As jy of iemand wat jy ken Fabry- siekte het, het jy waarskynlik al gehoor van 'n middel genaamd Galafold. Dit is die eerste en enigste orale middel vir Fabry-siekte. Ander behandelings vir Fabry-siekte, soos ensiemvervangingsterapie , word deur inspuiting gegee. Galafold is 'n tipe "chaperone"-terapie wat op 'n heeltemal ander manier werk. Dit werk nie vir alle tipes Fabry-siekte nie. Dit kan egter baie nuttig wees vir mense met sekere mutasies in die geen wat die siekte veroorsaak.
Wat is Fabry-siekte? Hoe werk Galafold?
Eenvoudig gestel, Fabry-siekte is 'n seldsame genetiese toestand wat van ouer na kind oorgedra word. Mense met Fabry-siekte het 'n ensiem genaamd alfa-galaktosidase A (alfa-gal) in hul liggame. Maar hierdie ensiem werk nie behoorlik nie. Dit is omdat daar 'n mutasie in die geen is wat dit beveel om hierdie ensiem te produseer.
Alfa-gal is 'n baie belangrike ensiem wat in baie selle in ons liggaam voorkom. Die hooffunksie daarvan is om 'n vetterige stof genaamd GL-3 af te breek. Dus, wanneer hierdie ensiem nie behoorlik werk nie, begin die stof genaamd GL-3 binne die liggaam se selle ophoop. Met verloop van tyd kan hierdie ophoping ernstige skade aan belangrike dele van die liggaam veroorsaak, soos die niere , hart , vel, brein en senuweestelsel .
Daar is twee hooftipes Fabry-siekte.
| Siektetipe (Tipe) | Beskrywing en simptome |
|---|---|
| Klassieke tipe | Dit is die ernstigste vorm van die siekte. Simptome verskyn gewoonlik in die kinderjare. Jy kan pyn ervaar, soos 'n brandende gevoel en gevoelloosheid in die hande en voete, maag- en spysverteringsprobleme, en rooi-pers kolle vel tussen die naeltjie en die knieë. Sommige mense kan ook verminderde sweet, droë vel en uiterste sensitiwiteit vir hitte ervaar. |
| Laat-aanvang tipe | Dit is die mees algemene tipe Fabry-siekte. Dit is milder as die klassieke vorm. Alhoewel die siekte van geboorte af teenwoordig is, verskyn simptome nie gedurende die kinderjare nie. In plaas daarvan begin simptome in die 30's of later verskyn. |
Soos mense met Fabry-siekte ouer word, hou GL-3 aan om in hul selle op te hoop. Dit kan mettertyd tot ernstige gesondheidsprobleme lei. Baie mense ontwikkel nierprobleme, wat uiteindelik tot nierversaking kan lei. Die siekte kan ook die hart en bloedvate beskadig, wat die risiko van 'n hartaanval of beroerte verhoog.
Die hoofdoel van die behandeling van Fabry-siekte is om die liggaam van 'n funksionele 'alfa-gal'-ensiem te voorsien. Alhoewel dit nie die skade wat reeds plaasgevind het, omkeer nie, help dit om toekomstige skade te voorkom.
Baie mense kry hiervoor Ensiemvervangingsterapie (ERT) . Dit behels die inspuiting van 'n goed funksionerende ensiem wat ekstern geproduseer word in die liggaam. Die liggaam kan dan daardie ensiem gebruik om GL-3 af te breek.
Galafold werk egter op 'n heeltemal ander manier. Die aktiewe bestanddeel in Galafold is 'n middel genaamd `migalastat`. Wat dit doen, is dat dit heg aan die `alfa-gal` ensiem wat in die pasiënt se eie liggaam teenwoordig is, maar onstabiel is. Stel jou voor dat die `alfa-gal` ensiem in jou liggaam 'n bietjie 'geswolle', 'onstabiel' is. Daarom kan dit nie behoorlik werk nie. Wat die middel genaamd Galafold doen, is, soos 'n vriend, dat dit aan hierdie 'geswolle' ensiem heg en dit 'stabiliseer'. Dan kan daardie ensiem sy werk behoorlik doen. Dit is wat ons "Chaperone-terapie" noem.
Kan almal Galafold gebruik?
Nee. Galafold kan slegs gebruik word in mense wat 'n spesifieke tipe vatbare mutasie in die geen het wat die 'alfa-gal'-ensiem maak. Die 'alfa-gal'-ensiem wat deur hierdie mutasie geproduseer word, kan steeds werk, maar dit is te onstabiel om behoorlik te werk. Galafold heg aan daardie ensiem, stabiliseer dit en laat dit werk.
Sommige Fabry-pasiënte produseer glad nie die `alfa-gal`-ensiem nie, of die ensiem wat geproduseer word, werk glad nie. Galafold sal nie vir sulke mense van enige nut wees nie. Omdat daar geen ensiem in die liggaam is om dit te stabiliseer nie. Ensiemvervangingsterapie (ERT) is meer geskik vir hulle.
Daarom, voordat jou dokter Galafold voorskryf, sal hy of sy ' n spesiale genetiese toets uitvoer om presies te bepaal watter tipe genetiese mutasie jy het. Dit sal bepaal of hierdie medikasie vir jou voordelig sal wees of nie.
Hoe gebruik jy hierdie medisyne?
Hierdie deel is baie belangrik, want om die volle voordeel van die medisyne te kry, moet jy dit korrek gebruik.
- Hoe om te neem: Galafold is 'n kapsule. Dit word elke tweede dag geneem, dit wil sê elke tweede dag.
- Tyd van die dag: Dit is baie belangrik om dit elke dag op dieselfde tyd te neem. Byvoorbeeld, as jy dit om 8:00 vm. op die eerste dag geneem het, moet jy dit ook om 8:00 vm. die volgende dag neem.
- Die belangrikste: Hierdie medisyne moet op 'n leë maag geneem word. Dit beteken dat jy niks moet eet vir 2 uur voor of 2 uur na die neem van die medisyne nie.
- Nog 'n belangrike ding: Moet ook niks drink wat kafeïen bevat (soos tee, koffie, sommige koeldranke) vir 2 uur voor en 2 uur na die inname van die pil nie. Gedurende hierdie tyd kan jy water, veselvrye vrugtedrankies of kafeïenvrye koolzuurhoudende drankies drink.
Om jou te help om te verhoed dat jou dae deurmekaar raak, kom hierdie medisyne in 'n spesiale verpakking. Dit word 'n "blisterkaart" genoem. Dit het 'n manier om die dae te merk. Jy verwyder die blisterkaart op die dag wat jy die medisyne neem, en op die dag wat jy nie die medisyne neem nie, verwyder jy die leë sirkel in sy plek. Op hierdie manier kan jy die kaart elke dag merk en nie die dag mis wat jy die medisyne moet neem nie.
Is daar newe-effekte en probleme met ander medikasie?
Sommige mense wat Galafold neem, kan 'n effens verhoogde risiko hê vir respiratoriese infeksies (verkoues, seer keel) en urienweginfeksies. Die beste manier om infeksies te voorkom, is om gereeld jou hande te was, weg te bly van siek mense en baie water te drink.
Die belangrikste ding is, as jy enige lastige, ongewone simptome ontwikkel wat jy dink dalk as gevolg van hierdie medikasie is, moet jy nooit ophou om dit op jou eie te neem nie . Maak seker dat jy met jou dokter praat.
Daarbenewens, soos ons vroeër bespreek het, kafeïenDaarom kan Galafold minder effektief wees. Wees dus versigtig met dinge wat kafeïen bevat. Dit is ook baie belangrik om jou dokter in te lig oor enige ander medikasie, vitamiene of tradisionele medisyne wat jy neem.
Boodskap vir die Huis Toe
- Galafold is 'n spesiale orale medikasie vir sekere tipes Fabry-siekte.
- Dit werk deur 'n ensiem wat reeds in jou liggaam is, maar onstabiel is, te stabiliseer en dit te laat werk. Jy moet 'n genetiese toets doen om uit te vind of dit reg is vir jou.
- Die medisyne moet elke tweede dag op 'n leë maag geneem word. Vermy die eet en drink van kafeïenhoudende drankies 2 uur voor en 2 uur na die inname van die medisyne.
- Hierdie medisyne mag dalk nie jou huidige simptome verbeter nie, maar dit sal help om toekomstige skade as gevolg van die siekte te voorkom.
- Indien u enige newe-effekte of probleme ondervind, praat onmiddellik met u dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by