As 'n ma of pa is jou grootste droom om jou kind gesond en gelukkig te sien. Maar soms kan kinders gesondheidsprobleme ontwikkel wat niemand van ons verwag het nie. Turner-sindroom is so 'n seldsame genetiese toestand wat slegs meisies affekteer. Jy mag dalk bang wees as jy hierdie naam hoor. Maar moenie bekommerd wees nie. Kom ons praat eenvoudig en duidelik oor alles.
Eenvoudig gestel, wat is Turner-sindroom?
Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie, en dit is ook nie iets wat jy verkeerd gedoen het nie. Dit is 'n heeltemal genetiese toestand.
Stel jou voor dat ons liggaam uit miljoene klein selletjies bestaan. Binne die kern van elke sel is dinge wat "chromosome" genoem word wat die hele plan van ons liggaam bepaal, insluitend haarkleur, oogkleur en lengte. Normaalweg het 'n vrou twee 'X'-chromosome (XX) in elke sel. 'n Man het een 'X'-chromosoom en een 'Y'-chromosoom (XY).
'n Meisie met Turner-sindroom kort een van hierdie twee 'X'-chromosome of 'n deel daarvan. Dit gebeur tydens bevrugting in die moeder se baarmoeder.
Daar is verskeie hooftipes van hierdie toestand:
- Monosomie X: Dit is die mees algemene tipe. Hier is daar slegs een 'X'-chromosoom in elke sel van die liggaam.
- Mosaïese Turner-sindroom: Hier het sommige selle in die liggaam beide 'X'-chromosome, terwyl ander selle slegs een 'X'-chromosoom het. Simptome kan gewoonlik milder wees.
- X-chromosoomafwykings: Soms kan een 'X'-chromosoom volledig wees, terwyl die ander slegs gedeeltelik teenwoordig kan wees.
Wat is die simptome van Turner-sindroom?
Die simptome van hierdie toestand kan baie van persoon tot persoon verskil. Sommige kinders word met simptome gebore, terwyl ander simptome gedurende kinderjare of adolessensie ontwikkel. Soms is die simptome so subtiel dat die toestand dalk eers in volwassenheid herken word.
| Geleentheid | Algemene kenmerke gesien |
|---|---|
| Terwyl jy in die baarmoeder is (prenataal) | 'n Ultraklankskandering kan 'n vloeistofgevulde sak (sistiese hygroma) aan die agterkant van die nek toon, of probleme met die hart of niere. |
| By Geboorte & Babatyd |
|
| In die kinderjare | |
| In tienerjare en volwassenheid |
Die belangrike ding is dat nie al hierdie eienskappe in elke kind voorkom nie. En daar is geen gebrek aan intelligensie by hierdie kinders nie. Daar kan egter probleme wees om sommige dinge te verstaan (visueel-ruimtelike vaardighede).
Hoe om hierdie toestand te herken?
As jou dokter dit vermoed as gevolg van jou kind se voorkoms of ontwikkelingsprobleme, sal hulle verskeie toetse doen om dit te bevestig.
- Tydens swangerskap: Hierdie toestand kan vroeg opgespoor word deur 'n bloedmonster wat van die moeder geneem word (NIPT - Nie-indringende Prenatale Toetsing) of deur die vloeistof in die baarmoeder te toets (amniosentese).
- Na geboorte: Die belangrikste toets is die kariotipetoets . Dit behels die neem van 'n monster van die baba se bloed, die neem van 'n "foto" van die chromosome, en die soek na 'n ontbrekende X-chromosoom.
Daarbenewens kan die dokter toetse soos 'n ekkokardiogram en ultraklankskandering aanbeveel om enige probleme met die hart, niere en gehoor na te gaan.
Hoe word dit behandel en bestuur?
Omdat Turner-sindroom 'n genetiese toestand is, kan dit nie heeltemal "genees" word nie. Baie van die gesondheidsprobleme wat daarmee geassosieer word, kan egter baie suksesvol bestuur word, wat die kind help om 'n gesonde, normale lewe te lei.
Daar is twee hoofbehandelingsmetodes:
1. Groeihormoonterapie: Hierdie behandeling word gewoonlik op 'n jong ouderdom begin wanneer 'n kind met groeivertraging gediagnoseer word. 'n Inspuiting wat verskeie kere per week gegee word, help die kind om hul maksimum moontlike lengte te bereik.
2. Estrogeenterapie: Hierdie behandeling word gewoonlik rondom puberteitsouderdom (ongeveer 11-12 jaar) begin. Estrogeen is 'n hormoon wat natuurlik in 'n meisie se liggaam geproduseer word. Hierdie behandeling help met die normale seksuele volwassenheidsproses by meisies, soos borsontwikkeling en menstruasie.
Hulp van 'n span spesialisdokters
Omdat hierdie kinders probleme op baie verskillende gebiede kan hê, word behandeling gewoonlik deur 'n span spesialisdokters verskaf.
- Kinderarts: Gee om vir die algemene gesondheid van die kind.
- Pediatriese Endokrinoloog: Spesialiseer in groei- en hormonale probleme.
- Kardioloog: Ondersoek of daar enige probleme met die hart is.
- Nefroloog: Ondersoek die funksie van die niere.
- Ander spesialiste: Indien nodig word die hulp van spesialiste in oor-, neus-, keel-, ortopedie- en leergestremdhede ook ingewin.
Wanneer julle op hierdie manier as 'n span werk, kan julle die beste sorg vir jou kind bied.
Wat kan jy as ouer doen?
Dis normaal om hartseer en bekommerd te voel wanneer jy so iets leer. Maar onthou, jy is nie alleen nie.
- Identifiseer vroeg: Indien u enige vertraging of verandering in u kind se groei opmerk, raadpleeg so gou as moontlik 'n dokter. Hoe vroeër die siekte geïdentifiseer word, hoe gouer kan behandeling begin en hoe beter kan die resultate wees.
- Wees ingelig: Leer meer oor hierdie toestand. Dit sal jou help om die regte besluite vir jou kind te neem en dinge met jou dokter te bespreek.
- Kry ondersteuning: Praat met ander ouers wat sulke kinders het. Hul ervarings kan 'n goeie bron van aanmoediging wees. Dit is ook goed vir jou kind se geestesgesondheid as hulle weet dat daar ander soos hulle is.
- Dink aan geestesgesondheid:Hierdie reis kan uitdagend wees vir jou sowel as vir jou kind. Soek berading indien nodig. Help om jou kind se selfbeeld te bou. Waardeer hul vermoëns.
'n Kind met Turner-sindroom kan sukkel om swanger te raak. Met vandag se moderne mediese tegnologie is daar egter verskeie oplossings daarvoor. Jy kan op die gepaste ouderdom met jou dokter daaroor praat.
Boodskap vir die Huis Toe
- Turner-sindroom is 'n genetiese toestand wat slegs meisies affekteer en word veroorsaak deur 'n ontbrekende X-chromosoom. Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie.
- Simptome soos kort gestalte, versuim om puberteit te ontwikkel, en hart- en nierprobleme kan voorkom, maar dit wissel van persoon tot persoon.
- Vroeë diagnose en behandeling met groeihormoon en estrogeenhormone kan die kind help om 'n baie suksesvolle en gesonde lewe te lei.
- Jy is nie alleen op hierdie reis nie. Die ondersteuning van 'n span dokters en die ervarings van ander ouers sal 'n groot bron van krag vir jou wees.
- Indien u enige twyfel oor u kind se gesondheid het, raadpleeg onmiddellik u huisdokter vir advies.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by