Wat is G6PD-tekort? Kom ons leer sonder vrees!

Het jy al ooit van G6PD-tekort gehoor? Miskien klink die naam 'n bietjie vreemd. Maar dit is eintlik 'n genetiese toestand wat baie mense in die wêreld het, maar meestal veroorsaak dit geen groot probleme nie. So, vandag gaan ons praat oor wat hierdie G6PD-tekort is, hoekom dit voorkom en wat ons moet weet. Daar is geen rede om bang te wees nie, kom ons verduidelik alles eenvoudig.

Wat presies is G6PD-tekort?

Eenvoudig gestel, G6PD-tekort is 'n genetiese toestand waarin jou liggaam baie lae vlakke van G6PD het. Goed, nou vra jy wat G6PD is. G6PD (Glukose-6-Fosfaat Dehidrogenase) is 'n baie belangrike ensiem in ons liggaam. Die hooffunksie van hierdie ensiem is om ons rooibloedselle teen verskeie skade te beskerm.

Hierdie tekort kom voor wanneer iemand gebore word met 'n verandering, of mutasie, in die geen wat die G6PD-ensiem produseer. Gevolglik produseer jou rooibloedselle nie genoeg van die G6PD-ensiem nie.

Maar hier is die ding. Baie mense met G6PD-tekort het geen simptome nie . Hulle leef normale lewens. Soms kan probleme egter veroorsaak word deur "snellers" soos sekere medikasie, infeksies of sekere kosse (ons sal later hieroor praat). In sulke gevalle kan 'n toestand genaamd hemolitiese anemie ontwikkel. Dit beteken dat rooibloedselle vinnig afgebreek en vernietig word. Soms kan pasgebore babas ernstige geelsug ontwikkel as gevolg van G6PD-tekort.

G6PD-tekort is 'n meer algemene toestand as wat jy dink. Daar word beraam dat tussen 400 en 500 miljoen mense wêreldwyd die toestand het. So as jy dit het, kan jou dokter jou help om jou rooibloedselle op 'n veilige vlak te hou.

Wat is die simptome van G6PD-tekort?

Soos ons vroeër genoem het, het die meeste mense met G6PD-tekort gewoonlik nie simptome nie. Simptome verskyn egter slegs wanneer 'n sneller stres op jou rooibloedselle plaas en veroorsaak dat hulle afbreek (hemolise). Wanneer dit gebeur, kan dinge soos hierdie gebeur:

• Voel uiters moeg
• Vinnige hartklop ( tagikardie )
• Moeilike asemhaling ( Dispnee )
• Vergeling van die vel of die wit van die oë (dit is tekens van geelsug )
• Bleek vel (lippe en tong kan selfs bleek wees)
• Donkergeel, oranje of teekleurige urine
• Vergrote milt

As hierdie simptome skielik en ernstig voorkom, word dit 'n hemolitiese krisis genoem. As u dit ervaar , is dit baie belangrik om onmiddellik mediese hulp te soek.

Simptome van G6PD-tekort by pasgeborenes

Pasgeborenes is minder geneig om duidelike simptome van G6PD-tekort te toon. Die mees algemene simptoom is geelsug . Dit verskyn gewoonlik binne 'n paar dae na geboorte. Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan ernstige geelsug breinskade by die baba veroorsaak. Dit word kernicterus genoem. Dit is hoekom dokters pasgeborenes vir G6PD-tekort toets as hulle dit vermoed.

Wat veroorsaak G6PD-tekort?

G6PD-tekort word veroorsaak deur 'n variasie (variant) in jou G6PD-geen. Hierdie variasie verhoed dat jou liggaam jou behoorlik opdrag gee om die G6PD-ensiem te vervaardig. Jy erf hierdie genetiese variasie van jou ouers, deur die X-chromosoom .

As jy hierdie genetiese variasie het, beteken dit dat jou rooibloedselle lae vlakke van G6PD het. Die G6PD-ensiem is baie belangrik omdat dit verhoed dat die rooibloedselle te veel "vrye radikale " ophoop. Vrye radikale is gewoonlik onskadelike stowwe. Hulle kan in die omgewing, in sommige voedselsoorte (byvoorbeeld favabone) en in medisyne gevind word.

As jy egter nie genoeg G6PD het nie, kan sekere snellers (bv. die eet van favabone) veroorsaak dat te veel van hierdie vrye radikale in jou selle opbou. Dit veroorsaak 'n toestand genaamd oksidatiewe stres , wat stres op jou rooibloedselle plaas. Uiteindelik breek hierdie selle af en word vernietig. Dit verminder die aantal rooibloedselle, wat hemolitiese anemie veroorsaak.

Wat is die snellers vir die hemolise-anemie wat met hierdie toestand geassosieer word?

Volgens sommige navorsers is die eet van favabone die mees algemene oorsaak . As 'n persoon met G6PD-tekort bloedarmoede ontwikkel nadat hy favabone geëet het, word dit favisme genoem. Ander algemene oorsaaklike oorsake is:

• Infeksies: Infeksies soos hepatitis A en hepatitis B , tifuskoors en longontsteking .
• Sommige medisyne wat vir malaria gebruik word: Byvoorbeeld , Primaquine .
• Sommige antibiotika : soos nitrofurantoïen , dapsoon en sulfa-middels .
• NSAIDs (pynstillers): Soos aspirien en ibuprofen .
• Rook en oormatige alkoholgebruik.
• Erge geestelike stres.
• Intense fisiese oefening.

Wat is die risikofaktore?

Daar is verskeie faktore wat die risiko van oorerwing van G6PD-tekort verhoog:

• Geslag:Mans is meer geneig om G6PD-tekort te ontwikkel. Dit is omdat mans slegs een X-chromosoom het wat hierdie genetiese mutasie dra. (Aangesien vroue twee X-chromosome het, is daar tye wanneer 'n probleem met een deur die ander vergoed kan word.)
• Geografiese ligging: Hierdie toestand is algemeen onder mense wat in Afrika suid van die Sahara, die Mediterreense streek en Suidoos-Asië woon.
• Ras: Navorsers skat dat meer as 10% van mans van Afrika-afkoms in die Verenigde State G6PD-tekort het.

Hoe word G6PD-tekort gediagnoseer?

Dokters sal gewoonlik eers oor jou volledige mediese geskiedenis vra en 'n fisiese ondersoek doen. Hulle kan ook vra of jy onlangs van medikasie verander het of enige infeksies ontwikkel het. Hulle sal ook kyk of iemand in jou familie G6PD-tekort het.

Toetse wat gebruik word om G6PD-tekort te diagnoseer, is:

• Volledige Bloedtelling (CBC): Kontroleer jou rooibloedseltelling.
• Perifere Bloedsmeer: ​​Kontroleer vir tekens van bloedarmoede in 'n bloedsmeer, dit wil sê of daar rooibloedselle van abnormale vorm of grootte is.
• Bilirubientoets: Kontroleer die vlak van bilirubien, 'n afvalproduk wat gevorm word uit afgebreekte rooibloedselle.
• G6PD-toets: Kontroleer jou G6PD-ensiemvlakke.

Hoe word G6PD-tekort behandel?

Dokters behandel die toestand op grond van die toestand. Byvoorbeeld, as jy ligte geelsug het en jy weet jy het G6PD-tekort, sal hulle eers die simptome van geelsug behandel. Dan sal hulle jou vertel watter snellers jy moet vermy.

As die simptome egter ernstig is, is die behandeling anders. As jy ernstige hemolitiese anemie het, benodig jy dalk 'n bloedoortapping .

As jou pasgebore baba geelsug het, kan jou dokter dit met fototerapie behandel (’n behandeling wat natuurlike of kunsmatige lig gebruik). In meer ernstige gevalle moet jou baba dalk ’n uitruiltransfusie kry. Dit behels die verwydering van die baba se ongesonde bloed en die vervanging daarvan met gesonde, geskenkte bloed.

Kan G6PD-tekort voorkom word?

Aangesien dit 'n genetiese toestand is, is dit nie moontlik om dit te voorkom nie. Daar is egter maniere om dit te identifiseer voordat dit ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak. Dit sluit in:

• Sifting van pasgeborenes: In baie lande waar hierdie toestand algemeen voorkom, is siftingsprogramme in plek om G6PD-tekort by pasgeborenes te identifiseer.
• Genetiese toetsing: As iemand in jou familie G6PD-tekort het, benodig jy dalk ook 'n DNS-toets.Jou dokter mag jou aanraai om dit te doen.

Wat kan ek verwag as ek hierdie toestand het?

Daar is geen permanente geneesmiddel vir G6PD-tekort nie. Die meeste mense kan egter sonder enige probleme leef as hulle snellers vermy. En dit beïnvloed nie lewensduur nie.

Hierdie toestand raak egter nie almal dieselfde nie. Baie mense met G6PD-tekort weet dalk nie eers dat hulle dit het nie, want hulle het geen simptome nie. Die meeste mense het simptome, maar hulle is baie lig. Vir sommige kan hulle egter 'n hemolitiese krisis ontwikkel wanneer hulle aan 'n sneller blootgestel word, wat lewensgevaarlik kan wees.

Jou dokter kan die beste verduidelik wat jy kan verwag op grond van jou diagnose.

Hoe kan ek na myself omsien?

Vra jou dokter watter kosse en medisyne jy moet vermy. Hier is 'n paar ander voorstelle:

• Beperk alkoholgebruik: Te veel alkohol kan druk op jou rooibloedselle plaas.
• Vermy rook: Rook kan veroorsaak dat vrye radikale in jou rooibloedselle ophoop.
• Oefen met matigheid: Te veel oefening kan oksidatiewe stres verhoog.
• Probeer om genoeg rus te kry: Slaap versterk jou immuunstelsel, wat help om infeksies te bestry wat bloedarmoede in 'n bloedoortapping kan veroorsaak.
• Hanteer stres: As jy baie stres ervaar, vra jou dokter vir hulp om jou stres te bestuur.

Belangrik: As jou pasgeborene 'n G6PD-tekort het, moet jy vermy om favabone te eet terwyl jy borsvoed . Verbindings wat pernisieuze bloedarmoede kan veroorsaak, kan deur borsmelk na die baba oorgedra word.

Wanneer moet ek my dokter sien?

Raadpleeg u dokter te eniger tyd as u simptome van G6PD-tekort ontwikkel. Indien simptome ernstig is en vinnig ontwikkel (tekens van 'n hemorragiese krisis), soek onmiddellik mediese hulp .

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Hier is 'n paar vrae om te vra as jy G6PD-tekort het:

• Hoe ernstig is my toestand?
• Watter kosse en medisyne moet ek vermy?
• Is daar enige omgewingsfaktore wat ek moet vermy?
• Wat is die kanse dat my kind die G6PD-tekort sal erf?

Laastens, wat om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Die diagnose van G6PD-tekort kan almal anders beïnvloed. Alhoewel dit nie genees kan word nie, is dit gewoonlik 'n hanteerbare toestand. Die sleutel is om snellers te identifiseer en te vermy wat die risiko van die ontwikkeling van pernisieuse anemie verhoog.Dit kan beteken dat jy favabone en ander snellers moet vermy. Dit is ook belangrik om gesonde gewoontes te beoefen, soos om genoeg rus te kry en nie te rook nie. Vra jou dokter vir inligting om jou te help om te bestuur hoe G6PD-tekort jou lewe beïnvloed. Moenie paniekerig raak nie, bewustheid is die beste verdediging!

` G6PD-tekort, hemolitiese anemie, geelsug, genetiese siektes, rooibloedselle, fawbone, ensieme