Is jy bewus van Cowden-sindroom? Kom ons gesels eenvoudig daaroor!

Het jy al ongewone klein knoppe op jou liggaam opgemerk? Of dalk het jy gehoor dat iemand in jou familie op 'n baie jong ouderdom kanker ontwikkel het. Soms is daar 'n seldsame genetiese toestand agter hierdie dinge. Een so 'n toestand is Cowden-sindroom. Sal ons vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor praat?

Wat is Cowden-sindroom?

Eenvoudig gestel, Cowden-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat deur ons gene oorgedra word . Mense met hierdie toestand is meer geneig om nie-kankeragtige, tumoragtige groeisels te ontwikkel. Hulle het egter 'n effens hoër risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel.

Hoe algemeen is dit?

Nie regtig nie. Hierdie toestand, genaamd Cowden-sindroom, is baie skaars . Volgens mediese kenners affekteer dit ongeveer een uit tweehonderdduisend mense. Soms is die simptome egter nie welbekend nie, so dit kan ongediagnoseer bly.

Is Cowden-sindroom dus 'n kanker?

Nee, Cowden-sindroom is nie kanker nie. Mense met hierdie toestand is egter meer geneig om sekere soorte kanker te ontwikkel , en hulle kan ook op 'n jonger ouderdom as normaal ontwikkel (vroeë aanvang) . 'Vroeë aanvang' beteken dat die siekte op 'n jonger ouderdom as normaal ontwikkel. Byvoorbeeld, 'n vrou met Cowden-sindroom kan borskanker ontwikkel voor die ouderdom van 40. Borskanker word gewoonlik nie voor die ouderdom van 60 gesien nie. Daar is ander soorte kanker wat met hierdie toestand geassosieer kan word:

• Endometriale kanker (baarmoederkanker)
• Skildklierkanker (veral die tipe wat 'follikulêre skildklierkanker' genoem word)
• Kolorektale kanker
• Nierkanker
• Melanoom, 'n velkanker

Wat is die verskil tussen Cowden-sindroom en PTEN-hamartoomtumorsindroom?

Dit is 'n bietjie van 'n diep onderwerp, maar ek sal dit eenvoudig hou. 'PTEN-hamartoomtumorsindroom (PHTS)' is 'n groep oorgeërfde simptome wat veroorsaak word deur veranderinge (mutasies) in die 'PTEN'-geen. Ongeveer een uit elke vier mense met Cowden-sindroom is gevind om hierdie mutasie in die 'PTEN'-geen te hê.

Omdat die simptome van beide egter baie soortgelyk is, as jy Cowden-sindroom of 'n soortgelyke toestand het, sal jou dokter jou behandel asof jy PHTS het. Dit is omdat vroeë en gereelde siftingstoetse vir kanker in beide belangrik is.

Wat is die simptome van Cowden-sindroom?

Simptome van hierdie toestand begin dikwels in die liggaam in die twintigerjare verskyn. Sommige mense ontdek eers dat hulle Cowden-sindroom het wanneer hulle mediese advies soek, óf as gevolg van knoppe wat hamartome genoem word óf as gevolg van kanker wat op 'n jong ouderdom ontwikkel.

Hamartomas (uitgespreek 'ha-ma-to-mas') is die mees algemene en prominente kenmerk van Cowden-sindroom. Dit is nie-kankeragtige, gewasagtige groeisels. Dit kan enige plek op die liggaam ontwikkel, beide intern en ekstern. Dit word meestal op die nek, gesig en kopvel aangetref.

Daar is ander simptome:

• 'n Kop wat groter as normaal is (makrokefalie) .
• Klein, gladde knoppe op die vel (trichilemmomas).
• Duidelike blaasagtige knoppe op die voetsole, handpalms en handrugte (akrale keratose).
• Wratagtige groeisels op die tong, tandvleis, agterkant van die keel en mangels (`orale papillomatose`).

Maar dis belangrik om dit te onthou: Net omdat jy sommige van hierdie simptome het, beteken dit nie dat jy Cowden-sindroom het nie. Dokters vermoed gewoonlik die toestand as jy 'n kombinasie van hierdie spesifieke simptome het.

Wat veroorsaak Cowden-sindroom?

Cowden-sindroom word veroorsaak deur sekere genetiese mutasies wat jy erf. Eenvoudig gestel, gene beheer hoe selle in ons liggaam groei, verdeel en sterf. In Cowden-sindroom, as gevolg van 'n defek in hierdie gene, groei abnormale selle buite beheer en bly voortbestaan ​​wanneer hulle moet. Uiteindelik klonter hierdie selle saam om nie-kankeragtige gewasse te vorm wat hamartomas genoem word.

Wetenskaplikes doen steeds navorsing oor die genetiese veranderinge wat die risiko van hierdie kanker verhoog, die gene wat met Cowden-sindroom geassosieer word. Sommige mense met Cowden-sindroom het nie 'n mutasie in die 'PTEN'-geen nie. In 'n klein aantal mense is mutasies in ander gene gevind, soos 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' en 'SEC23B'. Mediese navorsers ondersoek dit dus steeds.

Hoe word dit deur generasies oorgedra?

Mense met Cowden-sindroom erf die toestand in 'n "outosomale dominante patroon". Dit beteken dat jy 'n normale geen van een van jou biologiese ouers en 'n gemuteerde geen van die ander ouer erf. Dit beteken dat elke kind 'n 50% kans het om die gemuteerde geen te erf.

Wat is die risikofaktore vir Cowden-sindroom?

Die enigste groot risikofaktor wat tot dusver geïdentifiseer is, is familiegeskiedenis . Dit beteken dat as iemand in jou familie Cowden-sindroom het, jy 'n groter kans het om dit ook te kry.

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie toestand?

As jy Cowden-sindroom het, loop jy 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel. Jy kan ook kanker op 'n jong ouderdom ontwikkel , of meer as een tipe kanker gedurende jou leeftyd.Dit kan op verskillende tye voorkom, daarom is dit belangrik om met jou dokter te praat oor wanneer en hoe gereeld jy kankersiftingstoetse moet kry.

Hoe diagnoseer dokters Cowden-sindroom?

Cowden-sindroom is 'n komplekse siekte met baie simptome en gepaardgaande toestande. Selfs al het jy een of meer van hierdie simptome, beteken dit nie noodwendig dat jy Cowden-sindroom het nie.

Om Cowden-sindroom te diagnoseer , vergelyk dokters jou toestand met diagnostiese kriteria wat ontwikkel is deur dokters wat spesialiseer in oorgeërfde kankersindroom. In hierdie proses word jou toestand vergelyk met hoofkriteria en bykriteria . Jy word met Cowden-sindroom gediagnoseer as jy 'n spesifieke kombinasie van hierdie kriteria het.

Dokters mag vermoed dat jy Cowden-sindroom het as:

• Afgesien van `makrosefalie` (groot kop), is daar drie hoofkriteria .
• Met een hoofkriterium of drie bykriteria .
• Met vier kleiner kriteria .
• Een van jou familielede het Cowden-sindroom of 'n verwante toestand soos Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS).

Kriteria vir Cowden-sindroom

Hier is 'n paar van die belangrikste en kleiner kriteria wat dokters oorweeg:

Belangrike kriteria:

• Borskanker
• Endometriale kanker
• Follikulêre skildklierkanker
• Met baie hamartome in die spysverteringskanaal (GI)
• Makrokefalie - (kopomtrek wat 'n sekere waarde oorskry)
• Die teenwoordigheid van donker kolle (gepigmenteerde makules) op die glanspenis
• Wanneer 'n stukkie vel geneem en ondersoek (biopsie) word, toon dit tekens van 'n 'trichilemmoom'.
• Baie verdikte vel (palmoplantêre keratose) op die hande en voete
• Baie vratagtige groeisels (`papillomatose`) binne-in die mond (mondmukosa)
• Oorvloed van vratagtige knoppe (`papules`) op die vel van die gesig (`kutane gesig`)

Klein kriteria:

• Kolonkanker
• Esofageale glikogeen akantose (dit is 'n spesifieke toestand wat in die slukderm voorkom)
• Outismespektrumversteuring
• Leergestremdhede
• Papillêre skildklierkanker
• Skildklierprobleme (bv. goiters, adenome)
• Nierkanker
• Vetterige gewasse (`Lipomas`)
• Met 'n enkele `hamartoom` in die spysverteringstelsel
• Vetafsettings in die testikels (`Testikulêre lipomatose`)

As jou dokter dink jy het Cowden-sindroom, sal hy of sy oor jou familiegeskiedenis vra en dalk ook genetiese toetse aanvra om te sien of jy 'n genetiese mutasie het.

Wat moet jy doen as jy dink jy het hierdie toestand?

As jy hierdie simptome het, is dit belangrik om 'n genetika-professioneel vir advies te raadpleeg . Hulle kan dan besluit of jy dinge soos PTEN-geentoetsing moet doen. Hulle kan jou ook na 'n genetiese berader verwys. Die genetiese berader kan jou help om te verstaan ​​hoe genetiese toestande soos 'n PTEN-mutasie jou kan beïnvloed. Hulle kan ook die resultate van die genetiese toetsing verduidelik en watter kankersiftings jy dalk nodig het as jy PTEN-hamartoomtumorsindroom (PHTS) het. Omdat Cowden-sindroom 'n seldsame toestand is, is dit 'n goeie idee om 'n span of sentrum te vind wat spesialiseer in PHTS en Cowden-sindroom.

Hoe behandel dokters Cowden-sindroom?

Cowden-sindroom is 'n toestand wat met 'n verskeidenheid toestande geassosieer word, insluitend velprobleme en kanker. Dikwels vind mense uit dat hulle Cowden-sindroom het wanneer hulle behandel word vir 'n ander toestand wat met die sindroom verband hou.

Dit is egter noodsaaklik vir mense met Cowden-sindroom, maar wat tans nie kanker het nie , om gereelde, vroeë kankersiftingstoetse te ondergaan . Hier is 'n paar voorbeelde:

• Vir borskanker: Jaarlikse mammogramme vanaf die ouderdom van 30. Magnetiese resonansiebeelding (MRI) skanderings kan ook aanbeveel word vir diegene met digte borste.
• Vir skildklierkanker: Jaarlikse skildklier-ultraklank vanaf die ouderdom van 7. As u egter simptome het (bv. 'n skildklierknobbel, probleme met sluk), moet u hierdie toetse dalk vroeër laat doen.

Net so kan jou dokter ook gereelde sifting vir ander soorte kanker (bv. baarmoeder-, nier-, dikdermkanker) aanbeveel, afhangende van jou individuele situasie.

Wat moet jy verwag as jy met hierdie toestand saamleef?

As jy Cowden-sindroom het, sal jou genetiese berader jou help om die resultate van jou genetiese toetsing te verstaan. As jou genetiese toetsing toon dat jy PTEN-hamartoomtumorsindroom (PHTS) het, sal hulle ook verduidelik watter kankertoetse jy benodig. Jy mag dalk jonger as die gemiddelde persoon wees .Jy sal dalk hierdie kankertoetse moet begin kry. Deur hierdie toetse gereeld te kry, kan jy egter kanker opspoor voordat jy selfs simptome het.

Wat is die lewensverwagting van mense met Cowden-sindroom?

Die lewensverwagting met Cowden-sindroom hang af van jou individuele omstandighede. Byvoorbeeld, as jy op 'n jong ouderdom met borskanker gediagnoseer word en dit versprei het, kan jou lewensverwagting korter wees as iemand wat vroeg met die kanker gediagnoseer en behandel is. Die aanbevole kankersiftingstoetse kan jou egter help om te verhoed dat kanker ontwikkel, of dit ten minste vroeg op te spoor wanneer dit behandel kan word.

Hoe sorg ek vir myself? / Hoe sorg jy vir jouself?

As jy Cowden-sindroom het, is dit belangrik om gereelde kankersiftingstoetse te ondergaan wat kanker kan opspoor voordat jy simptome toon. Vra jou dokter of daar enige spesifieke simptome is waarvoor jy moet oppas wat kanker kan wees. As jy Cowden-sindroom het, vra jou genetiese berader of ander familielede ook genetiese toetse moet ondergaan.

Moet ek 'n dokter sien? / Moet jy 'n dokter sien?

Ja, absoluut. Cowden-sindroom, veral as jy gediagnoseer word met 'n "kiemlyn PTEN-mutasie" of "PTEN-hamartoomtumorsindroom (PHTS), word geassosieer met baie soorte kanker. Jou mediese span sal jou algemene gesondheid en die resultate van gereelde kankertoetse noukeurig monitor .

Watter vrae moet ek my dokter vra? / Watter vrae moet jy jou dokter vra?

Dit is 'n goeie idee om vrae soos hierdie te vra wanneer jy jou dokter sien:

• "Ek het een tipe kanker ontwikkel as gevolg van hierdie toestand. Is dit moontlik vir my om ander tipes kanker te ontwikkel?"
• "Genetiese toetse wys dat ek 'n gemuteerde 'PTEN'-geen het. Moet die res van my familie vir hierdie geen getoets word?"
• "Kan hierdie toestand die kinders wat ek in die toekoms sal hê, beïnvloed?"
• "Ek het Cowden-sindroom, maar ek het nie die 'PTEN'-mutasie nie. So watter ander genetiese mutasies kan dit veroorsaak?"
• "Genetiese toetse toon dat ek 'n gemuteerde geen het wat Cowden-sindroom veroorsaak. Sal dit beslis veroorsaak dat ek kanker ontwikkel?"

Cowden-sindroom is 'n seldsame, oorerflike siekte wat moeilik is om te diagnoseer. Dit is die beste om 'n genetikus te raadpleeg om seker te maak of jy PTEN-hamartoomtumorsindroom (PHTS) het. Jou dokters kan dan 'n behandelingsplan beplan wat op jou toestand afgestem is. Soms, as genetiese toetse nie die PTEN-mutasie vind nie, moet jy dalk verskeie verskillende toetse ondergaan om ander toestande uit te sluit. Jou genetiese berader sal jou lei oor wat om volgende te doen.

Dit kan 'n skrikwekkende gedagte wees om te weet dat iets met jou liggaam verkeerd is, maar jy weet nie wat dit is of wat om daaraan te doen nie. As jy uitvind dat jy Cowden-sindroom het, sal jy moet saamleef met die wete dat jy vir die res van jou lewe verskillende soorte kanker kan ontwikkel. Al weet jy dat daar toetse is wat kanker kan opspoor voordat simptome verskyn, kan die gedagte regtig skrikwekkend wees. As jy hierdie toestand het, sal jou mediese span jou gesondheid en toetsuitslae voortdurend monitor. Hulle sal vinnig optree om die kanker te behandel voordat dit versprei. Dit is dus belangrik om dapper te wees, jou dokter se advies te volg en gereelde ondersoeke te kry.

Om dit alles op te som (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons kyk na 'n paar van die belangrikste dinge wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• Cowden-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat nie-kankeragtige knoppe (hamartomas) in die liggaam vorm, asook 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel (veral bors-, skildklier- en baarmoederkanker).
• Dit is nie direk kanker nie, maar dit is baie belangrik om gereelde siftingstoetse te ondergaan weens die risiko van kanker .
• Simptome wissel. Die belangrikste is 'n groot kop (makrokefalie) en spesifieke knoppe op die vel en mond. Hierdie simptome alleen dui nie noodwendig op die teenwoordigheid van die siekte nie, en die diagnose word gemaak op grond van mediese kriteria.
• Hierdie toestand word dikwels geassosieer met veranderinge in die geen `PTEN`. Genetiese toetsing en genetiese berading is baie belangrik hierin.
• Behandeling is hoofsaaklik gefokus op vroeë opsporing en behandeling van kanker . Kry dus die toetse (mammogramme, ultraklank, ens.) wat deur jou dokter aanbeveel word, betyds.
• Indien u enige twyfel oor hierdie toestand het, of indien iemand in u familie hierdie simptome het, moet asseblief nie huiwer om 'n dokter te raadpleeg en advies in te win nie. Dit is baie belangrik om ingelig te wees en vroegtydig op te tree.

Onthou, om met hierdie toestand saam te leef kan uitdagend wees, maar met behoorlike mediese toesig en ondersteuning kan jy dit bestuur. Jy is nie alleen nie.

` Cowden-sindroom, genetiese siektes, kankerrisiko, PTEN-geen, velknope, hematoom, oorerflike siektes, kankertoetsing