Is jou baba 'n bietjie groter as ander babas wanneer hy of sy gebore word? Wanneer dit gebeur, mag jy bly wees, maar jy mag ook 'n bietjie nuuskierig wees, miskien selfs senuweeagtig, en wonder: "Waarom is my baba so groot?" Meestal is dit bloot omdat jy met 'n lang, gesonde baba gebore is. Baie selde kan dit egter deur 'n seldsame genetiese toestand veroorsaak word. Vandag praat ons oor een so 'n toestand, Beckwith-Wiedemann-sindroom (BWS) . Moenie bang wees om hierdie naam te hoor nie. As jy hiervan bewus is, kan jy en jou dokter saamwerk om goed na jou baba om te sien.
Eenvoudig gestel, wat is Beckwith-Wiedemann-sindroom (BWS)?
Dit is 'n seldsame genetiese toestand. Wat gebeur, is dat sommige gene wat betrokke is by die groei van die baba se liggaam ooraktief raak. Gevolglik groei sommige dele van die baba se liggaam of die hele liggaam vinniger as normaal.
Dit word ook die "Beckwith-Wiedemann-spektrum" genoem. "Spektra" beteken soos 'n spektrum. Dit beteken dat die toestand nie elke baba op dieselfde manier affekteer nie. Sommige babas mag dalk net een of twee van die simptome hê wat hiermee geassosieer word. Ander babas mag dalk baie simptome hê. Daarom is geen twee babas met hierdie toestand ooit dieselfde nie.
Die belangrike ding is dat hoewel daar geen permanente geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, daar baie goeie behandelings is om simptome te beheer en komplikasies te voorkom. Met behoorlike mediese sorg leef die meerderheid van hierdie kinders normale, gesonde lewens.
Wat is die hoofkenmerke van hierdie toestand?
Soos ons vroeër genoem het, sal nie elke baba al hierdie simptome hê nie. Maar daar is 'n paar wat algemeen voorkom. Jou dokter sal BWS vermoed as hulle een of meer van hierdie simptome sien.
| Kenmerkend | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Groter as normaal (Makrosomie) | By geboorte is hul gewig en lengte aansienlik hoër as dié van 'n gemiddelde baba. Hulle is langer as ander kinders van dieselfde ouderdom. Hierdie vinnige groei vertraag egter gewoonlik teen die ouderdom van 8, en hulle keer terug na normale lengte in volwassenheid. |
| Groot tong (Macroglossia) | Die tong is groter as normaal. Dit kan dit moeilik maak vir die baba om te suig en later te praat. Soms kan asemhalingsprobleme ook voorkom. |
| Probleme met die buikwand (Omfalocele / Naelstringbreuk) | Omfalosele: 'n Toestand waar die baba se ingewande, soos die ingewande, deur die naeltjie uitsteek en deur 'n dun membraan bedek word in plaas daarvan om binne-in die buik te wees. Naelstringbreuk: 'n Uitsteeksel van buikweefsel deur die naeltjie. Dit kan met chirurgie reggestel word. |
| Vergroting van een kant van die liggaam (Hemihyperplasie) | Een kant van die liggaam (bv. die regterkant) word groter as die ander kant (die linkerkant). Dit kan beperk word tot die hele kant of net een arm of been. |
| Lae bloedsuiker (hipoglukemie) by pasgeborenes | In die eerste dae of weke na geboorte kan 'n baba se bloedsuikervlakke gevaarlik laag daal. Om dit goed te bestuur is noodsaaklik vir breinontwikkeling. |
| Ander kenmerke | 'n Vergrote lewer (hepatomegalie), nierafwykings en klein kuiltjies of plooie in die oorlelle kan gesien word. |
Moet ons werklik bang wees vir kankerrisiko?
Dit is die onderwerp wat ouers die meeste bang maak wanneer dit by BWS kom. Ja, kinders met BWS het 'n hoër risiko om sekere tipes kinderkanker te ontwikkel (veral Wilms-gewas, 'n nierkanker, en hepatoblastoom, 'n lewerkanker) as ander kinders.
Maar ons moet hier 'n paar dinge duidelik verstaan.
1. Alhoewel die risiko hoog is, is dit oor die algemeen steeds laag. Hierdie risiko raak ongeveer 7-8 uit 100 kinders met BWS.
2. Hierdie risiko is die hoogste binne die eerste 8 lewensjare. Daarna neem die risiko aansienlik af.
3. Die belangrikste ding - gereelde mediese ondersoeke!Omdat dokters bewus is van hierdie risiko, word alle babas met BWS gereeld gekeur. Tipies word 'n abdominale ultraklankskandering en 'n bloedtoets (AFP-toets) elke drie maande gedoen.
Die grootste voordeel van hierdie gereelde ondersoeke is dat, indien kanker wel ontwikkel, dit in die vroegste stadium opgespoor kan word. Dan is die kanse op 'n volledige genesing met behandeling baie hoog. Daarom is dit belangrik om nie onnodig bang hiervoor te wees nie en die toetse betyds te ondergaan volgens die dokter se instruksies.
Waarom gebeur dit? Wat is die redes?
Die rede hiervoor is 'n bietjie ingewikkeld. Elke sel in ons liggaam het iets wat chromosome genoem word. Dit is soos die instruksieboeke vir die bou van ons liggame. In BWS is daar 'n verandering in die funksie van verskeie gene op chromosoom 11 wat groei beheer.
Eenvoudig gestel, gene wat groei "beheer" word 'n bietjie stiller, en gene wat groei "dryf" word meer aktief. Dit word genomiese imprinting genoem.
- Dit is dikwels toevallig: ongeveer 85% van kinders met BWS het geen familiegeskiedenis van die siekte nie. Dit beteken dat hierdie genetiese verandering per toeval, lukraak, plaasvind.
- Selde oorerflik: 'n Klein persentasie, ongeveer 10-15%, kan 'n genetiese verandering wat verband hou met hierdie toestand van een van hul ouers erf.
- Skakel met ART: Navorsing het getoon dat kinders wat deur middel van bygestaan reproduktiewe tegnologie (ART), soos IVF (In Vitro Bevrugting) , verwek word, 'n effens verhoogde risiko het om toestande soos BWS te ontwikkel. Navorsing oor hierdie skakel is egter steeds aan die gang.
Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnose)
BWS kan voor of na die baba se geboorte gediagnoseer word.
Prenatale Diagnose
Tydens 'n ultraklankskandering tydens swangerskap, kan die dokter BWS vermoed as hy of sy die volgende sien:
- Die baba is groter as normaal.
- Verhoogde hoeveelheid amniotiese vloeistof rondom die baba (polihidramnios)
- Vergroting van die plasenta
- Niervergroting (nefromegalie)
- Probleem met die buikwand (omfalocele)
As jy hierdie simptome sien, kan jou dokter die toestand bevestig deur 'n spesiale genetiese toets uit te voer, soos amniosentese (amniotiese vloeistoftoetsing).
Nadat die baba gebore is (Postnatale Diagnose)
Nadat die baba gebore is, sal die dokter die baba ondersoek en kyk vir die fisiese tekens wat ons vroeër bespreek het (groot tong, vergroting van een kant van die liggaam, ens.). Indien daar enige twyfel is, kan 'n bloedmonster van die baba geneem word en 'n spesiale genetiese toets gedoen word om te bevestig of die baba BWS het en wat die oorsaak is.
Wat is die behandelings? (Behandeling)
Omdat BWS baie verskillende dele van die liggaam kan aantas, word 'n baba nie deur net een dokter behandel nie. 'n Span spesialiste, insluitend 'n pediater, chirurge en spraakterapeute, sorg vir die baba.
Behandeling word bepaal op grond van die baba se simptome.
| Probleem | Behandeling en bestuur |
|---|---|
| Lae bloedsuiker (Hipoglukemie) | Glukose (suikersoutoplossing) deur 'n aar gee, gereeld melk gee, en soms medikasie gee. Dit word baie goed in die hospitaal bestuur. |
| Groot tong (Macroglossia) | Gebruik van gespesialiseerde tepels vir borsvoeding, spraakterapie, gebruik van 'n CPAP-masjien indien asemhalingsprobleme tydens slaap voorkom. Sommige kinders moet moontlik tongverkleiningschirurgie ondergaan. |
| Probleme met die buikwand (Omfalocele) | Onmiddellik nadat die baba gebore is of kort daarna, word die organe wat uitgekom het chirurgies terug in die buik geplaas en die buikwand word toegemaak. |
| Vergroting van een kant van die liggaam (Hemihyperplasie) | Indien daar 'n verskil in die lengte van die bene is, kan dit reggestel word met die gebruik van spesiale skoene (ortose). Die dokter monitor hierdie groeikoers voortdurend. |
| Kankerrisiko | Tot ongeveer 8 jaar oud word abdominale ultraklankskanderings en bloedtoetse (AFP) elke 3 maande uitgevoer. |
Watter soort toekoms sal die baba hê? (Prognose)
Dit mag dalk die grootste vraag op jou gedagtes wees. Alhoewel BWS 'n komplekse toestand is, leef die meerderheid kinders met hierdie toestand baie goeie, gelukkige en normale lewens.
Daar is verskeie faktore wat die baba se toekoms bepaal:
- Wat is die simptome wat die baba het en hoe ernstig is hulle?
- Hoe vinnig die diagnose gemaak is.
- Of behandeling en kankersifting betyds uitgevoer word.
As die siekte vroeg gediagnoseer word, behoorlike behandeling kry en onder konstante mediese toesig gehou word, kan die baba baie goeie uitkomste verwag.
Wanneer jy uitvind dat jou baba BWS het, mag jy geskok, hartseer en bang voel. Dis normaal. Jy mag dalk baie vrae hê. Praat met jou dokter hieroor. Hy of sy sal jou die beste begrip van jou baba se spesifieke toestand kan gee. Onthou, jy is nie alleen nie. Daar is 'n wonderlike span dokters wat jou kan help. Saam kan julle die beste omgewing skep vir jou baba om gelukkig en gesond groot te word.
Boodskap vir die Huis Toe
- Beckwith-Wiedemann-sindroom (BWS) is 'n seldsame genetiese toestand wat 'n kind se ontwikkeling beïnvloed. Dit raak nie alle kinders op dieselfde manier nie.
- Belangrike kenmerke sluit in groter as normaal, 'n groot tong, buikwandprobleme en vergroting van een kant van die liggaam.
- Kinders met BWS het 'n effens verhoogde risiko om sekere soorte kanker gedurende die kinderjare te ontwikkel, maar gereelde sifting kan hulle vroeg opspoor en heeltemal genees.
- Alhoewel daar geen permanente geneesmiddel vir hierdie toestand is nie, is daar baie effektiewe behandelings vir die probleme wat ontstaan.
- Met behoorlike mediese behandeling en toesig leef die meeste kinders met BWS normale, gesonde en volle lewens. Dit is noodsaaklik om nou saam met jou dokter te werk.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by