Het jy al ooit van 'n 'DNS-toets' of 'geentoetsing' gehoor? Miskien het jou dokter jou daarvan vertel, of jy het dit in 'n fliek op TV gesien. Wat doen dit eintlik? Dit kan waardevolle inligting verskaf, nie net oor siektes in ons liggame nie, maar ook oor ons genetika. Kom ons gesels daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.
Wat presies is 'n DNS-toets?
Eenvoudig gestel, 'n DNS-toets, of genetiese toets, soek na variasies in jou gene, chromosome en DNS. Dink hieraan as die 'instruksies' wat alles in ons liggame beheer. Nie net hang ons lengte, oogkleur en haarkleur van hierdie gene af nie, maar hulle bepaal ook ons vatbaarheid vir sekere siektes.
Hierdie ondersoek kan ons help om 'n beter begrip van verskeie sleutelpunte te verkry:
- Bevestig of 'n sekere siekte teenwoordig is of nie: Selfs al is sommige simptome teenwoordig, help hierdie toetse om die presiese aard van die siekte te bevestig.
- Ken jou risiko om in die toekoms 'n siekte te ontwikkel: Sommige siektes, byvoorbeeld sommige soorte kanker, het 'n genetiese invloed op hul ontwikkeling. So kan jy vooraf uitvind of jy 'n risiko loop.
- Leer oor genetiese toestande wat jy aan jou kind kan oordra: Selfs al toon jy nie simptome van sommige genetiese toestande nie, kan jy 'n 'draer' van die toestand wees. Dit beteken dat jy die veranderde geen aan jou kind kan oordra.
As jy belangstel in genetiese toetsing, is dit die beste om eers met jou dokter daaroor te praat . Dan kan jy presies besluit of jy hierdie toets werklik nodig het en, indien wel, watter tipe om te hê.
Wat is die hooftipes DNS-toetse?
Daar is verskillende tipes genetiese toetse. Jou dokter sal die toets aanbeveel wat die geskikste vir jou is, gebaseer op jou familiegeskiedenis en jou simptome. Kom ons kyk na die hooftipes.
| Toets tipe | Wat sien jy hierin? |
|---|---|
| Geentoetsing | Dit word gedoen deur te soek na veranderinge in een of meer spesifieke gene. Byvoorbeeld, as iemand in jou familie 'n genetiese siekte het, kan dit kyk of jy ook die geen vir daardie siekte het. |
| Genomiese toetsing | Dit is 'n meer omvattende toets. In plaas van net een of twee gene, soek dit na veranderinge in 'n groot aantal gene in jou DNS gelyktydig. Dit word gebruik in komplekse siektetoestande. |
| Chromosomale toetsing | Gene is op chromosome geleë. Hierdie toets kyk nie na gene nie, maar na veranderinge in die hele chromosoom. Dit soek na dinge soos of daar 'n ekstra chromosoom, 'n ontbrekende chromosoom of gebreekte stukke is. |
| Geenekspressietoetsing | Binne ons liggaam se selle is sommige gene "aktief" en sommige is "onaktief". Hierdie toets kyk na hoe aktief die gene is. In sommige siektes, soos kanker, word gene óf ooruitgedruk (ooruitdrukking) óf onderuitgedruk (onderuitdrukking). |
Waarvoor word hierdie genetiese toetse gebruik?
Genetiese toetsing is 'n baie waardevolle mediese hulpmiddel. Hier is 'n paar van die situasies waarin dit gebruik word.
Prenatale toetsing vir verwagtende moeders
Tydens swangerskap kan hierdie toetse enige veranderinge in die gene of chromosome van die ongebore kind opspoor. Dit kan help om die risiko dat die kind 'n genetiese siekte ontwikkel, vooraf te bepaal.
Diagnostiese toetsing
As u enige simptome het, kan hierdie toets help om te bepaal of dit deur 'n genetiese toestand veroorsaak word of nie.
Draersondersoek
Daar is sekere genetiese siektes, en al het jy die veranderde geen vir daardie siekte in jou liggaam, sal jy geen simptome toon nie. Jy word 'n "draer" genoem. As beide ouers wat beplan om 'n kind te hê, draers van dieselfde siekte is, is daar 'n 25%-risiko dat die kind daardie siekte sal hê. Hierdie toets kan jou dus vertel of jy 'n draer is.
Pasgeborene sifting
Sodra die baba gebore is, word dit getoets vir sekere genetiese en ander mediese toestande. Dit laat toe dat behandeling so gou as moontlik begin as daar 'n siekte is.
Voorspellende en pre-simptomatiese toetsing
Hierdie toetse kan wys of jy 'n hoër genetiese risiko het om 'n sekere siekte (bv. sekere soorte kanker) in die toekoms te ontwikkel, selfs al het jy tans geen simptome nie.
Farmakogenomiese toetsing
Dit is 'n wonderlike ding. Hierdie toets kan jou vertel hoe sekere medikasie jou sal beïnvloed, of dit vir jou sal werk, en wat die veiligste dosis is, gebaseer op jou genetiese samestelling. Dit kan jou dokter help om die behandeling te kies wat die beste vir jou is.
Watter siektes kan deur genetiese toetse opgespoor word?
Dit is belangrik om te onthou dat genetiese toetse nie elke siekte kan opspoor nie. Ook beteken 'n positiewe toetsresultaat nie noodwendig dat jy daardie siekte sal ontwikkel nie. Hulle is egter baie nuttig om 'n aantal siektes te identifiseer. Hier is 'n paar voorbeelde:
- Downsindroom
- Sistiese fibrose
- Sikkelsel siekte
- Huntington se siekte
- Sommige oorerflike kankers, soos borskanker en dikdermkanker
Hoe word hierdie toets gedoen?
Dis 'n baie eenvoudige proses. Jou dokter sal 'n monster van jou bloed, hare, vel, weefsel of vrugwater van 'n swanger vrou neem. Die monster word dan na 'n laboratorium gestuur. Daar sal kenners jou gene, chromosome of DNS vir veranderinge toets en die resultate terugstuur na jou dokter.
Is daar enige risiko's in hierdie toetse?
Die meeste DNS-toetse het baie lae fisiese risiko's. Hulle is so eenvoudig soos om 'n klein hoeveelheid bloed te neem. Sommige toetse, wat die neem van vloeistof uit die baarmoeder tydens swangerskap behels, hou egter 'n baie klein risiko van infeksie en miskraam in.
Die groter risiko is egter sielkundig en finansieel .
- Sielkundige impak: As jy 'n onverwagte resultaat kry, kan jy gevoelens soos woede, vrees, hartseer en angs ervaar.
- Finansiële aspekte: Genetiese toetsing kan duur wees, daarom is dit 'n goeie idee om daarvan bewus te wees voordat jy getoets word.
Onthou ook dat hierdie toetse dalk nie 100% akkuraat is nie. Die resultate kan ook nie altyd voorspel hoe ernstig die simptome sal wees of wanneer die siekte sal ontwikkel nie.
Wat sê die resultate?
Om die resultate van 'n genetiese toets te verstaan, kan soms ingewikkeld wees. Jou dokter sal die resultate met jou mediese geskiedenis vergelyk om dit akkuraat te verduidelik. Daar is drie hooftipes resultate.
| Resultaat | Betekenis |
| ----- ...
| Positief | Dit beteken dat die laboratorium 'n genetiese verandering gevind het wat 'n siekte veroorsaak. Dit kan jou diagnose bevestig, bevestig dat jy 'n draer van die siekte is, of bevestig dat jy 'n verhoogde risiko het om die siekte te ontwikkel. |
| Negatief | Dit beteken dat die genetiese verandering wat 'n siekte veroorsaak, nie gevind is nie. Dit kan 'n diagnose uitsluit, bevestig dat jy nie 'n draer van die siekte is nie, of bepaal dat jy nie 'n verhoogde risiko het nie. |
| Onseker | Dit beteken dat selfs al is 'n genetiese verandering gevind, is daar nie genoeg inligting om te bepaal of dit 'n siekteveroorsakende of 'n onskadelike normale verandering is nie. Dit is omdat ons almal klein veranderinge in ons DNS het wat nie ons gesondheid beïnvloed nie. |
Boodskap vir die Huis Toe
- DNS- of genetiese toetsing is 'n toetsmetode wat na veranderinge in ons gene soek en waardevolle inligting oor ons gesondheid verskaf.
- Hierdie toetse kan 'n siekte bevestig, toekomstige risiko's identifiseer en inligting verskaf oor genetiese toestande wat aan kinders oorgedra kan word.
- Daar is verskeie tipes genetiese toetse, en dit is noodsaaklik om mediese advies in te win om die tipe te kies wat die beste vir jou is.
- Om die resultate te verstaan kan ingewikkeld wees, so wat ook al die resultaat is, wees oop met jou dokter daaroor en jou volgende stappe.
- Wees versigtig vir kits wat direk aan die verbruiker verkoop word en aanlyn of deur ander middele verkoop word. Toetse wat onder leiding van 'n dokter uitgevoer word, is meer betroubaar.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by