Het jy al ooit gevoel asof jy op die punt staan om 'n bloedklont te kry? Of het jy skielik gevoel asof jou been geswel en pynlik is? Die rede vir hierdie dinge mag dalk anders wees as wat jy dink. Vandag praat ons oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand om van bewus te wees. Dit is Proteïen C-tekort . Alhoewel die naam dalk vreemd klink, hou dit verband met die bloedstollingsproses in ons liggaam. Kom ons kyk wat dit is, hoekom dit voorkom en wat jy daaraan kan doen.
Wat presies is Proteïen C-tekort?
Eenvoudig gestel, Proteïen C-tekort is 'n toestand waarin ons bloed meer stol as wat dit nodig het, of op 'n abnormale manier. Hier is 'n kort verduideliking.
Stel jou voor dat jy 'n wond iewers op jou liggaam het. Dan, om die bloeding te stop, moet 'n bietjie bloed stol. Dis normaal. Dis ons liggaam se verdedigingsmeganisme. Maar wat gebeur as hierdie bloedstolling onbeheerbaar en oormatig raak? Dis waar die probleem begin.
Daar is verskeie natuurlike dinge in ons bloed wat hierdie bloedstollingsproses beheer, soos die remstelsel van 'n motor. Proteïen C is een so 'n baie belangrike proteïen wat bloedstolling beheer. Dit word 'n natuurlike 'antistollingsmiddel' of 'n antikoagulant genoem. Dit wil sê, 'n stof wat verhoed dat bloed stol.
Nou verstaan jy, reg? Proteïen C-tekort beteken dat jy nie genoeg van hierdie proteïen in jou bloed het nie. Wanneer dit gebeur, werk die rem wat bloedstolling beheer nie behoorlik nie. Die gevolg is dat bloedklonte in die bloedvate begin vorm. Bloedklonte wat op hierdie manier vorm, kan baie gevaarlike, selfs lewensgevaarlike toestande veroorsaak. Bloedklonte vorm byvoorbeeld in die diep are van die bene (Diepveneuse trombose) en toestande soos daardie bloedklont breek af en sit vas in die longe (Pulmonale embolisme) .
Hoe algemeen is hierdie toestand?
Dit is eintlik nie iets wat baie algemeen is nie, maar dit is nie so skaars soos ons dink nie.
- Ligte vorm: Daar word beraam dat dit slegs een uit 200 tot 500 mense in die algemene bevolking mag affekteer.
- Ernstige vorm: Dit is die skaarsste vorm. Dit raak ongeveer een uit 500 000 tot 750 000 mense. Die werklike getal kan egter baie hoër wees as hierdie ramings.
Hierdie toestand raak beide mans en vroue ewe veel.
Wat is die simptome hiervan?
Die simptome van hierdie siekte wissel na gelang van of dit lig of ernstig is. Kom ons kyk na die tabel hieronder om dit duidelik te verstaan.
| Aard van die siekte | Simptome wat gesien kan word |
|---|---|
| Ligte modus |
|
| Ernstige vorm |
Wat is die oorsake van proteïen C-tekort?
Die hoofrede vir hierdie toestand is genetiese invloed, wat beteken dat dit iets is wat van geslag tot geslag oorgedra word.
Geërfde oorsake
Daar is 'n geen in ons liggaam wat ons opdrag gee om 'n proteïen genaamd Proteïen C te maak. Dit word die PROC-geen genoem. As daar 'n mutasie in hierdie geen is, mag Proteïen C nie behoorlik gemaak word nie, of selfs al word dit gemaak, mag dit nie behoorlik werk nie.
- Tipe I-tekort: Dit word veroorsaak deur 'n afname in proteïen C-vlakke.
- Tipe II-tekort: Dit kom voor wanneer proteïen C-vlakke normaal is, maar die proteïen funksioneer nie behoorlik nie.
Stel jou voor dat een van die ouers hierdie gemuteerde PROC-geen het. Dan is daar 'n 50% kans dat die kind wat hulle kry daardie gemuteerde geen sal erf. Indien dit gebeur, sal die kind 'n ligte vorm van hierdie siekte ontwikkel.
Stel jou nou voor dat beide ouers hierdie gemuteerde geen het. Dan is daar 'n 25% kans dat 'n kind albei daardie gemuteerde gene sal erf. Daardie kind sal die ernstige toestand hê wat simptome by geboorte toon.
Verworwe Oorsake
Dit is nie altyd oorerflik nie. Sommige mediese toestande of ander oorsake kan ook lae vlakke van Proteïen C veroorsaak.
- Vitamien K-tekort
- Gebruik van die bloedverdunner Warfarin (ons sal later hieroor praat)
- Ernstige lewersiekte
- 'n Toestand genaamd Gedissemineerde Intravaskulêre Koagulasie (DIC)
- Ernstige bakteriële infeksie (Sepsis)
Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?
As jou dokter vermoed dat jy hierdie siekte het, sal hulle verskeie dinge toets om dit te bevestig.
- Jou persoonlike mediese geskiedenis: Of jy al voorheen bloedstollingsprobleme gehad het.
- Jou familie se mediese geskiedenis: Het iemand in jou familie hierdie tipe bloedstollingsprobleme?
- Bloedtoetse: Dit is die belangrikste. Hulle meet jou Proteïen C-aktiwiteit en Proteïen C-vlak in jou bloed.
- Genetiese toetsing: Genetiese toetsing kan gedoen word om te kyk vir 'n mutasie in die PROC-geen. Dit is egter nie nodig om die siekte te bevestig nie.
Hoe word dit behandel?
Die behandeling hang af van watter tipe proteïen C-tekort jy het en die erns van jou simptome.
Behandeling vir ligte vorm
- Die meeste mense benodig nie behandeling nie: Die meeste mense benodig geen behandeling nie. Spesiale aandag en moontlik behandeling mag egter nodig wees tydens chirurgie, tydens swangerskap, as hulle 'n groot ongeluk het (bv. 'n motorongeluk), of gedurende periodes van fisiese onaktiwiteit (bv. as hulle bedlêend is).
- Antikoagulante: As u reeds 'n trombotiese gebeurtenis gehad het, sal u dokter antikoagulante voorskryf.
Baie belangrik: As jy medisyne soos Warfarin gebruik, moet jy dit eers 'n inspuiting genaamd Heparin gee. Indien nie, kan dit soms ernstige komplikasies veroorsaak, soos bloedklonte in die vel en ander plekke. Maar daar is nuwe medisyne wat dit nie nodig het nie. Watter medisyne jy ook al gebruik, jou dokter sal dit altyd monitor. Onthou, moenie ophou om enige medisyne te neem wat jou dokter voorgeskryf het nie. As jy enige probleme ondervind, praat met jou dokter. As jy enige probleme ondervind, soos swaar bloeding, skakel jou dokter dadelik.Gaan na die Noodbehandelingseenheid (ETU).
Behandeling vir ernstige vorm
Vir hierdie ernstige toestand by pasgeborenes word 'n spesiale behandeling genaamd Proteïen C-konsentraat (Ceprotin®) of vars gevriesde plasma gegee.
Watter komplikasies kan dit veroorsaak?
Daar is verskeie groot komplikasies wat as gevolg van hierdie toestand kan ontstaan.
- Warfarin-verwante velprobleme: Nadat hulle met warfarin begin het, kan sommige mense pynlike, rooi of pers letsels ontwikkel. Dit is die algemeenste op die boonste liggaam, arms of bene. Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan dit lei tot die dood van die vel en onderliggende weefsel.
- Pulmonale Embolisme: 'n Bloedklont wat in die bene vorm (diepveneuse trombus) kan losbreek, deur die bloedstroom beweeg en in 'n aar in die longe vassteek. Dit is 'n lewensgevaarlike toestand.
- Purpura Fulminans: 'n Bloedstollingsprobleem dwarsdeur die pasgeborene se liggaam. Indien dit nie behandel word nie, kan dit dodelik wees.
- Komplikasies van vars plasma-terapie: Wanneer babas hierdie behandeling voortdurend ontvang, kan komplikasies voorkom as gevolg van verhoogde vloeistofvlakke in die liggaam (vloeistofoorlading).
Wat kan jy verwag nadat jy met die siekte gediagnoseer is?
Die uitkoms hiervan wissel baie na gelang van die erns van die siekte.
Die prognose vir babas met ernstige proteïen C-tekort is nie goed nie. Hulle kan selfs kort na geboorte sterf. Daar is nog nie genoeg inligting om te sê wat die langtermyn-oorlewing van diegene met hierdie ernstige toestand is nie.
As jy 'n ligte vorm het, loop jy die risiko van herhalende veneuse trombo-embolie. Daar is ook 'n risiko dat die bloedklonte na die longe sal beweeg. Vir die beste resultate is dit belangrik om jou dokter se opvolgafsprake na te kom. Dit sal hom of haar toelaat om jou toestand noukeurig te monitor en jou behandeling aan te pas soos nodig.
Kan dit voorkom word?
Aangesien Proteïen C-tekort grootliks oorerflik is, kan dit nie voorkom word nie. Ouers en kinders kan egter 'n hematoloog raadpleeg om meer daaroor te wete te kom en die nodige toetse te laat doen.
Ook kan proteïen C-tekort wat deur ander mediese toestande veroorsaak word, soms voorkom word. Byvoorbeeld,
- Die estrogeenhormoon in sommige voorbehoedpille wat vroue neem, kan die risiko van bloedklonte verhoog.
- Hierdie risiko word verder verhoog deur faktore soos rook, vetsug, swangerskap en fisiese onaktiwiteit.
In sommige gevalle kan jou dokter voorkomende dosisse antikoagulante voorskryf om hierdie risiko te verminder. Daarom is dit baie belangrik om openlik met jou dokter oor jou risikofaktore te praat.
Boodskap vir die Huis Toe
- Proteïen C-tekort is 'n toestand wat abnormale bloedstolling veroorsaak, dikwels oorgeërf.
- Daar is twee tipes hiervan, lig en ernstig. Baie mense met ligte gevalle toon geen simptome nie.
- As jy simptome soos swelling en pyn in die bene het, kan dit 'n diepveneuse trombose (DVT) wees. Moenie dit ignoreer nie.
- Indien behandeling nodig is, volg u dokter se instruksies presies. Moenie u medikasie op u eie staak of verander nie.
- As jy hierdie toestand het, is dit baie belangrik om weg te bly van risikofaktore soos rook en vetsug.
- As iemand in jou familie hierdie siekte het, is dit wys vir jou om 'n dokter te raadpleeg vir advies en, indien nodig, toetse te ondergaan.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by