Jy het waarskynlik al van "bloedarmoede" of "bloedarmoede" gehoor, reg? Eenvoudig gestel, dit is wanneer ons liggaam nie genoeg rooibloedselle produseer nie, of die rooibloedselle wat ons het, nie behoorlik werk nie. Rooibloedselle is die hoofdraers van suurstof deur ons liggame. Dus, wanneer hulle laag is, kan ons heeltyd moeg en lusteloos voel. Hierdie rooibloedselle word in die beenmurg geproduseer, 'n sagte, sponsagtige weefsel binne-in ons bene. Diamant-Swartwaaier-anemie (DBA) is 'n spesiale tipe bloedarmoede wat voorkom wanneer die beenmurg nie genoeg rooibloedselle kan produseer nie.
Wat veroorsaak Diamant-Swartwaaier-anemie (DBA)?
Diamant-Swartfan-anemie, soms "verworwe suiwer rooibloedsel-aplasie" genoem, word gewoonlik deur dokters gediagnoseer voordat 'n kind een jaar oud is. Die hoofrede hiervoor is veranderinge, of mutasies, in gene wat die boustene van ons liggaam is.
Onthou, soms kan hierdie genetiese defek van die moeder of die vader geërf word. Maar dit is nie altyd die geval nie. Sommige kinders se gene kan ook spontaan verander sonder rede. Die meerderheid kinders met DBA het hierdie toestand as gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie. Daarom is daar as ouers geen rede om onnodig hieroor bekommerd te wees nie. Alhoewel 'n spesifieke genetiese oorsaak vir byna die helfte van DBA-pasiënte gevind is, is daar vir sommige mense nog nie 'n spesifieke oorsaak vir hierdie toestand gevind nie.
Wat is die simptome van DBA?
Kinders met DBA kan ook baie van die algemene simptome van ander tipes bloedarmoede ervaar. Dit wil sê,
- Konstante moegheid
- Bleek vel
- Voel swak
Benewens hierdie algemene kenmerke, kan sommige kinders wat met DBA gebore word, spesifieke eksterne kenmerke op hul gesigte en liggame hê. Kom ons kyk na wat dit is.
| Liggaamsdeel | Sigbare kenmerke |
|---|---|
| Hoof | Met 'n kleiner as normale kop. |
| Gesig | Verhoogde afstand tussen die oë en 'n plat neus. |
| Ore | Twee klein ore wat laer as normaal geplaas is. |
| Kaak | Met 'n klein onderkaak. |
| Nek | 'n Kort, gewebde nek. |
| Skouers | Klein skouerblaaie. |
| Hande | Ongewoon gevormde duime. |
| Mond | 'n Gesplete verhemelte of lip hê. |
Daarbenewens kan DBA nierprobleme , hartdefekte en oogprobleme soos katarakte en gloukoom veroorsaak. Seuns kan ook 'n geboortedefek ontwikkel wat hipospadie genoem word, wat is wanneer die opening vir urine nie aan die punt van die penis is nie.
Hoe om hierdie siekte akkuraat te identifiseer?
Jou dokter kan verskeie toetse doen om te bepaal of jou kind DBA het. Kinders met DBA het lae rooibloedseltellings, maar normale witbloedsel- en plaatjietellings.
Die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak wanneer jy hierdie simptome sien nie, maar om so gou as moontlik 'n gekwalifiseerde dokter te raadpleeg. Hy sal die nodige toetse uitvoer en jou die akkuraatste inligting gee.
Dit is van die belangrikste toetse wat deur die dokter uitgevoer word.
| Toets | Waarvoor soek dit? |
|---|---|
| Volledige Bloedtelling (CBC) | Baie dinge word in die bloed gemeet, soos die aantal rooibloedselle, witbloedselle, bloedplaatjies, die suurstofdraende proteïen hemoglobien, en die volume rooibloedselle (hematokrit) . |
| Retikulosiettelling | Dit meet die aantal onvolwasse, of nuutgevormde, rooibloedselle. Dit kan help bepaal of die beenmurg genoeg rooibloedselle produseer. |
| Kontroleer eADA-vlak | Ongeveer 80% van mense met DBA het verhoogde vlakke van 'n ensiem genaamd eritrosiet adenosien deaminase (eADA) . Dit is waarna hierdie toets soek. |
| Fetale hemoglobienvlakke | Dit is die tipe hemoglobien wat babas in die baarmoeder het. Dit behoort na geboorte af te neem. Kinders met DBA kan egter steeds hoë vlakke hê soos hulle ouer word. |
| Beenmurgaspirasie en biopsie | 'n Klein hoeveelheid selle en vloeistof word met 'n naald uit die beenmurg geneem en getoets. Kinders met DBA het baie min gesonde rooibloedselle in hul beenmurg. |
| Genetiese toetse | Hierdie toets vir gene wat gekoppel is aan DBA of ander bloedarmoede wat van ouers geërf word. |
Watter ander komplikasies kan voorkom as gevolg van DBA?
Mense met DBA het 'n effens hoër risiko om sekere siektes en toestande te ontwikkel. Dit sluit in kankers van die bloed en beenmurg (akute myeloïde leukemie), beenkanker (osteosarkoom) en ander siektes waarin die beenmurg nie gesonde bloedselle kan maak nie (myelodisplastiese sindroom). Maar moenie hieroor bekommerd wees nie. Dokters monitor dit voortdurend, sodat jy die nodige mediese maatreëls op die regte tyd kan tref.
Wat is die behandelings hiervoor?
Dit is die belangrikste en gerusstellendste deel. Kinders wat met DBA gediagnoseer word , kan lang, suksesvolle lewens lei met mediese behandeling. Sommige kinders gaan in volledige remissie, wat beteken dat simptome vir 'n tydperk verdwyn.
Die twee hoofbehandelings wat gebruik word, is kortikosteroïedmedikasie en bloedoortappings.
- Kortikosteroïedmiddels: Middels soos `(Prednisoon)` stimuleer die beenmurg en help dit om meer rooibloedselle te produseer.
- Bloedoortapping: Dit is 'n goeie opsie as steroïedmedikasie nie effektief is nie, of as die bloedarmoede ernstig is. Dit behels die gee van bloed of rooibloedselle van 'n gesonde skenker aan die kind.
- Beenmurg-/stamseloorplanting: Dit is die enigste genesende behandeling vir DBA. Dit is egter 'n bietjie riskant. Boonop kan dit soms moeilik wees om 'n bypassende skenker te vind.
Dit is noodsaaklik om al hierdie behandelingsopsies, hul voor- en nadele, baie duidelik met jou dokter te bespreek en te kies wat die beste vir jou kind is.
Boodskap vir die Huis Toe
- Diamant-Swartfan-anemie (DBA) is 'n seldsame genetiese toestand by kinders waar die beenmurg nie genoeg rooibloedselle kan produseer nie.
- Saam met algemene simptome soos gereelde moegheid en bleekheid, kan hierdie siekte ook spesifieke eksterne kenmerke op die gesig en liggaam veroorsaak.
- 'n Dokter kan hierdie siekte akkuraat diagnoseer deur middel van bloedtoetse en 'n beenmurgontleding.
- Behandelings soos steroïedmedikasie en bloedoortappings kan kinders help om lang, gesonde lewens te lei. 'n Beenmurgoorplanting is die enigste genesende behandeling.
- As jy selfs die geringste vermoede het dat jou kind hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg dadelik 'n pediater. Vinnige diagnose en behandeling is baie belangrik.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by