Voel jou kleinding altyd moeg en lusteloos? Staan jou kind 'n bietjie eenkant wanneer ander kinders van dieselfde ouderdom rondhardloop en speel? Of word jou kind skielik bleek, sweet en bewe tydens etes? As ouer is dit normaal dat jy baie bang voel wanneer jy hierdie dinge sien. Alhoewel daar baie redes vir sulke simptome kan wees, gaan ons vandag praat oor 'n baie seldsame maar baie belangrike toestand wat sulke simptome veroorsaak. Dit is Glikogeenbergingssiekte, of (GSD) in kort.
Eenvoudig gestel, wat is Glikogeenbergingssiekte (GSD)?
Goed, kom ons verstaan dit baie eenvoudig. Stel jou voor dat ons liggaam soos 'n motor is. 'n Motor benodig petrol om te loop. Net so benodig ons liggaam energie om al hierdie dinge te doen, om te hardloop, spring, dink en bid. Die hoofbron van energie in ons liggaam is glukose , wat eenvoudig suiker is. Ons kry hierdie glukose van die koolhidraatvoedsel wat ons eet, soos rys, brood en aartappels.
Nou, wanneer ons eet, kry ons liggaam meer glukose as wat dit op daardie oomblik vir energie benodig. So, wat doen ons slim liggaam? Dit stoor daardie ekstra glukose vir latere gebruik. Dis soos om 'n kragbank op ons foon gelaai te hou. Hierdie manier om glukose te stoor word glikogeen genoem. Hierdie glikogeen word meestal in ons lewer en spiere gestoor.
Wanneer ons nie eet nie, of wanneer ons baie energie verbruik, soos tydens oefening, skakel ons liggaam daardie gestoorde glikogeen terug in glukose en gebruik dit as energie.
Hier is hierdie hele proses, dit wil sê, om glukose in glikogeen en glikogeen weer in glukose te omskep, benodig ons liggaam 'n spesiale tipe proteïen. Ons noem hulle ensieme . Dis soos om werkers in 'n fabriek te hê.
Glikogeenbergingssiekte (GSD) is 'n toestand wat voorkom wanneer een of meer van hierdie ensieme ontbreek of nie behoorlik in ons liggaam werk nie. Dit beteken dat die liggaam nie glikogeen behoorlik kan stoor of die gestoorde glikogeen kan gebruik wanneer nodig nie. Dit kan lei tot probleme soos gevaarlik lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie) en spierswakheid.
Hoeveel tipes GSD is daar?
Ja. Soos ons vroeër bespreek het, is daar baie tipes ensieme betrokke by glikogeenmetabolisme. Daar is dus baie tipes GSD, afhangende van die tekort aan elk van daardie ensieme. Meer as 19 tipes is tot dusver geïdentifiseer. Alhoewel ons nie veel van almal weet nie, het ons 'n goeie begrip van sommige van die hooftipes.
Hierdie tipes GSD beïnvloed hoofsaaklik die lewer of spiere.Maar sommige tipes kan ook probleme in ander dele van die liggaam veroorsaak. Dokters noem hierdie tipes na die naam van die betrokke ensiem of die wetenskaplike wat die siekte eerste ontdek het. Hiervan is die algemeenste GSD tipe I (GSD tipe I), ook bekend as von Gierke-siekte.
Dit is 'n baie seldsame toestand. Ongeveer een uit elke 100 000 geboortes ontwikkel die mees algemene tipe, GSD tipe I. Moet dus nie bang wees nie.
Wat is die hoofsimptome van GSD? Hoe herken ons dit?
Simptome van GSD kan wissel na gelang van die tipe siekte en selfs tussen individue met dieselfde tipe. Die mees algemene tipe GSD, tipe I, begin gewoonlik verskyn wanneer die baba drie tot vier maande oud is. Sommige tipes kan egter baie later simptome toon, soms selfs in jong volwassenheid.
Die twee hoof- en mees algemene simptome is:
1. Lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie)
2. Maklik moeg word terwyl jy oefen of speel (oefenintoleransie)
Kom ons kyk na hierdie simptome in 'n bietjie meer besonderhede.
| Simptoomkategorie | Simptome wat aandui |
|---|---|
| Simptome van lae bloedsuiker (hipoglukemie) |
|
| Ander algemene GSD-eienskappe |
Waarom ontwikkel GSD? Is dit 'n oorerflike siekte?
Ja, GSD is 'n volledig oorerflike siekte . Dit beteken dat die siekte veroorsaak word deur mutasies in gene wat van ouers na kinders oorgeërf word.
Die meeste GSD's word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Eenvoudig gestel, dit beteken dat vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, beide ouers die gemuteerde geen vir die siekte moet erf. As die geen van slegs een ouer oorgeërf word, sal die kind 'n draer wees en nie simptome toon nie.
’n Paar baie seldsame tipes, soos GSD tipe IX, word egter oorgeërf in ’n patroon wat X-gekoppelde oorerwing genoem word. Dit beteken dat die geen vir die siekte op die X-chromosoom is. As ’n seun hierdie geen erf, sal hy beslis simptome ontwikkel.
Hoe presies diagnoseer die dokter hierdie siekte?
Omdat GSD 'n seldsame toestand is, kan dit 'n rukkie neem om te diagnoseer. Die dokter sal eers moet seker maak dat daar geen ander algemene toestande is nie. Nadat hy oor jou kind se simptome gevra en jou kind ondersoek het, sal die dokter dikwels verskeie toetse aanbeveel.
Dit kan insluit:
- Vastende bloedsuikertoets: Kontroleer bloedsuikervlakke voor ontbyt. As die suikervlak baie laag is, kan dit 'n teken van GSD wees.
- Ketoon-bloedtoets: Wanneer die liggaam nie glukose vir energie kan gebruik nie, verbrand dit vet vir energie. Op daardie tydstip word chemikalieë genaamd ketone geproduseer. Ketoonvlakke in die bloed kan verhoog wees by kinders met GSD.
- Kontrole van bloedcholesterol (lipiedpaneel) en uriensuurvlakke: Hierdie vlakke is dikwels verhoog by kinders met GSD.
- Lewerfunksietoetse: Hierdie toetse help om te bepaal of die lewer beskadig is.
- Abdominale ultraklank: Dit help om te bepaal of die lewer vergroot is (hepatomegalie).
- Genetiese toetsing: Dit is die beste manier om die siekte te bevestig. 'n Bloedmonster word geneem om te kyk vir mutasies in die gene wat ensieme produseer wat verband hou met GSD.
In sommige gevalle, om 100% seker te wees van die diagnose, kan die dokter aanbeveel om 'n klein stukkie weefsel van die lewer of spier te neem vir ondersoek (biopsie) .
Wat is die behandelings hiervoor? Is dit heeltemal geneesbaar?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir GSD nie. Maar moenie bekommerd wees nie.Daar is baie effektiewe behandelings wat simptome kan beheer en die kind kan help om 'n normale lewe te lei. Behandelingsmetodes wissel na gelang van die tipe siekte.
Die hoofdoel is om te verhoed dat bloedsuikervlakke gevaarlik laag daal en dit op 'n stabiele vlak te handhaaf.
Hier is 'n paar behandelingsmetodes:
1. Voed gereeld: Veral jong kinders probeer hul bloedsuikervlakke stabiel hou deur hulle elke paar uur te voed.
2. Gebruik van ongekookte mielieblom: Dit is 'n baie belangrike behandelingsmetode wat gebruik word in die bestuur van GSD. Mielieblom is 'n komplekse koolhidraat wat moeilik is vir ons liggaam om te verteer. Daarom, wanneer 'n bietjie mielieblom in water opgelos en gedrink word, stel dit stadig glukose in die bloed vry. Dit kan die bloedsuikervlak vir 'n paar uur stabiel hou. Hierdie metode is baie nuttig om lae bloedsuiker te voorkom, veral gedurende die nag .
3. Behandel hipoglukemie onmiddellik: Sodra simptome van hipoglukemie verskyn, moet glukosetablette of 'n soet drankie gegee word om bloedsuikervlakke vinnig te herstel. As u dit uitstel, kan dit lei tot ernstige toestande soos aanvalle.
4. Behandeling vir ander komplikasies: Vir toestande soos hoë cholesterolvlakke (hiperlipidemie) en hoë uriensuurvlakke (hiperurikemie), sal die dokter die nodige medikasie voorskryf (bv. allopurinol, statiene).
5. Ensiemvervangingsterapie (ERT): Vir sommige tipes GSD, soos Pompe-siekte, is daar 'n behandeling wat die ontbrekende ensiem deur 'n IV-infusie vervang. Dit word steeds bestudeer.
6. Leweroorplanting: In gevalle waar die lewer ernstig beskadig is as gevolg van GSD, kan 'n leweroorplanting as 'n laaste uitweg nodig wees.
Die belangrikste ding is om die instruksies van jou dokter en dieetkundige presies te volg. Dit is noodsaaklik vir die kind se gesondheid om die presiese tydsberekening en hoeveelheid maaltye en mieliemeel te handhaaf.
Watter komplikasies kan ontstaan wanneer met hierdie toestand saamleef?
Indien die siekte nie vroeg gediagnoseer en behoorlik behandel word nie, kan verskeie komplikasies voorkom. Hierdie komplikasies wissel ook na gelang van die tipe siekte. Byvoorbeeld, onbehandelde GSD tipe I kan probleme veroorsaak soos:
- Verswakking van bene en maklike breek (osteoporose)
- Vertraagde puberteit
- Jig
- Niersiekte
- Nie-kankeragtige lewertumore (hepatiese adenome)
- Polisistiese ovariumsindroom (PCOS)
- Gereelde lae bloedsuikervlakke kan breinfunksie beïnvloed.
Maar onthou, baie van hierdie komplikasies kan voorkom word met vroeë diagnose, behoorlike behandeling en bestuur.
Wat is die lewensverwagting van iemand met 'n GSD?
Dit hang af van die tipe siekte, hoe vroeg dit gediagnoseer word en hoe goed dit bestuur word. Sommige ernstige tipes kan dodelik wees in babajare. Maar in die meeste tipes, met behoorlike behandeling, is 'n normale lewensduur moontlik. Jou dokter sal jou die beste verduideliking vir jou kind se toestand kan gee.
Wanneer moet ons 'n dokter sien?
As jou kind voortdurend die simptome van lae bloedsuiker toon wat ons vroeër bespreek het (bewing, sweet, bleekheid), of as jy voel dat jou kind nie goed groei nie of swak spiere het, maak seker dat jy 'n pediater raadpleeg.
Omdat GSD 'n komplekse toestand is, is dit belangrik om behandeling te soek by 'n dokter wat gespesialiseerde kennis op hierdie gebied het. Jou kind se mediese span sal jou op elke moontlike manier ondersteun tydens hierdie reis.
Boodskap vir die Huis Toe
- Glikogeenbergingssiekte (GSD) is 'n seldsame, oorgeërfde toestand wat veroorsaak dat die liggaam nie glukose (suiker) behoorlik kan stoor of gebruik nie.
- Gereelde lae bloedsuikervlakke (hipoglisemie) en vinnige moegheid tydens oefening is die hoofsimptome.
- Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan die simptome beheer word en 'n normale lewe gelei word deur die dieet te verander (veral die gebruik van mielieblom) en behoorlike mediese behandeling.
- As jou kind hierdie simptome het, is dit baie belangrik om so gou as moontlik 'n pediater te raadpleeg sonder om onnodig bekommerd te wees.
- Baie komplikasies kan voorkom word deur vroeë diagnose en behoorlike behandeling van die siekte.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by