Het jy al gehoor van 'n seldsame siekte wat jou vlees in been verander? Kom ons gesels oor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Vandag gaan ons praat oor 'n vreemde en baie seldsame toestand. Stel jou voor, wat as die spiere in jou liggaam, dit wil sê die vlees, geleidelik in bene verander, dit wil sê, bene? Dis wonderlik om te hoor, nè? Hierdie toestand word Fibrodysplasia Ossificans Progressiva genoem, wat dokters FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) noem. Dit is regtig baie kompleks en het baie impak. So kom ons praat daaroor eenvoudig, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is FOP? Eenvoudig gestel...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) is 'n genetiese toestand . Wat gebeur, is dat die spiere en bindweefsel in ons liggaam, soos senings en ligamente, geleidelik in been verander. Die belangrike ding is dat hierdie nuwe been *buite* ons skelet gevorm word. Dis soos 'n tweede skelet wat binne-in die liggaam groei.

Hierdie abnormale beenvorming beperk geleidelik die bewegingsomvang van die liggaam. Met verloop van tyd kan dit moeilik word om te loop, hardloop of spring, en dit kan dit ook moeilik maak om die ledemate te beweeg. Hierdie simptome begin gewoonlik in die kinderjare . Hulle verskyn eers in areas soos die nek en skouers, en versprei dan na die onderlyf.

Hierdie toestand het die eerste keer in die 17de en 18de eeue onder die aandag van dokters gekom. Later is dit ook "myositis ossificans progressiva" genoem (spier word progressief in been). Latere navorsing, veral dié van dr. Victor Maciusik van die Johns Hopkins Universiteit, het egter gelei tot die naam Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , aangesien dit nie net spiere nie, maar ook sagteweefsel aantas. Dit was eers in 2006 dat die spesifieke geenmutasie wat dit veroorsaak, ontdek is.

Wie kry hierdie toestand? Hoe algemeen is dit?

FOP is 'n baie seldsame siekte . Daar word beraam dat hierdie toestand ongeveer een uit twee miljoen mense wêreldwyd affekteer. Dit beteken dat daar in 'n land soos Sri Lanka minder as die vingers aan een hand is wat hierdie pasiënte kan tel.

Enigeen kan hierdie toestand ontwikkel. Dit is omdat dit dikwels deur 'n nuwe genetiese mutasie veroorsaak word. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n ewekansige verandering wat plaasvind wanneer die selle van die embrio verdeel, eerder as om van die moeder of vader geërf te word. Ons kan nie met sekerheid sê dat genetiese mutasies so gebeur nie. Soms kan dinge soos rook en blootstelling aan chemikalieë die risiko van genetiese mutasies in die algemeen verhoog. Maar in die geval van FOP is dit dikwels 'n ewekansige gebeurtenis. As jy 'n kind verwag, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese berading om meer oor genetiese siektes te leer.

Hoe beïnvloed FOP die liggaam?

Soos die spiere en bindweefsel in 'n persoon met FOP geleidelik in been verander, is beweging beperk.Hierdie toestand begin in die kinderjare in die nek en skouers en versprei geleidelik deur die liggaam.

Die belangrike ding is dat enige soort besering (trauma) aan die liggaam hierdie siekte kan veroorsaak, wat beteken dat nuwe beenvorming versnel word. Hierdie besering hoef nie iets ernstigs te wees nie. Dit kan veroorsaak word deur 'n geringe val, chirurgie of 'n siekte soos 'n verkoue of griep. Op hierdie stadium word die spiere in die aangetaste area geswel en ontsteek (miositis). Hierdie swelling kan van 'n paar dae tot maande duur.

Dink daaraan, as 'n jong kind val terwyl hulle speel of koors kry, herstel hulle gewoonlik binne 'n paar dae. Maar vir 'n kind met FOP kan selfs iets so kleins veroorsaak dat daardie nuwe beenvorming begin, 'n 'opvlam' .

Kinders kan sukkel om te eet en te praat. Dit is omdat nuwe beengroei in die kaakgebied hulle verhoed om hul mond behoorlik oop te maak. Dit kan ook lei tot wanvoeding . As nuwe beengroei rondom die ribbes in die bors voorkom, kan dit dit moeilik maak vir die longe om behoorlik op te blaas, wat dit moeilik maak om asem te haal .

Wat veroorsaak FOP?

Die hoofrede vir FOP is 'n mutasie in die ACVR1-geen . Hierdie ACVR1-geen sê vir ons liggaam om tipe 1-reseptore te maak vir 'n proteïen genaamd beenmorfogeniese proteïen (BMP) wat in spiere en kraakbeen voorkom. Eenvoudig gestel, hierdie BMP beheer hoe en wanneer bene en spiere groei.

Wanneer 'n mutasie in die ACVR1-geen voorkom, word hierdie reseptor soos 'n ligskakelaar wat altyd "aan" is. Dit wil sê, dit bly aan selfs wanneer dit af moet wees, en gaan voort om BMP-proteïene te produseer. Dit is wat die simptome van FOP veroorsaak.

FOP is 'n outosomale dominante toestand. Dit beteken dat 'n kind die siekte kan erf selfs al het slegs een ouer die veranderde geen. As enige ouer die geen het wat FOP veroorsaak, het die kind 'n 50% kans om dit te erf.

Meestal word FOP egter veroorsaak deur 'n nuwe mutasie (`de novo mutasie`) in die `ACVR1`-geen. Dit beteken dat hierdie geenmutasie lukraak plaasvind, sonder dat enigiemand in die familie die siekte voorheen gehad het.

Wat is die simptome van FOP?

Die hoofkenmerk van FOP is dat dinge soos spiere, senings en ligamente geleidelik in been verander. Dokters noem dit 'heterotopiese ossifikasie' . Hierdie proses begin in die kinderjare in die nek- en skouerarea. Dan, mettertyd, versprei dit na ander dele van die liggaam. Vir sommige mense kan hierdie beenvorming baie vinnig wees, vir ander kan dit baie stadig wees. Dit wissel van persoon tot persoon.

Simptome verskyn in die vorm van die voorheen genoemde 'opvlammings'.Met. Dit wil sê, met die liggaam se reaksie wanneer iets die liggaam skade berokken (soos 'n besering, operasie, koors). Op hierdie tydstip swel die aangetaste area en word pynlik. Omdat die 'beenmorfogeniese proteïen tipe 1'-reseptor aanhou om proteïene te maak, vorm nuwe been bo-op die spiere en senings. Nadat die nuwe been gevorm het, neem die swelling af. Dit kan van 'n paar dae tot 'n maand duur.

Belangrike kenmerk: Veranderinge in die groottoon

Een van die mees algemene tekens van FOP, wat by geboorte gesien kan word , is 'n abnormaliteit in die groottoon . Dit kan korter as normaal wees, soms na binne gebuig, en kan bo die tweede toon geplaas wees. Hierdie abnormaliteit kan opmerklik wees voordat ander simptome verskyn. Ongeveer 50% van mense met FOP het ook soortgelyke abnormaliteite in hul groottoon.

Ander simptome:

Ander simptome van FOP sluit in:

• Nuwe beenvorming oor spiere, ligamente en bindweefsel.
• Verminderde mobiliteit (loop op jou boude in plaas van kruip, gewrigstyfheid, gewrigssluiting).
• Moeilikheid om te eet en te praat.
• Gehoorgestremdheid.
• Ongewone vorm van die groottoon.
• Volledige onvermoë om oor tyd te beweeg.
• Sommige areas van die liggaam word rooi, pers, pynlik, voel warm om aan te raak en swel soos 'n gewas.
• Kromming van die ruggraat (`Skoliose` of `Kifose`).
• Swelling van die sagte weefsel van die nek, skouers en rug.

Soos die siekte vorder, kan 'n persoon met FOP alle vermoë om te beweeg verloor . Die nuwe beengroei kan op senuwees druk, wat pyn en styfheid veroorsaak. In hierdie stadium is daar 'n verhoogde risiko van respiratoriese infeksies en hartversaking . In ernstige gevalle kan sommige mense ook probleme met denke en leer hê.

Hoe word FOP gediagnoseer?

Diagnose van FOP begin met 'n fisiese ondersoek deur 'n dokter . Jou simptome sal aangeteken word en jou mediese geskiedenis sal hersien word. Daarbenewens sal 'n genetiese toets , wat die neem van 'n bloedmonster behels, gedoen word om te kyk vir die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak. X-strale kan ook gebruik word om te kyk vir nuwe beengroei op die spiere en bindweefsel.

Die diagnose van FOP kan egter vir dokters uitdagend wees . Omdat dit so skaars is, sien baie dokters selde 'n pasiënt daarmee in hul leeftyd. Gevolglik kan FOP-simptome soms verwar word met ander toestande, soos kanker, juveniele fibromatose (’n groei van sagteweefsel of velletsels), of fibreuse displasie (’n tipe beengroei).

Baie belangrik: Selfs al lyk 'n knop in FOP soos 'n gewas, is dit nie 'n goeie idee om 'n monster (biopsie) daarvan te neem nie .Omdat dit die siekte kan vererger en die risiko van nuwe beenvorming (opvlammings) kan verhoog. 'n Biopsie van 'n FOP-gewas kan soms soos 'n kankergewas lyk.

Daarom is twee van die hooffaktore vir die akkurate diagnose van FOP die abnormaliteit in die groottone en die sagteweefselswelling wat in verskeie dele van die liggaam voorkom.

Wat is die behandelings vir FOP?

Daar is geen geneesmiddel vir FOP nie. Behandelings is egter daarop gemik om simptome te beheer, veral die opvlammings wat voorkom wanneer beenvorming begin. Navorsing en kliniese proewe is aan die gang. Behandelingsopsies kan van persoon tot persoon verskil, afhangende van die spesifieke simptome wat 'n persoon het.

Van die behandelings wat vir FOP gebruik kan word, is:

• Kry sosiale, sielkundige en gesondheidsondersteuning en genetiese berading .
• Deelname aan arbeidsterapie om te help met fisiese behoeftes.
• Neem antibiotika (soos voorgeskryf deur 'n dokter) om lugweginfeksies te voorkom.
• Gebruik van medikasie (bv. kortikosteroïede , nie-steroïdale anti-inflammatoriese medikasie , spierverslappers) om swelling en pyn tydens opvlammings te verminder.
• Gebruik van mobiliteitshulpmiddels (bv. 'n rolstoel).
• Soms dra 'n stut.

Hoe om opvlammings te verminder?

Om opvlammings van FOP-simptome te voorkom, is dit belangrik om spier- en weefselskade te vermy . Hierdie opvlammings vind plaas wanneer die liggaam 'n stresvolle gebeurtenis ervaar (chirurgie, besering, siekte). Jy kan die volgende doen om jou risiko te verminder:

• Vermy situasies waar jy beseer kan word, kan val of 'n been kan breek. Jy moet altyd aan veiligheid dink.
• Wanneer jy entstowwe kry, kry inspuitings in die vetweefsel onder die vel (subkutane inspuitings) in plaas van intramuskulêre inspuitings. Praat met jou dokter hieroor.
• Vermy biopsie of toetse wat weefsel vir diagnostiese doeleindes verwyder. Vra jou dokter oor alternatiewe toetse.
• Vermy oormatige trekkrag op die kaakarea en plaaslike verdowingsinspuitings soveel as moontlik tydens tandheelkundige behandelings. Die tandarts moet hieroor ingelig word.
• Neem stappe om jouself te beskerm teen virussiektes soos griep en verkoue.

Kan FOP heeltemal voorkom word?

Omdat FOP deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word, kan dit nie heeltemal voorkom word nie . Om die risiko van 'n kind met 'n genetiese siekte te verstaan, kan jy met jou dokter oor genetiese toetsing praat.

Wat kan jy verwag as jy met FOP saamleef?

FOP is 'n lewenslange, ongeneeslike toestand . Die prognose is swak as gevolg van die ernstige simptome van die siekte, veral respiratoriese infeksies en die progressiewe verlies aan mobiliteit. Die lewensverwagting vir iemand met FOP word gewoonlik verminder tot jong volwassenheid. Teen die ouderdom van 30 is baie mense heeltemal onbeweeglik . Respiratoriese infeksies is die hoofoorsaak van dood by FOP-pasiënte.

Navorsing en kliniese proewe vind egter steeds nuwe behandelings, en dit bied hoop.

Hoe sorg jy vir jouself?

Nadat jy met FOP gediagnoseer is, sal jy nou saam met jou dokter moet werk om 'n behandelingsplan te ontwikkel wat reg is vir jou en jou simptome. 'n Genetiese berader kan jou help om die diagnose te verstaan ​​en emosionele ondersteuning vir jou en jou gesin bied. Opvlammings kan pynlik en ongemaklik wees. Jou dokter kan egter maniere voorstel om hierdie simptome te bestuur.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

Jy moet 'n dokter raadpleeg as:

• As daar erge pyn is.
• As die swelling nie afgaan nie.
• As jou mobiliteit beperk is, jou gewrigte styf is, of jou gewrigte vassit.
• As jy nie kan eet nie.

BELANGRIK: Indien u sukkel om asem te haal , skakel onmiddellik 1990 of gaan na die naaste noodkamer.

Vrae om jou dokter te vra

Wanneer jy so 'n seldsame diagnose ontvang, wonder jy dalk: "Wat doen ek nou?" Jou dokter sal jou gesondheid voortdurend monitor en die nodige ondersteuning bied.

Jy kan jou dokter vrae vra soos:

• Watter mobiliteitstoestelle en gereedskap is beskikbaar om my te help om my daaglikse take uit te voer?
• Watter medikasie beveel jy aan om swelling en inflammasie te verminder?
• Hoe kan ek die pyn wat met my simptome gepaardgaan, bestuur?

Hulle kan jou ook na 'n genetiese berader of arbeidsterapeut verwys. Hulle kan jou help om jou diagnose te verstaan, opvlammings te verminder en 'n gemaklike lewe te lei.

Opsomming: Kom ons onthou!

FOP is 'n baie komplekse en uitdagende toestand. Dit is egter belangrik om daarvan bewus te wees, die simptome vroegtydig te herken en behoorlike mediese advies en ondersteuning te soek.

• FOP is 'n seldsame genetiese siekte waarin spier- en bindweefsel in been verander.
• 'n Belangrike kenmerk is die abnormaliteit van die groottoon wat by geboorte teenwoordig was.
• Enige skade aan die liggaam (besering, siekte) kan 'opvlammings' veroorsaak, daarom is dit baie belangrik om versigtig te wees.
• Biopsietoetse is nie geskik vir hierdie pasiënte nie.
• Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar behandelings om simptome te beheer en lewensgehalte te verbeter. Navorsing is aan die gang.
• As jy of iemand wat jy ken hierdie simptome het, soek onmiddellik mediese advies.

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Onthou, jy is nie alleen nie. Mag jy die krag vind om hierdie uitdaging die hoof te bied met die regte inligting en ondersteuning!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetiese Siektes, Bene, Spiere, Skaars Siektes, ACVR1