Kry jy ook kneusplekke oor jou hele lyf? Of voel jy heeltyd moeg en het jy seer bene? Alhoewel dit dalk soos normale dinge lyk, kan daar soms 'n seldsame toestand agter die oorsake wees, soos Gaucher-siekte, waarvan ons almal bewus moet wees. Moenie bekommerd wees nie, ons sal vandag op 'n eenvoudige manier hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Wat presies is Gaucher-siekte?
Eenvoudig gestel, dit is 'n genetiese siekte wat oorgeërf word. Om presies te wees, dit is 'n siekte wat tot die kategorie van lisosomale bergingsversteurings (LSD) behoort. Dink daaraan soos 'n fabriek binne ons liggaam. Hierdie fabriek moet ongewenste materiale, dit wil sê afvalprodukte, behoorlik verwyder. In Gaucher-siekte word 'n spesiale tipe vet in ons liggaam, genaamd sfingolipide, nie behoorlik afgebreek en verwyder nie, maar versamel eerder in organe soos die beenmurg, lewer en milt.
Wat gebeur wanneer vet so ophoop?
- Orgaanswelling: Organe soos die lewer en milt word vergroot.
- Bene word swak: Wanneer bene met vet gevul word, word hulle swak en kan hulle maklik breek.
Die belangrike ding is dat hoewel daar geen volledige genesing vir hierdie siekte is nie, dit moontlik is om die simptome met huidige behandelings te beheer en 'n baie goeie lewe te lei .
Wat is die hooftipes van Gaucher-siekte?
Daar is drie hooftipes Gaucher-siekte. Al hierdie tipes beïnvloed die organe en bene. Sommige tipes beïnvloed egter ook die brein. Kom ons verstaan hierdie tipes duidelik.
| Siektetipe (Tipe) | Hoe dit beïnvloed en belangrike inligting |
|---|---|
| Tipe 1 |
|
| Tipe 2 |
|
| Tipe 3 |
|
Waarom kom hierdie siekte voor? Wat is die oorsaak?
Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in ons geen (die 'GBA'-geen). Hierdie geen gee ons opdrag om 'n ensiem genaamd 'glukoserebrosidase' ('GCase') te maak.
Ensieme is proteïene wat help met chemiese prosesse in ons liggame. Een van die hooffunksies van hierdie `GCase` ensiem is om die vette (`sfingolipide`) wat ons vroeër genoem het, af te breek en uit die liggaam te verwyder.
'n Persoon met Gaucher-siekte produseer nie genoeg van hierdie ensiem in hul liggaam nie. Dan, in plaas daarvan om afgebreek en uitgeskei te word, versamel daardie vette in plekke soos organe en beenmurg as "Gaucher-selle". Hierdie ophoping is die wortel van alle probleme.
Wie is die meeste geneig om hierdie siekte te kry?
Enigeen kan hierdie siekte ontwikkel. Tipe 1 Gaucher-siekte is egter die algemeenste onder Ashkenazi-Jode. Die ander twee tipes (2 en 3) is nie spesifiek vir enige ras of etnisiteit nie.
Wat is die simptome van Gaucher-siekte?
Simptome wissel van persoon tot persoon. Sommige mense het amper geen simptome nie, terwyl ander ernstige simptome kan hê wat lewensgevaarlik kan wees.
Simptome wat organe en bloed beïnvloed
- Bloedarmoede: Wanneer die beenmurg vol vet raak, neem die produksie van rooibloedselle af. Wanneer daar nie genoeg rooibloedselle is om die suurstof wat die liggaam benodig, te dra nie, voel jy uiters moeg. Dit word bloedarmoede genoem.
- Vergrote lewer en milt: Hierdie twee organe word vergroot as gevolg van vetophoping. Dit veroorsaak dat die buik uitsteek en swel. Wanneer die milt vergroot word, vernietig dit bloedplaatjies, wat help om bloed te stol.
- Kneusing en bloeding: As gevolg van lae plaatjietelling, neem selfs 'n klein sny lank om bloeding te stop, wat lei tot kneusplekke en bloeding uit die neus. Neusbloeding is ook algemeen.
- Moegheid: Bloedarmoede kan veroorsaak dat jy heeltyd moeg en slaperig voel.
- Longprobleme: Vetafsettings in die longe kan asemhalingsprobleme veroorsaak.
Simptome wat die bene beïnvloed
Wanneer bene nie die bloed, suurstof en voedingstowwe ontvang wat hulle benodig nie, begin hulle verswak.
- Pyn: Erge pyn in die bene en gewrigte. Toestande soos artritis kan ontwikkel.
- Osteonekrose: Nog 'n naam hiervoor is 'avaskulêre nekrose'. Eenvoudig gestel, dit is wanneer die bene nie genoeg suurstof kry nie en die beenweefsel sterf.
- Bene breek maklik: Hierdie siekte veroorsaak 'n toestand genaamd osteoporose. Dit beteken dat die bene kalsium verloor, wat hulle bros maak. Selfs 'n klein val kan veroorsaak dat bene breek.
Simptome wat die brein aantas (van toepassing op tipes 2 en 3)
- Moeilikheid met borsvoeding en vertraagde groei (by babas met tipe 2).
- Leer- en begripsprobleme.
- Oogprobleme, soos probleme om jou oë van kant tot kant te beweeg.
- Probleme met balans en koördinasie.
- Aanvalle en skielike rukbewegings van die liggaam.
Hoe vind jy uit of jy hierdie siekte het?
As jy hierdie simptome het, sal jou dokter jou eers ondersoek en oor jou simptome vra. Dan is daar twee hooftoetse om die diagnose te bevestig:
1. Bloedtoets: Dit meet die vlak van die `GCase`-ensiem in die bloed.
2. DNS-toets: 'n Speeksel- of bloedmonster word getoets vir die teenwoordigheid van die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak.
As iemand in jou familie die siekte het en jy beplan om kinders te hê, kan 'n DNS-toets jou vertel of jy 'n draer is . Draers het nie simptome nie, maar hul kinders loop die risiko om die siekte te ontwikkel. Dit is baie belangrik om met jou dokter hieroor te praat.
Wat is die behandelings vir Gaucher-siekte?
Weereens, daar is baie effektiewe behandelings vir tipe 1 Gaucher-siekte. Daar is egter nog geen geneesmiddel vir die breinskade wat deur tipes 2 en 3 veroorsaak word nie.
Die twee hoofbehandelings vir tipe 1 is:
| Behandelingsmetode | Hoe dit werk |
|---|---|
| Ensiemvervangingsterapie (ERT) | Dit is die mees algemeen gebruikte metode. 'n Ensiem wat in die liggaam ontbreek, word ongeveer een keer elke twee weke binneaars toegedien. Hierdie ensiem beweeg deur die bloed en breek die vet af wat in die organe opgehoop het. |
| Substraatreduksieterapie (SRT) | Dit is 'n pil wat jy mondelings inneem. Wat hierdie medisyne doen, is om die produksie van daardie skadelike vette in die liggaam te verminder. Dan hoop hulle nie op nie. |
Hierdie behandelings moet dwarsdeur die lewe geneem word om skade aan organe en bene te voorkom.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
- As jy of jou kind enige van die simptome het wat ons bespreek het (veral onverklaarbare kneusplekke, oormatige moegheid, beenpyn en abdominale swelling) , maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.
- As jy weet dat iemand in jou familie Gaucher-siekte het, sal dit wys wees om self getoets te word.
- As jy met die siekte gediagnoseer word, is dit baie belangrik om jou broers en susters en onmiddellike familielede in te lig, aangesien hulle ook die siekte kan hê of draers kan wees.
Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n seldsame siekte soos Gaucher-siekte het. Maar onthou, daar is nou baie effektiewe behandelings, veral vir tipe 1. Deur nou saam met jou dokter te werk en jou behandelingsplan noukeurig te volg, kan jy jou simptome beheer en 'n gelukkige lewe lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Gaucher-siekte is 'n seldsame, oorgeërfde siekte waarin 'n tipe ongesonde vet in die liggaam in organe en bene neergelê word.
- Gereelde moegheid, maklike kneusing, beenpyn en vergrote milt/lewer is die hoofsimptome.
- Daar is effektiewe behandelings vir die mees algemene tipe, Tipe 1, en dit is moontlik om 'n normale lewe te lei.
- Tipe 2 en 3 beïnvloed ook die brein en is meer ernstige toestande.
- As jy of iemand in jou familie simptome het, is dit belangrik om so gou as moontlik mediese advies in te win. Vroeë opsporing kan help om langtermyn skade te voorkom.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by