Het jy al ooit gevoel dat jou kleinding 'n bietjie lusteloos of minder aktief as ander kinders is? Miskien sukkel jou kind om hul nek behoorlik vas te hou, of voel hul lyf los? Dis normaal vir 'n ouer om bang te voel wanneer hulle so iets sien. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand wat hierdie simptome kan veroorsaak, maar waaroor nie veel in die samelewing gepraat word nie. Dit is Spinale Spieratrofie, of SMA in kort. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. In hierdie artikel sal ons eenvoudig oor hierdie siekte praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Wat presies is SMA?
Eenvoudig gestel, Spinale Spieratrofie (SMA) is 'n genetiese (oorgeërfde) toestand. Dit is 'n siekte wat verband hou met die senuweestelsel. As gevolg van hierdie siekte verswak en atrofieer sommige van die spiere in ons liggaam geleidelik. Net soos 'n ongebruikte gereedskap geleidelik roes.
Kom ons verduidelik dit 'n bietjie meer. Ons brein en rugmurg stuur boodskappe na die spiere in ons liggaam wat hulle sê om te beweeg. Hierdie boodskappe word gedra deur 'n spesiale tipe senuweesel wat soos 'n elektriese draad optree. Ons noem hulle laer motorneurone . Wat in SMA gebeur, is dat hierdie motorneurone geleidelik vernietig word. Dan word die boodskap van die brein na die spiere om te "beweeg" nie behoorlik ontvang nie. Wanneer die boodskap nie ontvang word nie, word die spiere onaktief en verswak hulle geleidelik.
Stel jou voor wat sou gebeur as die kragdraad na jou TV by die huis sou breek? Maak nie saak hoe goed die TV is nie, dit sou nie werk nie, reg? Dis hoe dit is met hierdie een. Selfs al is jou spiere gesond, as die senuweeselle wat boodskappe aan hulle stuur vernietig word, sal die spiere nie kan werk nie.
In hierdie siekte word die spiere naaste aan die middel van die liggaam (proksimale spiere) veral verswak. Byvoorbeeld, areas soos die skouers, heupe en dye. Die spiere verder van die middel van die liggaam (distale spiere), soos die vingerpunte, word minder aangetas. Hierdie swakheid neem mettertyd toe.
Wat is die hooftipes SMA?
SMA is nie almal dieselfde nie. Dokters verdeel dit in vyf hooftipes gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin, die erns van die siekte en die lewensduur. Begrip van hierdie klassifikasie kan jou help om die siekte beter te verstaan.
| SMA-tipe | Ouderdom van aanvang van simptome | Hoofkenmerke en erns |
|---|---|---|
| Tipe 0 (Aangebore SMA) | Voor geboorte (in die fetale stadium) | Die skaarsste en ernstigste tipe. Die baba beweeg minder in die baarmoeder. Ernstige spierswakheid en respiratoriese versaking kom by geboorte voor. Die baba sterf dikwels by geboorte of binne die eerste maand. |
| Tipe 1 (Werdnig-Hoffman-siekte) | 6 maande gelede | Ongeveer 60% van SMA-pasiënte val in hierdie kategorie. Moeilikheid om die nek te beheer, hipotonie , probleme met sluk en asemhaling is die hoofsimptome. Sonder respiratoriese ondersteuning sterf die meeste kinders voor die ouderdom van 2. |
| Tipe 2 (Dubowitz-siekte) | Tussen 6 en 18 maande | Hierdie kinders kan regop sit, maar kan nie loop nie. Spierswakheid neem geleidelik toe, veral in die bene. Asemhalingsversaking is die hoofoorsaak van dood. Ongeveer 70% oorleef tot die ouderdom van 25. |
| Tipe 3 (Kugelbert-Welander-siekte) | Na 18 maande | Simptome is lig. Moeilikheid om te loop. Asemhalingsprobleme is skaars. Jy kan dikwels 'n normale lewensduur lei. |
| Tipe 4 (Volwasse aanvang) | Na die ouderdom van 21 | Die mildste tipe. Simptome ontwikkel baie stadig. Die meeste mense kan hul werk doen en loop. Lewensverwagting word gewoonlik nie beïnvloed nie. |
Waarom kom hierdie SMA-siekte voor? Wat is die oorsaak?
Soos ons voorheen gesê het, is dit 'n genetiese siekte. Dit beteken dat dit veroorsaak word deur 'n defek in ons gene.
Daar is 'n geen in ons liggaam genaamd SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Die hooffunksie van hierdie geen is om 'n proteïen (SMN-proteïen) te produseer wat noodsaaklik is vir die oorlewing van motorneurone waaroor ons vroeër gepraat het. 'n Persoon met SMA het 'n mutasie of defek in hierdie SMN1-geen. Daarom produseer die liggaam nie genoeg SMN-proteïen nie. Sonder hierdie proteïen kan motorneurone nie oorleef nie. Hulle krimp geleidelik en sterf.
So, wat is die SMN2-geen?
Gelukkig het ons liggaam 'n ander geen soortgelyk aan die SMN1-geen. Dit is die SMN2 -geen. Dit is soos 'n 'rugsteun' van die SMN1-geen. Hierdie SMN2-geen produseer egter slegs 'n baie klein hoeveelheid SMN-proteïen.
Die erns van die siekte word bepaal deur die aantal kopieë van die SMN2-geen. Hoe meer kopieë van die SMN2-geen 'n persoon het, hoe meer SMN-proteïen produseer die liggaam. Selfs al is die SMN1-geen onaktief, kan die tekort dus tot 'n mate vergoed word. Daarom is die simptome van diegene met meer kopieë van SMN2 milder.
Hoe word hierdie siekte deur 'n kind oorgeërf?
Dit word in 'n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat vir 'n kind om hierdie siekte te ontwikkel, beide die moeder en vader die defektiewe SMN1-geen moet erf.
Dikwels is beide ouers "draers" - hulle dra een kopie van die defektiewe geen. Maar hulle het geen simptome nie, want hulle het een goeie SMN1-geen. Wanneer twee sulke draerouers 'n kind het,
- Daar is 'n 25% kans dat die kind die siekte sal ontwikkel.
- Daar is 'n 50% kans dat die kind ook 'n draer sal wees.
- Die baba het 'n 25% kans om gesond te wees sonder enige gebreke.
Hoe word SMA gediagnoseer?
Indien daar vermoed word dat u kind SMA het, sal die dokter u eers vra oor u kind se simptome en familie se mediese geskiedenis. Dan sal hulle 'n fisiese en neurologiese ondersoek doen.
Die hooftoets om die teenwoordigheid van SMA te bevestig, is genetiese toetsing. Dit is 'n eenvoudige bloedtoets. Dit kan SMA 95% van die tyd akkuraat diagnoseer. In ontwikkelde lande word alle pasgeborenes nou vir hierdie siekte getoets.
Soms kan die simptome van SMA soortgelyk wees aan ander neuromuskulêre siektes, soos spierdistrofie. Dus, as jou dokter nie dadelik SMA vermoed nie, kan hulle ander toetse aanvra om die oorsaak te vind, soos:
- Kreatinekinase (CK) bloedtoets: Hierdie ensiem bou op in die bloed wanneer spiere beskadig word. CK-vlakke is egter gewoonlik nie verhoog in SMA nie.
- Elektromiogram (EMG) en Senuweegeleidingstudie:Hierdie toetse meet die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees.
- Spierbiopsie: Dit word nie meer baie gereeld gedoen nie. Hier word 'n klein stukkie spier geneem en ondersoek.
Kan dit tydens swangerskap opgespoor word?
Ja. As iemand in jou familie SMA het, kan jy jou ongebore baba tydens swangerskap vir die siekte toets. Daar is twee hooftoetse:
1. Amniosentese: In hierdie prosedure word 'n klein hoeveelheid van die amniotiese vloeistof wat die baba in die baarmoeder omring, met 'n spuit verwyder en aan genetiese toetse onderwerp.
2. Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Hier word 'n klein stukkie weefsel van die plasenta geneem en ondersoek.
Wat is die behandelings vir SMA?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir SMA nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie dinge wat jy kan doen om simptome te beheer, komplikasies te voorkom en jou kind se lewe makliker te maak. Daarbenewens is daar onlangs 'n paar baie effektiewe middels ontdek wat die verloop van die siekte kan verander.
Behandeling kan in twee hoofdele verdeel word:
1. Simptoombestuur en ondersteunende sorg
Hierdie is ontwerp om die ongemak wat deur die siekte veroorsaak word, te verminder en die kind te help om die beste moontlike lewe te lei.
- Fisioterapie: Help om korrekte postuur te handhaaf, gewrigstyfheid te voorkom en spierswakheid te vertraag.
- Arbeidsterapie: Help die kind om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
- Hulpmiddels: Jy mag dalk verskeie hulpmiddels benodig, soos stutte, krukke, looprame en rolstoele.
- Spraak- en slukterapie: Help met spraak- en slukprobleme.
- Voedingsbuis: Indien sluk te moeilik of gevaarlik is, kan 'n buis deur die neus of maag direk in die maag geplaas word.
- Ondersteunde ventilasie: Wanneer asemhalingsprobleme voorkom, moet spesiale masjiene (ventilators) gebruik word.
2. Medikasie wat die verloop van die siekte verander
Sedert 2016 is verskeie middels bekendgestel wat die behandeling van SMA gerevolusioneer het. Hierdie kan die verloop van die siekte aansienlik verander.
- Siektemodifiserende Terapie: Hierdie middels werk deur die 'rugsteun'-geen waaroor ons vroeër gepraat het, die SMN2-geen, te stimuleer en te veroorsaak dat dit meer SMN-proteïen produseer. Nusinersen (Spinraza®) en Risdiplam (Evrysdi®) is hierdie tipe middel.
- Geenvervangingsterapie: Dit is 'n baie gevorderde behandelingsmetode.Die middel onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) vervang die ontbrekende of defektiewe SMN1-geen met 'n funksionele SMN1-geen. Dit is 'n eenmalige behandeling wat intraveneus (IV) gegee word.
Die belangrikste is dat hierdie nuwe behandelings die doeltreffendste is wanneer dit begin word voordat simptome verskyn, of in die vroegste stadium. Daarom is vroeë diagnose so belangrik.
Progressie van SMA-siekte en moontlike komplikasies
Met verloop van tyd kan spierswakheid tot verskeie komplikasies lei.
- Skoliose , heupontwrigting, frakture.
- Wanvoeding en dehidrasie as gevolg van probleme met die sluk van voedsel.
- Borsinfeksies soos aspirasie-longontsteking wat veroorsaak word deur voedsel wat die lugweg binnedring.
- Longswakheid en moeilikheid om asem te haal.
Die lewensverwagting van 'n kind met SMA wissel baie, afhangende van die tipe siekte. In tipes 3 en 4 word lewensverwagting gewoonlik nie beduidend beïnvloed nie. In meer ernstige gevalle soos tipe 1, is die uitdagings groter. Met nuut bekendgestelde behandelings het die lewensverwagting en lewensgehalte, veral vir tipe 1-kinders, egter nou aansienlik toegeneem. Daarom is die beste persoon om die akkuraatste inligting oor jou kind se toestand te weet, jou dokter.
Boodskap vir die Huis Toe
- SMA is 'n oorgeërfde genetiese siekte wat die senuweeselle beskadig wat boodskappe van die brein na die spiere dra.
- Die erns van die siekte wissel na gelang van die tipe (Tipe 0 tot 4).
- As jou kind simptome soos lusteloosheid, gebrek aan beweging of probleme met die beheer van hul nek het, is dit baie belangrik om dadelik 'n dokter te raadpleeg.
- Vandag is daar baie effektiewe, moderne medisyne wat die verloop van SMA kan verander. Hoe gouer behandeling begin, hoe beter die resultate.
- Die bestuur van hierdie siekte vereis die ondersteuning van 'n gesondheidsorgspan, insluitend dokters, fisioterapeute en arbeidsterapeute.
- Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy van SMA hoor. Moenie huiwer om die emosionele ondersteuning te kry wat jy en jou gesin nodig het nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by