Het iemand in jou familie hierdie simptome? Kom ons gesels oor Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS)

Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand. Dit word Banyan-Riley-Ruvalcaba-sindroom genoem, of kortweg "BRRS". Dit is 'n genetiese toestand. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n klein verandering in die gene in ons liggaam. Hierdie toestand verhoog die risiko om abnormale knoppe ("gewasse") in verskeie dele van die liggaam te ontwikkel. Moenie bekommerd wees nie, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is Banyan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS)?

Eenvoudig gestel, `(BRRS)` is 'n genetiese toestand . Dit behoort aan 'n groep siektes genaamd `(PTEN hamartoom tumor sindroom (PHTS))`. Jy het dalk ook al van `(Cowden sindroom)` gehoor, wat ook in hierdie `(PHTS)` kategorie val.

Hierdie `(BRRS)` toestand word gewoonlik veroorsaak deur 'n verandering, of mutasie , in 'n geen genaamd `(PTEN)` in ons liggaam. Hierdie `(PTEN)` geen beheer die groei van ons selle, veral die produksie van proteïene wat die groei van gewasse beheer. Dus, omdat hierdie `(PTEN)` geen in 'n persoon met `(BRRS)` nie behoorlik werk nie, kan hul selle onbeheerbaar groei. Dit verhoog die risiko om hamartome te ontwikkel, sowel as ander kankeragtige en nie-kankeragtige gewasse. Daarbenewens word die risiko om verskeie soorte kankers te ontwikkel ook verhoog.

Daarbenewens kan daar verhoogde geboortegewig, 'n groter as gemiddelde kopgrootte (makrocefalie), manlike geslagsdele en verskeie ontwikkelings- en intellektuele vertragings wees.

Watter ander name word vir `(BRRS)` gebruik?

Hierdie toestand word met verskeie ander name genoem. Jy het dalk al een van hierdie name gehoor:

• Riley-Smith-sindroom
• Ruvalcaba-Myhre-sindroom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith-sindroom
• Bannayan-Zonana-sindroom

Hoe algemeen is hierdie `(BRRS)` toestand?

Dit is moeilik om presies te sê hoe algemeen hierdie toestand is, want die simptome verskil baie van persoon tot persoon. Sommige van die simptome is baie subtiel. Die meeste navorsers glo egter dat dit 'n baie seldsame toestand is.

Wat is die simptome van `(BRRS)`?

Die simptome van Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom is baie uiteenlopend. Sommige mense mag baie van hierdie simptome hê, terwyl ander slegs 'n paar mag hê. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word:

• Met 'n hoë geboortegewig en lengte .
• 'n Kop wat groter as normaal is (makrocefalie).
• Sien kolle (gepigmenteerde makules) in die geslagsarea van seuns.
• Gebrek aan spiertonus (hipotonie). Stel jou voor, wanneer jy 'n baba optel, voel die ledemate 'n bietjie los.
• Ontwikkeling van spraak- en/of motoriese vaardighedeOntwikkelingsvertragings.
• Dit kan ongeveer 50% van mense met intellektuele gestremdhede (BRRS) affekteer.
• Outismespektrumversteuring (`(Outismespektrumversteuring)`) - Daar is gevind dat ongeveer 20% van kinders met outisme 'n mutasie in die `(PTEN)`-geen het.
• Spierswakheid .
• Hamartomas is nie-kankeragtige, abnormale groeisels van selle en weefsel in die ingewande.
• Hiperbuigsame gewrigte .
• Epilepsie-agtige aanvalle (`(aanvalle)`).
• Pectus excavatum - Dit is 'n toestand waarin die middel van die borsbeen na binne gesink is.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Verdonkering van die vel in die voue van die liggaam en areas soos die elmboë, nek, ens.
• Vetterige gewasse (lipomas) wat onder die vel ontwikkel.
• Nie-kankeragtige knoppe wat uit vet en bloedvate (angiolipomas) bestaan.
• Geboortemerkagtige kolle (hemangiomas) wat vorm uit die versameling van ekstra bloedvate onder die vel.

Onthou, nie almal het al hierdie eienskappe nie. Sommige mense het dalk net 'n paar daarvan.

Wat is die oorsake van `(BRRS)`?

Daar is twee hoofredes waarom hierdie ``(BRRS)`` toestand voorkom:

1. 'n Mutasie in jou `(PTEN)` geen. (Dit is die mees algemene oorsaak.)

2. 'n Groot skrapping van genetiese materiaal wat die hele of 'n deel van jou `(PTEN)`-geen insluit. (Dit kom in ongeveer 10% van gevalle voor.)

Soos ons voorheen bespreek het, maak jou PTEN-geen 'n proteïen wat die groei van gewasse beheer. As hierdie geen ontbreek of nie behoorlik werk nie, begin jou selle onbeheerbaar verdeel. Dit lei tot hamartome en ander kankeragtige en nie-kankeragtige gewasse.

Kenners weet egter steeds nie presies hoe mutasies in die PTEN-geen ander simptome van BRRS veroorsaak nie, soos makrocefalie (groot kop), spier- en beenafwykings, en ontwikkelings- en intellektuele vertragings.

Word `(BRRS)` van geslag tot geslag oorgedra?

Ja, ouers kan die toestand `(BRRS)` aan hul kinders oordra. Dit word `(outosomale dominante oorerwing )` genoem. Eenvoudig gestel, as enige ouer een kopie van die gemuteerde `(PTEN)`-geen het, het hul kind 'n 50% kans om die toestand te erf.

Hoe om `(BRRS)` te identifiseer?

As 'n dokter vermoed dat jy BRRS het, sal hulle waarskynlik 'n genetiese toets vir die PTEN-geen bestel .Genetiese toetsing word aanbeveel. Dit behels 'n proses wat geenvolgordebepaling genoem word. Dit beteken dat elke deel van die geen ondersoek word om te sien of daar enige veranderinge of mutasies is.

Hierdie `(PTEN)`-toets is baie akkuraat. As jou dokter 'n `(PTEN)`-geenmutasie vind, kan hulle met 100% sekerheid bevestig dat jy `(BRRS)` het. Slegs 60% van mense met `(BRRS)`-simptome het egter 'n opspoorbare geenmutasie. Dit beteken dat ongeveer 40% van mense met `(BRRS)`-simptome normale toetsresultate kan hê. As jy belangstel om vir `(PTEN)` getoets te word, praat met jou dokter.

Hoe word `(BRRS)` behandel?

Daar is geen spesifieke behandeling vir ``(BRRS)'' nie. In plaas daarvan behels behandeling vir Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom die bestuur van u unieke simptome en tekens .

Mense met BRRS moet gereelde siftingstoetse vir verskeie soorte kanker ondergaan, of hulle nou simptome het of nie. Dokters beveel aan dat mense wat met 'n PTEN-geenmutasie gediagnoseer is, die siftingsriglyne vir Cowden-sindroom moet volg. Dit sluit sifting vir hierdie kankers in:

• Borskanker
• Baarmoederkanker
• Skildklierkanker
• Nierkanker

Genetiese berading is baie nuttig vir mense met BRRS. Familielede wat nie simptome van BRRS toon nie, moet ook vir die PTEN-geen getoets word om te bepaal of hulle ook kankerondersoekriglyne moet volg.

Waarnemingsriglyne vir `(BRRS)`

Daar is spesifieke toesigriglyne vir elke tipe kanker, insluitend wanneer om te begin toets. Nie alle kankers begin toets op dieselfde tyd as diagnose nie - dit hang af van die persoon se ouderdom tydens diagnose.

Vir mense onder 18 jaar kan dokters aanbeveel:

• Jaarlikse tiroïed-ultraklank vanaf die ouderdom van 7.
• 'n Jaarlikse fisiese ondersoek tesame met 'n velondersoek .
• 'n Neuro-ontwikkelingsevaluering .
• 'n Jaarlikse hemoglobientoets is nodig om dermhamartomas vroeg op te spoor.

Kan BRRS voorkom word?

Nee, BRRS kan nie voorkom word nie. Dit is 'n genetiese toestand wat deur 'n geenmutasie veroorsaak word. Mense met BRRS kan genetiese berading ontvang. Dit kan hulle help om ingeligte besluite oor gesondheidsorg en die verkryging van kinders te neem.

Wat kan ek verwag as ek `(BRRS)` het?

Die prognose vir iemand met BRRS wissel baie van persoon tot persoon. Sommige mense mag min simptome en tekens hê - ander mag min of geen simptome hê nie. Daar is baie bestuursopsies beskikbaar vir mense met BRRS wat kan help om hul algehele lewensgehalte te verbeter. Voorbeelde sluit in fisioterapie en spraakterapie .

Soos vroeër genoem, moet mense met ``(BRRS)`` gereeld vir verskillende soorte kanker gekeur word. Vra jou dokter wanneer jy met sifting moet begin en hoe gereeld jy dit moet ondergaan.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom en lewensverwagting

Navorsers het nog nie die gemiddelde lewensverwagting van mense met BRRS bepaal nie. Trouens, daar is geen bewyse wat daarop dui dat mense met BRRS 'n korter lewensverwagting het nie. Mense met BRRS het egter 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker op 'n jong ouderdom te ontwikkel. Om hierdie rede kan sommige mense 'n korter lewensverwagting hê as gevolg van kanker.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As jou nabye familielede (byvoorbeeld, broers en susters, ouers of kinders) BRRS het, moet jy jou dokter vra oor PTEN-genetiese toetse. PTEN-toetse kan uitvind of jy 'n PTEN-geenmutasie het en of jy gereeld vir sekere kankers gekeur moet word.

As jy of jou kind met BRRS gediagnoseer word, sal jou dokter saam met jou werk om jou simptome te bestuur en jou lewensgehalte te verbeter. Hulle sal jou ook vertel hoe gereeld jy kankersiftingstoetse moet ondergaan.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy of 'n geliefde met BRRS gediagnoseer word, is hier 'n paar vrae wat jy jou dokter kan vra:

• Is daar 'n opspoorbare `(PTEN)` geenmutasie in my of my kind?
• Is daar enige duidelike simptome en tekens?
• Moet ek 'n genetiese toets kry?
• Moet my onmiddellike familielede ook genetiese toetse ondergaan?
• Hoe beïnvloed dit gesinsbeplanning?
• Watter behandelings- of bestuursopsies beveel jy aan?
• Hoe gereeld moet ek kankertoetse kry?

Boodskap vir die Huis Toe

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n mutasie in jou PTEN-geen. Simptome kan baie wissel en kan wissel van lig tot ernstig. Daar is geen spesifieke behandeling vir BRRS nie, maar die hoofbehandeling is simptoombestuur. Dit is belangrik vir mense met BRRS om gereelde sifting vir sekere soorte kanker te ondergaan, insluitend bors-, baarmoeder-, skildklier- en nierkanker.

Om met 'n berader of maatskaplike werker te praat, kan baie nuttig wees om die emosies te hanteer wat met so 'n diagnose gepaardgaan. Jy kan ook by 'n plaaslike of aanlyn ondersteuningsgroep aansluit om ander te ontmoet wat soortgelyke ervarings deurgemaak het. Moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie. Met behoorlike mediese advies en ondersteuning kan jy hierdie toestand bestuur en 'n goeie lewe lei.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom, BRRS, PTEN-geen, hamartoom, genetiese afwyking, kankerrisiko, makrocefalie, ontwikkelingsvertraging, genetiese siekte, kankerrisiko, ontwikkelingsvertraging