Wat is Huntington se siekte? Kom ons praat eenvoudig daaroor.

Het jy al ooit opgemerk dat iemand in jou familie, miskien jou ma of pa, of iemand wat jy ken, skielik beheer oor hul ledemate verloor? Jy het dalk dinge opgemerk soos klein bewerasies, soms net struikeling, dinge wat op die vloer val, of probleme om emosies soos woede en hartseer te beheer. Alhoewel hierdie dinge dalk na klein dingetjies aan die buitekant lyk, kan die rede daaragter soms ernstig wees. Vandag gaan ons praat oor 'n siekte wat soortgelyke simptome veroorsaak, maar waarvan baie mense in ons land nog nie gehoor het nie. Dit is Huntington se siekte.

Eenvoudig gestel, wat is Huntington se siekte?

Huntington se siekte is 'n genetiese toestand wat die brein, veral die senuweeselle, aantas . Dit beïnvloed die dele van die brein wat beweging en geheue beheer.

Dink aan ons liggaam as 'n rekenaar. Die brein is die hoofbeheersentrum. Wanneer hierdie siekte ontwikkel, raak sommige van die programme in daardie beheersentrum deurmekaar. Dan begin dinge soos liggaamsbewegings, emosies en denke deurmekaar raak. Met verloop van tyd neem hierdie simptome geleidelik toe, nie af nie.

Is daar enige variante van hierdie siekte?

Ja, daar is twee hooftipes Huntington se siekte.

1. Volwasse aanvang: Dit is die algemeenste tipe. Simptome begin gewoonlik na die ouderdom van 30 verskyn.

2. Juveniele Huntington se siekte: Dit is 'n baie seldsame tipe. Dit affekteer kinders en jong volwassenes.

Wat is die simptome van Huntington se siekte?

Hierdie siekte beïnvloed ons liggaam sowel as ons gees. Daarom kan die simptome in twee hoofkategorieë verdeel word. Kom ons kyk na hulle op hierdie manier om hulle makliker te verstaan.

In die vroeë stadiums is hierdie simptome dalk nie opmerklik nie. Hulle kan begin met iets so eenvoudig soos om 'n pen vas te hou of te struikel. Maar met verloop van tyd kan hierdie simptome progressief erger word, wat dit onmoontlik maak om daaglikse take op jou eie uit te voer.

Waarom kom hierdie siekte voor? Wat is die oorsaak?

Die hoofrede vir Huntington se siekte is 'n genetiese mutasie. Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur 'n verandering in die geen genaamd 'HTT' in ons liggaam.

Hierdie 'HTT'-geen maak 'n proteïen genaamd 'huntingtin'. Hierdie proteïen help die senuweeselle (neurone) in ons breine om behoorlik te funksioneer.

Omdat 'n persoon met Huntington se siekte egter 'n defek in die 'HTT'-geen het, is die 'huntingtin'-proteïen wat dit produseer ook foutief. In plaas daarvan om senuweeselle te help, begin daardie foutiewe proteïen hulle vernietig. Wanneer breinselle op hierdie manier sterf, verskyn die bogenoemde simptome.

Is dit 'n oorerflike siekte?

Ja. Dit is definitief 'n oorerflike siekte. In medisyne noem ons dit 'n "outosomale dominante" oorerwingspatroon. Dit beteken eenvoudig:

Baie selde kan iemand die siekte ontwikkel sonder dat iemand in hul familie die siekte het as gevolg van 'n nuwe genetiese mutasie. Maar dit gebeur baie selde.

Hoe diagnoseer 'n dokter hierdie siekte?

As jy hierdie simptome het, is die eerste ding wat jy moet doen om 'n dokter te raadpleeg. Hy of sy sal jou waarskynlik na 'n neuroloog verwys.

Verskeie toetse word uitgevoer om die siekte te diagnoseer.

• Fisiese en neurologiese ondersoek: Die dokter sal jou liggaamsbewegings, balans en reflekse noukeurig nagaan.
• Familie mediese geskiedenis: Jy sal gevra word of iemand in jou familie hierdie siekte gehad het. Dit is baie belangrik.
• Genetiese toetsing: Dit is die belangrikste toets om die siekte te bevestig. Dit behels die neem van 'n monster van jou bloed en die toets van die DNS vir die HTT-geendefek.
• Breinskanderings: Skanderings soos magnetiese resonansiebeelding (MRI) en rekenaartomografie (CT) skanderings kan ook gedoen word om te sien of daar enige veranderinge in die brein is.

Is dit moontlik om te weet of jy dit het voordat simptome verskyn?

Ja, jy kan. As iemand in jou familie (moeder, vader, broer of suster) die siekte het, kan 'n genetiese toets uitvind of jy ook die geen erf voordat simptome verskyn . Dit word "voorspellende genetiese toetsing" genoem.

Maar dit is 'n baie sensitiewe besluit.

• Voordele: Om te weet dat jy hierdie siekte in die toekoms kan ontwikkel, kan jou help met gesinsbeplanning en finansiële beplanning.
• Nadele: Dit kan ook geestelik baie moeilik wees om te leer dat jy 'n ongeneeslike siekte het.

Is daar 'n behandeling hiervoor?

Dit is die hartseerste ding om te hoor. Daar is tans geen behandeling om Huntington se siekte heeltemal te genees, te keer dat die siekte voorkom of te keer dat die simptome vererger nie.

Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie behandelings wat kan help om simptome te beheer en die pasiënt te help om so gemaklik as moontlik te leef.

• Fisioterapie of arbeidsterapie: Hierdie behandelings help om die liggaam se balans en spierkrag te verbeter en daaglikse take makliker te maak.
• Spraakterapie:Help met spraak- en slukprobleme.
• Berading: Berading is baie belangrik om situasies soos stres en depressie wat deur die siekte veroorsaak word, te hanteer.
• Medikasie: Jou dokter kan verskeie medikasie voorskryf om jou simptome te beheer. Byvoorbeeld:
• Medisyne soos "Tetrabenazine" en "Deutetrabenazine" word gebruik om liggaamsbewing (chorea) te beheer.
• Medikasie soos antidepressante en antipsigotiese medikasie vir depressie en geestesversteurings.

Hoe vererger die siekte mettertyd?

Huntington se siekte is 'n progressiewe siekte wat gewoonlik deur drie stadiums vorder.

Is hierdie siekte dodelik?

Huntington se siekte veroorsaak nie direk die dood nie. Komplikasies van die siekte kan egter die dood veroorsaak. Byvoorbeeld:

• Moeilikheid om te sluk kan veroorsaak dat kos/drank in die lugweg vassteek, wat infeksies soos longontsteking veroorsaak.
• Ernstige beserings veroorsaak deur gereelde val .

Die siekte duur gewoonlik tussen 10 en 30 jaar na diagnose.Jy kan leef. Hierdie tyd verskil van persoon tot persoon.

Wat kan jy doen terwyl jy met die siekte saamleef?

Alhoewel hierdie siekte nie voorkom kan word nie, is daar baie dinge wat gedoen kan word om 'n goeie lewensgehalte te handhaaf terwyl jy met die siekte saamleef.

• Oefen gereeld: Navorsing het getoon dat oefening jou kan help om fisies en geestelik gesond te bly.
• Kry goeie voeding: Liggaamsbou kan tot 5 000 kalorieë per dag verbrand. Daarom is dit belangrik om 'n voedingkundige te raadpleeg en 'n goeie dieet te volg.
• Drink baie water: Moeilikheid om te sluk kan lei tot dehidrasie. Daarom is dit belangrik om die nodige hoeveelheid water deur die dag te drink.
• Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep: Om met ander mense met hierdie siekte en hul families te praat, is 'n groot bron van geestelike krag.
• Beplan vir die toekoms: Doen vooraf navorsing oor die sorg wat jy sal benodig (tuisversorgingsdienste, verpleeginrigtings) as jou siekte vererger. Wys iemand aan wat jy vertrou om na jou finansiële en regsake om te sien.

Dit is normaal om hartseer en geskok te voel wanneer jy van hierdie siekte hoor. Maar jy is nie alleen nie. Dokters, terapeute, beraders en jou familie is daar om jou te help.