Het jou kleinding meer as een gesondheidsprobleem? Miskien het jy 'n hartprobleem, gereelde siektes of ontwikkelingsvertragings opgemerk. Baie van hierdie skynbaar onverwante probleme kan 'n enkele oorsaak hê. Dis een genetiese toestand waaroor ons vandag gaan praat. Dit word DiGeorge-sindroom genoem.
Eenvoudig gestel, wat is DiGeorge-sindroom?
Dit is 'n genetiese siekte . Ons liggame bestaan uit selle. Elke sel het iets wat chromosome genoem word. Dink hieraan as groot boeke wat neerskryf hoe alles in ons liggaam gemaak is. Hierdie toestand vind dus plaas wanneer 'n klein stukkie, soos 'n bladsy, van hierdie boek genaamd chromosoom 22 ontbreek. Om presies te wees, word dit ook 22q11.2-delesiesindroom genoem. Dit beteken dat die deel genaamd 11.2 op die lang arm genaamd 'q' van chromosoom 22 ontbreek.
Wanneer hierdie klein stukkie geen ontbreek, beïnvloed dit die groei en funksie van verskeie dele van die kind se liggaam. Sommige kinders word baie min geraak, terwyl ander dalk 'n bietjie meer geraak word. Dit wissel van kind tot kind. Alhoewel daar geen volledige genesing hiervoor is nie, kan ons die simptome beheer en die kind help om 'n goeie lewe te lei.
Wat is die simptome wat in hierdie toestand gesien word?
Nie alle kinders met hierdie toestand is dieselfde nie. Sommige kinders toon glad nie simptome nie. Ander toon simptome wat verskeie dele van die liggaam aantas. Kom ons kyk na die hoofprobleme wat gesien word.
| Liggaamstelsel aangetas | Simptome wat gesien kan word |
|---|---|
| Hartprobleme |
|
| Immuunstelsel (Immuuntekort) | |
| Onderskeidende Gesigseienskappe | |
| Breinontwikkeling en leer (Kognitiewe probleme) | |
| Ander tekens en simptome |
|
Waarom gebeur dit met 'n kind? Wat is die rede?
Soos ons vroeër bespreek het, word dit veroorsaak deur die verlies van 'n klein stukkie chromosoom 22. Daar is twee hoofredes waarom dit gebeur.
1. Willekeurige gebeurtenis: Dit is die mees algemene (9 uit 10) . Wanneer 'n kind verwek word, dit wil sê die eerste keer dat die moeder se eiersel en die vader se sperm saamsmelt, kan hierdie stukkie chromosoom per ongeluk verlore gaan. Dit is iets wat lukraak gebeur.
2. Geërf van ouers: Baie skaars (ongeveer 1 uit 10)'n Kind kan hierdie toestand erf van óf 'n moeder óf 'n vader wat dit het. Dit word op 'n "outosomale dominante" manier oorgeërf. Dit beteken dat selfs al het een van die ouers die toestand, die kind dit waarskynlik sal kry.
Die belangrikste ding is dít. Meestal is dit 'n ewekansige gebeurtenis, so moenie sleg voel daaroor en dink dis as gevolg van enigiets wat jy tydens jou swangerskap gedoen of nie gedoen het nie. Dit is glad nie jou skuld nie.
Hoe vind dokters dit?
Soms kan prenatale toetse leidrade oor die toestand gee. Dit kan byvoorbeeld tydens 'n prenatale ultraklank of 'n spesiale toets soos amniosentese opgespoor word.
Meestal word dit egter eers gediagnoseer nadat die baba gebore is. Wanneer die dokter die baba ondersoek, kan hy dit vermoed deur die spesiale kenmerke op die baba se gesig en ore te sien. Dan word verskeie toetse uitgevoer om die vermoede te bevestig.
Toetse hiervoor
- Ekkokardiogram: 'n Skandering om die funksie en struktuur van die hart te ondersoek.
- Bloedtoetse: Dit sluit in die kontrole van die kalsiumvlak in die bloed, die uitvoering van 'n volledige bloedtelling (CBC) en die kontrole van die witbloedseltelling.
- Borskas X-straal: Kontroleer die grootte van die timusklier.
- Nier-ultraklank
- Spesiale toetse met betrekking tot immuniteit: Byvoorbeeld, `Immunofenotipering` en `Vloeisitometrie`.
- Genetiese toetsing: Dit bevestig spesifiek of 'n stukkie chromosoom 22 ontbreek.
Hoe word dit behandel?
Die genetiese defek wat hierdie toestand veroorsaak, kan nie uitgeskakel word nie. Die simptome en probleme wat daaruit voortspruit, kan egter baie suksesvol behandel word . Dit is nie iets wat net deur een dokter gedoen kan word nie. 'n Span spesialiste in verskeie velde werk saam om die kind te behandel.
Behandelingsmetodes wissel na gelang van die kind se simptome.
- Antibiotika word gegee vir gereelde infeksies.
- As die bloedkalsiumvlak laag is , word kalsiumaanvullings gegee.
- Gehoorprobleme word behandel met oorbuise of gehoorapparate.
- Spraak-, fisio- en arbeidsterapie behandel vertragings in praat, loop en ander aktiwiteite.
- Hormoonvervangingsterapie word gebruik om hormonale probleme te behandel .
- Chirurgie kan nodig wees vir hartprobleme of 'n gesplete verhemelte.
- Kinders met leergestremdhede word na spesiale onderwysprogramme by die skool verwys.
Wanneer moet jy jou kind na 'n dokter neem?
Meestal sal die dokter hierdie toestand by geboorte of tydens roetine-ondersoeke gedurende die kinderjare opspoor. As u egter vermoed dat u kind enige van die simptome het wat ons bespreek het, praat dadelik met u dokter .
In die besonder, as jou kind enige probleme met asemhaling het, neem hom onmiddellik na die naaste hospitaal se Noodafdeling (ETU).
As ouer mag jy baie hartseer en oorweldig voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n genetiese toestand soos DiGeorge-sindroom het. Dis normaal. Maar onthou, met die regte behandeling en ondersteuning kan hierdie kinders aktiewe, gelukkige lewens lei. Behalwe lewensgevaarlike toestande soos ernstige harttoestande, kan die meeste kinders 'n normale lewensduur lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- DiGeorge-sindroom is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur die verlies van 'n klein deeltjie van chromosoom 22.
- Dit is dikwels 'n lukrake ding. Dis nie jou skuld nie.
- Simptome wissel baie van kind tot kind. Sommige kan baie ligte gevolge hê, terwyl ander ernstige toestande soos hartsiektes kan ontwikkel.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, kan die behandeling van die simptome die kind help om 'n gesonde, aktiewe lewe te lei.
- Die ondersteuning van 'n span spesialisdokters is hiervoor noodsaaklik. Praat openlik met jou dokter hieroor.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by