Huil jou baba soos 'n kat? Kom ons leer oor Cri du Chat-sindroom.

Het jy al ooit opgemerk dat pasgebore babas soms 'n bietjie vreemd huil? Daar is ook tye wanneer die voorkoms en ontwikkeling van sommige babas se gesigte 'n bietjie anders lyk. Vandag gaan ons praat oor een so 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit word 'Cri du Chat-sindroom' genoem.

Wat is Cri du Chat-sindroom?

Eenvoudig gestel, cri du chat-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit word veroorsaak deur 'n verwydering van 'n klein stukkie van 'n chromosoom in ons liggaam. Jy wonder dalk hoekom dit 'cri du chat' genoem word. Dit is 'n Franse woord wat 'kat se gehuil' beteken. Die naam kom van die spesifieke geluid wat babas met hierdie toestand maak wanneer hulle huil. Dit is 'n lae, hoë geluid, soos 'n katjie wat miaau.

Dit word ook '5p-sindroom' (5p minus-sindroom) genoem. Weet jy wat dit is? Dit beteken dat ons chromosoom nommer 5 het, en die deel genaamd 'p' (dit wil sê, die handjie) is die deel wat ek genoem het wat ontbreek. Die manier waarop hierdie '5p-'-sindroom elke persoon affekteer, kan wissel. Dit wil sê, afhangende van die grootte van die ontbrekende chromosoomstukkie en waar dit ontbreek, kan sommige mense meer of minder simptome ervaar. As hierdie stukkie baie by sommige babas ontbreek, kan die simptome 'n bietjie erger wees.

Hoe algemeen is hierdie cri du chat-situasie?

Cree du Chat-sindroom is eintlik 'n baie seldsame toestand. Dit is egter een van die meer algemeen gerapporteerde siektes wat deur chromosomale abnormaliteite veroorsaak word. Stel jou voor, in 'n land soos Amerika word ongeveer een baba met hierdie toestand gebore vir elke 15 000 tot 50 000 pasgeborenes. Dit beteken ongeveer 50 tot 60 babas per jaar. Daar is dus kanse om sulke toestande ook in Sri Lanka op te spoor.

Wat is die simptome van cri du chat-sindroom?

Die simptome van hierdie toestand kan baie wissel, soos ek voorheen genoem het. Die hoof- en mees algemene simptoom is egter daardie kenmerkende, lae, hoë gehuil. Dis soos 'n kat wat huil. Hierdie geluid is duidelik herkenbaar in die eerste paar weke na geboorte. Soos die baba egter ouer word, kan die kenmerkendheid van hierdie geluid minder prominent word.

Daarbenewens kan jou baba hierdie kenmerkende gesigstrekke opmerk:

• Kleiner as normale kopgrootte (mikrosefalie).
• Ongewoon ronde gesig.
• Breë neus.
• Die afstand tussen die oë is groter as normaal (hipertelorisme).
• Skeel oë (strabismus).
• Die ooglede is afwaarts gebuig (palpebrale fissures).
• 'n Ekstra velvou by die binneste hoek van die oog (monoliede oë).
• Die ore is onder normaal geposisioneer.
• Abnormaal klein kakebeen (mikrognathia).
• Tussen die bolip en die neusAbnormaal kort filtrum.

Soos die baba groei, kan die volheid van die gesig afneem, en die gesig kan buitengewoon lank en smal word.

Ander simptome wat gesien kan word, sluit in:

• Lae geboortegewig.
• Groeivertraging.
• Voedingsprobleme. Byvoorbeeld, onvermoë om te suig, probleme met sluk (disfagie), en refluks-esofagitis (GERD).
• Spierswakheid (hipotonie).
• Skoliose.
• Hartdefekte.
• Vertragings in ontwikkelingsmylpale soos kopbeheer, sit en loop.
• Vertragings in spraak- en taalvaardighede.
• Matige tot ernstige intellektuele gestremdheid .

Die belangrike ding is dat nie elke baba al hierdie eienskappe sal hê nie. Sommige babas mag dalk net 'n paar daarvan hê.

Waarom kom hierdie cri du chat-sindroom voor?

Ek het gesê dat Cree du Chat-sindroom 'n chromosomale afwyking is. Dit word veroorsaak deur die verwydering van 'n stukkie van die kort arm (p-arm) van chromosoom nommer 5. Meestal gebeur hierdie verlies van hierdie stukkie chromosoom lukraak. Dit wil sê, dit gebeur per toeval wanneer die voortplantingselle (d.w.s. eiers of sperm) van die moeder of vader gevorm word, of tydens vroeë fetale ontwikkeling. 'n Baba met hierdie toestand as gevolg van 'n ewekansige 'verwydering' kan normale chromosome van beide ouers hê. Dit wil sê, dit word in die meeste gevalle nie van enige ouer geërf nie .

Word dit dan nie van die ouers geërf nie?

In die meeste gevalle (ongeveer 90 uit 100) is Cree du Chat-sindroom nie oorerflik nie. Daarom kan dit nie as dominant of resessief geklassifiseer word nie. Kinders met hierdie 5p-toestand het gewoonlik nie 'n familiegeskiedenis van die siekte nie.

'n Baie klein persentasie (ongeveer 10%) van kinders erf egter hierdie chromosomale abnormaliteit van 'n onaangeraakte ouer. Weet jy hoe dit gebeur? Daardie ouer mag dalk iets hê wat 'n 'gebalanseerde translokasie' in hul chromosome genoem word. Dit beteken dat daar geen verlies of 'n toename in die ouer se genetiese materiaal is nie. Daarom het daardie ouers gewoonlik geen gesondheidsprobleme nie. Wanneer hierdie 'gebalanseerde translokasie' egter deur 'n kind geërf word, kan dit 'ongebalanseerd' raak. Dit is wanneer die kind waarskynlik hierdie toestand sal ontwikkel.

Hoe word Cre du Chat-sindroom gediagnoseer?

Gewoonlik sal jou baba se dokter jou kort na geboorte sien.Hierdie toestand kan gediagnoseer word omdat die dokter dinge soos die katagtige gehuil wat ek vroeër genoem het en die spesiale gesigstrekke kan waarneem. Die dokter sal 'n volledige fisiese ondersoek doen en die kind se simptome assesseer. Heel waarskynlik sal die dokter chromosomale toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Daar is drie hooftipes genetiese toetse wat jou kind se dokter kan gebruik om cri du chat-sindroom te diagnoseer:

• Kariotipetoets: Dit word gebruik om 'n kaart van die baba se chromosome te skep. Dit kan gebruik word om te sien of 'n deel van 'n chromosoom ontbreek of vermis word.
• FISH-toetsing: FISH staan ​​vir 'fluoresensie in situ-hibridisasie'. Hierdie toets soek na spesifieke genetiese veranderinge of geenfragmente in die baba se selle.
• Chromosoom-mikroarray-analise: Mikroarray-analise is 'n genetiese toets wat 'n kind se DNS vergelyk met die DNS van 'n kontrolegroep. Dit kan volledige chromosome, chromosoomsegmente, en delesies en duplikasies op spesifieke plekke op chromosome identifiseer.

Kan cre du chat genees word?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir cri du chat-sindroom nie. Vroeë opsporing en vroeë intervensie kan egter jou kind help om hul volle potensiaal te bereik en 'n betekenisvolle lewe te lei. Dis wat die belangrikste is.

Hoe word Cre du Chat-sindroom behandel?

Behandeling vir cri du chat-sindroom wissel van kind tot kind, aangesien nie almal dieselfde simptome het nie. Behandeling sal waarskynlik voortgesette sorg van 'n span gesondheidsorgverskaffers vereis. Die mees algemene behandeling is rehabilitasie. Dit sluit dinge soos fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie in.

Fisioterapie

As jou baba voedingsprobleme het (bv. sukkel om te suig of te sluk), moet jy so gou as moontlik met fisioterapie begin. Fisioterapie help jou baba ook om fisies te ontwikkel. Dit wil sê, dit help hulle om regop te sit, op te staan ​​en fyn motoriese vaardighede te ontwikkel.

Arbeidsterapie

Arbeidsterapie help jou kind om die vaardighede te ontwikkel wat hulle nodig het om in die alledaagse lewe met die wêreld rondom hulle te kommunikeer. Dit kan die ontwikkeling van fyn motoriese vaardighede, visuele vaardighede, selfsorgvaardighede en sensoriese vaardighede insluit.

Spraakterapie

Spraakterapie help met 'n kind se kommunikasieprobleme. Spraakterapeute leer kinders verskillende maniere om te kommunikeer. Byvoorbeeld, gebaretaal , kommunikasie met behulp van tegnologie, ens. Spraakterapeute help ook met eetprobleme van jongs af.

Benewens hierdie behandelings, kan u kind se dokter chirurgie vir verskeie toestande aanbeveel. Chirurgie kan byvoorbeeld toestande soos aangebore hartdefekte, strabismus en skoliose regstel.

Kan cre du chat voorkom word?

Omdat cri du chat-sindroom 'n genetiese toestand is, kan ons dit nie voorkom nie. As jy egter 'n kind verwag, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat. Genetiese berading kan jou help om die risiko te verstaan ​​dat jou kind 'n genetiese afwyking het.

Wat is die lewensduur van 'n kind met cri du chat?

Die vooruitsigte vir die meeste kinders met Cree du Chat-sindroom is ietwat ingewikkeld en kan wissel. Die grootte en ligging van die ontbrekende stukkie chromosoom 5 is 'n belangrike faktor in die bepaling van die kind se toekoms. Jou kind mag dalk fisiese en geestelike beperkings hê. Die meeste kinders met Cree du Chat het egter 'n normale lewensverwagting.

Sommige babas word egter gebore met gesondheidsprobleme wat lewensgevaarlik kan wees. Ongeveer 75% van sulke babas sterf binne die eerste maand van hul lewe. Ongeveer 90% van sterftes vind binne die eerste jaar plaas. Die sterftesyfer neem egter af na die eerste paar lewensjare.

Wanneer na die toekoms van 'n kind se siekte gekyk word , is vroeë diagnose een van die belangrikste faktore. Dit maak dit moontlik om die nodige behandeling en terapieë so gou as moontlik te begin en die kind te help om te slaag.

Dit kan oorweldigend wees om te leer dat jou kind 'n seldsame genetiese toestand het. Om oor die toestand te leer, kan jou egter 'n mate van beheer gee. Cre du Chat-sindroom is 'n toestand met 'n verskeidenheid simptome. Met vroeë diagnose en gepaste behandeling kan jy jou kind die beste moontlike uitkoms gee. Leer soveel as moontlik oor die toestand en vind ondersteuningsgroepe om jou te help. Met vroeë intervensie en voortgesette behandeling kan jou kind hul volle potensiaal bereik.

Laastens, dinge om te onthou

Cri du Chat-sindroom klink dalk 'n bietjie vreemd, maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees.

• Dit is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n ontbrekende stukkie van chromosoom nommer 5.
• Die hoofkenmerk is 'n kenmerkende katagtige gehuil.Terselfdertyd kan spesiale gesigstrekke en ontwikkelingsvertragings gesien word.
• Dit is dikwels toevallig, nie iets wat van ouers geërf word nie.
• Alhoewel daar geen geneesmiddel hiervoor is nie, kan vroeë diagnose en behandeling soos fisiese, arbeids- en spraakterapie die kind se lewensgehalte aansienlik verbeter.
• Jy is nie alleen nie. Kry ondersteuning van dokters, terapeute en ander ouers wat soortgelyke ervarings gehad het .

Elke kind is waardevol, laat ons almal help om hul potensiaal te ontwikkel.

Cri du Chat-sindroom, genetiese siektes, chromosome, 5p minus, katgehuil, ontwikkelingsvertraging, fisioterapie, spraakterapie