Is dit 'n hormonale probleem? Kom ons leer oor Kongenitale Adrenale Hiperplasie (CAH) in eenvoudige terme.

Het jy enige veranderinge of bekommernisse oor die voorkoms van jou pasgebore dogter se geslagsdele opgemerk? Of begin jou seuntjie tekens van puberteit toon voor sy verwagte datum? Miskien is jou kind opgooi, opgeblase of net gewoon lusteloos? Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand wat hierdie dinge kan veroorsaak. Ons noem dit Kongenitale Adrenale Hiperplasie, of kortweg CAH. Moenie bekommerd wees nie, die naam klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar kom ons hou dit eenvoudig.

Wat beteken CAH eenvoudig?

Goed, kom ons kyk eers na wat CAH is. Ons almal het twee kliere, soos klein hoedjies, bo ons niere. Dit is wat ons die byniere noem. Hierdie twee klein kliere produseer verskeie baie belangrike hormone wat noodsaaklik is vir die funksionering van ons liggaam.

• Kortisol: Dit is die hoofstreshormoon in ons liggaam. Dit berei die liggaam voor om siekte, gevaar en stres te hanteer. Dit help ook om bloeddruk, energievlakke en bloedsuikervlakke te reguleer.
• Aldosteroon: Hierdie hormoon help om die regte balans van sout (natrium) en water in ons liggame te handhaaf, waardeur bloeddruk en bloedvolume beheer word.
• Androgene: Dit is die manlike geslagshormone. Testosteroon is een so 'n hormoon. Hierdie hormone is baie belangrik vir die aanvang van puberteit, normale groei en ontwikkeling.

Wat nou met iemand met CAH gebeur, is dat 'n spesifieke ensiem wat nodig is om hierdie hormone te produseer, in die liggaam ontbreek of verminder word. Net soos as 'n spesery in 'n gereg ontbreek, die smaak van die gereg verander, wanneer hierdie ensiem ontbreek, is die byniere nie in staat om hierdie hormone behoorlik te produseer nie.

So wat gebeur?

• Miskien word die hormoon kortisol nie soveel geproduseer as wat nodig is nie.
• Miskien word die hormoon aldosteroon nie soveel geproduseer as wat nodig is nie.
• In plaas daarvan begin manlike hormone, genaamd androgene, in oormaat geproduseer word.

Hierdie hormonale wanbalans is die wortel van al die probleme wat in CAH ontstaan.

Is daar hooftipes CAH?

Ja, daar is twee hooftipes CAH. 95% van gediagnoseerde pasiënte val in hierdie twee tipes.

1. Klassieke CAH: Dit is die ernstigste en ernstigste vorm van CAH. Dit word gewoonlik by geboorte gediagnoseer. Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan dit lei tot skok, koma en selfs die dood. Daarom is dit uiters belangrik om hierdie toestand vroeg te diagnoseer en te behandel.Daar is twee subtipes van hierdie tipe.

• Soutvermorsende CAH: Dit is die ernstigste tipe CAH. In hierdie geval word die hormoon aldosteroon in baie lae hoeveelhede geproduseer. Dit veroorsaak dat die liggaam nie sy sout (natrium) vlakke kan reguleer nie. Gevolglik word oortollige sout in die urine uitgeskei. Terselfdertyd word die hormoon kortisol ook verminder, en die hormoon androgeen word in oormaat geproduseer.
• Eenvoudig-viriliserende CAH (nie-sout-uitskeiding, algemene tipe): Dit is 'n effens minder ernstige toestand. Hier is die aldosteroonhormoontekort nie so ernstig nie. Daarom kom lewensbedreigende simptome nie voor nie. Die kortisolhormoon is egter steeds laag en die androgeenhormoon is hoog. Dit veroorsaak probleme wat verband hou met seksuele ontwikkeling.

2. Nie-klassieke CAH: Dit is die mildste vorm van CAH. Dit word gewoonlik in die laat kinderjare, adolessensie of volwassenheid gediagnoseer. Sommige mense het glad nie enige simptome nie. Ook hier kan sommige simptome wat verband hou met seksuele ontwikkeling voorkom as gevolg van die oormatige produksie van androgeenhormone.

Wat is die moontlike simptome van CAH?

Simptome van CAH kan wissel na gelang van die tipe en geslag. Kom ons kyk na die tabel hieronder om dit duidelik te verstaan.

Waarom ontwikkel CAH? Wat is die oorsaak?

Eenvoudig gestel, is CAH 'n genetiese siekte . Dit beteken dit is iets wat ons van ons ouers erf. Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie.

Vir elke eienskap in ons liggaam is daar twee gene, een van ons moeder en een van ons vader. Vir CAH om te voorkom, moet 'n kind die defektiewe geen van beide hul moeder en vader erf. Hierdie toestand word 'n outosomale resessiewe versteuring genoem.

CAH word meestal veroorsaak deur 'n tekort aan die ensiem 21-hidroksilase. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat vir hierdie ensiem kodeer.

Hoe vind jy uit of jy CAH het?

Klassieke CAH (ernstige tipe)

Dit is die beste nuus. Baie hospitale in Sri Lanka sluit nou die Klassieke CAH-siftingstoets in onder die toetse wat by geboorte uitgevoer word. Dit word 'n paar dae nadat die baba gebore is, gedoen met behulp van 'n klein druppel bloed wat van die baba se hak geneem word . Hierdie toets (pasgeborenesifting) kan vinnig opspoor of die baba Klassieke CAH het. Dit beteken dat behandeling begin kan word voordat simptome verskyn, wat die baba se lewe red.

As 'n gesin met 'n kind wat reeds CAH het, nog 'n kind verwag, is dit moontlik om die baba tydens swangerskap vir die toestand te toets. Daar is spesiale toetse hiervoor, soos amniosentese. Praat met jou dokter hieroor.

Nie-klassieke CAH (ligte tipe)

Hierdie ligte vorm kan 'n bietjie laat wees om te herken omdat simptome later verskyn. Wanneer jy of jou kind die bogenoemde simptome begin ervaar, moet jy 'n dokter raadpleeg. Die dokter sal:

• 'n Fisiese ondersoek word uitgevoer.
• Bloedtoetse en urientoetse toets hormoonvlakke.
• Soms kan genetiese toetse die siekte bevestig.

Wat is die behandelings hiervoor?

CAH kan nie heeltemal genees word nie. Met behoorlike behandeling kan dit egter goed beheer word en kan jy 'n heeltemal normale, gesonde lewe lei . Behandeling hang af van die tipe siekte en die erns van die simptome.

Behandeling vir Klassieke CAH

Hierdie mense moet daagliks medikasie neem vir die res van hul lewens . Die hoofdoel van behandeling is om hormoonvlakke te balanseer deur hormone toe te dien wat in die liggaam tekort skiet. Dit help om normale groei en seksuele ontwikkeling te verseker.

• Glukokortikoïede: Hierdie medikasie vervang die kortisolhormoon wat die liggaam nie produseer nie. Die dosis van hierdie medikasie moet moontlik verhoog word wanneer die kind 'n siekte soos koors, 'n infeksie of tydens stresvolle situasies soos chirurgie het.
• Mineralokortikoïede: Hierdie word gegee om die hormoon aldosteroon te vervang wat nie in die liggaam geproduseer word nie.
• Sout-aanvullings: Pasgeborenes met soutvermorsingsindroom kry natriumchloried om die sout wat uit die liggaam verlore gaan, te vervang.

Nog 'n behandelingsopsie is chirurgie om dubbelsinnige geslagsdele by meisies reg te stel. Dit kan gewoonlik tussen 2 en 6 maande na die baba se geboorte gedoen word.

Behandeling vir nie-klassieke CAH

Mense met hierdie ligte vorm benodig dalk geen behandeling as hulle asimptomaties is nie. As hulle ligte simptome het, kan hulle lae dosisse glukokortikoïede kry. Hierdie mense benodig dikwels nie lewenslange behandeling nie.

In enige van hierdie situasies is dit 'n baie belangrike deel van die behandeling om geestesgesondheidsberading te soek om te praat oor die stres en probleme wat die kind en ouers mag ervaar.

Watter komplikasies kan voorkom as dit nie behandel word nie?

Indien dit onbehandeld gelaat word, veral die sout-morsende tipe Klassieke CAH, kan dit baie gevaarlik wees. Oormatige sout- en waterverlies uit die liggaam kan lei tot komplikasies wat selfs lewensgevaarlik kan wees. As die kind erg opgooi, slap is of nie suig nie , moet hulle onmiddellik na 'n hospitaal se noodbehandelingseenheid (ETU) geneem word.

Wat kan gebeur as dit nie behandel word nie:

• Onreëlmatige hartklop (Aritmie)
• Hartstilstand
• Selfs die dood kan voorkom.

Nie-klassieke CAH kan probleme veroorsaak selfs as dit nie behandel word nie. Byvoorbeeld, onvrugbaarheid, onreëlmatige menstruele siklusse en permanente manlike eienskappe by vroue.