Is jou gewrigte gereeld los? Breek jou vel maklik? Kan dit Ehlers-Danlos-sindroom wees?

Voel jy soms asof jou gewrigte in jou arms en bene te maklik beweeg, asof hulle los is? Of kneus of word jy maklik blou met selfs die geringste aanraking? Jy dink dalk: "Ag, ek moet 'n bietjie lomp wees." Maar dis nie net dit nie. Dit kan wees as gevolg van 'n toestand genaamd Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) , wat nie baie algemeen is nie, maar belangrik is om daarvan te weet. Kom ons gesels vandag in meer besonderhede hieroor.

Wat is Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)?

Eenvoudig gestel, Ehlers-Danlos-sindroom is 'n toestand wat die bindweefsel in ons liggame aantas. Nou wonder jy dalk wat bindweefsel is. Stel jou voor dat ons liggame soos 'n huis is, en bindweefsel is soos die sement en sement wat dinge soos mure en dakke bymekaar hou en hulle sterkte gee. Hulle is oral in ons liggame – hulle help om ons organe bymekaar te hou, en hulle help om ons liggaamsdele aan mekaar te verbind.

Hierdie bindweefsel bestaan ​​uit twee hooftipes proteïene: kollageen en elastien . In EDS kan ons liggame nie hierdie proteïen genaamd kollageen behoorlik produseer nie. Wat gebeur, is dat 'n persoon met EDS swak kollageen het. Dit beteken dat hul bindweefsel nie so sterk of so styf is soos dit behoort te wees nie.

Hierdie toestand kan enige bindweefsel in jou liggaam aantas. Byvoorbeeld:

• Vir jou kraakbeen
• Tot die bene
• Aan die bloed
• Aan vetweefsel

Afhangende van waar EDS jou bindweefsel affekteer, kan jy simptome soos die volgende ervaar:

• Op jou vel
• In die gewrigte
• In spiere
• In bloedvate

Die belangrike ding is dat Ehlers-Danlos-sindroom 'n genetiese afwyking is. Dit beteken dat dit deur generasies oorgedra kan word. As iemand in jou familie – dit wil sê iemand na aan jou, soos jou ma, pa, broers en susters, grootouers – hierdie toestand het, is dit baie belangrik dat jy 'n dokter sien en ondersoek word.

Is daar tipes Ehlers-Danlos-sindroom?

Ja, dokters verdeel Ehlers-Danlos-sindroom in ongeveer 13 hooftipes, afhangende van hoe die toestand die liggaam beïnvloed en watter simptome dit veroorsaak.

Die mees algemene tipes veroorsaak gewoonlik los of onstabiele gewrigte en vel wat baie delikaat is en maklik kneus. Daar is egter 'n paar seldsame tipes wat lewensgevaarlike komplikasies kan veroorsaak. In die besonder kan vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom – die tipe EDS wat die bloedvate aantas – 'n bietjie gevaarliker wees.

Jou dokter sal aan jou verduidelik watter tipe EDS jy het en watter behandeling nodig is.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Volgens kenners kan gemiddeld ongeveer een uit elke 5 000 mense Ehlers-Danlos-sindroom hê. Dit beteken dat daar mense in Sri Lanka is wat hierdie toestand het, maar hulle weet dalk nie daarvan nie.

Wat is die simptome van Ehlers-Danlos-sindroom?

Alhoewel elke tipe EDS sy eie unieke simptome het, is daar 'n paar algemene simptome wat algemeen gesien word. Kom ons kyk na wat hulle is:

• Hipermobiele gewrigte: Dit is 'n algemene simptoom by baie mense. Jou gewrigte mag los en onstabiel voel. Sommige mense kan hul vingers, elmboë en knieë buig en draai op maniere wat meer ongewone is as ander. Dink daaraan, jy het waarskynlik al mense gesien wat hul liggame buig soos hulle in die sirkus doen, en sommige mense het dalk daardie vermoë as gevolg van EDS. Maar dit is nie altyd 'n goeie ding nie, want gewrigte kan maklik breek.
• Die vel is baie sag, dun en rek meer as normaal: Die vel kan soos 'n rekkie rek. Sommige mense se vel voel baie glad om aan te raak, soos fluweel. En soms kan die vel baie dun wees.
• Maklik kneusplekke, gereeld blou word: As jy groot kneusplekke en kneusplekke kry, selfs na 'n klein stampie of stampie, is dit ook 'n teken hiervan. Sommige mense kan dalk nie eers uitvind hoekom dit gebeur nie.
• Wonde neem 'n buitengewoon lang tyd om te genees, en littekens verskyn in vreemde vorms: Selfs klein wonde neem lank om te genees. Soms lyk die littekens baie dun, soos sigaretpapier littekens.
• Gewrigs- en spierpyn: Dit is ook 'n probleem wat baie mense het. Hulle voel voortdurend seer en moeg.
• Moegheid: Om heeltyd moeg te voel, maak nie saak hoeveel slaap jy kry nie.
• Moeilikheid om te konsentreer: Moeilikheid om op 'n taak te konsentreer, asof die brein dof is.

As u een of meer van hierdie simptome het, is dit die beste om mediese advies te soek.

Wat veroorsaak Ehlers-Danlos-sindroom?

Die hoofrede hiervoor is 'n genetiese mutasie . Eenvoudig gestel, wanneer ons selle verdeel en nuwe selle gevorm word, word die inligting in ons "DNS" gekopieer. As daar 'n geringe verandering, defek of skade in die "DNS"-volgorde tydens hierdie kopiëring is, word dit 'n genetiese mutasie genoem. Net soos wanneer 'n klein letter in 'n resep geskuif word, verander die smaak en voorkoms van die kos.

In EDS verhoed hierdie genetiese mutasie dat die liggaam 'n proteïen genaamd kollageen produseer. Kollageen is die hoofbestanddeel wat sterkte aan ons vel, gewrigte en bloedvate gee. Wanneer dit nie behoorlik geproduseer word nie, kom al die bogenoemde probleme voor.

Kenners het meer as 20 verskillende geenmutasies geïdentifiseer wat EDS kan veroorsaak. Die spesifieke geenmutasie wat jy het, bepaal watter dele van jou liggaam aangetas word. Soms kan dokters egter nie presies vasstel watter geenmutasie 'n persoon se EDS veroorsaak nie.

Wie loop 'n hoër risiko om dit te ontwikkel?

Sommige tipes EDS word oorgeërf . Dit beteken dat as ouers die toestand het, die genetiese mutasie aan hul kinders oorgedra kan word. Sommige tipes is egter somaties – wat beteken dat 'n persoon dit kan ontwikkel sonder dat iemand anders in die familie dit het, en hulle word nie van geslag tot geslag oorgedra nie.

As een of albei van jou biologiese ouers EDS het, loop jy die risiko om die toestand te ontwikkel. Boonop, as jy EDS het, kan jou kinders die geenmutasie wat dit veroorsaak, oordra.

Om meer hieroor te wete te kom, kan jy genetiese berading soek. Genetiese beraders kan die risiko verduidelik om hierdie toestande van jou te erf, of dit aan jou kinders oor te dra.

Wat is die komplikasies van Ehlers-Danlos-sindroom?

Die mees algemene komplikasie wat mense met EDS kan ontwikkel, is ontwrigtings , wat is wanneer bene in 'n gewrig uit hul normale posisies gly.

Belangrik: As jy ooit dink jy het 'n gewrig ontwrig, moenie probeer om dit self terug te sit nie. Dit kan verdere skade veroorsaak. Gaan onmiddellik na 'n noodkamer (ETU) . Soms kan chirurgie nodig wees om 'n ontwrigte gewrig te herstel.

Sommige tipes EDS, veral die voorheen genoemde vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom, kan lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. Hierdie tipe kan veroorsaak dat bloedvate bars. Dit kan bloeding binne die liggaam veroorsaak, wat lei tot gevaarlike toestande soos beroerte .

Mense met hierdie tipe EDS het 'n verhoogde risiko vir orgaanbreuk. Die ingewande en die baarmoeder van 'n swanger vrou is die organe wat die meeste geneig is om te bars.

Die komplikasies wat u mag ervaar, hang af van die tipe EDS wat u het. Ander komplikasies kan insluit:

• Hartklepprobleme (die kleppe wat bloed pomp, werk nie behoorlik nie).
• Erge kromming van die ruggraat (skoliose).
• Verdunning van die kornea van die oë.
• Geboë ledemate.
• Tand- en tandvleisprobleme.

Hoe word Ehlers-Danlos-sindroom gediagnoseer?

’n Dokter sal bepaal of jy Ehlers-Danlos-sindroom het deur jou fisies te ondersoek en jou mediese geskiedenis te neem. Hulle sal na jou vel en gewrigte kyk en jou oor jou simptome uitvra. Vertel jou dokter wanneer jy die eerste keer simptome begin kry het en of jou simptome vererger wanneer jy sekere dinge doen.

Omdat baie mense met EDS nie 'n geïdentifiseerde genetiese mutasie kan vind nie, maak dokters gewoonlik 'n diagnose gebaseer op simptome en mediese geskiedenis.

Hoe word Ehlers-Danlos-sindroom behandel?

Jou dokter sal behandelings vir Ehlers-Danlos-sindroom aanbeveel om jou simptome te beheer en gevaarlike komplikasies te voorkom. Die behandeling wat reg is vir jou, sal afhang van die tipe EDS wat jy het en hoe dit jou bindweefsel beïnvloed.

Van die algemeen gebruikte behandelings is:

• Beskerm jou vel: Gebruik sonskerm wanneer jy in die son uitgaan, en gebruik sagte seep wat nie skadelik vir die vel is nie. Omdat die vel baie delikaat is, moet dit versorg word.
• Fisioterapie: Oefeninge om die spiere rondom die gewrigte te versterk. Dit bied ekstra ondersteuning aan die gewrigte en kan gewrigstyfheid verminder.
• Dra van draadjies: Dokters kan aanbeveel dat spesiale draadjies gedra word om ekstra ondersteuning aan die gewrigte te gee en hulle stabiel te hou.

Omdat mense met Ehlers-Danlos 'n hoër risiko het om osteoartritis en ander gewrigsprobleme te ontwikkel, kan jou dokter jou sê om sekere dinge te vermy. Byvoorbeeld:

• Swaar optel (strawwe optel).
• Hoë-impak oefening – bv. hardloop, spring.
• Kontaksport – bv. rugby, sokker.

Kan Ehlers-Danlos-sindroom voorkom word?

Ongelukkig, nee, Ehlers-Danlos-sindroom kan nie voorkom word nie . Aangesien ons nie die genetiese mutasies wat dit veroorsaak, kan beheer nie, is daar geen manier om EDS te voorkom nie. As jy bekommerd is dat jy EDS (of 'n ander genetiese toestand) aan jou kinders kan oordra, praat met jou dokter oor genetiese berading .

As ek EDS het, wat moet ek verwag?

As jy Ehlers-Danlos-sindroom het, sal jy jou simptome vir die res van jou lewe moet bestuur. Daar is nog geen genesing nie . Sodra jy egter leer om jou simptome te bestuur, behoort jy in staat te wees om terug te keer na jou normale aktiwiteite. Jy moet dalk strawwe fisiese aktiwiteit (soos kontaksport) vermy.

Ehlers-Danlos-sindroom raak nie almal dieselfde nie. Wat jy ervaar, sal afhang van die tipe EDS wat jy het en die erns van jou simptome. Vra jou dokter wat om te verwag gebaseer op jou toestand.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Ehlers-Danlos-sindroom?

Die meeste tipes EDS beïnvloed nie jou lewensduur nie, wat beteken dat jou lewensduur nie verkort word nie.

As jy egter 'n tipe EDS het wat die bloedvate aantas (soos vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom), kan jy 'n hoër risiko vir 'n beroerte of ander noodlottige bloedvatprobleme hê.

Selfs al het jy vaskulêre Ehlers-Danlos-sindroom, kan jou dokter jou help om behandelings en lewenstylveranderinge te vind wat jou sal help om 'n veilige, gesonde lewe te lei. Praat met jou dokter oor watter simptome van gevaarlike komplikasies jy moet oppas.

Hoe sorg ek vir myself?

Hou jou simptome dop en raadpleeg 'n dokter as jy enige veranderinge opmerk. Jou dokter sal jou sê hoe gereeld jy na die kliniek moet kom om jou liggaam vir veranderinge te monitor. Hulle sal veranderinge aan jou behandeling aanbring indien nodig.

Vermy sportsoorte met 'n hoë impak. Inspannende fisiese aktiwiteite, soos sportsoorte wat fisiese kontak behels, verhoog die risiko om jou gewrigte te beseer (veral springgewrigte).

Wanneer moet ek my dokter sien?

Raadpleeg 'n dokter as jou vel of gewrigte swak, los voel, of enige veranderinge in jou liggaam toon. Raadpleeg 'n dokter as jy meer gereeld as voorheen kneus of as jy voel asof jy bloei.

Wanneer moet ek na die Noodafdeling (ETU) gaan?

Indien jy of iemand saam met jou simptome van 'n beroerte het, gaan onmiddellik na die noodkamer of skakel 1990.

Herken die waarskuwingstekens van 'n beroerte en onthou om VINNIG te WEES :

• B - Balans: Pasop vir skielike verlies van balans.
• E - Oë: Kontroleer vir skielike verlies van sig in een of albei oë, of dubbelvisie.
• F - Gesig: Vra die persoon om te glimlag. Soek of een of albei kante van die gesig hang. Dit is 'n teken van spierswakheid of -disfunksie.
• A - Arms: Vra hulle om albei arms op te lig. As daar swakheid aan die een kant is (as daar nie voorheen was nie), sal een arm opgelig word terwyl die ander sal sak.
• S - Spraak: Wanneer 'n persoon 'n beroerte kry, verloor hulle dikwels die vermoë om te praat. Hulle kan hakkel, hul woorde slenter, of sukkel om die regte woorde te kies.
• T - Tyd: Tyd is van die essensie, so moenie uitstel om hulp te kry nie! Indien moontlik, kyk na die horlosie en onthou die tyd wat jou simptome begin het. Om vir 'n dokter te sê wanneer jou simptome begin het, kan hulle help om te besluit watter behandeling die beste vir jou is.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy die dokter sien, kan jy vrae soos hierdie vra:

• Het ek Ehlers-Danlos-sindroom of iets anders?
• Watter tipe EDS het ek?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Watter simptome of veranderinge moet ek na oppas?
• Hoe gereeld sal ek vir opvolgbesoeke moet kom?
• As ek kinders wil hê, moet ek genetiese berading oorweeg?

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n genetiese toestand wat jou vermoë beïnvloed om kollageen te produseer, 'n proteïen wat jou bindweefsel ondersteun. Dit kan jou vel, gewrigte en ander weefsels swakker en meer buigsaam as normaal maak. Jou dokter kan jou help om behandelings te vind om jou simptome te bestuur en komplikasies te voorkom.

Moenie bang wees om vrae te vra en met jou dokter te praat nie. Die simptome van EDS kan baie subtiel wees, veral in die vroeë stadiums. Vertrou jouself en luister na jou liggaam. As jy voel dat jou simptome verander, of as jy voel dat jou behandeling nie werk nie, praat met jou dokter.

Opsomming en Boodskap vir die Huis Toe

Goed, so nou het jy 'n beter begrip van waaroor ons vandag gepraat het, Ehlers-Danlos-sindroom (EDS). Onthou, dit is 'n genetiese toestand wat ons bindweefsel verswak, veral 'n proteïen genaamd kollageen.

• Belangrike kenmerke: Hiperbuigsame, maklik verstuite gewrigte, delikate, maklik beseerde, rekbare vel, gereelde kneusplekke en gewrigs-/spierpyn is die algemeenste.
• Oorsaak: 'n Genetiese mutasie.
• Behandeling: Simptoombestuur is die sleutel. Fisioterapie, velbeskerming en die dra van ondersteuning indien nodig is belangrik. Dit is ook wys om hoë-impak aktiwiteite te vermy.
• Die belangrikste: As jy hierdie simptome het, of as iemand in jou familie hierdie toestand het, is dit noodsaaklik om 'n dokter vir advies te raadpleeg. Moenie self tot gevolgtrekkings spring nie.

Om met hierdie toestand saam te leef, kan uitdagend wees, maar met behoorlike bestuur en mediese advies kan baie mense normale, aktiewe lewens lei. Jy is nie alleen nie, kry hulp.

Ehlers -Danlos-sindroom, bindweefsel, kollageen, gewrigslaksheid, velverstrakking, genetiese siektes, EDS, hipermobiliteit