmerkende eienskappe hê. Hierdie eienskappe kan effens van een baba na 'n ander verskil. Die belangrikste eienskappe wat gesien kan word, is:

• Skedel:
• Die baba se kop mag dalk langer as normaal lyk, met 'n puntige punt (dit word akrocefalie genoem) .
• Die agterkant van die kop kan plat wees.
• Die voorkop kan hoog of wyd voorkom.
• Die 'sagte kol' of 'follikel' op die baba se kop kan dalk vertraag word met sluiting.
• Oë:
• Die oë kan verder uitmekaar op die gesig as normaal geleë wees.
• Die oë kan uitsteek of skuins afwaarts lyk.
• Gesig:
• Die neus kan plat of snawelagtig wees.
• Daar mag 'n gesplete verhemelte wees.
• Die gesig kan aan beide kante asimmetries lyk.
• Hande en voete:
• Die vingers kan kort wees en die groottoon kan wyd wees.
• Die vingers of tone kan saamgesmelt of deur vel verbind wees (dit word sindaktielie genoem) , soos 'n swemweb.

Onthou, nie elke baba sal al hierdie simptome hê nie. 'n Dokter is die een wat hierdie simptome akkuraat kan identifiseer en 'n diagnose kan maak.

Hoe beïnvloed Apert-sindroom die baba se liggaam nog?

Hierdie toestand veroorsaak nie net veranderinge in die baba se voorkoms nie, maar dit kan ook ander organe in die liggaam beïnvloed.

• Brein: Aangesien die skedel vinnig toemaak, kan druk op die brein opbou. Dit kan die baba se leer- en denkvaardighede ( kognitiewe ontwikkeling ) beïnvloed. Ligte tot matige intellektuele gestremdhede kan ook voorkom.
• Ore: Dikwels is die bene aan weerskante van 'n baba se kop die eerste wat toemaak. Dit kan die manier waarop die ore ontwikkel, beïnvloed, wat lei tot gereelde oorinfeksies of gehoorverlies.
• Oë: Visieprobleme kan voorkom as gevolg van uitsteekende, skuins of ver gesitte oë.
• Longe: Afhangende van die erns van die toestand, kan die vorm van die neus asemhalingsprobleme of slaapapnee ( versmoring as gevolg van obstruksie van die lugweg tydens slaap) veroorsaak.
• Vel: Jou baba se vel kan meer olie produseer, wat tot ernstige aknee kan lei. Jy kan ook oormatige sweet ( hiperhidrose ) en haarverlies in sommige areas (byvoorbeeld onder die wenkbroue) opmerk.
• Tande: Wanneer 'n baba begin tande kry, is daar nie genoeg spasie in die mond nie en die tande kan oorvol raak. Dit kan tandprobleme veroorsaak. Sommige tande kan ontbreek en daar kan onreëlmatighede in die emalje van die tande wees.

Wat veroorsaak Apert-sindroom?

Die hoofrede hiervoor is FGFR2 (Fibroblastgroeifaktorreseptor-2).'n Mutasie in die geen genaamd fibroblastgroeifaktor. Hierdie geen is grootliks verantwoordelik vir die ontwikkeling van ons liggaam se skeletstelsel. Wanneer hierdie geen gemuteer is, kommunikeer hierdie reseptore nie behoorlik met seine genaamd 'fibroblastgroeifaktore' nie. Gevolglik sluit die gewrigte (hegtings) tussen die bene vinnig gedurende die embrioniese stadium. Alhoewel hierdie hegtings vinnig sluit, hou die baba se brein aan om te groei. Dan vorm die bene van die skedel, veral die bene van die voorkop en kante van die kop, abnormaal. Die onreëlmatige vorming van hierdie bene is wat verskeie misvormings in die liggaam veroorsaak.

Hoe word Apert-sindroom gediagnoseer?

Meestal word hierdie toestand gediagnoseer nadat die baba gebore is. Dit kan egter soms vroeg tydens swangerskap gediagnoseer word deur na die baba se beenontwikkeling te kyk met 'n prenatale 2D- of 3D-ultraklank of 'n MRI-skandering .

Nadat die baba gebore is, sal die dokter 'n volledige fisiese ondersoek doen om enige abnormaliteite in die baba se liggaam na te gaan. Dan sal beeldtoetse , soos 'n CT-skandering of MRI , uitgevoer word om hierdie aangebore defekte te bevestig.

Die dokter sal ook genetiese toetse aanbeveel. Dit sal kyk vir 'n mutasie in die FGFR2-geen wat vroeër genoem is. Dit sal die diagnose verder bevestig. Al die normale pasgebore siftingstoetse sal vir hierdie baba gedoen word. Aangesien hierdie toestand gehoorverlies kan veroorsaak, sal spesiale aandag aan 'n gehoortoets gegee word.

Hoe word Apert-sindroom behandel?

Behandelingsopsies hang af van die erns van jou baba se toestand. In die meeste gevalle is chirurgie die hoofbehandeling om simptome te verminder.

• Indien daar tekens is van probleme wat die skedel of brein aantas (kraniosinostose of hidrocefalus - ophoping van vloeistof op die brein): Tussen twee en vier maande na geboorte kan 'n operasie uitgevoer word om die vloeistof wat in die brein opgehoop het, te verwyder en 'n klein buisie ( shunt ) te plaas om druk te verminder.
• Rekonstruktiewe of korrektiewe chirurgie:
• Chirurgie om die oë reg te stel.
• Kaakbeenrekonstruksiechirurgie ( osteotomie ).
• Kenplastiekchirurgie ( genioplastie ).
• Plastiese chirurgie van die neus ( rinoplastie ).
• Chirurgie om vingers en tone wat saamgesmelt is, te skei.
• Chirurgie om die vorm van die skedel reg te stel ( kranioplastie ).

Is daar ander behandelings om newe-effekte te verminder?

Ja, absoluut. Jou baba kan sy of haar volle potensiaal bereik as jy so gou as moontlik met die nodige behandeling begin, soos deur jou dokter aanbeveel. Behandelings soos hierdie sluit in:

• Gehoorapparate as jy gehoorverlies het.
• As u sukkel om asem te haal as gevolg van lugwegobstruksie, benodig u moontlik 'n asemhalingsmasjien of ander behandeling .
• Geskeduleerde afsprake met verskeie terapeute. Byvoorbeeld, fisioterapie , arbeidsterapie en spraakterapie .
• Gee spesiale sorg vir die baba se mond en tande.
• Gereelde visie-assessering as gevolg van oogprobleme.

Kan Apert-sindroom heeltemal genees word?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Apert-sindroom nie. Chirurgie kan egter simptome aansienlik verminder en die baba help om 'n normale lewe te lei.

Is daar enigiets wat ek kan doen om my kind se risiko om Apert-sindroom te ontwikkel, te verminder?

Omdat Apert-sindroom 'n genetiese toestand is, is daar regtig niks wat ouers kan doen om te verhoed dat dit tydens swangerskap voorkom nie. As jy egter beplan om 'n kind te hê, kan jy 'n dokter raadpleeg vir genetiese berading om te sien of jy die risiko loop om die toestand aan jou kind oor te dra. Genetiese berading kan jou help om die waarskynlikheid te verstaan ​​om in die toekoms 'n kind met die toestand te hê en ondersteuning aan nuwe ouers te bied.

Wat moet ek verwag as my baba Apert-sindroom het?

Apert-sindroom is 'n lewenslange toestand en daar is geen genesing nie. Die baba benodig dikwels chirurgie om druk op die brein by geboorte te verlig, gevolg deur verskeie rekonstruktiewe operasies. Noue opvolg met 'n verskeidenheid spesialiste is noodsaaklik.

Met chirurgie en voortgesette behandeling kan babas wat met Apert-sindroom gebore word egter 'n normale lewe lei. Hulle moet gereeld in kontak met hul dokter bly om enige probleme wat hulle mag hê soos hulle groei, te bespreek. Soos jou baba groei, moet hul visie, tande en gehoor gereeld nagegaan word. Soms kan meer chirurgie nodig wees om voortdurende simptome te behandel.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As u enige van hierdie simptome by u baba opmerk, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• As jy sukkel om asem te haal .
• As jy gereelde oorinfeksies het of sukkel om na eenvoudige bevele te luister.
• OuderdomsgepasIndien ontwikkelingsmylpale nie bereik word nie.
• As die chirurgiese plek besmet is (rooi, geswolle, pusagtig).

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Bespreek enige vrae of bekommernisse wat u met u dokter het. U kan byvoorbeeld vrae vra soos:

• Watter behandeling beveel jy aan vir my baba se diagnose?
• Wat is die risiko's van chirurgie?
• Beïnvloed die vorm van my baba se kop sy leerproses?
• As ek nog 'n kind kry, is daar 'n kans dat daardie kind ook Apert-sindroom sal ontwikkel?

Watter ander toestande is soortgelyk aan Apert-sindroom?

Sommige van die simptome van Apert-sindroom kan soortgelyk wees aan ander toestande wat veroorsaak word deur die vinnige samesmelting van die skedelbene tydens fetale ontwikkeling (kraniosinostose). Sommige van hierdie toestande sluit in:

• Carpenter-sindroom: Soortgelyk aan Apert-sindroom, is dit 'n toestand waarin die baba se skedel voortydig saamsmelt, wat skedelafwykings veroorsaak. Dit kan ook sindaktielie veroorsaak (vingers en tone wat aan mekaar verbind is). Die verskil is dat Carpenter-sindroom voorkom wanneer beide ouers die geen aan die kind oordra (outosomaal resessief).
• Crouzon-sindroom: Dit veroorsaak ook gesigsafwykings as gevolg van die baba se skedel wat te vinnig saamsmelt.
• Pfeiffer-sindroom: In hierdie toestand, tesame met skedel- en gesigsafwykings, kan die groottone en groottone wyer wees as die ander tone en kan hulle weg van die ander tone gebuig wees.
• Saethre-Chotzen-sindroom: Dit is 'n toestand waarin die skedelbene voortydig saamsmelt, wat lei tot ongelyke, asimmetriese gesigstrekke.

Wat is die verskil tussen Apert-sindroom en Crouzon-sindroom?

Apert-sindroom en Crouzon-sindroom deel sommige van dieselfde kenmerke. Beide word veroorsaak deur voortydige sluiting van die skedelgewrigte tydens fetale ontwikkeling. In beide toestande kan die skedel abnormaal gevorm wees, en die gesig kan ingeval voorkom (middelgesig hipoplasie). Die hoofverskil is egter dat in Apert-sindroom ander dele van die liggaam benewens die skedel aangetas word, veral sindaktielie, wat 'n toestand is waarin die vingers en tone aan mekaar verbind is. In Crouzon-sindroom word die vorm van die skedel hoofsaaklik aangetas.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Apert-sindroom is 'n genetiese toestand wat veranderinge in 'n baba se voorkoms en sommige van hul liggaamsfunksies kan veroorsaak. Alhoewel daar geen genesing is nie, kan chirurgie en verskeie behandelings help om simptome te beheer en die baba te help om so normaal en vol as moontlik te leef.

As iemand in jou familie Apert-sindroom het en jy verwag 'n kind, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek. Dit sal jou die inligting en leiding gee wat jy benodig.

Die belangrikste ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Jy kan ondersteuning kry van dokters, beraders en ouers van kinders met soortgelyke toestande. Moenie bang wees om met jou dokter te praat oor alles wat op jou gedagtes is nie.

Apert -sindroom, Apert-sindroom, Genetiese siektes, skedelmisvormings, ledemaatmisvormings, kindergesondheid, kraniosinostose