Is jy 'n moontlike draer? Kom ons gesels oor 'Draersifting'!

Beplan jy om 'n gesin te begin? Of verwag jy reeds 'n baba? Dan moet jy beslis bewus wees van hierdie toets genaamd 'Draersifting'. Dit kan jou help om vooraf uit te vind oor die moontlikheid om sekere oorerflike siektes deur jou aan jou kind oor te dra. Kom ons gesels hieroor in 'n bietjie meer besonderhede, sal ons? Dit sal jou help om belangrike besluite oor jou gesin te neem.

Wat presies is 'n 'draer'?

Eenvoudig gestel, 'n 'draer' is iemand wat 'n klein verandering in 'n geen , of kom ons sê 'n patogene variant, in jou liggaam het wat met 'n sekere gesondheidstoestand geassosieer word. Maar verbasend genoeg toon hierdie draers meestal geen tekens of simptome van die siekte nie . Die rede hiervoor is dat ons twee kopieë van elke geen het, een van ons moeder en een van ons vader. Wat met 'n draer gebeur, is dat alhoewel een kopie die defek het, die ander gesonde kopie die effek daarvan onderdruk. Jy ontwikkel dus nie die siekte nie. Daar is egter 'n kans dat jou kind hierdie genetiese defek sal oordra, veral as jou maat ook 'n draer van dieselfde siekte is.

Wanneer jy hierdie toets ondergaan, word die resultate streng vertroulik in jou mediese rekords gehou. Niemand mag daardie inligting aan jou gee sonder jou toestemming nie. Ook mag nóg gesondheidsversekeringsmaatskappye nóg jou werkgewer volgens die wet teen jou diskrimineer omdat 'n genetiese toetsresultaat soos hierdie abnormaal is, veral as jy andersins gesond is.

Draersifting word dikwels gebruik om vir outosomale resessiewe siektes te sif. Dit klink dalk na 'n wetenskaplike term, maar eenvoudig gestel, vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet beide ouers draers van die siekte wees. Dit beteken dat beide ouers een kopie van die defektiewe geen moet hê. Baie mense weet nie eers dat hulle 'n draer is nie, want niemand in hul familie mag die siekte hê nie.

Daarbenewens is daar ook 'n groep toestande wat 'X-gekoppelde' genoem word . Hierdie is gekoppel aan die X-chromosoom. Gewoonlik kan 'n vrou (gewoonlik XX) 'n draer van hierdie toestand wees. Maar hulle het dikwels min of geen simptome nie. Dit is omdat hulle twee X-chromosome het. As daar 'n probleem met een is, beheer die ander een dit. 'Fragiele X-sindroom' is so 'X-gekoppelde' toestand, en dit word dikwels ingesluit in 'Draersifting'-panele.

Wanneer word hierdie draerondersoek gedoen?

As jy daaraan dink om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om hierdie 'Draersifting' te laat doen. Trouens , dit is die beste om hierdie toets te laat doen voordat jy swanger raak.Dan kan jy vooraf weet hoe waarskynlik dit is dat jou toekomstige kinders 'n sekere genetiese siekte sal hê. Wanneer jy in hierdie situasie getoets word, het jy tyd om te dink aan verskillende maniere om 'n gesin te begin. Byvoorbeeld:

• Aanneming is die daad van die grootmaak van 'n kind.
• Oorgaan na die 'in vitro-bevrugting' (IVF - in vitro-bevrugting) metode met behulp van skenker-eierselle of sperma.
• Pre-inplantasie genetiese toetsing: Dit behels die toets van die genetiese samestelling van embrio's wat uit 'n paartjie se eie eiers en sperm geskep is voordat hulle in die moeder se baarmoeder ingeplant word.

Indien jy dit nie kan doen voordat jy swanger raak nie, kan jou dokter aanbeveel dat jy 'n draersiftingstoets gedurende die eerste trimester ondergaan. Sodra jy hierdie toets tydens swangerskap gedoen het, kan jy jou gesondheidsorg vir die res van jou swangerskap beplan. Jy mag ook addisionele toetse benodig, soos 'n amniosentese of chorionvillusmonsterneming (CVS) , om die baba se gesondheid verder te bepaal. Jou dokter kan ook beplan vir enige spesiale behoeftes wat jou baba na geboorte mag hê.

Wie het regtig hierdie toets nodig?

Trouens, dit is 'n goeie idee vir elke paartjie wat daaraan dink om 'n gesin te begin om draersifting te oorweeg. Oor die algemeen is dit algemeen dat iemand 'n draer van een of ander genetiese toestand is. Baie etniese groepe is meer geneig om draers van ten minste een genetiese toestand te wees.

Die volgende mense in die besonder kan 'n hoër risiko loop om 'n draer te word:

• As iemand in die familie (óf 'n vorige kind óf 'n familielid) 'n genetiese siekte het, of dit nou 'n outosomale resessiewe of X-gekoppelde siekte is.
• Of, as iemand in die familie reeds bekend is as 'n draer van 'n genetiese siekte.

Wie voer hierdie draersiftingstoetse uit?

Jy kan hierdie 'Draersifting'-toets deur hierdie dokters laat doen:

• 'n Vrugbaarheidspesialis.
• 'n Genetiese berader of 'n mediese genetikus.
• 'n Verloskundige en ginekoloog ('n OB/GYN).

Vir watter tipe siektes word draersifting gekeur?

Draersifting soek meestal na 'n paar algemene outosomale resessiewe toestande. Sommige hiervan sluit in:

• Sistiese fibrose
• Fragiele X-sindroom (dit is 'n X-gekoppelde sindroom)
• Sikkelsel siekte
• Tay-Sachs-siekte
• Talassemie

Wat is Uitgebreide Draertoetsing?

Indien jy wil, kan jy ook 'uitgebreide draertoetsing' ondergaan. Dit toets vir 'n wyer reeks siektes as die beperkte toets wat vroeër genoem is. Dokters beveel hierdie uitgebreide toets dikwels aan. Dit kan baie meer siektes dek, miskien dosyne, benewens die siektes wat hierbo genoem word. Hier is 'n paar voorbeelde:

• 'Aangebore adrenale hiperplasie (CAH)' `(Aangebore adrenale hiperplasie (CAH))`
• Spinale spieratrofie
• Turner-sindroom
• Wilson-siekte

Wat is Gerigte Draersifting?

Stel jou voor dat daar sekere genetiese siektes in jou familie is. In daardie geval, as jy nie die uitgebreide draersifting wil doen nie, kan jy 'geteikende draersifting' doen. Dit wil sê, ons soek slegs na daardie spesifieke siektes wat relevant is vir jou familie.

Ook is sommige toestande meer geneig om mense met sekere afkoms te beïnvloed. As dit die geval met jou is, kan jou dokter 'n 'draersiftingspaneel' voorstel wat slegs daardie toestande dek.

Hoe word hierdie toets (Draersifting) gedoen?

Draersifting vereis 'n klein monster van jou bloed, speeksel of 'n depper van jou wang . Afhangende van jou behoeftes, sal jou dokter een van hierdie metodes kies:

• Bloedtoets.
• Speekseltoets.
• Neem 'n weefselmonster van die binnekant van die wang met 'n depper (weefseltoets).

Moet jy spesifiek hiervoor voorberei?

As jy 'n speekseltoets of weefseltoets ondergaan, kan jy gevra word om vir 'n kort tydjie voor die toets nie te eet of te drink nie . Andersins is geen spesiale voorbereiding gewoonlik nodig vir draersifting nie.

Wat gebeur na die toets? Wanneer die resultate ontvang word?

Jou dokter sal 'n bloed-, speeksel- of weefselmonster van jou na 'n gespesialiseerde genetikalaboratorium stuur vir analise. Afhangende van die tipe toets wat jy gehad het, sal jy die resultate binne 'n paar dae of 'n paar weke kry.

Nadat jy jou resultate ontvang het, kan jou dokter jou na ' n genetiese berader verwys. Dit is mense wat spesiale opleiding in genetiese toestande ontvang het. Hulle kan:

• Beantwoord enige vrae wat jy het oor hoe om 'n draer te wees.
• Indien u wil, verskaf asseblief die nodige inligting om u familie oor u draerstatus in te lig.
• Verskaf inligting oor gesinsbeplanningsopsies.
• Verwys jou na ander gesondheidsorgverskaffers indien nodig.

Is daar enige risiko's met hierdie toets?

Wanneer jy jou bloed laat trek, kan jy dalk 'n bietjie pyn voel wanneer die naald ingesit word, of jy kan dalk daarna 'n bietjie gekneus voel. Dit is normaal.

Voordat jy draersifting ondergaan, praat met jou dokter oor die voordele en beperkings van hierdie toets. Daar is byvoorbeeld 'n klein kans dat jy nie net 'n draer is nie, maar dat jy ook 'n ligte vorm van die siekte het (dit is skaars). Sommige mense mag gestres of angstig voel oor hierdie toets. Praat met jou dokter oor jou vrese en bekommernisse. Kry hulp met geestesgesondheid indien nodig.

Wat sê die resultate?

• Negatiewe resultaat: Dit beteken dat die toets geeneen van die tans bekende genetiese variante in jou liggaam opgespoor het nie. In hierdie geval is die risiko dat jou kinders 'n genetiese siekte erf, baie laag. Draersifting kan egter nie 100% van die draers van elke siekte identifiseer nie. Daarom waarborg 'n negatiewe resultaat nie dat jou kinders geen genetiese siekte sal ontwikkel nie .

• Positiewe resultaat: As jou draersiftingstoets 'n positiewe resultaat lewer, beteken dit dat jy 'n draer is van een of meer genetiese gesondheidstoestande. As jou resultate positief is, moet jy oorweeg om jou voortplantingsmaat ook te laat toets .

Stel jou voor dat jy en jou maat albei draers van dieselfde outosomale resessiewe toestand is . Dan het elke kind wat jy het die volgende kans:

• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans om beide defektiewe gene (een van die moeder en een van die vader) te erf en met die toestand gebore te word .
• Daar is 'n 50% (een uit twee) kans om net een defektiewe geen (van die moeder of die vader) te erf en 'n draer te word . Maar daardie kind sal nie die siekte ontwikkel nie.
• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans om beide gesonde gene te erf, sonder om 'n draer of vry van die siekte te wees .

Hoe lank neem dit om die resultate te weet?

Genetiese toetsing neem gewoonlik 'n paar dae tot 'n paar weke om te voltooi. Vra jou dokter wanneer jy jou resultate kan verwag.

Moet ek weer die dokter sien?

Kontak u dokter in hierdie gevalle:

• Indien jy nie resultate binne die ooreengekome tydsbestek kry nie.
• Alhoewel jy jou resultate ontvang het, het jy steeds vrae daaroor.
• As jy wil praat oor jou opsies om 'n gesin te begin.

Laastens, die belangrikste dinge om te onthou

So, ek hoop jy het nou 'n beter begrip van hierdie toets genaamd 'Draersifting'. Die grootste ding wat jy hieruit sal kry, is dat jy bemagtig sal word om ingeligte besluite oor jou toekomstige kind te neem . Miskien sal dit jou ook help om enige vrese en twyfel wat jy mag hê, te verwyder en gemoedsrus te kry.

Onthou, moet nooit huiwer om met jou dokter, en indien nodig, 'n genetiese berader, te praat oor hoe om met hierdie resultate voort te gaan nie. Jou geestesgesondheid is ook baie belangrik, so soek ondersteuning daarvoor as jy dit nodig het. Dit is alles ter wille van 'n gesonde, gelukkige gesin.

` Geendraertoetsing, draersifting, oorerflike siektes, genetiese toetsing, swangerskap, gesinsbeplanning, genetiese berading