Het jou baba vreemd gevormde vingers of tone? Kom ons gesels oor ektrodaktielie!

Wanneer jou kleinding in hierdie wêreld kom, is dit normaal vir jou as ouer om baie skok, hartseer en angs te voel as jy vind dat een van hul vingers of tone weg is of anders geposisioneer is. "Waarom het dit met my kind gebeur?" wonder jy dalk. Maar moenie bekommerd wees nie, jy is nie alleen nie. Vandag gaan ons duidelik en eenvoudig oor hierdie toestand, medies bekend as 'elektrodaktielie', praat.

Wat is ektrodaktielie? Eenvoudig gestel...

Ektrodaktielie is 'n toestand wat by geboorte met die vingers of tone voorkom. Dokters noem dit 'n "aangebore handverskil". Eenvoudig gestel, die middelste deel van 'n baba se hand, dit wil sê een of meer van die middelvingers, ontwikkel nie behoorlik nie. Dit lei tot 'n V-vormige gaping, of spleet, in die middel van die hand. Soms kan die baba se hand soos 'n krap se klou lyk . Ook kan die oorblywende vingers aan mekaar vassit en geweb wees.

Dit word ook 'gesplete hand' en 'gesplete hand/voet misvorming' (SHFM) genoem. Die belangrike ding is dat hierdie toestand nie net die hande kan affekteer nie, maar ook die tone van die baba se voete .

Ektrodaktielie kan soms op sy eie voorkom. Of dit kan deel wees van 'n ander toestand of sindroom wat ander dele van die baba se liggaam aantas. Dit kan net een hand of albei hande aantas. Die erns van die toestand wissel van persoon tot persoon . Die simptome en genetiese oorsake wissel ook.

Moenie dink dis net jy nie. Ektrodaktilie is 'n baie seldsame toestand . Wêreldwyd raak dit slegs een uit 90 000 lewende geboortes.

Is daar tipes hiervan?

Ja, daar is twee hooftipes elektrodaktilie:

1. Tipiese gesplete hand: In hierdie geval neem die baba se hand 'n "V"-vorm aan. Die middelvinger mag dalk heeltemal of gedeeltelik ontbreek. Hierdie tipe is dikwels van genetiese oorsprong. Dit beteken dat iemand in die familie meer geneig is om hierdie toestand voorheen te hê. Dit raak gewoonlik albei hande, maar kan ook die bene affekteer.

2. Atipiese gesplete hand: In hierdie toestand is die baba se hand gevorm soos die letter "U". Die wysvinger, middelvinger en ringvinger ontbreek. Dit raak gewoonlik net een hand. Hierdie tipe word gewoonlik nie geërf nie. In plaas daarvan word dit veroorsaak deur ' n spontane genetiese variant .

Wat is die simptome hiervan? Hoe herken mens dit?

Die simptome van elektrodaktilie kan baie van baba tot baba verskil, daarom is dit belangrik om nie paniekerig te raak nie.

• Baie babas het nie vingers nie, hetsy aan hul hande of voete.
• Sommige babas kan sindaktielie hê, wat beteken dat die vel tussen die vingers aan mekaar vasgeplak is in plaas van om te skei.
• Soms, in wat 'n "kreefklou-voorkoms" genoem word, ontbreek die middelvinger en word dit vervang deur 'n keëlvormige spleet wat na die pols toe taps, wat die hand laat lyk asof dit in twee helftes verdeel is. Die oorblywende vingers aan weerskante van hierdie spleet is dikwels saamgesmelt.
• Sommige ander babas het dalk net 'n pinkie sonder 'n spleet.
• In seldsame gevalle kan 'n volledige verlies van 'n hand voorkom.

As jou baba een of meer van hierdie simptome het, is dit die beste om 'n dokter vir advies te raadpleeg.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede?

Die hoofrede vir elektrodaktilie is genetiese variasie. Hier is 'n paar van die gene wat geïdentifiseer is as oorsaak van die toestand:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Hierdie gene mag dalk ingewikkeld klink vir jou. Maar, eenvoudig gestel, is dit hierdie gene wat help om 'n baba se ledemate behoorlik te ontwikkel. Indien daar enige verandering hierin is, kan dit probleme met die vingers veroorsaak, soos vroeër genoem.

Wie is meer geneig om hierdie toestand te ontwikkel? Wat is die risikofaktore?

Ektrodaktie kan beide manlike en vroulike babas affekteer.

Daar word gesê dat hierdie aangebore toestande soms gekoppel kan word aan sekere omgewingsfaktore wat jy tydens swangerskap teëkom . Byvoorbeeld:

• Alkoholgebruik tydens swangerskap.
• Rook, vape of die gebruik van ander tabakprodukte.
• Dwelmgebruik sonder mediese advies.

Belangrik: As jy swanger is, maak seker dat jy met jou dokter praat oor wat om te eet, te drink, en wat om te doen en nie te doen nie. Dit is baie belangrik vir die gesondheid van beide jou en jou baba.

Hoe herken dokters dit?

Meestal kan die dokter hierdie toestand identifiseer sodra die baba gebore is. Hulle kan met 'n oogopslag sien of die baba vingers ontbreek of 'n gesplete hande of voete het. Die dokter kan dan die presiese toestand bepaal en vir jou sê watter behandeling die baba benodig.

Watter toetse word hiervoor gedoen?

Spesiale toetse is gewoonlik nie nodig om elektrodaktielie te diagnoseer nie. Jy en jou dokter sal waarskynlik met die eerste oogopslag agterkom dat jou baba se vingers en tone ontbreek, saamgesmelt is of 'n gesplete het.

Soms is dit egter moontlik om hierdie toestand op te spoor voordat die baba gebore word, deur middel van 'n fetale ultraklanktoets . In daardie geval sal jy hiervan bewus wees en die geleentheid hê om die nodige stappe te neem voordat die baba gebore word.

Nadat die baba gebore is, voordat die behandeling begin, kan die dokter 'n X-straal van die baba se arms of bene aanbeveel. Dit kan help om 'n duideliker beeld van die posisie van die bene te kry.

As iemand in jou familie so 'n genetiese afwyking het, is dit baie belangrik om genetiese berading te kry. Dit kan jou help om te besluit of jy 'n goeie kandidaat vir genetiese toetsing is. Hierdie toetse kan genetiese mutasies identifiseer wat elektrodaktielie veroorsaak, sowel as ander probleme.

Onthou, net omdat jy 'n draer van 'n genetiese mutasie is, beteken dit nie dat jou kinders dit sal hê nie. Genetiese beraders kan jou risiko verduidelik en jou vertel van ander stappe wat jy kan neem om jou gesondheid te beskerm of die risiko te verminder dat jou kinders sekere genetiese probleme erf.

Wat is die behandeling hiervoor?

Behandeling vir elektrodaktie hang af van die erns van die baba se toestand.

• Soms kan fisioterapie en/of arbeidsterapie alleen genoeg wees vir die kind. Hierdie terapieë help om handfunksie te verbeter en leer hulle hoe om daaglikse take uit te voer.
• In baie gevalle kan rekonstruktiewe chirurgie deur 'n ortopediese chirurg , plastiese chirurg of rekonstruktiewe chirurg die funksie en voorkoms van die baba se hand verbeter.

Chirurgie vir 'n gesplete hand kan egter 'n bietjie meer ingewikkeld wees as chirurgie vir 'n gesplete voet. Daarom sal jou baba se chirurg jou baba se spesifieke toestand in detail met jou bespreek. Meer as een operasie mag nodig wees. Hierdie operasies kan begin wanneer jou baba baie jonk is, in babajare.

Mense met elektrodaktielie het soms 'n verhoogde risiko vir velverlies na chirurgie. Vingerstyfheid is ook 'n algemene komplikasie na chirurgie, selfs al verbeter funksie. Jou mediese span sal dit alles met jou bespreek.

As my baba hierdie toestand het, wat moet ek verwag?

Dit is die grootste probleem wat baie ouers ondervind.

"Sal my kind 'n normale lewe kan lei?"

Dikwels, mense met elektrodaktielie,Ten spyte van die oënskynlike verskil, kan die hande 'n hoë mate van funksionaliteit handhaaf. Hulle leer natuurlik hoe om hul hande te gebruik. Chirurgie kan egter soms voorkoms verbeter. In gevalle waar funksie benadeel word, kan chirurgie dikwels beide funksie en voorkoms verbeter.

'n Klein studie het bevind dat mense wat 'n operasie ondergaan het om elektrodaktie te korrigeer , tevrede was met beide die kosmetiese en funksionele uitkomste van die operasie.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Omdat elektrodaktilie 'n genetiese toestand is, kan dit nie heeltemal voorkom word nie.

Jy kan egter jou risiko verminder deur nie alkohol te drink, te rook/vape en ontspanningsdwelms tydens swangerskap te gebruik nie.

As iemand in jou familie aangebore handverskille of ander genetiese toestande het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat oor die moontlikheid dat jou kind die toestand sal erf.

Hoe moet ek vir my kind sorg? Hoe sal die daaglikse lewe wees?

As jou kind met elektrodaktie gebore word, is dit belangrik om behandeling te soek by 'n pediatriese ortopediese chirurg, plastiese chirurg of rekonstruktiewe chirurg wat spesialiseer in hierdie toestand. Hulle kan jou help om te besluit watter behandelingsopsies die beste vir jou kind is.

Dit kan waar wees dat dit moeilik is om jou kind se toestand reg te stel. Jou kind se dokter sal jou egter deur die proses lei.

Meestal leef kinders met elektrodaktielie normale lewens sonder groot beperkings in hul funksionering. Hulle leer om dinge te doen en hul hande op hul eie unieke manier te gebruik. Hou dus moed.

Watter vrae moet jy die dokter vra?

Wanneer jy 'n dokter gaan sien, vra al die vrae wat jy het. Hier is 'n paar vrae wat jou kan help:

• Watter tipe elektrodaktilie het my kind?
• Het hy enige ander genetiese toestande?
• Watter soort behandeling benodig my baba?
• Hoe moet ek na my arm/been omsien na die operasie?
• Sal meer operasies nodig wees?
• Watter soort terapie-aanbiedinge of ander hulp is beskikbaar?

Hierdie vrae is 'n goeie plek om 'n gesprek met jou dokter te begin. Moenie huiwer om oor enigiets te vra nie, maak nie saak hoe klein nie.

Laastens, die belangrikste dinge om in gedagte te hou

Dit kan moeilik wees om te weet dat jou baba met 'n verskil in hul ledemate gebore is. Dit gebeur met almal. Maar onthou, hierdie verskil is dikwels net 'n voorkoms. Mense met elektrodaktielie ervaar dikwels geen verlies aan funksie nie, want hulle leer natuurlik om hul hande te gebruik.

Ektrodaktielie kan soms moeilik wees om te behandel, maar 'n betroubare ortopediese chirurg kan jou opsies verduidelik. As iemand in jou familie 'n geskiedenis van aangebore ledemaatafwykings het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te oorweeg. 'n Genetiese berader kan verduidelik wat jy moet weet voordat jou baba gebore word.

Moenie vergeet dat deur jou kind liefde, ondersteuning en die regte mediese sorg te bied, hulle 'n gelukkige, suksesvolle lewe kan lei nie.

` Ektrodaktilie, Ektrodaktilie, aangebore handverskil, ontbrekende vingers, gesplete hand, gesplete voet, SHFM, genetiese siektes, baba se gesondheid, aangebore handverskil, sindaktilie