Het jou kleinding hierdie ernstige epilepsie-toestand? Kom ons leer oor Dravet-sindroom!

Hoe bang sou jy wees as jou kleinding, of 'n baba onder een jaar oud, skielik 'n ernstige aanval met koors kry en langer as vyf minute aanhou? Dit kan die eerste teken wees van 'n baie seldsame en potensieel ernstige toestand genaamd Dravet-sindroom. In hierdie toestand kan kleintjies verskillende soorte aanvalle hê. Nie net dit nie, hulle kan ook baie ander simptome hê, soos probleme met praat, loopprobleme en leervertragings. Moenie bekommerd wees nie, kom ons gesels in detail hieroor.

Wat is die simptome van Dravet-sindroom?

Die eerste simptoom van 'n kind met Dravet-sindroom is 'n aanval . Dit gebeur gewoonlik voordat die baba een jaar oud is. Hierdie eerste aanval kan so lyk:

• Dit mag dalk meer as vyf minute neem.
• Dit kom dikwels voor met koors, 'n ander siekte of hoë omgewingstemperature.
• Onbeheerde spiersametrekkings (ons noem dit stuiptrekkings) kan voorkom.
• Dit kan slegs een kant van die liggaam of albei kante affekteer.

Nadat 'n baba een jaar oud word, kan ander tipes aanvalle voorkom. Hierdie kan ook sonder koors voorkom. Dit beteken dat aanvalle kan voorkom sonder 'n toename in temperatuur. Hierdie verskillende tipes aanvalle is:

• Afwesigheidsaanvalle: Skielike bewussynsverlies, asof jy stilstaan. Maar dit is vir 'n baie kort tydjie.
• Atoniese aanvalle: Skielike verlies van spierbeheer, wat veroorsaak dat die liggaam slap word.
• Hemikloniese aanvalle: Spiertrekkings aan slegs een kant van die liggaam.
• Fokale aanvalle: Daar kan 'n kortstondige bewussynsverlies, verlies aan spierbeheer en ongewone sensasies wees.
• Miokloniese aanvalle: Skielike, klein rukke wat lyk asof die spiere ruk.
• Tonies-kloniese aanvalle: Dit is die mees algemene tipe aanval wat ons sien. Die liggaam ruk onbeheerbaar.

Benewens hierdie simptome van aanvalle, kan kinders met Dravet-sindroom ander simptome ervaar. Dit sluit in:

• Ontwikkelingsagterstande: Agterstande in taalontwikkeling, veral in spraakontwikkeling, kan gesien word.
• Gedragsprobleme: Kan soms aggressief optree.
• Neuro-ontwikkelingsversteurings: Byvoorbeeld, toestande soos `ADHD` (Aandagtekort-hiperaktiewiteitsversteuring).
• Balans- en koördinasieprobleme: Dit kan moeilik wees om behoorlike balans te handhaaf terwyl jy loop.
• Bewegingsprobleme: Jy mag dalk bewing of 'n onvaste gang opmerk.
• Spierswakheid (hipotonie): Verminderde spiertonus.
• Slaapprobleme: Dinge soos om nie aan die slaap te kan raak nie, gereeld wakker te word.
• Groei- en voedingsprobleme: Dinge soos swak gewigstoename, verlies aan eetlus.
• Disoutonomie: Dit beteken probleme met die beheer van dinge soos liggaamstemperatuur, hartklop en bloeddruk.

Wat veroorsaak Dravet-sindroom?

Die hoofrede vir Dravet-sindroom is dikwels 'n genetiese variant in 'n geen genaamd 'SCN1A' . Hierdie 'SCN1A'-geen sê vir ons selle om natriumkanale te maak wat natriumione (positief gelaaide natriumatome) dra. Hierdie kanale help ons breinselle om elektriese seine te maak en te stuur.

Eenvoudig gestel, dink aan hierdie 'SCN1A'-geen as 'n 'kookresep' vir die maak van natriumkanale wat soos 'hekke' na ons breinselle optree. As daar 'n klein foutjie in hierdie 'resep' is, dit wil sê 'n genetiese mutasie, vorm daardie 'hekke' nie behoorlik nie. Dan word die oordrag van boodskappe tussen breinselle, dit wil sê 'neurotransmissie', ontwrig. Dit is hoekom simptome soos aanvalle verskyn.

Is dit 'n genetiese ding?

Ja, Dravet-sindroom is 'n genetiese toestand . Maar meestal is dit 'n sporadiese toestand. Dit wil sê, dit kom skielik voor, sonder enige vorige familiegeskiedenis van die toestand. Daar was egter gevalle waar die toestand verskeie familielede oor verskeie generasies aangetas het.

In seldsame gevalle van oorerflike Dravet-sindroom, kan die mutasie slegs in sommige selle van een ouer teenwoordig wees (dit word 'mosaïek' genoem). Of dit kan van geslag tot geslag oorgedra word in 'n 'outosomale dominante' patroon. Dit beteken dat 'n kind die toestand kan erf selfs al het slegs een ouer die mutasie.

Maar een ding om te onthou is dat nie almal met die `SCN1A` geenmutasie simptome van Dravet-sindroom sal ontwikkel nie. Sommige mense mag hierdie mutasie hê, maar glad nie simptome hê nie. Ook, sommige mense mag simptome van Dravet-sindroom hê, maar nie die `SCN1A` geenmutasie hê nie.

Is daar enige spesiale risikofaktore hiervoor?

As een van jou ouers of 'n ander familielid epilepsie of 'n mutasie in die 'SCN1A'-geen het, kan jy die risiko loop om hierdie toestand te ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van Dravet-sindroom?

Die ernstigste komplikasies wat as gevolg van hierdie toestand kan ontstaan, kan lewensgevaarlik wees . Die belangrikste is:

• Beserings veroorsaak deur aanvalle.
• Status epilepticus: Dit is 'n toestand waar daar aanhoudende aanvalle is. Dit vereis onmiddellike mediese aandag.
• Skielike Onverklaarbare Dood in Epilepsie (`SUDEP`).

Die dokter wat u kind behandel, sal aan u verduidelik wat hierdie gevaartekens is en ook 'n plan maak vir wat om in 'n noodgeval te doen.

Hoe diagnoseer jy Dravet-sindroom akkuraat?

Jou kind se dokter sal eers 'n fisiese ondersoek doen om simptome van Dravet-sindroom na te gaan. Hulle sal ook vra oor jou kind se mediese geskiedenis en enige medikasie wat hulle neem.

Die dokter mag jou vrae soos hierdie vra:

• Was die kind se ontwikkeling normaal (of amper normaal) voor die eerste aanval?
• Het u twee of meer aanvalle gehad, met of sonder koors, voor die ouderdom van een jaar?
• Was daardie aanvalle twee of meer, wat langer as vyf minute geduur het?
• Kan jy beskryf wat gebeur het toe die aanval plaasgevind het (byvoorbeeld, het die kind geslaan, het jy gekyk, het hulle net een kant van hul liggaam beweeg)?

Daarbenewens kan die dokter 'n bloedtoets of speekseltoets doen om die SCN1A-geenmutasie na te gaan. Hulle kan ook toetse doen wat die brein ondersoek, soos MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) en EEG (Elektro-ensefalogram). Soms kan hierdie diagnose egter vertraag word, aangesien die resultate van MRI- en EEG-toetse in die vroeë stadiums normaal kan wees.

Hoe word Dravet-sindroom behandel?

Die hoofdoel van behandeling is om die aantal aanvalle wat jou kind het en die erns van die aanvalle te verminder . Omdat elke kind se tipe en duur van die aanval egter verskil, reageer nie elke kind op dieselfde manier op behandeling nie. Daarom word die behandelingsplan op elke individu afgestem. Dit kan insluit:

• Anti-epileptiese medikasie: Hierdie medikasie kan die aantal aanvalle wat jou kind het, verminder. Sommige medikasie kan egter ook die aantal aanvalle verhoog, daarom sal die dokter dit baie versigtig en met gereelde monitering behandel.
• Ketogeniese dieet: Die dokter mag 'n verandering in jou kind se dieet aanbeveel. Dit behels 'n dieet wat hoog in vet en laag in koolhidrate is.
• Terapieë: Indien daar ontwikkelingsagterstande is, kan opvoedkundige intervensieprogramme help. Fisioterapie, arbeidsterapie of spraakterapie kan ook help om die probleme aan te spreek.

Watter medikasie word vir Dravet-sindroom gegee?

Die Amerikaanse Voedsel- en Medisyne-administrasie (FDA) het hierdie medikasie goedgekeur om aanvalle wat met Dravet-sindroom geassosieer word, te behandel by mense ouer as 2 jaar:

• Kannabidiol
• Fenfluramien
• Stiripentol

Hierdie medisyne is in verskeie vorme beskikbaar, soos pille en vloeistowwe, so dit is maklik vir beide jong kinders en volwassenes om te neem.

Belangrik: Jou dokter mag jou sê om nie sommige anti-epileptiese medisyne te gebruik nie, soos natriumkanaalblokkeerders soos karbamazepien, okskarbazepien, lamotrigien en fenitoïen, omdat dit aanvalle kan vererger.

Jou dokter mag meer as een medikasie aanbeveel om elke tipe aanval te beheer. Die Internasionale Konsensus oor Diagnose en Bestuur van Dravet-sindroom beveel aan dat hierdie medikasie in hierdie volgorde probeer word:

• Eerstelinie behandeling: Valproaat
• Tweede-lyn behandeling: Fenfluramien, stiripentol of clobazam
• Derde-linie behandeling: Cannabidiol
• Vierde-linie behandeling: Topiramaat, ketogeniese dieet

Reddingsmedikasie

Dit is medisyne wat in noodgevalle gegee word, soos 'n aanhoudende aanval ("status epilepticus"). Jou kind se dokter sal 'n "aanval-aksieplan" opstel vir wat om te doen as 'n aanval by die huis of by die skool voorkom. Hierdie noodmedisyne kan jou kind se aanval stop. Dit is gewoonlik in die klas medisyne wat "bensodiasepiene" genoem word. Voorbeelde:

• Klonasepam (`Klonasepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Hierdie medikasie is beskikbaar as 'n neussproei, 'n rektale jel, of as tablette wat in die mond oplos.

Wat is die prognose vir 'n kind met Dravet-sindroom?

Slegs jou dokter kan jou die presiese besonderhede oor jou kind se vooruitsigte gee, aangesien dit van persoon tot persoon verskil. Jou kind kan langdurige, gereelde aanvalle hê. Soos jou kind egter ouer word, kan die aantal en duur van hierdie aanvalle afneem. Alhoewel medikasie die aantal en erns van aanvalle kan verminder, kan dit nie aanvalle heeltemal uitskakel by iemand met Dravet-sindroom nie.

Jy kan verwag dat jou kind langer sal neem om ontwikkelingsmylpale te bereik as ander kinders van hul ouderdom. Hulle mag dalk ook ekstra hulp by die skool benodig. Hulle mag egter teen 'n stadiger tempo leer soos hulle ouer word.

Jou kind se mediese span kan jou na 'n verskeidenheid spesialiste verwys om probleme te behandel wat ontstaan ​​soos jou kind groei. Byvoorbeeld, 'n podoloog kan help met loopprobleme deur spesiale skoene (ortosse) aan te pas. Of 'n ortopediese chirurg kan help met loopprobleme of toestande soos skoliose.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Dravet-sindroom nie. Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is daar ook geen manier om dit te voorkom nie. Navorsing is egter aan die gang. Kliniese proewe van geenterapieë het belowende aanvanklike resultate getoon.

Wat is die lewensverwagting van 'n kind met Dravet-sindroom?

Mense met Dravet-sindroom loop die risiko om vroeg te sterf as gevolg van SUDEP (skielike onverklaarbare dood as gevolg van epilepsie), status epilepticus (’n aanhoudende aanval), of ongelukke wat tydens ’n aanval plaasvind. Die meeste mense met hierdie toestand oorleef egter tot in volwassenheid.

Aangesien u kind se toestand dalk ooreenstem met die statistieke, kan u kind se dokter u die akkuraatste inligting gee oor wat om te verwag.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As jou kind twee of meer aanvalle het wat langer as vyf minute duur, veral as dit deur koors veroorsaak word, voordat hulle een jaar oud is, vertel dit aan jou dokter. Dit kan 'n teken van Dravet-sindroom wees.

Nadat jy met Dravet-sindroom gediagnoseer is, sal jy jou kind se mediese span gereeld moet sien. As jy agterkom dat jou kind se aanvalle vererger (meer gereeld, langer aanhou) nadat jy met behandeling begin het, vertel jou dokter.

Jou dokter sal jou adviseer oor die tekens en simptome waarna jy moet oplet in 'n noodgeval, en wat om in daardie geval te doen. Simptome wat noodbehandeling vereis, sluit in:

• 'n Aanval wat langer as vyf minute duur en asemhalingsprobleme veroorsaak.
• Verskeie aanvalle kom agtereenvolgens voor, maar die kind herwin nie bewussyn gedurende hulle nie.
• 'n Beslaglegging veroorsaak fisiese besering.

Ek verstaan ​​hoe vreesaanjaend dit is om te sien hoe jou kind 'n aanval kry. Al is dit pynlik, is dit nie maklik om te weet dat so iets eendag weer sal gebeur nie. Dit is die realiteit van die lewe met Dravet-sindroom.

Jou kind se mediese span sal egter saam met jou werk om te verstaan ​​wat om tydens 'n aanval te verwag. Hulle sal jou ook leer hoe om 'n "aanval-aksieplan" te skep. Om te weet wie om te kontak en watter hulpbronne om in 'n noodgeval te gebruik, kan jou gemoedsrus gee.

Behandeling kan die frekwensie en erns van aanvalle verminder. Omdat u kind lewenslange mediese sorg sal benodig, sal hy of sy sy of haar dokters goed leer ken. Indien u enige vrae het langs die pad, moet asseblief nie huiwer om u kind se mediese span te vra nie.

Laastens, onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dravet-sindroom is 'n seldsame en komplekse epilepsie-toestand wat jong kinders affekteer. Dit is verstaanbaar om baie vrees en angs te voel wanneer jy daarvan hoor.

Die belangrikste ding is om die simptome vinnig te herken en behoorlike mediese advies en behandeling te soek.

• As jou kleinding langdurige aanvalle saam met koors het, moet jy nie uitstel om met 'n dokter daaroor te praat nie.
• Om met hierdie toestand saam te leef is 'n uitdaging, maar jy is nie alleen nie. Jy kan baie ondersteuning vind van dokters, terapeute en ander ouers wat soortgelyke ervarings gehad het.
• Behandelings en navorsing verbeter steeds, so moenie moed opgee nie.

Mag jy die krag vind om die beste sorg vir jou kind te bied!

Dravet -sindroom, epilepsie, aanvalle, genetiese mutasies, pediatrie, neurologiese siektes, SCN1A