Het jou baba aangebore spierswakheid? Kom ons leer oor aangebore miopatie.

Het jy al ooit gevoel asof jou kleinding 'n bietjie slap is, asof hulle leweloos is? Of het die dokters iets oor hul spiere gesê net nadat hulle gebore is? Dis normaal om 'n bietjie bang te voel as jy sulke dinge hoor. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar dis nie baie algemeen nie.

Wat is aangebore miopatie?

Eenvoudig gestel, Kongenitale Miopatie is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit veroorsaak dat ons spiere verswak. Die woord 'Kongenitaal' beteken 'teenwoordig vanaf geboorte'. 'Mipatie' beteken 'siekte van die spiere'. Dus, wanneer babas met hierdie toestand gebore word, het hul spiere lae spiertonus . Hulle voel asof hul liggame slap is. Ons noem dit ook 'Hipotonie' in mediese terme.

Benewens hierdie spierswakheid, kan ander simptome gesien word. Byvoorbeeld:

• Skeletprobleme (d.w.s. swak bene of verkeerde bene)
• Moeilikheid met asemhaling
• Moeilikheid met borsvoeding en eet

Hierdie simptome kan soms by geboorte gesien word. Of hulle kan gedurende babajare of vroeë kinderjare verskyn. Stel jou voor hoe bang 'n ma of pa sou wees as hulle 'n pasgebore baba bewegingloos en leweloos sien lê.

Wat is die hooftipes aangebore miopatie?

Daar is ongeveer ses hooftipes aangebore miopatie. Daar is ook ander, baie seldsame tipes wat geïdentifiseer is. Elke tipe kan verskil in terme van simptome, erns van die siekte, behandelingsopsies en prognose vir die pasiënt.

Kom ons kyk nou in meer besonderhede na hierdie ses hooftipes.

Sentrale Kernsiekte

Dit is die mees algemene tipe aangebore miopatie. Sentrale Kernsiekte is 'n tipe miopatie wat Kernmiopatie genoem word. Tipies word babas met 'n mankheid, of hipotonie, gebore. Hierdie kinders kan vertragings hê in die ontwikkeling van mylpale (soos om regop te sit en om te rol). Hulle kan ook matige swakheid in hul arms en bene hê. Die goeie nuus is dat hierdie swakheid nie mettertyd vererger nie. Sentrale Kernsiekte word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd RYR1.

Minikern-/Multikern-siekte

Dit is nog 'n tipe miopatie wat tot dieselfde kategorie as die voorheen genoemde "Kernmiopatie" behoort. Dit het ook verskeie subtipes. Dit word ook "Minikernsiekte" of "Multikernsiekte" genoem. In baie van hierdie subtipes word ernstige swakheid in die arms en bene gesien.Ook word kromming van die ruggraat, dit wil sê `(Skoliose)`, dikwels gesien. Moeilike asemhaling is ook algemeen, en oogbewegings kan belemmer word. Dit kan ook veroorsaak word deur 'n mutasie in die voorheen genoemde `(RYR1)` geen of 'n ander geen.

Nemaliene Miopatie

Nemalien-miopatie is nog 'n relatief algemene aangebore miopatie. Babas met hierdie toestand het gewoonlik probleme met asemhaling en voedingsprobleme. Hulle het ook dikwels swakheid in hul gesig, nek, arms en bene. Daarbenewens kan hulle skeletkomplikasies soos skoliose ontwikkel. Nemalien-miopatie word veroorsaak deur 'n mutasie in een van verskeie gene, insluitend NEM2, ACTA1 en TPM2.

Sentronukleêre Miopatie

Dit is 'n baie seldsame tipe aangebore miopatie. Simptome van '(Sentronukleêre Miopatie)' sluit in swakheid in jou baba se arms, bene en gesig, hangende ooglede en probleme met oogbeweging. Ongelukkig is hierdie swakheid geneig om mettertyd te vererger. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die gene '(DNM2)', '(BIN1)' of '(RYR1)'.

Miotubulêre Miopatie

Miotubulêre Miopatie is 'n seldsame aangebore miopatie wat gewoonlik slegs manlike babas affekteer. In hierdie geval word die liggaam baie slap en swak. Moeilikheid om asem te haal en te sluk is ook algemeen. Ook 'n toestand genaamd osteopenie is algemeen. Ongelukkig oorleef baie kinders nie die eerste jaar van hul lewens nie. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen genaamd MTM1.

Kongenitale Vesel-Tipe Disproporsie Miopatie

Dit is ook 'n seldsame toestand. `(Aangebore Veseltipe Disproporsie Miopatie)` begin ook met 'n mank loop. Simptome sluit in swakheid in die gesig, arms en bene, tesame met probleme met asemhaling. Alhoewel die meeste babas ernstig aangetas word, kan hul respiratoriese funksie effens verbeter met ouderdom. Mutasies in die gene `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` en `(RYR1)` is by kinders met hierdie toestand geïdentifiseer.

Wat is die algemene simptome van aangebore miopatie?

Soos ons voorheen bespreek het, kan die simptome van hierdie aangebore miopatieë wissel na gelang van die tipe. Hulle kan ook sigbaar wees by geboorte of verskyn gedurende babajare of kinderjare. Daar is egter 'n paar algemene simptome wat dikwels gesien word. Hulle is:

• Hipotonie: Jou kind se spiere voel swak en leweloos. Dit kan mettertyd toeneem, en in sommige gevalle kan dit afneem.
• Spierswakheid: veral by kindersDie spiere in die nek, skouers en heupe (proksimale spiere) is diegene wat die meeste verswak word.
• Moeilike asemhaling: Namate die spiere wat jou help om asem te haal verswak, kan jy probleme met asemhaling en 'n gevoel van benoudheid in jou bors ervaar.
• Ontwikkelingsagterstande: 'n Baba se ontwikkelingsmylpale, soos sit, kruip, staan ​​en loop, gebeur nie op die verwagte tyd nie. Hierdie baba kan byvoorbeeld sukkel om hul kop op te hou wanneer ander babas van hul ouderdom dit doen.
• Voedingsprobleme: Moeilikheid om aan 'n tepel of bottel te suig, probleme om met 'n lepel te eet, kos te kou of water te drink. Dit kan ook lei tot gewigsverlies.
• Val/Struikel: Soos jy ouer word, kan jy gereeld val en struikel terwyl jy loop as gevolg van spierswakheid.

Wat is die oorsake van aangebore miopatie?

Trouens, die hoofrede vir die meeste van hierdie aangebore miopatieë is veranderinge in spesifieke gene, genaamd mutasies. Hierdie gene is soos 'n klein stel instruksies wat alles in ons liggaam beheer. Dink daaraan soos 'n resep. As daar 'n fout in een deel van daardie resep is, kan die hele gereg bederf word, reg? Dis hoe dit is met veranderinge in gene. Wanneer hierdie gene verander, kan dit die kind se spiere, die senuwees wat die spiere stimuleer, en soms die kind se brein beïnvloed. Dit is hoekom daardie spierswakhede voorkom.

Hoe word aangebore miopatie gediagnoseer?

Sodra jou baba gebore is, sal hulle gewoonlik deur 'n spesialisdokter in die neonatale eenheid ('Neonatoloog') of 'n pediater ('Kinderarts') ondersoek word. Indien hulle 'n toestand vermoed, kan hulle toetse aanvra om die diagnose te bevestig. Hulle kan ook jou baba na 'n spesialis in neurologie ('Neuroloog') en moontlik 'n spesialis in genetika ('Genetikus') verwys.

Hierdie toetse kan insluit:

• Bloedtoets: Dit kan kyk vir verhoogde vlakke van 'n ensiem genaamd "kreatienkinase", wat in die bloed vrygestel word wanneer spiere beskadig word.
• Elektromiogram (EMG) toets: 'n EMG kan die elektriese aktiwiteit van jou kind se spiere meet. Dit meet hoe goed die spiere werk.
• Spierbiopsie: Dit behels die neem van 'n baie klein stukkie van jou kind se spier en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Dit kan help om te sien watter veranderinge in die spierselle is. Dit is soos 'n klein operasie, maar dit is niks om oor bekommerd te wees nie.
• Genetiese toetsing:Dit is die toets wat meestal help om die siekte definitief te diagnoseer. Dit kan enige veranderinge, of mutasies, in die gene wat miopatie veroorsaak, opspoor.

Wat is die behandelings vir aangebore miopatie?

Die waarheid is, daar is geen geneesmiddel vir hierdie aangebore miopatie-toestande nie. Dit klink dalk hartseer om te hoor, maar dit is waar. Daar is egter behandelings wat kan help om die simptome te beheer en die kind te help om so 'n goeie lewe as moontlik te lei.

Vir sommige tipes, soos "Sentrale Kernsiekte" en "Minikoorsiekte", is daar gevalle waar 'n middel genaamd "Albuterol" gebruik word. Alhoewel dit nog in die navorsingsfase is, is daar gevind dat dit help om die swakheid wat die kind ervaar tot 'n mate te verminder. Maar onthou, dit is nie 'n geneesmiddel vir die siekte nie.

Behandeling vir alle ander tipes is oor die algemeen daarop gemik om die kind se simptome te bestuur. Hierdie behandeling moet insluit:

• Ortopediese behandeling: Indien nodig, behandeling van beenprobleme. Chirurgie of die gebruik van ondersteunende toestelle kan byvoorbeeld nodig wees vir dinge soos skoliose.
• Fisioterapie: Dit is baie belangrik. Dit leer oefeninge en verskeie tegnieke om spiere te versterk, beweging te verbeter en die kind se balans te verbeter.
• Arbeidsterapie: Dit behels om die kind te help om daaglikse take onafhanklik uit te voer. Byvoorbeeld, hulp met dinge soos aantrek, eet, speel en lees en skryf.
• Spraakterapie: Om te help met spraakprobleme en slukprobleme.

Die belangrikste is dat al hierdie behandelings op die kind se behoeftes afgestem word, onder leiding van spesialisdokters en terapeute, en as 'n span uitgevoer word.

Daarbenewens word ander eksperimentele behandelings, soos geenterapieë, ontwikkel en ons hoop dat dit in die toekoms goeie resultate sal lewer.

Is daar 'n manier om te verhoed dat my kind aangebore miopatie ontwikkel?

Dit is 'n baie moeilike vraag. Aangesien aangebore miopatie deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, is daar geen manier om te voorkom dat hierdie siekte voorkom nie.

As jy egter bekommerd is of vermoed dat jy dalk 'n kind met 'n genetiese toestand het, is die beste ding wat jy kan doen om met jou dokter te praat oor genetiese berading en, indien nodig, genetiese toetsing.Dit is veral belangrik om hieroor te praat voordat jy 'n kind kry, veral as iemand in jou familie 'n miopatie of ander genetiese toestand het. 'n Genetiese berader kan jou meer hieroor vertel en jou risiko assesseer.

Wat sal gebeur as my kind aangebore miopatie het?

Dit is moeilik om 'n enkele antwoord op hierdie vraag te gee, want die prognose kan baie wissel na gelang van die tipe aangebore miopatie wat 'n kind het en die erns van die siekte.

Aangebore miopatie kan langtermyn skeletprobleme veroorsaak, soos:

• Verminderde beweging in die gewrigte.
• Heupprobleme.

Lewensverwagting wissel ook van persoon tot persoon. As jou baba ernstige asemhalingsprobleme het, kan hy of sy respiratoriese versaking of komplikasies soos longontsteking ontwikkel. In ernstige gevalle kan dit lewensgevaarlik wees.

Sommige kinders met ligte gevalle kan egter normaal grootword en vol lewens lei. Hulle kan skool toe gaan, speel en hul eie takies doen.

Daarom is dit belangrik om openlik met jou kind se dokter oor hul spesifieke toestand te praat. Hulle sal jou die akkuraatste inligting kan gee en enige vrae wat jy mag hê, kan beantwoord.

Wat is die verskil tussen aangebore miopatie en spierdistrofie?

Jy het dalk ook al gehoor van 'n toestand genaamd spierdistrofie. Dit is ook 'n genetiese siekte wat die spiere verswak. Daar is egter verskeie belangrike verskille tussen die twee.

• Tyd van aanvang van simptome: In aangebore miopatie verskyn simptome by geboorte of in babajare/kinderjare. In spierdistrofie het sommige mense egter simptome by geboorte, terwyl ander simptome in kinderjare, adolessensie of selfs volwassenheid kan ontwikkel.
• Wat gebeur met die spiere: In spierdistrofie degenereer en regenereer die spiere geleidelik. Spierdistrofie is ook 'n progressiewe siekte, wat beteken dat simptome mettertyd vererger. In aangebore miopatieë is spierswakheid gewoonlik stabiel of ontwikkel dit stadig (met enkele uitsonderings).
• Effekte op ander organe: Spierdistrofie kan ook die hart en longe mettertyd aantas. Dit is nie so algemeen in aangebore miopatieë nie (behalwe vir sommige tipes).
• Diagnose: Dokters kan duidelik tussen hierdie twee siektes onderskei deur middel van verskeie laboratoriumtoetse, veral 'n spierbiopsie.

Eenvoudig gestel, in aangebore miopatieë bly spierswakheid gewoonlik dieselfde oor tyd, of kan dit effens verbeter (behalwe in sommige ernstige tipes). "Spierdistrofie" is egter 'n toestand wat dikwels progressief vererger.

Laastens, dinge wat jy moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Ek verstaan ​​dat dit 'n groot las en 'n skok is om te hoor dat jou baba so 'n seldsame, aangebore toestand het, en dis moeilik om in woorde uit te druk. Dis regtig moeilik om daarmee vrede te maak.

Maar onthou, jy is nie alleen nie. Daar is 'n groot span spesialiste, insluitend dokters, fisioterapeute, arbeidsterapeute en spraakterapeute, wat hier is om jou en jou kind te help. Hul doel is om jou kind te help om so lank as moontlik te leef, en om hulle te help om so gemaklik en aktief as moontlik te bly.

Daar is ondersteuningsdienste beskikbaar vir jou en jou gesin om jou te help om die uitdagings van so 'n diagnose te hanteer. Soms is hierdie dienste ook beskikbaar om jou te help om die verlies van 'n kind te hanteer. Daar mag organisasies in Sri Lanka wees wat kinders en gesinne soos hierdie help, so kyk gerus na hulle.

Natuurlik, as iemand in jou familie miopatie gehad het en jy verwag 'n kind, praat met jou dokter oor genetiese toetse voordat jy swanger raak. Hulle kan jou help om jou risiko te bepaal om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

Alhoewel hierdie reis moeilik is, sal jy met die regte inligting, behoorlike mediese advies en die ondersteuning van geliefdes die krag vind om dit te trotseer. Moenie moed opgee nie. Mag jy die krag vind om alles te doen wat jy kan vir jou kind!

Kongenitale Miopatie, Spierswakheid, Kindersiektes, Genetiese Siektes, Hipotonie, Genetiese Toetsing, Fisioterapie