Het jy al ooit opgemerk dat jou kind altyd moeg en baie bleek is? Soms dink ons dis maar net hoe dit met jong kinders is, maar daar mag dalk 'n rede daarvoor wees wat ons nie ken nie. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame, maar baie belangrike bloedtoestand om te weet. Dit word Diamant-Swartwaaier-anemie (DBA) genoem.
Eenvoudig gestel, wat is Diamant-Swartfan-anemie (DBA)?
Dit is 'n baie seldsame bloedsiekte. Eenvoudig gestel, wat gebeur, is dat ons beenmurg nie genoeg rooibloedselle kan produseer nie. Jy weet, hierdie rooibloedselle is wat suurstof deur ons liggame dra. So wanneer hulle nie genoeg is nie, het dit 'n groot impak op die funksionering van die liggaam.
DBA is 'n genetiese afwyking . Dit beteken dat die toestand veroorsaak word deur 'n verandering in die gene. Hierdie genetiese veranderinge bepaal hoe ernstig die simptome is. Dit raak ongeveer een uit elke 500 000 babas wêreldwyd. Alhoewel dit 'n lewenslange toestand is, kan simptome met die regte behandeling beheer word en 'n goeie lewe geleef word .
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Byna almal met DBA het bloedarmoede. Dit beteken 'n gebrek aan bloed. Die simptome kan vir sommige baie lig wees, en vir ander nogal ernstig. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Moegheid | Omdat die liggaam nie die nodige hoeveelheid suurstof kry nie, voel jy dikwels slaperig en te moeg om enigiets te doen. |
| Bleekheid van die vel (Pallor) | Die handpalms, lippe en areas onder die oë lyk veral bleek. Dit is as gevolg van die gebrek aan rooibloedselle, wat die rooi kleur van die bloed verminder. |
| Vinnige hartklop (Tagikardie) | Wanneer die liggaam se weefsel nie genoeg suurstof kry nie, moet die hart harder werk om die tekort aan te vul. Gevolglik klop die hart vinniger. |
| Moeilikheid met asemhaling | Dit word soms moeilik om asem te haal, soos wanneer jy 'n kort entjie stap of 'n trap klim. |
| Verlies aan eetlus en swakheid | Jy kan ook 'n verlies aan eetlus en swakheid opmerk. |
| Hoofpyn en swelling van die ledemate | Sommige mense kan ook simptome soos hoofpyn en swelling van die ledemate ervaar. |
Waarom gebeur dit?
Stel jou voor dat daar 'n boek is wat instruksies gee vir alles in ons liggaam, wat ons gene genoem word. Daar is 'n tipe geen wat instruksies gee vir die maak van rooibloedselle, genaamd "ribosomale proteïengene". DBA vind plaas wanneer daar 'n variasie in daardie gene is. Dan vind die proses om rooibloedselle te maak nie behoorlik plaas nie.
Tussen 10% en 25% van mense met DBA erf dit van hul ouers. In die meeste gevalle is dit egter 'n nuwe toestand wat niemand in die familie voorheen gehad het nie .
Kan dit ander komplikasies veroorsaak?
Ja, DBA hou 'n risiko van verskeie ander gesondheidsprobleme in.
Die belangrike ding is dat nie al hierdie dinge met almal gebeur nie. Maar dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees en in kontak te bly met jou dokter.
| Moontlike komplikasies | Wat beteken dit? |
|---|---|
| Geboortedefekte | Daar is 'n moontlikheid om gebore te word met sekere probleme in die hart, niere of ledemate. |
| Groei wat wankel | Die kind se ontwikkeling kan vertraag wees vir hul ouderdom. |
| Ysteroorlading | Gereelde bloedskenkings kan veroorsaak dat die liggaam se ystervlakke onnodig styg. |
| Afname in ander bloedselle | Toestande soos 'n afname in neutrofiele, 'n tipe witbloedsel, (Neutropenie), 'n afname in bloedplaatjies (Trombositopenie), of 'n afname in alle tipes selle in die bloed (Pansitopenie) kan voorkom. |
| Laat ons ook bewus wees van die risiko van kanker. | |
Mense met DBA het 'n effens hoër risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel as die algemene bevolking. Dit sluit in:
| |
Hoe vind dokters dit?
As jou dokter hierdie siekte vermoed, sal hulle verskeie toetse doen om dit te bevestig.
- Volledige Bloedtelling (CBC): Dit kontroleer die aantal rooibloedselle, witbloedselle, bloedplaatjies en hemoglobien (hemoglobien) in die bloed. In DBA is rooibloedselle en hemoglobienvlakke baie laag.
- Retikulosiettelling: Retikulosiete is nuutgevormde, onvolwasse rooibloedselle. 'n Lae aantal hiervan beteken dat daar 'n probleem is met die beenmurg wat rooibloedselle produseer.
- Beenmurgaspirasie en biopsie: Dit behels die neem van 'n klein monster beenmurg en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Dit kan help bepaal of daar 'n afname in rooibloedselproduksie is.
Wat is die behandelings?
Daar is verskeie behandelingsopsies vir DBA. Die dokter sal die mees geskikte behandeling bepaal gebaseer op die pasiënt se toestand.
1. Kortikosteroïede: Hierdie is steroïed-tipe medikasie. Hierdie medikasie stimuleer die beenmurg en verhoog die produksie van rooibloedselle. Resultate word gewoonlik binne twee tot vier weke gesien.
2. Bloedoortapping: Eenvoudig gestel, bloedoortapping. Deur die pasiënt rooibloedselle van skenkers te gee, kan die liggaam se rooibloedseltelling vinnig herstel word. Dit is 'n behandeling wat gewoonlik begin word sodra die diagnose gemaak is.
3. Stamseloorplanting: Dit is die enigste manier om hierdie siekte heeltemal te genees . Dit is egter 'n ietwat komplekse, riskante en potensieel lewensgevaarlike behandeling. Daarom oorweeg dokters elke pasiënt individueel en gebruik hulle slegs hierdie behandeling indien dit absoluut noodsaaklik is.
Wat sal in die toekoms gebeur? Wat van lewensverwagting?
Met behoorlike behandeling en gereelde mediese toesig kan DBA-pasiënte 'n goeie lewe lei. Dit is egter 'n toestand wat lewenslange sorg vereis. Na die ouderdom van 25 kan die risiko van ernstige komplikasies effens toeneem.
Wat lewensverwagting betref, wissel dit van persoon tot persoon. Dit hang af van die erns van simptome en reaksie op behandeling. Studies het getoon dat ongeveer 75% van pasiënte met behandeling 50 jaar oud word . Aangesien dit egter 'n baie seldsame siekte is, is data beperk. Slegs jou dokter kan jou die akkuraatste inligting oor jou toestand gee.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jy of jou kind DBA het, is dit noodsaaklik om gereeld in kontak met jou dokter te bly. Moet nooit jou geskeduleerde kliniekafsprake misloop nie.
Ook, as jy voel dat jou simptome vererger, byvoorbeeld, as jy skielik meer moeg voel of as jy gereelde infeksies kry , vertel jou dokter onmiddellik.
Wat om te doen in 'n noodgeval?
Indien enige van die volgende simptome voorkom, gaan onmiddellik na die naaste hospitaal se Noodafdeling (ETU).
- Borspyn
- Erge maagpyn
- Skielike erge hoofpyn of bewussynsverlies (kan tekens van 'n beroerte wees)
- Onbeheerbare bloeding
Om met 'n lewenslange toestand soos DBA te leef, waarvan baie mense nog nooit gehoor het nie, is nie maklik nie. Dit kan veral oorweldigend wees wanneer dit jou kind raak. Jy mag dalk alleen voel. Maar onthou, jy is nie alleen nie. Jou dokter en mediese span sal jou die ondersteuning, advies en behandelingsplan bied wat jy nodig het.
Boodskap vir die Huis Toe
- Diamant-Blackfan-anemie (DBA) is 'n seldsame, genetiese siekte wat die produksie van rooibloedselle in die beenmurg beïnvloed.
- Die hoofsimptome is bleekheid as gevolg van bloedarmoede, gereelde moegheid en probleme met asemhaling.
- Simptome kan goed beheer word met steroïedmedikasie en bloedoortappings. Alhoewel stamseloorplanting vir volledige genesing uitgevoer word, is dit 'n riskante behandeling.
- Aangesien dit 'n lewenslange toestand is, is dit baie belangrik om gereelde mediese monitering en behoorlike behandeling te ontvang.
- As jy of jou kind simptome of vrae oor die siekte het, moet nooit huiwer om met jou dokter te praat nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by