Stel jou voor dat verskeie lede van jou familie kanker gehad het, of jy beplan om 'n kind te hê en is bekommerd oor 'n oorerflike siekte... Miskien sien jy 'n vertraging in jou kind se ontwikkeling. Vandag gaan ons praat oor 'n spesialis wat ons kan help om baie vrae te beantwoord wat op 'n tyd soos hierdie by ons opkom. Dit is 'n genetikus, of soos ons in Afrikaans sê, 'n genetikus.
Eenvoudig gestel, wie is 'n genetikus?
'n Genetikus, of mediese of kliniese genetikus, is 'n dokter wat die verband tussen ons gene en ons gesondheid in diepte bestudeer het en gespesialiseerde kennis daarin het.
Dink aan ons liggaam as 'n groot gebou. Ons gene is die bloudruk wat gebruik word om daardie gebou te bou. Klein veranderinge in hierdie bloudruk (ons noem dit mutasies ) kan die manier waarop ons liggaam werk, dit wil sê ons gesondheid, beïnvloed. Dus, wat 'n genetikus doen, is om, soos 'n goeie speurder, ons genetiese bloudruk te bestudeer en uit te vind of daar 'n oorsaak vir 'n sekere siekte is.
Hierdie spesialiste help om genetiese siektes te diagnoseer en te bestuur wat mense van alle ouderdomme affekteer, van swangerskap tot volwassenheid. Benewens die direkte werk met pasiënte, is baie van hulle ook betrokke by navorsing wat ons kennis van genetiese siektes bevorder.
In watter situasies sal ons 'n genetikus moet sien?
Daar is baie redes waarom jy dalk 'n genetikus wil sien. Kom ons kyk na 'n paar van die mees algemene redes.
As jy met 'n genetiese siekte gediagnoseer word
As jou dokter jou met 'n genetiese afwyking diagnoseer, kan hy of sy jou na 'n genetikus verwys. Dit beteken dat daar veranderinge, of mutasies, in jou gene is. Hierdie mutasies kan by geboorte teenwoordig wees of later in die lewe ontwikkel.
’n Genetikus kan jou help om die genetiese faktore te identifiseer wat tot jou toestand bydra. Hulle kan jou ook help om die risiko te verstaan dat jou kinders of ander familielede die toestand kan ontwikkel. Hulle kan ook aanbevelings gee aan ander dokters wat jou behandel om jou te help om jou gesondheid so goed as moontlik te handhaaf.
As iemand in jou familie 'n oorerflike siekte het
As jy 'n familiegeskiedenis van kanker het, kan jou dokter jou na 'n genetikus verwys. Hierdie spesialis kan jou risiko om die siekte te ontwikkel, assesseer en jou help om 'n plan te ontwikkel om dit te bestuur. Hulle kan byvoorbeeld siftingstoetse aanbeveel om tekens van kanker so vroeg as moontlik op te spoor. Hulle kan ook genetiese toetse aanbeveel om meer oor jou risiko te wete te kom.
As jou kind 'n genetiese toestand het
Genetici werk met beide volwassenes en kinders. Sommige spesialiseer in pediatrie. As jou kind met 'n geboortedefek of toestand soos outisme gediagnoseer word, moet jy dalk 'n genetikus raadpleeg. Die dokter sal jou kind se toestand, behandelingsopsies en prognose aan jou en jou gesin verduidelik.
As jy 'n gesin beplan of swanger is
Wanneer jy 'n gesin beplan, kan jou ginekoloog jou na 'n genetikus verwys. Dit is veral belangrik as jy 'n genetiese toestand het of ouer as 35 is. 'n Genetikus kan help om die kanse te bepaal dat jou baba 'n genetiese toestand erf of met 'n toestand soos Downsindroom gebore word. Jy kan ook met 'n genetikus vergader om die resultate van toetse wat jy tydens jou swangerskap gehad het, te bespreek.
As jy 'n baie seldsame siekte het
Genetici diagnoseer en behandel beide algemene en baie seldsame genetiese siektes. Sommige toestande is so skaars dat 'n genetikus dalk die enigste dokter is wat presies weet wat dit is en jou kan help.
Wat is die verskil tussen 'n Genetikus en 'n Genetiese Berader?
Baie mense verwar hierdie twee. 'n Genetikus en 'n Genetiese Berader is albei kundiges in genetika, maar daar is 'n verskil in hul opleiding en kwalifikasies. Kom ons verstaan dit duidelik.
| Afdeling | Genetikus | Genetiese Berader |
|---|---|---|
| Basiese kwalifikasie | 'n Dokter met 'n mediese graad (MD/DO) wat aan 'n mediese skool gestudeer het en gespesialiseerde opleiding in genetika ontvang het. | 'n Opgeleide professionele persoon met 'n meestersgraad in genetiese berading. |
| Hoofrol | Die diagnose van siektes, die uitvoering van fisiese ondersoeke, die opstel van behandelingsplanne en die bestuur van siektes. | Om pasiënte en families te help om genetiese inligting te verstaan, risiko's te assesseer en emosionele ondersteuning te bied. |
| Dinge wat gedoen kan word | Die uitvoering van fisiese ondersoeke, die voorskryf van medikasie en die skep van geïndividualiseerde mediese bestuursplanne vir die pasiënt. | Koördineer genetiese toetse, verduidelik resultate en help met besluitneming. |
| Dinge wat nie gedoen kan word nie | (Kan alle take as 'n dokter uitvoer) | Nie in staat om fisiese ondersoeke uit te voer of mediese bestuursplanne te skep nie. |
Eenvoudig gestel, 'n Genetikus is 'n dokter wat genetiese siektes diagnoseer en behandel. 'n Genetiese Berader is 'n opgeleide adviseur wat inligting, leiding en emosionele ondersteuning aan jou bied op daardie reis. Die twee werk dikwels saam as 'n span.
Wie is 'n pediatriese genetikus?
Dit verwys na 'n dokter wat spesialiseer in die diagnose en behandeling van genetiese afwykings, veral by babas en kinders . Hulle bied opvoeding en ondersteuning aan gesinne. Byvoorbeeld, hulle mag:
- Ons sal u kind se toestand in eenvoudige taal verduidelik wat u kan verstaan.
- Die betekenis van die toetsverslae sal aan jou verduidelik word.
- Dit verklaar die moontlikheid dat hierdie genetiese toestand ander familielede of toekomstige kinders kan beïnvloed.
Jy mag dalk met 'n pediatriese genetikus moet saamwerk as jou kind met enige van die volgende toestande gebore word:
- Aangebore hartsiekte
- 'n Chromosomale genetiese sindroom, soos Downsindroom
- 'n Oorerflike siekte soos sistiese fibrose of sekelselsiekte
Hierdie dokters het nagraadse opleiding in beide die velde van pediatrie en mediese genetika voltooi.
Dit is normaal om 'n bietjie senuweeagtig en angstig te voel wanneer jy vir die eerste keer 'n genetikus ontmoet. Maar onthou, hulle is dieselfde mense wat elke dag met pasiënte en families praat en na hul vrae luister. Hulle is daar om jou te help verstaan wat in jou liggaam of die liggaam van jou geliefde gebeur. Soms sal hulle jou goeie nuus vertel. Soms sal hulle jou slegte nuus vertel. Hulle is egter gereed om jou elke tree van die pad te ondersteun met die kennis, hulpbronne en vriendelikheid wat jy nodig het. Moet dus nie bang wees om met jou dokter te praat en jou na 'n genetikus te verwys indien nodig nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- 'n Genetikus is 'n dokter wat spesialiseer in die verhouding tussen ons gene en gesondheid.
- Dit is belangrik om 'n genetikus te raadpleeg as jy of iemand in jou familie 'n oorerflike siekte het, as jy swanger is of 'n baba verwag, of as jou kind met 'n genetiese toestand gediagnoseer is.
- Hulle werk saam met jou ander dokters om siektes te diagnoseer, risiko te bepaal en die beste behandelingsplan te skep.
- Daar is 'n verskil tussen 'n Genetikus en 'n Genetiese Berader. 'n Genetikus is 'n dokter wat siektes diagnoseer en behandel, terwyl 'n Berader 'n konsultant is wat inligting en ondersteuning verskaf.
- Moenie bang wees om so 'n spesialis te besoek nie. Hulle is altyd gereed om jou met kennis en vriendelikheid by te staan.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by