Voel jy soms dat jou kleinding 'n bietjie agter is in ontwikkeling? Of lyk sy gesigstrekke en liggaamsvorm 'n bietjie anders as ander kinders van sy ouderdom? Soms, agter hierdie dinge, kan daar 'n seldsame toestand wees waarvan ons nog nie eers gehoor het nie. Vandag praat ons van 'n siekte waarvan baie mense nie weet nie, maar dit is baie belangrik vir ons as ouers om bewus te wees. Dit is Hunter-sindroom.
Eenvoudig gestel, wat is Hunter-sindroom?
Hunter-sindroom is 'n baie seldsame, genetiese toestand. Dit is wanneer jou kind se liggaam nie sekere komplekse suikermolekules behoorlik kan afbreek en verteer nie. Dink daaraan soos klein werkperde binne ons liggame, wat ons ensieme noem. Hul werk is om die dinge wat in ons liggame kom, die dinge wat ons nie nodig het nie, af te breek en skoon te maak.
'n Kind met Hunter-sindroom word gebore met 'n baie klein hoeveelheid van die ensiem wat nodig is om 'n spesiale tipe suikermolekule af te breek. So wat gebeur dan? Daardie suikermolekules wat nie afgebreek kan word nie, begin geleidelik in die kind se organe en weefsels ophoop. Net soos vullis wat nie verwyder word nie, hoop dit op. Met verloop van tyd kan hierdie ophoping die kind se fisiese en geestelike ontwikkeling benadeel.
Dokters verdeel hierdie siekte in twee hoofkategorieë:
1. Ernstige tipe simptome: Dit is die mees algemene tipe (ongeveer 60%). Die simptome van hierdie kinders vorder vinnig, en hul intellektuele vermoëns word ook beïnvloed. Gewoonlik, teen die ouderdom van 6-8, begin die kind probleme met basiese aktiwiteite ondervind.
2. Ligte tipe: Simptome verskyn stadig. Die kind se intelligensie word gewoonlik nie beduidend beïnvloed nie.
Hierdie siekte behoort aan 'n groep siektes wat mukopolisakkaridoses genoem word. Daarom word Hunter-sindroom ook mukopolisakkaridose tipe II (MPS II) genoem.
Hoe algemeen is hierdie siekte? Wie is die meeste geneig om dit te kry?
Dit is 'n baie seldsame siekte . Dit raak ook meestal seuns . Volgens statistieke word ongeveer een uit elke 100 000 tot 170 000 seuns wat gebore word, met hierdie siekte gediagnoseer.
Meisies kan egter draers wees van die defektiewe geen wat die siekte veroorsaak. Eenvoudig gestel, 'n meisie het twee X-chromosome, terwyl 'n seun slegs een het. Dus, selfs al erf 'n meisie die defektiewe X-chromosoom, kan haar ander gesonde X-chromosoom die ensiem maak wat sy benodig. Maar as 'n seun die defektiewe X-chromosoom erf, het hy geen ander keuse nie en ontwikkel hy simptome.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Simptome begin gewoonlik by 'n kind tussen die ouderdomme van 2 en 4 verskyn. Hierdie simptome kan van kind tot kind verskil. Sommige kinders het minder simptome, terwyl ander meer het.
| Simptoom | Beskrywing |
|---|---|
| Liggaamsvoorkoms | Growwe gelaatstrekke (verdikte neusgate, lippe en tong), 'n groter as gemiddelde kop, breë bors en 'n kort nek. |
| Gewrigte en bene | Styfheid in die gewrigte van die ledemate, probleme met buiging. |
| Groei | Vertraagde groei. Hoogtegroei stop of vind baie stadig plaas, veral na die ouderdom van 5. |
| Gehoor | Gehoor verswak geleidelik. |
| Interne organe | Vergroting van die lewer en milt (uitsteeksel van die maag). |
| Vel en tande | Verskyning van wit knoppe op die vel. Vertraagde tandekry of groot gapings tussen tande. |
Waarom kom hierdie siekte eintlik voor?
Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die IDS-geen . Die IDS-geen is verantwoordelik vir die beheer van die produksie van 'n ensiem genaamd iduronaat 2-sulfatase (I2S), wat ons liggaam benodig.
Hierdie I2S-ensiem breek komplekse suikermolekules af, genaamd glikosaminoglikane (GAG's). Kinders met Hunter-sindroom (MPS II) produseer hierdie I2S-ensiem óf glad nie, óf produseer dit in baie klein hoeveelhede.
Dit veroorsaak dat suikermolekules, genaamd GAG's, in die lisosome ophoop, wat die herwinningsentrums van selle is. Lisosome is soos die herwinningsentrums van selle. Siektes wat voorkom as gevolg van die ophoping van dinge binne lisosome word ook lisosomale bergingsversteurings genoem. Met verloop van tyd beskadig hierdie ophopings die liggaam se organe.
Watter ander komplikasies kan as gevolg van hierdie siekte voorkom?
Afhangende van die erns van die siekte, kan die kind verskeie komplikasies ontwikkel. Dokters gebruik medikasie en soms selfs chirurgie om hierdie komplikasies te bestuur.
Die belangrike ding is dat nie alle kinders al hierdie komplikasies sal ontwikkel nie. Moet dus nie bekommerd wees nie. Dit is belangrik om voortdurend in kontak met die dokter te bly en jou kind dop te hou.
| Komplikasie | Beskrywing |
|---|---|
| Moeilikheid met asemhaling | Verdikking van die lugwegweefsel kan die lugweë blokkeer. |
| Hartsiekte | Hartkleppe kan beskadig word. |
| Been- en gewrigsprobleme | Misvormings in bene en gewrigte kan voorkom. |
| Breinfunksie | In ernstige gevalle van die siekte kan breinfunksie benadeel word. |
| Ander probleme | Karpale tonnelsindroom, breuke, aanvalle en gedragsprobleme kan voorkom. |
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Jou kind se dokter sal verskeie toetse uitvoer om hierdie siekte te diagnoseer.
- Urientoets: Dit kontroleer vir abnormaal hoë vlakke van die suikermolekules (GAG's) waaroor ons vroeër gepraat het in die urine.
- Bloedtoetse: Dit kan bepaal of die aktiwiteit van die betrokke ensiem in die bloed laag of afwesig is.
- Genetiese toetsing: Hierdie toets word gedoen om te bevestig of die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, teenwoordig is.
Hoe word dit behandel?
Daar is nog geen geneesmiddel vir Hunter-sindroom nie . Daar is egter behandelings om die verloop van die siekte te beheer, komplikasies so vroeg as moontlik op te spoor en die kind se lewensgehalte te verbeter.
Die beste behandeling hiervoor is Ensiemvervangingsterapie (ERT) . Dit behels die kunsmatige vervaardiging van die ensiem wat in die liggaam ontbreek en die toediening daarvan aan die kind. Hierdie medisyne word idursulfase (Elaprase®) genoem. Hierdie behandeling word gewoonlik een keer per week intraveneus toegedien.
Daarbenewens vind navorsing oor geenterapie ook regoor die wêreld plaas, en daar is hoop dat dit in die toekoms tot beter behandelings sal lei.
Wat kan jy sê oor die kind se toekoms?
Ek weet dis 'n baie moeilike vraag om te vra. In ernstige gevalle van die siekte kan 'n kind se lewensverwagting kort wees. Gewoonlik tussen 10 en 20 jaar. Kinders met ligte simptome kan egter tot volwassenheid leef.
Die belangrikste is dat behandeling jou kind kan help om die uitdagings wat hulle in die gesig staar te bestuur en hul lewensgehalte te verbeter. Moet dus nooit moed opgee nie.
Vrae om jou dokter te vra
As hierdie siekte by jou kind gediagnoseer word, is dit normaal om baie vrae in jou gedagtes te hê. Vra jou dokter duidelik oor hierdie dinge.
- Is dit 'n ernstige of ligte vorm van die siekte?
- Wat sal my kind se korttermyn- en langtermyn situasie wees?
- Hoe sal hierdie siekte my kind se lewe beïnvloed?
- Wat is die behandelingsopsies?
Dit is normaal vir 'n gesin om geskok en hartseer te wees wanneer hulle van so 'n mediese toestand hoor. Onthou dat jy nie alleen is op hierdie tydstip nie. Praat met jou dokter, familie en goeie vriende hieroor. Ons moet almal saamwerk om jou kind die beste moontlike sorg te gee.
Boodskap vir die Huis Toe
- Hunter-sindroom is 'n baie seldsame, genetiese siekte wat meestal seuns affekteer.
- Hierdie siekte word veroorsaak deur die gebrek aan 'n spesiale ensiem in die liggaam, wat veroorsaak dat sekere suikermolekules in die liggaam ophoop en organe beskadig.
- Simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 2-4 jaar verskyn. Die hoofsimptome is vertraagde groei, gesigsveranderinge en gewrigstyfheid.
- Alhoewel daar geen volledige geneesmiddel hiervoor is nie, kan behandelings soos ensiemvervangingsterapie (ERT) simptome beheer en die kind se lewe verbeter.
- Indien u enige abnormaliteite in u kind se ontwikkeling opmerk, raadpleeg u dokter onmiddellik. Vroeë diagnose is baie belangrik vir behandeling.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by